四川泸州汉族人群22个非CODISSTR基因座遗传多态性

本文对中国四川泸州地区汉族273名健康无关个体进行22个非CODIS STR基因座遗传多态性调查。采用自主研制的PCR复合扩增体系对血痕样本直接扩增,用3730xl遗传分析仪检测。结果在22个STR基因座共检出180个等位基因和444种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的四川泸州地区汉族人群22个非CODIS STR基因座具有较好识别能力。     

福建汉族人群25个Y-STR基因座遗传多态性

本文对中国福建地区汉族229个健康无关男性个体进行25个Y-STR基因座遗传多态性调查。采用人类STRtyper-27Y扩增荧光检测试剂盒进行直接扩增及检测。结果在25个Y-STR基因座共检出228种单倍型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的汉族人群25个Y-STR基因座具有较好识别能力。     

24个Y-STR基因座等位基因频率的群体差异分析

目的调查华东地区汉族无关个体24个Y-STR基因座的群体遗传学多态性,比较华东汉族和广东汉族人群间的群体差异性。方法应用GFS 24Y STR荧光检测试剂盒,对华东地区268名汉族无关个体24个Y-STR基因座进行群体遗传学分析。比较华东汉族和广东汉族人群的等位基因频率,进行群体差异分析。结果华东地区268名汉族无关个体24个Y-STR基因座共检出235个等位基因,267种单倍型,GD值范围为0.564 9~0.966 8。华东汉族和广东汉族人群在DYS622、DYS552、DYS443等12个基因座的等位基因间的差异有统计学意义。结论 GFS 24Y STR荧光检测试剂盒中的Y-STR基因座具有良好的遗传多态性,可应用于父系亲缘关系鉴定。     

南京汉族人群24个Y-STR基因座的遗传多态性

目的调查DYS391等24个Y-STR基因座在南京汉族人群的遗传多态性,考察其在法医学中的应用价值。方法应用AGCU Y-PLUS(24)PCR试剂盒对南京580名汉族无关男性个体进行Y-STR基因座扩增检测分型,用软件计算24个基因座的基因频率等群体遗传学参数,并与湖北、辽宁、广东、北京、成都汉族人群数据进行比较。结果南京580名汉族无关男性个体在24个Y-STR基因座共发现580种单倍型,各基因座的基因多样性(GD)为0.294 6~0.939 8,单倍型多样性(HD)为0.983 7。六地人群GD值的差异有统计学意义。结论 DYS391等24个Y-STR基因座在南京地区有法医学价值,可用于案件检验及家系排查。     

山西汉族人群3个Y—STR基因座遗传多态性

Y-STR在群体遗传学、法医学混合斑的个体识别以及父权的单亲鉴定方面有着重要的应用价值。但由于Y染色体遗传标记的多态性远较常染色体基因座低,而且Y-STR基因座在不同人群的差异性远高于常染色体基因座,因此需要寻求更多基因座来满足需要。本文对山西汉族人群DYS709、DYS710、DYS722等3个Y-STR基因座进行遗传学调查,以期为相关研究及实践提供基础数据。     

DNATyper Y21试剂盒基因座在河南人群中的遗传多态性

本文采用DNA Typer Y21试剂盒对中国河南地区汉族604个健康无关个体进行19个Y-STR基因座和1个常染色体STR基因座遗传多态性进行调查。采用血卡样本进行直扩,用DNA Typer Y21试剂盒进行扩增及检测。结果在20个基因座共检出164个等位基因和601种单倍型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的河南人群20个STR基因座具有较好识别能力,该试剂盒与Yfiler Plus相同基因座遗传学数据比较无显著差异。     

河南汉族人群9个Y-STR基因座遗传多态性

本文对中国河南地区汉族102个健康无关个体进行9个Y-STR(DYS626、DYS504、DYS505、DYS576、DYS532、DYS594、DYS522、DYS540)基因座遗传多态性调查。采用苯酚-氯仿提取样本DNA,用2×Taq PCR MasterMix进行扩增及检测。结果在102个Y-STR基因座共检出101种单倍型,其中100种单倍型是唯一的,单倍型基因多样性为0.999 4。其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的河南汉族人群9个Y-STR基因座具有较好识别能力。     

30个Y-STR基因座在中国汉族人群中的多态性与突变

目的调查30个Y-STR基因座在中国汉族男性人群中的遗传多态性和突变情况,研究其法医学应用效能。方法应用自行建立的30个Y-STR基因座检测系统对中国汉族人群1 005名男性无关个体和1 008对父子(1 949人)的血样进行Y-STR分型,统计各基因座的群体遗传学参数与突变情况。结果1 005名中国汉族男性无关个体共检出983种单倍型,其中963种仅检出1次,总体单倍型多样性(HD)和识别能力(DC)分别为0.999 955和0.978 109。30个Y-STR基因座共检出340个等位基因,基因多样性(GD)为0.410 3~0.952 3,24个基因座GD值大于0.6。1 008对父子共有30 269次等位基因传递,68对父子仅1个基因座发生突变,3对父子的突变同时发生在2个基因座上。在71对父子间涉及的26个基因座中观察到74次突变,平均突变率为2.4×10~(-3)[95%CI为(1.9×10~(-3),3.1×10~(-3))],其中一步突变73次(98.6%),两步突变1次(1.4%)。结论该30个Y-STR基因座复合扩增体系在中国汉族男性人群中具有较高的遗传多态性及较低的突变率,在Y-STR数据库建设和群体遗传学研究中具有重要价值。     

中国成都汉族群体三个Y-STR基因座复合扩增及其单倍型的研究

目的建立一种同步检测Y-STR基因座的方法。方法采用复合扩增的方法同时对三个基因座(DYS390、DYS391及DYS393)进行扩增。结果成功地对这三个Y-STR基因座进行了同步扩增,并用其对中国成都汉族群体进行群体遗传学研究。结论三个Y-STR基因座在中国成都汉族群体个人识别几率为0.8965±0.0081,证明这个体系可用于个人识别和群体遗传学研究。     

云南汉族人群11个Y-STR基因座遗传多态性调查及法医学应用

目的调查11个Y-STR基因座及其单倍型在云南汉族人群中的遗传多态性分布,探讨其法医学应用价值,为法医学应用提供基础数据。方法应用Powerplex!Y系统对云南汉族201名无关男性个体进行11个Y-STR基因座的复合扩增,用ABI310型基因分析仪对扩增产物进行检测,统计其群体遗传学参数。结果Powerplex!Y系统前10个Y-STR基因座分别检出3、5、6、8、5、4、5、8、4、7个等位基因,DYS385a/b基因座检出56种单倍型;GD值最低为0.4273(DYS438),最高为0.9747(DYS385a/b);观察到11个Y-STR基因座共同构成的单倍型175种,其中有154种单倍型只出现1次,16种出现2次,5种出现3次,累计GD值为0.9984。结论11个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于云南地区汉族人群的个体识别与亲权鉴定。     

利用Y-STR单倍型推断嫌疑人家族来源的研究

目的调查山东寿光地区汉族男性家族起源及研究17个Y-STR基因座单倍型在家族中的遗传稳定性。方法对寿光地区624个无关男性家族群体进行抽样,应用Y-filer荧光标记复合扩增系统,对17个Y-STR基因座复合扩增,用ABI3130XL型基因分析仪对扩增产物进行检测,并统计其群体遗传学参数。结果未发现家族性偶合。结论寿光地区624个汉族无关男性家族在经过了约七百年的遗传和突变累积后,其Y-STR单倍型仍具有较强的家族识别能力,可以很好地用于推断嫌疑人的家族来源。     

广东龙川地区汉族人群17个Y-STR基因座遗传多态性

本文使用Amp Fl STR YfilerTMPCR试剂盒,对中国广东龙川地区汉族人群211份男性口腔拭子进行17个Y-STR基因座遗传多态性调查。结果 17个Y-STR基因座发现的单倍型均不相同,单倍型多样性值达1.000 0;基因频率分布在0.004 7~0.691 6之间,遗传多样性值在0.471 0~0.920 2之间。本文数据显示,该地区汉族人群17个YSTR基因座多态性分布较好,可为Y染色体亲缘鉴定提供参考数据。     

中国汉族人群17个Y-STR基因座突变情况分析

目的 调查分析17个Y-STR基因座等位基因突变的情况.方法 收集中国汉族人群867对父子共1 649份男性血样本.采用YfilerTM复合扩增试剂盒进行17个Y-STR基因座分型,共检测出14 739次等位基因传递,统计各基因座发生等位基因突变的频率.结果 在17个基因座中发现涉及13个基因座共41次突变,其中一步突变40次(97.6％),两步突变1次(2.4％);突变共涉及40对父子,其中39对仅1个基因座发生突变(97.5％),1对同时有2个基因座发生突变(2.5％);平均突变率为2.8×10-3(95％CI 2.0～3.8×10-3).等位基因突变时获得重复单位数19次,丢失重复单位数22次,两者比例接近.结论 中国汉族人群Y-STR基因座突变可涉及多数基因座,突变率在2.8×10-3左右,在数据库的建立与应用中应重视,注意采用相关方法进行甄别.     

青岛地区汉族人群11个Y-STR基因座遗传多态性

Y染色体短串联重复序列（Y-STR）作为常用的Y染色体特异遗传标记在法医学个体识别中具有独特的作用。本研究调查了青岛地区汉族人群211名无关男性11个Y-STR基因座,现报道如下。     

中国汉族人群46个Y-STR基因座多态性与突变调查

目的调查分析46个Y-STR基因座在中国汉族人群中的遗传多态性与突变情况。方法收集中国汉族人群1 008名无关男性个体、1 124对父子共2 165份男性血样。采用Yfiler PlusTM、AGCU Y-24、GFS 24Y 3种复合扩增试剂盒进行46个Y-STR基因座分型,统计各基因座群体遗传学参数与突变情况。结果 1 008名中国汉族无关男性个体,共检出1 001种单倍型,其中994种仅出现1次,总体单倍型多样性值(HD)和识别能力(DC)分别为0.999 986和0.993 1。46个基因座共检出548个等位基因,基因多样性值(GD)在0.432 0~0.953 2之间,37个基因座GD值大于0.6。1 124对父子共检测出51 739次等位基因传递,193对父子41个基因座共观察到214次突变,平均突变率为4.1×10-3(95%CI 3.6~4.7×10-3)。其中一步突变209次(97.7%),两步突变5次(2.3%);175对仅1个基因座发生突变(90.7%)。结论本文46个Y-STR基因座中大多数在中国汉族人群中具有较高的遗传多态性,适合法医学应用,高突变率基因座在Y-STR数据库家系查询与父系鉴定应用中应予以关注。     

浙江汉族人群16个Y-STR基因座遗传多态性调查

目的进一步完善浙江省汉族人群Y-STR基因座遗传多态性研究,为其法医学应用提供基础数据。方法应用Y-filer荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族203名无关男性个体进行16个STR基因座的复合扩增,统计各基因座的群体遗传学参数。结果其中15个Y-STR基因座分别检出4~13个等位基因,DYS385基因座检出47种单倍型,GD值为0.3918~0.9609;观察到16个Y-STR基因座共同构成的单倍型199种,其中196种单倍型出现1次,2种出现2次,1种出现3次,累计GD值为0.9998。结论16个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,适合浙江法庭科学应用。     

广东汉族群体24个Y-STR基因座的多态性及突变率

目的调查24个Y-STR基因座在广东汉族群体中的遗传多态性和突变现象。方法收集800对经常染色体STR检验确定父子关系的血滤纸样本,用于突变现象观察;其中父亲样本视为无关个体,用于多态性调查。采用GFS 24Y荧光标记复合扩增体系进行扩增及Y-STR分型,并对分型结果进行相关统计分析。结果 800名广东汉族男性无关个体在24个Y-STR基因座中共检出794种单倍型,其中788种为唯一单倍型,总的单倍型多样性（HD）和识别能力（DC）分别为0.999 98和0.992 5。24个基因座共检出296个等位基因,基因多样性值（GD）在0.552 1-0.960 9之间。800对父子中共19 219次等位基因传递中,观察到41对父子共42个突变事件,各基因座总突变率为2.185 310^-3（95%CI 1.575 410^-3-2.952 810^-3）。结论本研究24个Y-STR基因座在广东汉族群体具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别、父系亲缘关系鉴定等方面具有很高的应用价值。     

中国东莞地区汉族人群22个Y-STR基因座的遗传多态性

目的调查22个Y-STR基因座在东莞地区汉族人群中的遗传多态性。方法应用Power Plex?Y-23试剂盒扩增22个基因座,扩增产物经3130XL型遗传分析仪电泳检测,用Gene Mapper软件进行等位基因分型。结果1042名男性共检出1042种不同的基因型,22个Y-STR基因座的GD值为0.413 9~0.959 9。结论 22个Y-STR基因座在东莞地区汉族人群中有较好分布,对法医学应用和人类群体遗传学研究具有重要价值。     

河北秦皇岛地区汉族人群16个Y-STR基因座遗传多态性

本文对中国秦皇岛地区汉族216名健康无关男性个体进行16个Y-STR基因座复核扩增荧光检测。采用Chelex-100法提取样本DNA,用Life公司Y-filer反应试剂盒进行扩增及检测,结果在16个Y-STR基因座共检出216个单倍型,累计GD值达0.998 968,适合于单亲鉴定、混合样本的个体识别和Y-STR家系排查。     

39个Y-STR基因座复合扩增体系的建立及其在法医学上的应用

目的建立39个Y-STR基因座的复合扩增体系,进行遗传多态性调查,并评价其法医学应用价值。方法采用六色荧光标记技术,对39个Y-STR基因座(DYS426,DYS593,DYS630,YPENTA1,DYS722,DYS617,YPENTA2,DYS443,Y-GATA-A10,DYS561,DYF404S1,DYS464,DYS713,DYS446,DYS607,DYS708,DYS622,DYS707,DYS520,DYS434,DYS505,DYS709,DYS552,DYS510,DYS508,DYS531,DYS459,DYS587,DYF411S1,DYS594和DYF399S1)进行复合扩增和毛细管电泳检测;调查山东汉族1031名无关男性个体39个Y-STR基因座的遗传多态性,并对系统性能进行评价。结果本文建立的39个Y-STR基因座复合扩增体系,在1031名个体中共检出1030种单倍型;39个Y-STR基因座基因多样性在0.0982～0.9951之间;方法特异性好,分型结果准确稳定,灵敏度达0.0625ng,实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论 39个Y-STR基因座复合扩增检测体系可以用于实际案例检验,弥补现有Y-STR基因座复合扩增检测体系的不足,并可细分家系,调查所获数据对建立Y-STR数据库等相关研究具有重要意义。