应用HID Ion S5~(TM) XL System排除可疑母女关系1例

正1案例资料1.1简要案情本案为本实验室受理的一起为收养儿童上报户口的案例,当事人称与养女无亲缘关系,需进行亲子鉴定。经Global Filer试剂盒(Thermofisher公司)检验,养女与养父存在D8S1179等11个基因座不符合遗传规律,可排除亲权关系;而养女和养母之间仅在D8S1179和D10S1248基因座不符合遗传规律,分别相差1个和2个重复单位,参照上述基因座在浙     

19例基因突变分析

目的对19例不符合遗传规律的基因突变现象进行分析，并探讨其对亲子鉴定的影响。方法对使用Profiler Plus＋Cofiler试剂盒鉴定的118例，使用Identifiler^TM试剂盒鉴定的552例亲子鉴定案例中出现的19例1～2个STR不符合遗传规律的家庭，使用DNATyper15^TM试剂盒进行复检。结果原鉴定19个案例中有1个STR基因座不符合遗传规律的17例，有2个STR基因座不符合遗传规律的2例；使用DNATyper15^TM试剂盒进行复检，结果其中3例D8S1179基因座被证实系等位基因丢失，其余16例复检结果仍不符合遗传规律，分析认为系等位基因突变所致。结论在有1～2个基因座不符合遗传规律时，要综合分析，并增加检测基因座的数量，避免基因座的错误分型和亲子关系的误判。     

D8S1179基因座假变异6例

ProfilerPlus试剂盒 (ABI公司 )中的 9个STR基因座 ,是广泛应用于法医物证检验的遗传标记。本文作者在用该试剂盒进行亲子鉴定时 ,发现 6例亲子鉴定的D8S1179基因座不符合遗传规律。经用Iden tifiler”试剂盒 (ABI公司 )复检 ,证实为等位基因丢失而引起的假变异。1　案例资料6例亲子鉴定案D8S1179基因座检测结果见表 1。表 1. 6例亲子鉴定中D8S1179基因座的检测案例编号 案由 ProfilerPlus试剂盒母子父Identifiler试剂盒母子父1申请移民 1 4 ,1 4 1 3 ,1 3 1 3 ,1 3 1 4 ,1 5 1 3 ,1 5 1 3 ,1 32申请移民 1 3 ,1 3 1 5 ,1 5 1 3 ,1…     

陕北榆林汉族15个STR基因座遗传多态性

本文对中国陕北榆林地区汉族536个健康无关个体进行D8S1179、D21S11等15个STR基因座遗传多态性进行调查。采用华夏~(TM)直扩试剂盒进行扩增及检测。结果在15个STR基因座共检出185个等位基因和647种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的陕北榆林地区汉族人群D8S1179、D21S11等15个STR基因座具均有较好识别能力。     

贵州苗族群体7个STR基因座遗传多态性

本文采用多重PCR和荧光自动化检测技术,调查贵州苗族群体CSF、D7S820、D8S1179、D16S539、FGA、FentaD和vwA7个STR基因座遗传多态性,在群体水平丰富我国少数民族STR遗传资料数据库^[1]。     

河南汉族群体6个STR基因座遗传多态性研究

目的　通过研究 6个STR基因座FGA ,TPOX ,D3S135 8,vWA ,D8S1179,D2 1S11的遗传多态性 ,了解它们在河南汉族人群中的多态分布 ,与其他群体进行比较 ,得出遗传距离 ,并了解它在法医学中的应用价值。　方法　采用多聚酶链式反应扩增这 6个基因座 ,采用非变性聚丙烯酰氨凝胶电泳银染显色分析。　结果　得出这 6个基因座在河南汉族人群中的基因频率 ,并计算得出杂合度、个体识别率、非父排除率 ,与其他群体比较得出进化距离。　结论　这 6个基因座有较高的杂合度 ,并且具有相对遗传稳定性 ,在人群中的分布符合Hardy -Weinberge平衡 ,有较高的法医学价值 ,可以应用于个体识别和亲权鉴定。     

广东地区汉族人群 13个 STR基因座的频率调查

目的调查广东地区汉族无关个体的 13个 STR基因座（ D3S1358、 vWA、 FGA、 D8S1179、 D21S11、 D18S51、 D5S818、 D13S317、 D7S820、 D1 6S539、 TH01、 TPOX、 CSF1PO）多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法用 AmpFlSTR Profiler Plus及 Cofiler二个荧光标记系统对新鲜血样进行 13个基因座的复合扩增,用 ABI 377-96全自动测序仪对扩增产物进行检测,用 GenoTyper软件进行基因分型。结果 13个基因座 PIC >0.5,DP >0.76,家系调查符合孟德尔遗传规律。结论含有 13个 STR基因座的二个荧光标记复合扩增系统可满足法医物证学的个体识别及亲权鉴定的需要。     

河南汉族群体6个STR基因座遗传多态性研究

目的通过研究6个STR基因座FGA,TPOX,D3S1358,vWA,D8S1179,D21S 11的遗传多态性,了解它们在河南汉族人群中的多态分布,与其他群体进行比较,得出遗传距离,并了解它在法医学中的应用价值. 方法采用多聚酶链式反应扩增这6个基因座,采用非变性聚丙烯酰氨凝胶电泳银染显色分析. 结果得出这6个基因座在河南汉族人群中的基因频率,并计算得出杂合度、个体识别率、非父排除率 ,与其他群体比较得出进化距离. 结论这6个基因座有较高的杂合度,并且具有相对遗传稳定性,在人群中的分布符合Hardy-Weinberge平衡,有较高的法医学价值 ,可以应用于个体识别和亲权鉴定.     

中国成都地区汉族群体5个STR基因座的遗传多态性

采用PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳分析技术,调查中国成都汉族群体DIS1656、D851179、D9S302、D185535及D195253等5个STR基因座的等位基因频率分布。D1S1656检出11个等位基因,35种基因型;DSS1179检出9个等位基因,32种基因型;D95302检出12个等位基因,50种基因型;D185535检出7个等位基因,20种基因型;D195253检出8个等位基因,28种基因型。5个STR基因座基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡（P＞0．05）。个人识别机率（DP）为0．92～0．98。分析了二代3口之家的遗传模式,证明5个STR基因座均符合孟德尔遗传规律。5个STR基因座PCR扩增采用同一条件,方法简单、快速、灵敏、重复性好,可用于法科学亲子鉴定和个人识别。     

新疆地区汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

20 0份中国新疆汉族无关个体的血样 (日常检案积累 ) ,用chelex - 10 0法提取DNA后 ,参照profilerplus试剂盒和ABI 310型遗传分析仪使用说明书对D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S317、D7S82 0等 9个STR基因座进行扩增和检测 ,分别发现 7、 9、 16、 11、 14、 14、 8、 8、7个等位基因和 17、 2 5、 5 0、 35、 4 1、 5 3、 2 3、 2 4、2 1个基因型 ,其等位基因频率见表 1。经 χ2 检验分析[1] ,9个STR基因座P值均大于 0 0 5 ,符合Hardy-Weinberg平衡。表 1　新疆地区汉族人群 9个STR基因座等…     

联合应用常染色体STR和X-STR标记鉴定单亲疑难案例

目的通过对常染色体和X染色体遗传标记的检测,探讨单亲疑难案例的鉴定策略。方法提取3个单亲鉴定案例的6份血样,采用Goldeneye 20A试剂盒和AGCU21＋1试剂盒检测常染色体上39个STR基因座,采用自主研制的16重X-STR扩增系统检测X染色体上16个STR基因座。结果用Goldeneye 20A试剂盒检测后发现每个单亲案例均有一个基因座不符合遗传规律,当常染色体STR基因座增加到39个时,案例1累计出现3个矛盾基因座;案例2和案例3均没有出现新的矛盾基因座。X染色体STR分型结果显示案例1有8个矛盾基因座,案例2和案例3无矛盾基因座,与常染色体分型结论相符。结论对于出现单基因座不符合遗传规律的母女、母子、父女单亲案例鉴定,不仅可以增加新的常染色体STR检测,也可以增加X染色体STR的检测,这样在相互验证的同时也能获得更加可靠的鉴定意见。     

天津地区朝鲜族9个STR基因座遗传多态性

目的　调查天津地区朝鲜族人群无关个体 9个STR基因座 (D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S17、D7S82 0 )多态性分布 ,研究其在法医学检验中的应用。方法　应用AmpFLSTR○R　ProfilerPlusTM荧光标记复合扩增系统对 184例天津地区朝鲜族无关个体血样DNA进行 9个STR基因座的复合扩增 ,用ABI310遗传分析仪对扩增产物进行检测 ,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型 ,统计计算 9个STR基因座的群体遗传学参数。结果　该群体上述 9个STR基因座检出的等位基因及其基因型多态性分布良好 ,经校验 ,符合Hardy Weinberg平衡定律 ,累计个体识别力 (TDP)为 0 99999999996 ,偶合率为 4 .0 6×10 - 11,累积非父排除能力 (PE)为 0 9899。结论　上述 9个STR基因座适用于本地区该群体各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定。     

3个STR基因座在大庆地区汉族人群中的遗传多态性

运用聚丙烯酰胺变性凝胶电泳、银染检测分型技术,对大庆地区汉族群体中的208个无关个体的D2S1338、D8S1179、D5S818 3个STR基因座进行了群体遗传多态性分析,得到该地区群体的基因频率及相关群体遗传学数据.     

13个STR基因座在亲子鉴定案例中的基因突变观察

目的 观察美国 CODIS系统的 13个 STR基因座在532例认定亲子关系的亲子鉴定案中的基因突变情况,探讨STR基因座突变率及突变类型。方法 经“Profiler Plus”及“Cofiler”试剂盒检测的587例亲子鉴定案,对其中有1～2个STR基因座不符合遗传规律者,增加HLA等血型基因和“PowerPlex16~(TM)”试剂盒检测。必要时,还增加Y-STR基因座检测和HLA等位基因测序。结果 认定亲子关系的532例,观察1052次减数分裂,发现17例亲子鉴定中的18次基因突变事件,其中16例1个STR基因座的基因发生突变,1例2个STR基因座的基因发生突变;突变的基因座包括D5S818、D3S1358、D16S539、CSFIPO、D21S11、D13S317、D7S820、vWA、D18S51和FGA,其中以FGA和D18S51基因座的突变率最高(0.29％);18次突变事件,其中来自父亲11次,来自母亲5次,无法确定2次。结论 用美国CODIS系统的STR基因座进行亲子鉴定,在有1～2个基因座不符合遗传规律时,要综合分析,并增加其它的遗传标记进行检测。     

青岛地区汉族人群13个STR基因座的频率分布及法医学应用

目的　调查青岛地区汉族人群无关个体的 13个STR基因座 (D3S135 8、VWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、TH0 1、TPOX、CSFIPO)的基因频率分布 ,研究其遗传多态性及其在法医学个体识别及亲子鉴定中的应用价值。　方法　用美国ABI - 310型遗传分析仪对ProfilerPlus和Cofiler两个系统的 13个STR基因座的复合扩增产物进行毛细管电泳及四色荧光自动分析检测 ,基因分型软件为GeneScanv3.1和Genotyperv2 .5 .2。　 结果　获得 13个STR基因座在青岛地区汉族人群的基因频率分布数据 ,13个STR基因座的PIC >0 .5 ,DP >0 .71,CCE =0 .999999,TDP值接近 1,TPm =1.2× 10 -14 ,家系调查符合孟德尔遗传规律。　结论　ProfilerPlus和Cofiler两个系统的 13个STR基因座在法医学个体识别及亲子鉴定中具有较高的应用价值。     

中国“罪犯DNA数据库”STR基因座研究

选择合适的 STR基因座 ,建立中国“罪犯 DNA数据库”模式库。以 2 2 11名汉族、15 0名维吾尔族、10 4名回族群体为分析对象 ,提取罪犯血样 DNA,用复合 PCR和四色荧光技术检测了 D3S135 8、v WA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5 S818、D13S317、D16 S5 39、TH0 1、TPOX、CSF1PO、D7S82 0等 13个 STR基因座及性别 Amelogenin基因座。在 13个 STR基因座中 ,除 TH0 1、TPOX基因座外 ,其余各基因座的个体鉴别能力 (DP)值均接近 0 .9,杂合度(H)均大于 0 .7,排除概率 (PE)大都在 0 .5以上 ,其中 FGA、D8S1179、D2 1S11和 D18S5 1基因座 DP≥ 0 .95 ,H≥ 0 .85 ,PE≥ 0 .6 5 ,表明它们在法医学上极有应用价值。TH0 1和 TPOX在多态性方面较差 (H分别为 0 .6 430和 0 .6 2 96 ,PE分别为0 .40 46和 0 .370 1) ,但也符合应用于法医学的要求。13个基因座的平均偶合率为 5× 10 - 1 5 ～ 1.2× l0 - 1 4 ,适合作为中国人群的遗传学标志 ,用于建立中国“罪犯 DNA数据库”     

Identifiler^TM系统在亲子鉴定中的突变观察和分析

目的观察和分析IdentifilerTM系统15个短串联重复序列(STR)位点在亲子鉴定中的突变现象。方法用IdentifilerTM试剂盒检测2712例亲子鉴定案例。结果在2362例认定亲子关系的案例中,观察到51例中有1个STR位点发生突变。突变的位点包括D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、D18S51、D5S818和FGA。其中以D21S11位点突变率最高(0.369%);突变的等位基因来自父亲36次,来自母亲7次,无法确定9次。结论STR位点突变是较为常见的现象,采用IdentifilerTM系统进行亲子鉴定,遇到1～2个STR位点不符合遗传规律时,有必要增加突变率低、稳定性好的STR位点进行复核。     

青海地区藏族人群9个STR基因座的遗传多态性

<正> 运用ABI310型基因分析仪电泳、自动荧光检测分型技术,对青海地区的136个藏族无关的个体的D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820 9个STR基因座进行了群体遗传多态性分析,得到该地区藏族群体各基因座的基因频率及相关群体遗传学数据,为亲权鉴定、DNA数据库技术等法医学应用提供基础资料,现报道如下。     

青岛地区汉族人群13个STR基因座的频率分布及法医学应用

目的调查青岛地区汉族人群无关个体的13个STR基因座(D3S1358、VWA 、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、TH01、TPOX、CS FIPO)的基因频率分布,研究其遗传多态性及其在法医学个体识别及亲子鉴定中的应用价值 . 方法用美国ABI-310型遗传分析仪对Profiler Plus和Cofiler两个系统的13个STR基因座的复合扩增产物进行毛细管电泳及四色荧光自动分析检测,基因分型软件为GeneScan v3.1和Genotyper v2.5.2. 结果获得13个STR基因座在青岛地区汉族人群的基因频率分布数据,13个STR基因座的PIC>0.5,DP>0.71,CCE=0.999999,T DP值接近1,TPm=1.2×10-14,家系调查符合孟德尔遗传规律. 结论 Profiler Plus和Cofiler两个系统的13个STR基因座在法医学个体识别及亲子鉴定中具有较高的应用价值.     

湖南汉族人群21个STR基因座的遗传多态性(英文)

目的调查湖南地区汉族人群21个STR基因座(D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、Penta E、D2S441、TPOX、TH01、D2S1338、CSF1PO、Penta D、D10S1248、D19S433、v WA、D21S11、D18S51、D6S1043、D8S1179、D5S818、D12S391和FGA)的遗传多态性。方法共采集560例湖南汉族健康无关个体血液样本,使用Chelex-100法提取DNA,应用AGCU EX22试剂盒及9700 PCR扩增仪进行复合扩增,扩增产物使用310遗传分析仪进行分离分析。结果共发现248个等位基因,等位基因频率分布在0.001~0.518。除Penta E(P=0.023)外,其余基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。21个基因座的累积个人识别率、累积非父排除率、累积匹配率分别为0.999 999 999 999 999 999 999 999 8、0.999 999 998和1.36×10-25。结论 21个STR基因座在湖南汉族人群中呈高度多态性。本研究可为法医学个人识别及亲子鉴定提供有价值的数据及理论基础。