FGA基因座突变的尸源鉴定1例

人类遗传标记严格遵守孟德尔遗传定律 ,人类重要遗传标记STR基因座在法医学亲子鉴定和尸源鉴定实践中具有十分重要意义。但STR基因突变在亲子鉴定中不容忽视 ,特别是FGA等基因座突变率高 ,在一些文献中已有报道。作者在一例尸源鉴定案中遇到FGA基因座不符合遗传规律的情况 ,经实验证实是由基因突变引起的。1　案例资料2 0 0 3年 11月 2 8日 ,重庆市涪陵区李某在彭水县失踪。 2 0 0 4年 1月 17日 ,警方根据犯罪嫌疑人罗某的供述在彭水县桑拓镇凤冠山上挖出掩埋的部分尸块 ,为确定尸源 ,彭水县公安局送来肋骨一段及失踪者李某的父亲张某…     

STR FGA基因座变异 1例

在采用 PCR-STR技术进行亲子鉴定的案例中,发现 1例 FGA基因座变异,现报道如下。 1 案情摘要 某男（ 35岁,汉族）和某女（ 32岁,汉族）携 " 儿子 " 来本室要求做亲子鉴定。 2 检验过程 分别抽取该女、 " 儿子 " 及该男静脉血各 1ml,用 Na2EDTA. 2 H2O抗凝,分别标明 1号 " 、 2号 " 、 3号 " ,备检。用 Chele x-100 提取 1号、 2号、 3号检材的 DNA,然后进行 F13A01、 FES/FPS、 D1 9S253、 TPOX、 D7S820、 D12S391、 CYP19、 TH01、 FGA、 D3S1359、 D13S317、 FOLP2 3、 GABRB15、 CSF1P0、 vWA、 D5S818、 D7S2846、 D2S441、 D3S1358、 D7S221共 20个座位的 PCR扩增,扩增产物用含 4mol/L尿素、 0.5mm厚的变性聚丙烯酰胺凝胶（ T6％、 C5％）电泳分离、银染,得到各位点的扩增片段长度多态性图谱。根据扩增片段电泳迁移的距离,借用顶蓬原则,参考各座位在中国汉族人群的基因频率分布资料进行各位点基因型命名,并计算父权概率（ RCP）最小值。结果显示,本案检验的 20个 STR座位除 FGA外有 19个座位的结果符合孟德尔遗传定律,经计算 RCP大于 99.99％,认定亲权关系。孩子仅 FGA 座位在父亲的基因型中（杂合子）找不到相同的基因,不符合孟德尔遗传定律 ,推测 FGA座位存在突变。     

亲子鉴定中FGA基因座突变1例

STR基因座以其高度多态性和遵循孟德尔遗传规律的特点,在法医学个体识别和亲权鉴定等实践中发挥了极为重要的作用。同时,用于法医学检验的STR基因座又有着较高的突变率,平均可达0．2%,在亲子鉴定中不容忽视。笔者在实际检案中碰到一例,报道如下。     

常染色体InDel基因座判定疑难单亲鉴定1例

<正>1案例资料1.1案例来源王某,28岁,要求对其与女儿进行亲权鉴定。1.2检验方法DNA提取采用常规Chelex-100法提取基因组DNA。STR分型采用Goldeneye?20A试剂盒、AGCU EX22试剂盒及AGCU 21+1试剂盒在AB公司9700型PCR仪扩增,进行常染色体的STR分型检测,采用Investigator DIPplex kit(Qiagen,     

三条带模式与稀有等位基因共存样品DNA检验1例

1案例资料 1.1简要案情 2009年12月14日,伊某报案称被人强奸,现场提取受害人伊某的外裤一条,同时提取嫌疑人王某的血样、唾液斑各一份。经初步检验,在受害人的裤子上发现白色可疑斑迹一处,经酸性磷酸酶试验及抗人精PSA金标试剂条检验,结果均为阴性,该斑迹经涂片染色在高倍显微镜下未检见精子,     

国内首次发现及确认D1S1656基因座等位基因7鉴定1例

1案例 1.1简要案情 因申报北京户口,母亲王某与孩子需进行亲子鉴定.采集二人指尖血备检. 1.2 DNA提取 用DNA IQ?试剂盒(美国Promega公司)在工作站(美国Beckman公司NX)上提取上述两人血样 DNA. 1.3常规检验 采用 PowerPlex? 21 System(美国 Promega 公司)...     

D19S433稀有等位基因的确认和判读2例

1案例资料1.1简要案情日常检案中发现的疑为D19S433基因座稀有等位基因的2例亲权鉴定。1.2实验方法采用Chelex-100法提取甲、甲父、乙和乙母的DNA;使用Power Plex21试剂盒（promega公司,美国）和AGCU Expressmarker 22试剂盒（无锡中德美联公司）进行STR复合扩增;PCR扩增产物在ABI-3130型遗传分析仪（ABI,美国）上进行毛细管电泳,电泳信息由DataCollection数据收集软件自动收集,GeneMapperID v3．2．1软件分析数据获得各基因座的基因型。     

亲子鉴定中D8S1179基因座等位基因丢失分析1例

1案例资料1.1简要案情田某,女,36岁,因落户需要,要求对其与女儿进行亲权鉴定。1.2检验方法采用Chelex法抽取血样样本DNA;分别用Power Plex21试剂盒（普洛麦格（北京）生物科技有限公司）、GoldeneyeTM20A试剂盒（北京基点认知公司）进行复合PCR扩增;用3130XL遗传分析仪（美国AB公司）进行毛细管电泳,用GeneMapperIDv3．2软件进行基因型分析。     

联合应用线粒体SNP和线粒体DNA高变区测序排除同一母系鉴定1例

1 案 例 1.1 简要案情 因申报户口需要,养父母携养女来本所,要求对养父母与养女之间是否存在亲生血缘关系进行鉴定.鉴于养父母各有一个姐姐,还要求对养父母与养女是否来源于同一母系进行鉴定.     

胎儿亲权鉴定同时检出父源和母源突变1例

正短串联重复序列(STR)基因座作为重要的遗传标记已广泛应用于人类亲权关系鉴定。但在亲权鉴定中常发生STR突变情况,是个不容忽视的风险因素。笔者在工作中遇一例较罕见的父母双方均发生突变的羊水检材鉴定,现报道如下。     

血液和尿液中右旋佐匹克隆鉴定1例

<正>本文采用手性分离柱和LC-MS/MS法,快速分离检测案例血液和尿液检材中右旋佐匹克隆(esopiclone),可供基层人员办案参考。1案例资料1.1简要案情2011年4月15日晚21时许,杨某被犯罪嫌疑人强行灌服7～8片药片后昏睡,醒后发现财物丢失。于4月16日11时报案,取静脉血和尿液要求进行毒物分析检验。1.2检验方法