MHSeq Typer47试剂盒在亲缘关系鉴定中的应用效能评估

目的探讨MHSeqTyper47试剂盒在亲缘关系鉴定中的应用价值。方法采用MHSeqTyper47试剂盒对113份亲缘关系个体DNA样本进行基因座复合扩增及文库构建,使用MiSeq FGx测序仪进行测序,测得的数据应用MHTyper数据分析软件进行基因分型,计算亲缘关系指数评估该试剂盒在亲缘关系鉴定中的应用效能并与GlobalFiler^TM试剂盒进行比较。结果MHSeqTyper47在三联体鉴定中CPI值1.43×10¹¹～6.15×10¹⁸,二联体鉴定中CPI值3.75×10⁵～1.53×10¹³,全同胞鉴定中CFSI值7.73×10¹～2.59×10¹⁶,三联体、二联体和全同胞关系对均与无关个体对可以完全区分。MHSeqTyper47和GlobalFiler^TM试剂盒联用在二级亲缘关系中的系统效能为0.466 2。结论MHSeqTyper47混合DNA鉴定试剂盒在一级亲缘关系鉴定中有较高的应用价值;与Glob...     

ITO法和判别函数法在同胞关系鉴定中的应用

目的探讨ITO法和判别函数法在全同胞、半同胞关系鉴定中的应用价值。方法根据500对全同胞、50对半同胞及500对无关个体的15个STR基因座（PowerPlex^TM 16体系）的分型结果,采用ITO法分别计算全同胞关系指数（FSI）、半同胞关系指数（HSI）及其比值（FSI：HSI）。比较三组配对个体的等位基因匹配情况,计算分型结果全不同的基因座数（x0）、半相同的基因座数（x1）和完全相同的基因座数（x2）,利用SPSS 13．0分析软件建立全同胞、半同胞和无关个体的判别函数。结果（1）以FSI≥19、FSI〈1作为全同胞与无关个体的判别标准,交互准确率为96.4％;以HSI≥19、HSI〈I作为半同胞与无关个体的判别标准,交互准确率为85.3％;以FSI：HSI≥1、FSI：HSI〈1作为全同胞与半同胞的判别标准,交互准确率为87．5％。（2）分别建立了全同胞-半同胞-无关个体、全同胞-无关个体、半同胞-无关个体、全同胞-半同胞4组判别函数．判别函数交互准确率为84．4％～97．7％,其中同胞-无关个体判别准确率最高。结论ITO法与判别函数法在全同胞、半同胞鉴定中均具有较高的应用价值。     

用AI定律计算叔侄亲缘关系鉴定1例

随着法医DNA检验技术的不断发展,PCR-STR分型技术逐渐运用于各类特殊亲缘关系案件鉴定,尤其是叔侄等较复杂亲缘关系[1-2]鉴定。该类案件常常涉及非婚生子女要求继承遗产所引起的纠纷。由于当事人（被检父）已去世等原因不能参加检验,只能通过对当事人（被检父、母）的兄弟（姐妹）与孩子间是否存在叔、（伯）侄、姑侄、姨侄等亲缘关系来明确孩子的身份。     

常染色体STR分型鉴定半同胞关系的亲缘关系指数计算

目的获得双方生母均参与情形下计算两个或三个孩子间半同胞关系指数(half-sib index, HSI)的简化公式。方法在给定的前提假设下,根据HSI值的定义,首先推导出单基因座上HSI值的统一表达式,再获得不同基因型组合下的计算公式,最后归纳出两种鉴定情形下的简化公式。将简化公式应用于1例典型的半同胞关系鉴定,根据39个常染色体STR位点的分型计算不同鉴定情形下的累积HSI值。结果成功地推导和归纳出双方生母均参与情形下计算两个或三个孩子间HSI值的简化公式。实际案例的计算结果显示,当双方生母均参与时,任意两个孩子间的累积HSI值与生母均不参与时相比均发生了数量级的改变,即在半同胞关系情形下大约为10~4～10~6倍,在无关个体情形下大约为10~(-4)～10~(-3)倍。结论所推导出的简化公式可用于计算双方生母均参与情形下两个或三个孩子间的HSI值。     

两个个体间常用亲缘关系指数的统一算法

目的 介绍仅有两名被鉴定人时二者间常见亲缘关系指数的统一算法.方法 以ITO法计算二联体亲权指数(paternity index in duos,PID)、全同胞指数(full sibling index,FSI)、半同胞指数(half sibling index,HSI)、叔侄指数(avuncular index,A...     

多系统联合分析应用于复杂亲缘关系鉴定

目的探讨多种检测系统用于祖孙、同胞等复杂亲缘关系鉴定的效能。方法采用常染色体、性染色体STR检测系统以及常染色体STR基因座累计状态一致性评分方法筛选符合要求的参照样本,分析复杂亲缘关系鉴定中缺失被鉴定人的等位基因,对无法重建的＂空白＂等位基因,以最不利于＂认定亲缘关系＂的假设取概率值计算似然率。结果在一复杂亲缘关系鉴定案例中,从8个声称的全同胞中筛选出5个符合同父同母遗传条件的全同胞作为参照样本用于重建缺失被鉴定人等位基因,重建的父母相关基因型符合作为被检女孩亲生祖父母的遗传基因条件,祖孙亲缘关系似然率为1483659.96。结论在复杂亲缘关系鉴定中联合协同应用常染色体STR基因分型、性染色体STR基因分型、生物学全同胞关系累计状态一致性评分标准等多种分析系统有利于获得更接近真实的案件结论。     

葡萄胎的亲缘关系鉴定

根据组织病理学特点及基因来源，葡萄胎可分为部分性葡萄胎和完全性葡萄胎。葡萄胎的类型及组织来源的判断除可采用组织病理学的方法外，还可采用STR基因座检测的方法。根据葡萄胎的类型、组织来源及受精方式，利用群体遗传学的原理和方法对葡萄胎进行亲缘关系鉴定。     

共有等位基因数判别函数法在全同胞关系鉴定中的应用

目的建立共有等位基因数判别函数的全同胞鉴定方法,探讨检测基因座数目对鉴定的影响。方法根据344对全同胞和两两随机组合的3693对无关个体的19、21和39个常染色体STR分型结果,统计共有等位基因数,并利用SPSS软件中的Fisher判别分析法,分别建立全同胞-无关个体的判别函数及后验概率。结果同胞对和无关个体对共有等位基因数均符合正态分布,具有显著性差异,19、21和39个STR基因座同胞组判别函数分别为:L同胞=3.336×S19-40.484,L同胞=3.452×S21-46.289,L同胞=3.368×S39-84.891;无关个体组分别为:L无关=1.675×S19-10.725,L无关=1.758×S21-12.523,L无关=1.873×S39-26.738;平均错判率分别为2.060%、1.705%和0.570%。结论共有等位基因数判别函数法在全同胞-无关个体鉴定中具有应用价值,且检测基因座越多越有利于全同胞鉴定,降低错判风险。     

法医学亲缘关系鉴定方法和研究热点

亲缘关系鉴定在司法鉴定实践中有广泛的应用需求。本文梳理了亲缘关系相关的概念,综述了状态一致性法、似然比法、矩量法和血缘一致性片段法等亲缘关系分析方法的基本原理、优缺点和应用范围,并对疑难生物检材的亲缘关系鉴定、复杂亲缘关系鉴定、法医学系谱分析、非人源生物检材等研究热点进行了讨论。     

判别分析法在胃癌组织身源鉴定中的应用

目的 评估基于共有基因座数或共有等位基因数的判别分析方法 在胃癌组织身源鉴定中的应用价值. 方法 采用Identifiler 试剂盒对22对新鲜的胃癌组织块及相应身源正常组织块进行STR分型,采用计数法获得胃癌组织中各基因座不同变异类型的变异率和胃癌-身源正常组织对中的全不同基因座数(A0)、半相同基因座数(A1)、全相同基因座数(A2)和共有等位基因数(IAn),将上述参数代入已知的Fisher判别函数,以误判率评价Fisher判别函数对胃癌组织身源认定的效果. 结果 22例胃癌组织中,STR基因型改变(STR genotypic alteration,STRGA)的发生率为3.03%(95%CI:1.46%-5.50%),至少有一个STR基因座出现STRGA者占31.38%(95%CI:13.86%～54.87%).采用基于共有基因座数或共有等位基因数的Fisher判别函数,本组胃癌组织均被认定与相应正常组织来自同一个体,误判率为0.00%. 结论 胃癌组织中STR基因型改变的发生率较高;基于共有基因座数或共有等位基因数的判别函数适用于胃癌组织的身源认定.     

家系基因型重建法在单亲祖孙关系鉴定中的应用研究

目的对有参考个体参与的单亲祖孙关系鉴定中家系基因型重建方法的应用及计算思路的选择进行探索研究。方法依据河北汉族人群38个常染色体短串联重复序列遗传学数据,用计算机模拟8000个祖孙家系,选择生母及不同数量父辈个体作为参考样本进行单亲祖孙关系鉴定,应用家系基因型重建法的三种不同计算思路:期望值法、最小概率值法及改良的最小概率值法计算祖孙关系指数(grandparent index, GI),通过诊断实验设定累积祖孙关系指数(combined grandparent index,CGI)界值,并用60例实际案例进行验证。结果父辈参考个体数目显著影响单亲祖孙关系的判定,随着参考个体数目的增加,判定的准确性增加。若以104、10-4作为认定与排除的界值,即使只有1个父辈参考个体,期望值法获得的判定准确度也在90%以上,2个父辈个体参与时准确度达99.8%,而最小概率值法的灵敏度较低,假阴性率较高,改良的最小概率值法介于二者之间。60例实际案例验证结果显示,以期望值法计算CGI值,除有一个单参考个体真家系不能判定外,其余家系均被准确认定或排除。结论在单亲祖孙关系鉴定中,生母及父辈个体参与鉴定时,应用家系基因型重建法可以有效利用更多被检个体的遗传信息,提高鉴定效力;在讨论的三种计算思路内,期望值法能更准确的估计亲缘关系成立的可能性,其效力和安全性均足以满足该类鉴定需求。     

Frequency assessment of SNPs for forensic identification in different populations

Allele frequencies for 16 previously described autosomal SNPs were tested in 1020 unrelated individuals originating from three different continents (Africa, Asia and Europe). The populations analyzed included Africans from Benin Gulf (180), Asians from Mongolia (160) and Europeans from Italy (680).     

共有基因数在同胞鉴定中应用的研究

目的　探索利用两个体间共有基因数目资料进行同胞关系鉴定的应用价值。方法　根据 80 7对同胞及无关个体的 13个STR基因座的分型结果 ,进行统计学计算。结果　同胞间及无关个体间共有基因数目均符合正态分布 ,分别得到同胞及无关个体关系的判别函数和后验概率 ,以及该方法的平均错判率。其中同胞组判别函数为 :L同胞 =-2 7 0 870 3 +3 2 0 2 3 2S (S为共有基因个数 ) ;无关个体组判别函数为 :L无关 =-7 495 63 +1 685 0 9S ,用上述判别函数进行同胞 /无关个体关系判别时的平均错判率为 0 0 2 65。结论　当共有基因数目大于 17或小于 8时 ,两个体为同胞或无关个体的后验概率分别大于 0 9980和 0 9994。此方法不失为同胞关系鉴定的可信度较高的方法。     

成人颅骨宽度的性别判别分析

为用颅骨判定性别提供依据。应用判别分析方法对收集东北地区已知性别成年男性和女性颅骨40具的颅骨宽度10个指标的性别差异进行分析。结果发现,10个指标中有7项性别差异显著(P<0.05),应用判别分析方法获得4个判别函数方程式,其判别率为96.3%～97.5%,本研究为可用颅骨判定性别提供新的依据。     

关于上腭性别差异的研究

利用判别分析的方法,对200例上腭(石膏模型)的11项指标的性别进行性别研究,为用腭判定性别提供了依据,结果发现,有10个指标存在显著意义的性别差异(P<0.05)。应用判别分析方法,获得3个判别函数式,其判别率在64.00%～76.00%,本研究为用腭判定性别提供依据。     

上颌前牙的性别判别分析

根据牙的形态变化判定性别。收集辽宁地区成人上颌牙的石膏模型200例(男、女各100例,年龄在18岁～24岁),利用自动显示游标卡尺测量牙冠厚和牙冠宽,并应用判别分析方法进行分析。得出的6个性别判别式,其判别率为57.5%～64.5%,为用牙的形态变化判定性别提供了依据。     

51个常染色体STR基因座在ITO法判断全同胞中的应用

目的探讨ITO法和判别函数法在全同胞鉴定中的应用价值。方法根据342对全同胞和3 900对无关个体的19、21、39、51个常染色STR基因座的分型结果,采用ITO法计算全同胞关系指数(FSI)。用SPSS软件Fisher判别分析法,分别建立lg FSI全同胞-无关个体的判别函数。结果每组全同胞对和无关个体对的lg FSI符合正态分布,具有显著性差异。在19、21、39、51个STR基因座,全同胞组判别函数分别为L同胞=1.666 6×lg FSI-5.208 0,L同胞=1.643 9×lg FSI-5.512 0,L同胞=1.569 4×lg FSI-8.076 4,L同胞=1.480 7×lg FSI-9.860 9;无关个体组分别为L无关=-1.346 1×lg FSI-3.638 5,L无关=-1.330 9×lg FSI-3.851 7,L无关=-1.319 2×lg FSI-5.910 2,L无关=-1.273 8×lg FSI-7.477 6。平均错判率分别为:1.361 9%、1.228 5%、0.438 6%和0.146 2%。结论 ITO判别函数法在全同胞-无关个体鉴定中具有很高的应用价值,且检测基因座越多,系统效能越高,并能降低错判风险。     

法医器官组织特异性circRNAs的筛选及确证

目的 筛选并确证器官组织特异性circRNAs分子标记物,应用于法医器官组织溯源.方法 从TSCD数据库及文献中,筛选出器官组织特异性circRNAs,设计并验证引物.收集心脏、大脑、肝脏、皮肤、骨骼肌、肺脏等人体组织样本,经总RNA提取、RT-qPCR、琼脂糖凝胶电泳等步骤对候选circRNAs进行组织表达水平分析,...     

Nonhuman forensic genetics

Forensic genetics is the application of genetics to human and nonhuman material for the resolution (and prevention) of legal conflicts. Nonhuman DNA applications are increasing, from the ancillary role in criminalistics to the control of protected species and their products, microbial identification in bioterrorism or medical malpractice. We review this growing applications’ scope and identify the major current difficulties, mainly resulting from the lack of standards and genetic databases as well as the poor or absent taxonomic definition of many major groups.