临夏回族自治州保安族人群15个STR基因座的遗传多态性

正短串联重复序列(short tandem repeats,STR)是一类简单重复的DNA序列,其重复序列仅2~6 bp,重复次数在10~60次,又称为微卫星DNA。STR分布广,散布在整个基因组中,平均每20 kb就有一个STR基因座,在人类基因组中约存在着5万~10万个STR。STR基因座具有极高的多态性,亦按孟德尔定律遗传[1]。据全国第六次人口普查数据,我国共有保安族     

法医常染色体STR分型

短串联重复序列 (ＳＴＲ)是广泛存在于人类基因组中的一类具有长度多态性的ＤＮＡ序列。它由 2～ 6个碱基对构成核心序列 ,呈串联重复排列 ,其长度多态性主要由核心序列拷贝数目的变化而产生。一般认为 ,人类基因组平均每 6～ 10ｋｂ就有 1个ＳＴＲ基因座 ,为法医个人识别和亲子鉴定提供了高信息基因座的丰富来源。与限制性片段长度多态性产生的ＤＮＡ指纹相比 ,用聚合酶链反应技术 (ＰＣＲ)扩增ＳＴＲ基因座产生的ＤＮＡ纹印具有更高的灵敏度。ＳＴＲ扩增片段较短 (10 0～ 30 0ｂｐ) ,对于常见含部分降解ＤＮＡ的陈旧斑痕 ,ＰＣＲ扩增ＳＴ…     

华东地区汉族D16S3391和D10S676基因座的遗传多态性

D16S3391和D10S6 76基因座分别定位于人类第 16号和第 10号染色体 ,其核心序列分别为 (TCTA )n和 (A GAT)n ,先后由Marshfield实验室从人类基因组分离获得(www chlc org)。为了解D16S3391和D10S6 76基因座的基因频率分布状态 ,本文作者建立了这两个基因座的分型方法 ,并获得了中国华东地区汉族人群在这两个基因座的等位基因频率 ,现报道如下。1　材料与方法1 1　样本及引物群体研究样本 (EDTA抗凝血或颊粘膜拭子 )和两个三代 7口家系样本 (EDTA抗凝血 ) ,根据知情同意原则 ,前者采自江苏、浙江、上海等地无血缘关系的无关个体 ,后…     

基因、伦理及其法律问题

一人类基因组计划是跨世纪的伟大工程。它不仅通过揭示人类生命活动的遗传学基础而带动整个生命科学的发展，而且工业、农业、环境保护也将从中获益匪浅。同时，人类基因计划的研究对人类原有的社会、伦理和法律问题的冲击也是空前的。人类基因组计划自１９９０年正式实施以来，已经取得了巨大的进展。人类基因组计划大致分为两个阶段：第一阶段是读出人类基因组３０亿个核苷酸对组成的漫长序列（即基因组全部ATCG语言）；第二阶段是读懂这部认识人类自身的“天书”（即读懂基因是全部由３０亿个ATGC符号组成的序列）。人类基因组计划的…     

中国德昂族9个STR基因座的遗传多态性

<正> 人类基因组由约30亿个碱基对组成,其中短串联重复序列(Short tandem repeat STR)一般由2～7bp为单位组成核心序列重复排列[1]。人类基因组中每15～20kb就出现1个STR基因座。 聚合酶链式反应分析时,STR等位基因片段大小一般为100～500bp。由于扩增的片段短,可多基因座复合扩增,不仅灵敏度高,而且方便快捷,已广泛应用于个体识别、亲权鉴定、考古、基因诊断等方面,是目前最理想的DNA遗传标记[2]。本研究选择的D3S1358、vWA、FGA、,TH01、TPOX、CSF1P0、D5S818、D13S317、D7S820基因座,个体识别率高,均为美国法庭科学PCR检验金标准位点[3]。本文作     

人类线粒体DNA非编码区的序列分析与法医学应用

一、人类线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)序列分析和应用的历史沿革1 981年Ａｎｄｅｒｓｏｎ完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定 ,并提出人类ｍｔＤＮＡ呈闭合环状 ,总长度为 1 6 5 6 9ｂｐ[1 ] 。在此基础上 ,许多学者致力于分析这一环状小分子ＤＮＡ ,以揭示ｍｔＤＮＡ的序列多态性程度。早期主要采用ＲＦＬＰ技术 ,如Ｇｒｅｅｎｂｅｒｇ等[2 ] 、Ｈｏｒａｉ等[3] 用ＲＦＬＰ技术对人类ｍｔＤＮＡ进行了序列分析 ,结果显示 :人类ｍｔＤＮＡ的序列多态性仅局限于长度约为 1 .1ｋｂ的非编码区 ,称之为Ｄ -Ｌｏｏｐ区 ,其中包含两个长度…     

河南汉族群体D7S3048等4个STR基因座的遗传多态性

短串联重复序列（short tandem repeats,STR）在人类基因组中数量多、分布广并具有高度多态性,在基因定位、遗传连锁分析以及亲子鉴定等领域发挥着重要的作用。     

甘肃裕固族人群21个STR基因座的遗传多态性

正短串联重复序列(STR)在人类基因组中分布广泛、多态性高、可复合扩增,已被广泛应用于亲权鉴定、个人识别以及种族识别。由于同一STR遗传标记在不同人群中的多态性分布存在差异,因此,应用于法医学鉴定前,必须通过群体调查获得该群体的基本遗传学参数[1]。本研究对甘肃省肃南裕固族自治县裕固族无关个体的血样进行21个STR基因座的复合扩增,获得该群体21个STR基因座的遗传多态信息,     

线粒体DNA研究进展

人类细胞内存在两套基因组 ,一套是细胞核内的基因组 ,即核ＤＮＡ(ｎｕｃｌｅａｒＤＮＡ ,ｎＤＮＡ) ;另一套是位于细胞质线粒体内的基因组 ,即线粒体ＤＮＡ(ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌＤＮＡ ,ｍｔＤＮＡ)。由于线粒体在生命活动中的重要作用及其基因组自身特点 ,使得ｍｔＤＮＡ在细胞遗传学、分子遗传学、发育遗传学和法庭科学等领域受到了广泛重视。一、线粒体ＤＮＡ概述(一 )线粒体ＤＮＡ的结构线粒体ＤＮＡ呈闭环双链结构 ,由 16 5 6 9ｂｐ组成 ,外环为重 (Ｈ)链 ,内环为轻 (Ｌ)链 ,两条链都有编码功能[1] ,共含有 37个基因。ｍｔＤＮ…     

1对同卵双生新生儿DNA甲基化谱差异分析

目的 探索1对同卵双生新生儿之间DNA甲基化谱的差异.方法 应用甲基化免疫共沉淀结合高通量测序法对1对同卵双生新生儿的DNA甲基化谱进行检测,分析基因组DNA甲基化特点及其之间的差异,筛选适用于法医学分析的甲基化位点.结果 两样本各获得7300万原始测序序列(raw reads)数据,与人类基因组参考序列比对,各得到4800万和5000万唯一比对reads,其中大部分分布在重复区域,且在Alu序列分布最为广泛.两样本DNA甲基化富集区域(peak)各检测到257 362条和197 272条,基因组覆盖率分别为6.53％和5.29％,分布在基因组不同区域,以中间内含子区含量最多.分析两样本甲基化差异区域得到2205条差异的甲基化序列,其中595条位于基因区域,1610条位于基因间区,从中筛选出113条序列,用于进一步深入研究其法医学应用价值.结论 本研究初步证实了DNA甲基化用于同卵双生子鉴定的可行性,为筛选同卵双生子DNA甲基化差异位点提供了基础数据.     

广西汉人D1S80基因座扩增片段长度多态性

<正> 在人类基因组中,存在许多具有高度多态性的可变数目重复序列(VNTR.Variable number of tandemrepeat),这类遗传标记已广泛应用于法医学、群体遗传学及器官移植等方面。本文作者调查了广西汉族人群D1S80基因座频率分布资料,报道如下。     

线粒体DNA测序在法医物证检验中的应用现状及前景

人类线粒体DNA（mitochondrialDNA，mtDNA）基因组由16，569个碱基组成，】981年人们就已完成了对其全长碱基序列的测定【’】，并研究了其基因组的组成、组织方式及所编码的基因．mtDNA是独立于细胞核基因组而存在于细胞浆中的一组双链环状DNA序列，它按自己的方式与标准进行遗传和复制：呈母系遗传，其拷贝数高于目前所知的任何核基因，约500至1，000拷贝l细胞，wtDNA在维持细胞正常功能中起着十分重要的作用．近年来发现，mtDNA不仅编码参与氧化磷酸化中的13种多肽，还编码线粒体蛋白质合成中绝大多数RNA121早在1987年就有人发…     

拷贝数变异研究新进展

基因拷贝数变异越来越被认为是个体之间在基因组序列差异上的一个重要源泉,是研究基因组进化和表型差异的一个重要因素。许多关于CNV的研究结果表明,拷贝数变异可导致不同程度的基因表达差异,对正常表型的构成及疾病的发生发展具有一定作用。在总结基因拷贝数变异的认识过程和研究策略的基础上,分析了拷贝数变异的形成和作用机制,介绍了第一代人类基因组拷贝数变异图谱,阐述了拷贝数变异研究的法医学意义,提示在探索疾病相关及法医学个体识别的遗传变异时不能错失拷贝数变异这一基因组多样性的新形式。     

苏南地区汉族人群D2S1772和D15S659基因座遗传多态性

<正>D2S1772和D15S659短串联重复序列分别定位于人类第2号、第15号染色体,核心序列分别为 (GATA)n、(GATA)n,由Marshfield实验室从人类基因组分离获得(http:／／www．chic．org)。本文应用聚丙烯酰胺垂直电泳及银染方法,获得了中国苏南地区汉族人群这两个基因座的等位基因频率。     

广东汉族人群D12S391基因座的遗传多态性

<正> 短串联重复序列(STR)多态性已经成为法医学鉴定的重要工具。D12S391基因座是核心序列为(AGAT)_(8-19)。(AGAC)_(6-10)(AGAT)_(0-1)的串联重复序列,位于人类第12号染色体上。最早是Gill等从人类基     

华东地区汉族人群D1S1609和D4S2639基因座遗传多态性

D1S1609和D4S2639短串联重复序列分别定位于人类第1号和第4号染色体,D1S1609核心序列分别为(TATC)n×(ATCT)n,D4S2639核心序列为(TAGA)n,GDB access ID分别为685116和685881,先后由Marshfield实验室从人类基因组分离获得(www.marshfieldlaboratories.org)。本文作者通过对D1S1609和D4S2639基因座的分型,调查了两基因座在中国华东地区汉族人群的等位基因频率,现报道如下。1材料与方法1.1样本及引物依据知情同意原则,群体研究样本(EDTA抗凝血或颊粘膜试子)采自江苏、浙江、上海等地无血缘关系的无关个体;2个三代7口家系采自苏州…     

人类基因组计划及其意义——规模化、序列化、信息化与产业化、医学化、人文化

人类基因组计划的科学宗旨与“定时、定量、定质”的具体目标是在 2003年完成测定组成人类基因组的 30亿个核苷酸的准确序列,从而奠定阐明人类基因组及所有基因的结构与功能,解读人类的全部遗传信息,奠定揭开人体奥秘的基础。由于生命物质的一致性与生命进化的连续性,以及“人类基因组计划”所建立的策略与技术的通用性,这就意味着奠定了揭开生命最终奥秘的基础。 　　人类基因组计划对生命科学研究与生物产业发展的导向性意义,可以用规模化、序列化、信息化及产业化、医学化、人文化来归纳。 　　1． 规模化 　　“基因组学”这一新…     

华东地区汉族人群D15S659和D9S925基因座的遗传多态性研究

短串联重复序列(Shorttandemrepeat,STR)因其在人类基因组中分布极为广泛并大多具有高度多态而成为目前最常用的第二代遗传标记系统,已普遍用于法医学个体识别和亲子鉴定,以及肿瘤生化研究等领域。法医学应用某一基因座时,首先要进行该基因座的群体遗传学调查,家系调查要符合孟德尔遗传规律,以确定其应用价值。本研究分别选取国内外尚未见报道的D15S659和D9S925基因座,建立了这两个基因座的分型方法,获得了中国华东地区汉族人群在这两个基因座的等位基因频率,现报道如下。1材料与方法1.1样本根据知情同意原则,109个群体研究样本(EDTA抗…     

HLA区域SNPs及其在法医学中的应用价值

人类白细胞抗原是迄今为止人类发现的最复杂的基因系统。HLA区域SNPs的分布频率高于人类整个基因组水平达到8.6%。目前SNPs可用多种方法检测。本文主要综述HLA区域SNPs在法医学亲权鉴定和个人识别的应用价值。     

美国企业对不同基因组的知识产权保护策略

1986年美国科学家、诺贝尔奖获得者杜伯克(Dulbecco)率先提出了人类基因组计划(Human Genome Project,HGI),旨在阐明基因组3 × 109核甘酸序列,破译人类全部遗传密码。1992年美国国会批准正式启动人类基因组计划,随后法、英、意、日等国也相继宣布了各自的人类基因组计划。十多年来人类基因组研究已取得了巨大进展,目前DNA序列正以每年2.1亿多个碱基对的速度增加到数据库中,1999年末,DNA序列数据库可容纳40亿个碱基对。基因组研究的飞速发展也导致了相关的知识产权问题的产生。