天津汉族6个STR基因座的基因频率调查

<正> 采用PowerPlex~(TM)16 System荧光标记复合扩增试剂盒,ABI-310型DNA序列分析仪,对219名天津汉族无关个体血样进行TH01、PENT E、     

江苏地区汉族人群15个STR基因座频率调查

采用五色荧光标记引物复合扩增技术 ,对江苏地区 12 0名汉族无关个体进行了 15个STR基因座的基因分型 ,旨在为法医学应用提供基础资料。1　材料和方法12 0例无关汉族个体的血样均系本实验室日常检案积累 ;所有样本的DNA均用硅珠法[2 ] 或Chelex[1]法提取后 ,参照AmpF1STRIdentifiler试剂盒 (PE公司 )及ABI310型遗传分析仪的使用说明书进行扩增和检测 ,并分别计算 15个基因座的基因频率、杂合度(H)、个体识别率 (Dp)及多态信息量 (PIC)。2　结果和讨论12 0例无关个体的 15个STR基因座的等位基因频率见表 1。对每个基因座进行 χ2 …     

山西地区汉族人群D8S1179和FGA基因座的频率调查

<正> 为获得本地区人群D8S1179和FGA基因座等位基因频率的分布数据,对山西地区132例汉族无关个体进行了遗传学调查。1 材料与方法 132名个体枸橼酸钠抗凝血样本来自日常检案及     

北京地区汉族人群SE33基因座遗传多态性

SE33基因座是短串联重复序列STR基因座,位于人类6号染色体长臂,核心序列为AAAG,片段大小在203~333之间。本文对北京地区汉族人群206例无关个体的血样进行SE33基因座多态性调查,现报道如下。1材料和方法206份北京地区汉族无关个体血样。Chelex-100法提取DNA;PowerPlex SE33基因座扩增试剂盒(Promega,美国)(详见试剂盒说明)、9700基因扩增仪扩增;产物用AB I 3100基因分析仪进行分离和检测;Genescan和Genetyper软件进行结果分析。运用统计学计算通用公式[1]进行统计学分析。2结果和讨论206例无关个体的SE33基因座分型结果见表1。表1…     

湖南汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

<正> 用四色荧光标记复合扩增技术(ABI公司Profil-er Plus Kit),ABI377-36型基因分析仪,对湖南汉族407名无关个体的9个STR基因座进行检测分型,现将其基因频率分布和相关统计数据报道如下。     

中国汉族人群15个STR基因座的等位基因频率调查

目的 调查10071名中国汉族无关个体15个STR基因座的等位基因的类型及其频率，并与以往相关文献报道的汉族群体资料进行统计比较。方法 应用PowerPlex~(TM)16荧光标记复合扩增系统，对10071份中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增；用ABI 377或3100遗传分析仪对扩增产物进行分型，统计15个STR基因座的基因频率。结果 15个STR基因座共发现226个等位基因，频率在0.0001～0.5512；除D8S1179基因座外，其它基因座均发现稀有等位基因，数目1～7个不等，共34个。在中国汉族人群，稀有D21S11基因座的等位基因32.1和36.2，D18S51基因座的等位基因15.2和17.2，Penta E基因座的等位基因15.2、17.4、18.4、19.4、26和27，D7S820基因座的等位基因9.2、10.1、11.1和15，Penta D基因座的等位基因18、19和20，TPOX基因座的等位基因14，FGA基因座的等位基因13，以及较常见但欧洲稀有的D21S11基因座的等位基因30.3和D7S820基因座的等位基因9.1和9.2等均为首次报道。结论 大样本基因频率调查有利于观察STR基因座的稀有等位基因；本研究结果与以往相关文献报道的结果有不同程度的差异。     

辽宁地区汉族人群TAP1基因座遗传多态性

本文根据2005年IHWC公布的抗原处理相关转运蛋白(TAP1)基因的等位基因序列,从中选取3个SNP基因座(333、637和643),调查了中国辽宁地区汉族人群基因型和等位基因频率分布,现报道如下。1材料与方法1.1样本中国辽宁地区汉族人群198例无关个体抗凝血采自健康献血者,采用酚/氯仿法提     

应用PCR-SSP方法进行ABO基因分型的研究

<正> ABO基因座位于第9号染色体上。它由7个外显子组成,第7外显子的两处碱基置换形成等位基因A和B,第6外显子的单碱基缺失形成等位基因O。90年代初,Yamamoto报道了ABO基因的核苷酸顺     

中国华北地区汉族人群HLA两基因座的PCR-SBT分型

HLA复合体定位于第6号染色体短臂6p21.31区,长约3600kb,是一个由一系列紧密连锁的基因座所组成的目前所知人体内最复杂的遗传多态系统。HLA的分型对法医学个体认定、器官移植的供体选择、HLA相关疾病及人类学等研究均有重要意义[1]。本文作者采用聚合酶链反应-直接测序分型(PCR-SBT)方法对中国华北地区汉族人群536名健康无关个体进行HLA-A,-B基因座高分辨分型,旨在探讨HLA的PCR-SBT分型及其技术在法医学研究中的应用价值。1材料与方法1.1样本中国北京、天津、石家庄地区536名健康、无关汉族个体(男性330名,女性206名)的静脉血2~…     

黑龙江地区汉族人群PentaD和PentaE遗传多态性

<正> PentaD和PentaE是重复单位的核心序列为5个核苷酸(AAAGA)的基因座,分别位于人类第21号和第15号染色体长臂上。本文作者应用Power-Plex~(TM)16系统(Promega)荧光标记复合扩增试剂盒对黑龙江地区138份无关个体血样进行PentaD和PentaE基因座的多态性调查,现报道如下。     

河北秦皇岛地区汉族人群16个Y-STR基因座遗传多态性

本文对中国秦皇岛地区汉族216名健康无关男性个体进行16个Y-STR基因座复核扩增荧光检测。采用Chelex-100法提取样本DNA,用Life公司Y-filer反应试剂盒进行扩增及检测,结果在16个Y-STR基因座共检出216个单倍型,累计GD值达0.998 968,适合于单亲鉴定、混合样本的个体识别和Y-STR家系排查。     

中国汉族人群46个Y-STR基因座多态性与突变调查

目的调查分析46个Y-STR基因座在中国汉族人群中的遗传多态性与突变情况。方法收集中国汉族人群1 008名无关男性个体、1 124对父子共2 165份男性血样。采用Yfiler PlusTM、AGCU Y-24、GFS 24Y 3种复合扩增试剂盒进行46个Y-STR基因座分型,统计各基因座群体遗传学参数与突变情况。结果 1 008名中国汉族无关男性个体,共检出1 001种单倍型,其中994种仅出现1次,总体单倍型多样性值(HD)和识别能力(DC)分别为0.999 986和0.993 1。46个基因座共检出548个等位基因,基因多样性值(GD)在0.432 0~0.953 2之间,37个基因座GD值大于0.6。1 124对父子共检测出51 739次等位基因传递,193对父子41个基因座共观察到214次突变,平均突变率为4.1×10-3(95%CI 3.6~4.7×10-3)。其中一步突变209次(97.7%),两步突变5次(2.3%);175对仅1个基因座发生突变(90.7%)。结论本文46个Y-STR基因座中大多数在中国汉族人群中具有较高的遗传多态性,适合法医学应用,高突变率基因座在Y-STR数据库家系查询与父系鉴定应用中应予以关注。     

辽宁汉族人群5个miniSTR基因座遗传多态性

<正>PCR扩增高度多态性STR基因座检测技术是目前法医学个人识别及亲权鉴定的主要方法,但对于微量和降解检材的检验效果仍不够理想。miniSTR技术设计的引物更靠近核心序列,其等位基因片段长度更短,更利于微量及降解检材的检验,国内外均有相     

江苏汉族人群Penta E、D6S1043基因座遗传多态性调查

本文采用DNATyperTM15荧光复合扩增系统对江苏地区汉族人群Penta E和D6S1043基因座的遗传多态性进行调查,为个体识别、亲权鉴定及DNA数据库建设提供群体遗传学基础数据。1材料与方法1.1样本410份江苏地区汉族无关个体血样由作者实验室日常办案积累。1.2方法样本参照行业标准GA/T383-2002,使用硅珠法提取模板DNA。     

东北地区4个民族ABO血型基因频率的调查分析

目的研究东北地区汉族、满族、蒙古族和朝鲜族人群中ABO基因型及等位基因频率分布特点。方法应用GoldeneyeTMABO基因分型系统共检测1588例4民族人群样本的ABO基因型,并绘制遗传系统发生树。结果 4民族A、B、O基因频率分别为:0.208 9、0.241 5、0.549 6(汉族),0.230 8、0.233 0、0.536 2(满族),0.213 0、0.237 7、0.549 3(蒙古族),0.223 0、0.230 0、0.547 0(朝鲜族)。辽宁满族与吉林满族ABO血型分布存在显著性差异,并在系统发生树中,吉林满族相对其他六个群体,自成一簇。辽宁满族与吉林朝鲜族,辽宁汉族与辽宁蒙古族遗传关系较近。结论东北地区汉、满、蒙、朝4民族人群ABO血型分布状况及基因频率均相对稳定。比较相关群体间遗传距离发现,同地区或近地域内的不同民族群体之间存在一定的基因交流,个别群体又相对独立。     

辽宁汉族人群23个STR基因座遗传多态性

本文应用24个基因座复合扩增系统对辽宁汉族群体23个STR基因座进行遗传多态性调查,为法医学个体识别、亲权鉴定以及群体遗传学研究等提供基础资料。1材料与方法1.1样本342份辽宁汉族无关个体血滤纸样本为本实验室积累,使用BSD600-Duet（BSD Robotics公司,澳大利亚）自动打孔机,打取血痕样本。     

辽宁汉族TAP2基因SNPs遗传多态性

抗原处理相关转运体（transporter associated with antigenprocessing,TAP）蛋白是一种分布于内质网膜上的转运蛋白,TAP基因于1990年分别由Trowsdale和Spies等发现,位于6p21．3,在MHCII区的DQB1和DPB1之间,包括TAP1和TAP2两个基因。     

河北汉族人群GATA A10、GATA H4基因座遗传多态性调查

本文应用聚合酶链反应及8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,分离扩增产物,结合银染显带的方法,对Y染色体特异基因座GATAA10、GATAH4遗传多态性在河北汉族人群中的分布进行调查。1材料和方法1.1样品河北汉族110名健康无关个体的枸橼酸钠抗凝血由河北省中心血站提供。1.2方法采用Chelex方     

天津地区汉族群体4个STR基因座频率调查

应用荧光标记复合扩增技术对天津地区汉族群体202名无关个体进行了LPL、F13B、FESFPS、F13A014个STR基因座检测,得到了上述基因座在天津汉族群体中的基因频率及其统计学数据,现报告如下。1材料及方法202名天津地区汉族无关个体血样取自本实验室既往检案积累。血样用常规Chelex-     

山西汉族人群DYS576和DYS641基因座遗传多态性

由于Y染色体遗传标记的遗传特点,需要更多的Y-STR基因座数据,以提高Y-STR个人识别率,本文调查山西汉族人群DYS576和DYS641基因座的遗传学多态性,为相关法医学工作提供基础数据。