强奸致孕形成部分性葡萄胎的检验分析

目的探讨强奸致孕案葡萄胎组织的DNA检验和STR结果分析。方法用DNA Typer TM15试剂盒对犯罪嫌疑人、受害人血样和流产胚胎组织进行荧光复合STR基因座扩增检测。结果检测的一例流产胚胎组织DNA的STR峰谱表现出部分3条带,且3条带中有两个等位基因来源于犯罪嫌疑人,另外一个来源于受害人,推断为单卵双精子受精的部分性葡萄胎。结论应用STR分型技术可以推断葡萄胎的DNA来源和受精类型,为亲缘关系鉴定提供依据。     

快速突变Y-STRs分子标记的法医遗传学研究进展

Y染色体短串联重复序列在性犯罪案件及父系亲缘关系鉴定中具有特殊的应用价值,但是,采用常规标准的Y-STRs尚不能区分同一父系来源的男性个体。13个快速突变Y-STRs被证明可以相对提高男性谱系分化的分辨率和同一父系男性个体的相对分离,拓展了Y-STRs在法庭科学领域的应用范围和价值。     

DNA检验早期胚胎组织破获强奸案1例

在性犯罪案件中,检验3个月以上流产胎儿、绒毛、羊水的案件较多,检验早期胚胎(8周内)的案件较少,现报道检验早期胚胎破获强奸致孕案1例。1案例资料陈某,女,13岁,在某中学校舍内多次被该校男生叶某强奸,于某年5月9日经医院证实怀孕7周并实施人工流产。提取受害人陈某的血样和流产的胚胎组织及嫌疑人叶某的血样进行DNA检验。2检验与结果用Chelex法提取DNA,用identifiler荧光STR复合扩增试剂盒扩增,扩增产物用PE310测序仪进行检测分型,结果显示送检的胚胎与陈某、叶某有亲生关系(表1)。表1流产胚胎与陈某、叶某血的STR位点基因分型检材D…     

Y-STR遗传标记在大家系中的突变

目的调查大家系中Y-STR基因座在减数分裂等位基因传递过程中的突变现象。方法收集一个林姓父系家系的163个男性个体口腔拭子样本,采用AGCU Y24荧光检测试剂盒(AGCU Y24体系)进行22个Y-STR遗传标记分型。AGCU Y24体系包含YfilerTM复合扩增试剂盒(Yfiler体系)的全部16个YSTR遗传标记。比较该家系内男性个体两两之间的Y-STR分型差异。结果该林姓家系163个男性个体在Yfiler和AGCU Y24体系分别获得20和30种单倍型,男性个体两两之间单倍型差异率分别为0.9105和0.922 7,平均遗传标记差异数目分别为6.582 1个和9.824 8个。男性个体两两之间的单倍型差异率随着减数分裂次数增多而增加。结论 Y-STR突变会使同一父系男性个体的Y-STR基因分型产生差异,随着减数分裂次数增多差异增加。     

新疆维吾尔族群体22个Y-STR基因座的多态性分析

正短串联重复序列(STR)广泛存在于人类基因组中,其长度多态性使得其在法医物证学中有着十分重要的应用,无论在常染色体还是性染色体上,均可选取适当的位点进行扩增分型以达到个体识别和亲权鉴定的目的。与常染色体的遗传方式不同,男性特有的Y染色体呈父系遗传,若无突变发生,同一父系的男性个体均具有相同的Y-STR单倍型,这一特点使     

云南汉族家系Y—STR基因座突变率研究

目的研究Y—filer试剂盒中DYS19等基因座在云南省汉族家系样本中的突变率。方法应用Y—filer试剂盒中的DYS456等16个Y—STR基因座对云南省30个汉族家系爷／孙、叔／侄和兄弟／堂兄弟亲权关系的106份样本进行基因分型检测,对DYS19等基因座分型与家系其他成员不同的样本分别进行了单位点的测序。结果6个（周姓、徐姓、王姓、袁姓、许姓、李姓）不同父系姓氏7例样本的10个Y—STR基因座发生突变,分别是DYS19、DYS385各2例,DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS458、DYS393、DYS635各1例,总突变率为5．549‰;王姓、袁姓、许姓家系中各有1例样本分别在2个Y—STR基因座上发生了突变。结论男性家系中随机样本Y—STR基因座的突变率高于父子对样本;用Y—STR基因座进行父系亲权鉴定和男性嫌疑人的家系排查时,既使有2个Y—STR基因座分型不同时也不要轻易排除其来源于同一父系家系。     

Y-STR家系排查及数据库建设问题

<正>人类Y染色体是男性特有,呈父系遗传,Y特异区在减数分裂时不参与重组,所以同一家族中男性个体的Y-STR分型结果理论上完全一致(突变除外),因此Y染色体DNA分析在人类遗传学中有重要的作用。如父系亲权认定、通过男性家系追溯人类迁徙模式及家系研究等,尤其是Y-STR家系排查法[1]在刑事侦查中具有独特的作用,所以建立区域性的Y染色体数据库势在必行。1案例资料     

葡萄胎的DNA检验

本文利用STR复合扩增技术对1例强奸致孕案件中的胚胎组织进行了检验,结果获得了一种罕见的DNA分型（见图1）,其15个STR基因座均表现为纯合子。结合临床与病理检验结果,确定为葡萄胎。     

妇科肿瘤和乳腺癌组织常染色体和X染色体STR的突变分析

目的探讨妇科肿瘤组织和乳腺癌组织的法医学常用STR基因座突变类型和规律,以及显微切割技术在肿瘤组织法医学鉴定中的应用。方法应用Power Plex 21 System和Argus X-12试剂盒对62例乳腺癌患者,62例妇科恶性肿瘤患者,10例良性妇科肿瘤患者外周血、肿瘤组织和癌旁组织DNA样本进行复合扩增,获得STR分型,并选取存在突变的部分肿瘤组织进行显微切割。结果妇科恶性肿瘤患者外周血的STR分型与癌旁组织一致;46.77%的妇科恶性肿瘤组织中观察到4种STR突变类型,显著高于良性肿瘤的STR突变率(P0.01)和乳腺癌的STR突变率(P=0.009)。显微切割获得的间质细胞的STR分型与癌旁组织一致。结论本研究所检测的STR基因座在妇科恶性肿瘤组织中的稳定性较差,不适用于该系统肿瘤组织的法医学鉴定;显微切割技术可准确分离间质细胞,能够代表肿瘤来源个体的正常DNA分型,是解决此类案件法医学鉴定的一种有效方法。     

宿迁地区汉族人群25个Y-STR遗传标记的遗传多态性

<正>Y染色体是人类染色体中最小的一条,目前已经精确定位到Y染色体上的STR遗传标记有400多个~([1]),而在法医学领域被广泛研究的只有20多个~([2,3])。YSTR遗传标记被广泛应用于人类进化、群体遗传结构分析、亲子鉴定、性犯罪等领域。Y-STR遗传标记呈现严格的父系遗传特征,在混合斑男性成分分析、男性个体来源推断、父系亲权     

免疫磁珠法分离混合样本中血液成分的探究

目的 基于免疫磁珠法分离脱落上皮细胞中的白细胞，消除或减弱混合检材中血液来源STR分型对结果分析的干扰。方法 分别取两名不同个体的血液和口腔脱落上皮细胞，按不同比例制备成混合样本作为实验组，并同时制备细胞量相等的对照组。应用免疫磁珠法分离实验组样本中白细胞，并与对照组以相同条件进行DNA提取、扩增、分型，对比两组STR分型结果。结果 当血液量较少时，对照组为混合STR分型，经免疫磁珠法分离混合检材中白细胞后，实验组为单一来源STR分型；当血液量较多时，此时对照组为混合STR分型，但口腔脱落上皮细胞来源的STR分型谱带峰高较低甚至丢失，经免疫磁珠法后，实验组仍为STR混合分型，但口腔脱落上皮细胞来源的STR分型谱带成为主峰；当混合样本中口腔脱落上皮细胞微量，血液占比极大时，此时对照组为血液来源的单一STR分型结果，经免疫磁珠法后，实验组为STR混合分型，包含口腔脱落上皮细胞来源的所有等位基因分型。结论 该方法可用于分离脱落上皮细胞中血液成分，降低血液来源的DNA比例，能够改善此类混合检材中目的细胞的STR分型结果，为刑事案件中含有血迹浸染的混合生物检材的检验提供了一种新思路。     

DYS448基因座分型缺失分析

目的调查分析DYS448基因座分型缺失,为法医学提供有意义的数据。方法收集中国汉族5487名无关男性个体血样,其中4479份样本用Y-filerTM试剂盒,1008份样本应用Yfiler PlusTM试剂盒进行复合扩增,所有样本应用AGCU Y-24试剂盒复核;统计DYS448基因座出现基因分型缺失的概率。结果在5487名无关个体的Y-STR数据中,观察到35个个体的35种单倍型中DYS448基因座分型出现缺失,其中2个样本在其它基因座位同时出现多谱带。结论 DYS448基因座分型缺失率为0.637%,在Y-STR数据库与父系鉴定应用中应予以关注。     

法医SNP复合检测体系的构建及应用

目的构建48-SNP位点复合检测体系,用于个体识别、性别鉴定、ABO基因分型。方法采集225份无关个体样本(血斑及口腔拭子),18份案例样本(不同组织及体液斑),选择43个常染色体位点、4个ABO基因位点和1个性别鉴定位点,根据单碱基延伸技术通过GenomeLabTMSNPstream基因分型系统进行SNP分型;并检测体系灵敏度、同一个体不同组织同一性及模拟腐败检材。结果 48-SNP体系分型结果与测序结果的一致性为100%,最小DNA检出量为0.25ng,不同组织来源样本检测同一性很好;利用该体系检测225名无关汉族个体,所有位点均符合Hardy-Weinberg平衡,整个系统的随机匹配概率为9.4×10-18,累积非父排除率(CEP)为0.999 788,累积个体识别率大于0.999 999 999 999 999 99。结论本文48-SNP体系能同时进行个体识别、ABO基因分型和性别鉴定,可以作为现有STR检验体系的补充。     

中国朝鲜族2个Y-STR基因座遗传多态性

Y染色体为男性特有,位于Y染色体上的STR基因座具有非重组父系遗传特性,故广泛应用于父系关系鉴定和群体父系遗传学研究[1-2]。本文调查中国朝鲜族男性个体DYS447和DYs448基因座单倍型遗传多态性,为相关数据库补充基础数据。     

DYF155S1基因座的法医学应用研究

目的探讨Y染色体小卫星DYF155S1基因座在法医学中的应用价值。方法采用荧光MVR-PCR和Amp-FLP技术。结果同一个体不同组织所获得的分型结果一致;本方法能作出正确分型的最低基因组DNA量为0.3 ng;在女性成份为男性成份100倍的混合DNA样本(总DNA量多少为110 ng)中能正确检出DYF155S1基因型;调查130个父系家庭的男性成员样品(减数分裂336次),总共发现DYF155S1基因座有3次突变,突变率为0.9%。对强奸案混合斑的分析,可直接检出DYF155S1基因型。但是,本方法只能区分哺乳类雄性动物与非哺乳类动物。结论采用荧光MVR-PCR和Amp-FLP方法分析Y染色体小卫星DYF155S1基因座,方法可靠,灵敏度高,对混合斑和微量检材中男性DNA的分析具有较高的应用价值。     

综合应用Y-STR和全同胞关系破获命案积案1例

Y染色体具有父系遗传的特性.公安机关已建立了Y-STR家系排查方法,用以划定侦查范围、确定犯罪嫌疑人所在的家系.在本文中,技术人员通过Y-STR定位家系,容差推断锁定近亲家系并利用状态一致性(IBS)分析法鉴别全同胞关系,充分挖掘检材分型信息,更好地服务侦查破案,丰富了Y-STR的综合应用策略.     

Y染色体STR检验技术在侦查破案中的应用

Y染色体STR具有父系遗传特点,同一家族中男性个体的Y染色体STR分型检验结果完全一样。当在现场上发现了男性犯罪嫌疑人的生物检材,如精斑、血迹、烟头等,对相关范围内家系中男性个体进行调查,可以缩小侦查范围并节省大量经费。Y染色体作为常规DNA检验方法,在侦查破案中的作用越来越大,本文介绍本实验室两年来Y染色体STR检验技术的应用情况,供大家参考,以求共进。1用Y染色体STR父系遗传特点进行个体排查1.1明确方向缩小侦查范围在DNA检验人员少,资金不足的情况下,应有效利用资金及人力,不能盲目用DNA检验技术广泛排查。如果案件具…     

临汾市Y-STR数据库应用系统

Y染色体为男性所特有，除突变外，同一父系的男性具有相同的Y—STR分型，根据这一特性可以对家族式群居区域男性疑犯家系进行快速排查，可以认定灾难事故中遇难者的身源。本研究采用基于Mi—crosoft．netframewor 2．0环境的C#2．0编程语言初步建立了临汾市区域内Y—STR数据库应用系统，     

7周胚胎鉴定亲子关系1例

近年来，有关利用胚胎组织成功进行亲子鉴定的文献比较多，但一般对检材的要求较高，一般胚胎组织胎龄越大检出成功率越高。笔者在日常检案工作中，成功利用7周胚胎组织确定亲子关系，现报道如下。     

采用SNP分型方法对甲醛固定组织进行个体识别

目的通过对X染色体SNP遗传标记的检测,探讨甲醛固定组织块的DNA分型策略。方法提取甲醛固定组织块的DNA,在用SinofilerTM试剂盒、MiniFilerTM试剂盒检测未能获得分型结果的情形下,采用多重PCR和飞行质谱技术对X染色体上的51个SNP位点进行分型检测。结果对于常染色体STR、miniSTR分型失败的甲醛固定组织块,X-SNP分型获得成功。结论对于甲醛固定组织块等微量、降解的生物学检材,若常染色体STR基因座分型失败,可尝试进行SNP位点的分型,以获得更多的遗传信息。