HLA-DQα和PM位点扩增分型技术在法医物证学上的应用

目的：对HLA－DQα和PM位点进行多态性研究并应用于实际检案。方法：用PCR结合反相杂交技术进行扩增并分型。结果：获得HLA－DQα和PM位点的基因频率分布数据。结论：上述位点具有高度多态性，累积个体鉴别能力（DP值）达99．95％，是法医学亲权鉴定和个体识别领域非常有价值的遗传标记系统。     

HLA-DQ_α基因的PCR扩增分型技术在88例刑事案件物证检验中应用的回顾

自从PCR（聚合酶链反应）技术问世以来，已有许多基因位点的分型系统开始应用于法医物证的DNA分析[1]，其中应用最为广泛，技术最为成熟的则是HLA－DQ。基因分型系统。此系统应用PCR技术扩增HLA－DQα基因特异片段，结合等位基因特异性寡核着酸（ASO）探针杂交技术检测HLA－DQα位点的四个等位基因，具有特异性好、灵敏度高、结果稳定、准确可靠等优点。本文应用姜先华等人[2]报告的方法，对88例刑事案件的物证进行了HLA－DQα基因的PCR扩增与分型。现报告如下：材料和方法一、检材233份检材来自于全国十九个省市送检的88例刑…     

中国北方汉族人群HLA-DQα基因型及其等位基因频率的分布

应用PCR和等位基因特异性寡该苷酸（ASO）探针杂交技术对中国北方汉族人群的HLA－DQα基因进行分型。在246例无关个体中观察到4种等位基因组成的10种基因型。等位基因频率分布在10．0～31．9％之间。基因型的分布符合Hardy－Weinberg定律。DP值为0．8669。对6个家系49个个体的调查表明，HLA－DQα基因按孟德尔方式遗传。不同人群HLA－DQα的DP值比较，中国人群高于其它人群。     

HLA-DRB1位点的PCR-SSP分型在亲子鉴定中的应用研究

应用PCR－SSP（PCRamplificationwithsequencespecificprimer）方法将HLAⅡ类DRB1位点基因分型应用于亲权鉴定。对42例亲子鉴定案例进行分析研究的结果表明,本方法简单、快速、结果可靠,且具有较高的非父排除概率（66．3％）,不仅适用于法医学亲手鉴定和个人识别,亦可应用于移植配型、HLA相关疾病及人类遗传学研究。     

用反相杂交技术对HLA-DQA1基因分型及其应用

目的 :HLA -DQA1其因的分型研究及在实际办案中的应用。方法 :PCR结合反相杂交检测技术对HLA -DQA1基因进行分型。结果 :检见7种基因 ,24种基因型 ,获得上海地区HLA -DQA1基因的基因频率及基因型的频率分布数据。结论 :对法医学中常见的血液 (痕 )、牙齿、精斑、混合斑、人体组织等检材进行HLA -DQA1分型检测 ,其结果稳定可靠 ,为实际办案提供了科学依据     

HLA-A基因座多态性在亲子鉴定中的应用研究

首次将HLA A基因座的聚合酶链反应 寡核苷酸探针 (PCR SSOP)杂交分型技术应用于亲子鉴定案例分析 ,以获得HLA A基因座多态性用于法医学鉴定分析的基础数据。HLA A基因座基因分型的等位基因检出率 ( 2 4个 )和非父排除率 ( 73 3 % )均高于血清学检测方法 ;正常家系分析结果符合孟德尔遗传规律。对 3 9个亲子鉴定例的成员进行HLA A基因检测 ,9例排除 ( 2 3 1% ) ;未排除的 3 0例的亲子关系概率在 65 2 %～ 99 5 %之间。用PCR SSOP技术对HLA基因座基因分型不仅可以应用于亲子鉴定和法医学个人识别 ,还可以应用于器官移植配型及人类遗传学研究。     

HLA单倍型传递概率简便计算法

HLA具有高度多态性和异质性，是人类最复杂的遗传学标记系统之一。HI，A血型检验方法的建立和应用，为法医学亲子鉴定提供了一个非常有用的工具。在未排除亲子关系的案例中，HLA单倍型传递概率Xi值则是HI。A分型肯定父权计算中的一个重要关键数值，现主要有计算表法‘’－‘峙D电子计算器简易程序计算法“、”两种计算法。本文建立了HI。A单倍型传递概率简便计算法，现报告如下。材料与方法一、案例资料经HLA－A，－11分型检验排除亲子关系案例共35例，其中实际检案ZO例，引自文献’‘，”的15例。HI。A单倍型基因频率引自文献”…     

用PCR-SSP法分析中国辽宁汉族HLA-DRBI基因多态性

应用PCR－SSP方法对辽宁地区159名无关个体进行HLA－DRB1位点基因分型，检出8组等位基因（扩增片段大小为100bp），基因频率范围在0．02201～0．23899。36种可能基因型中检出33种。经x2检验符合Hardy－Weinberg平衡定律。本地区汉族群体的期望杂合度为85％，观察杂合度为83％。个人鉴别机率（DP）为0．94非父排除率（EPP）为66％。本法具有简单、快速、结果可靠的特点，不仅适用于法医学亲子鉴定和个人识别、移植配型，亦可用于相关疾病及人类遗传学研究。     

用PCR-SSCP法进行亲子鉴定及个体识别

HLA－DR位点是一个具有高度遗传多态性的基因位点。到目前为止已发现其具有68个等位基因，此外还有7个假性基因。从国内外DRll基因频率调查来看，各基因频率的分布比较均衡。因此通过检测HLA－DRB基因位点进行亲子鉴定能获得较高的父权排除率，进行个体识别时能达到较高的个体识别率。以往用RFI，P（限制性片段长度多态性）或SSO（序列特异性寡核着酸）方法进行HI，A－DRB基因的定型所需时间较多，而且不能同时对其假性基因进行分析。根据单链构象多态性（polymerasechainreaction－singlestrandconformatlonPoly－mornhism，PC…     

PCR-SBT法检测北京地区人群HLA-DRB1遗传多态性

目的调查北京地区人群HLA-DRB1基因座多态性,并探讨HLA的聚合酶链反应-直接测序分型(PCR-SBT)在法医物证学中的应用价值。方法应用PCR-SBT分型方法对北京地区人群中494名健康无关个体进行HLA-DRB1基因座高分辨分型。结果检出233种HLA-DRB1基因型、102种DRB1等位基因型,基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,该位点的观察杂合度(Ho)为0.9210,期望杂合度(He)为0.9342,多态信息量(PIC)为0.9333,匹配概率(Pm)为0.0104,个体识别率(DP)为0.9896,非父排除率(PPE)为0.7776。结论使用PCR-SBT对HLA进行精确分型在法医学领域具有重要的应用价值。     

HLA-A位点DNA分型及其法医学应用

应用聚合酶链反应0寡核苷酸探针（PCR－SSO）斑点杂交技术，对222名辽宁地区汉族人群无关个体进行HLA－A基因检测，研究中国辽宁地区汉族群体的HLA－A座位基因分布状况。共检出HLA－A等位基因24个，其中以等位基因HLA－A0201最为常见，频率为0．2635；依次是2402101和1101，等位基因频率分别为0．1847和0．1262.理论杂合度为87％，个人鉴别机率为92％，非父排除率为73．3％。在中国辽宁汉族中检出73种基因型，对观察值和期望值进行X2检验，符合Hardy－Weinberg平衡定律（x2＝6．28，df＝9，0．5＜P＜0．75）。家系分析结果表明按照孟德尔方式遗传。提出的中国辽宁汉族HLA－A等位基因的遗传基因情况，可用于法医学个人识别和亲子鉴定。人类学，HLA相关疾病，及器官移植研究。     

中国成都地区汉族群体四核苷酸重复序列FIBRA基因座的多态性

建立FIBRA基因座Amp-FLP分型方法,分析136个无关中国成都地区汉族人群中STRFIBRA基因座的多态性,并将其应用于法医学实践。用Amp－FLP技术,丙烯酰胺凝胶电泳,银染,对FIBRA基因座进行分型。观察到16个等位基因,44种不同的基因型。观察杂合度（H）为0．9044,个体识别力（DP）为0．9588,多态性信息量（PIC）为0．8595,非父排除率（CE）为67．4％,观察的基因型分布符合Hardy－Weinberg平衡;10个家系调查结果表明,该基因座符合孟德尔遗传规律。FIBRA基因座多态性好,所建立的Amp-FLP方法适用于法科学的亲子鉴定和个人识别。     

vWFⅢ基因座扩增片段长度多态性及其法医学应用

研究短串联重复vWⅢ基因应扩增片段长度多态性及其法医学意义。应用STR－PCR分型法对200名中国辽宁汉族无关个体的短串联重复VWFⅢ的多态性进行调查。共检出8个等位基因,频率分布在0．003～0．333,基因长度范围为154～182bP,个人识别能力为0．921,非父排除率为0．581。群体调查证实该基因座符合Hardy－Weinberg平衡,家系调查结果表明其遗传符合孟德尔方式。该基因座可作为人类群体遗传学的一个有价值的多态性标记,可用于法医学个人识别及亲子鉴定。     

HLA基因多态性及其法医学应用

人类白细胞抗原(Human Leukocyte Antigen,HLA)基因复合物定位于人类第6号染色体短臂上,是人类最复杂的显性多态遗传系统,基因型可达108种之多,是理想的人类遗传标记,已广泛应用于法医学亲子鉴定和个体识别。本文就其基因多态性的研究进展和在法医学中的应用作一综述。     

KCNQ1内含子1a中STR基因座遗传多态性及PIA分型

目的调查汉族群体KCNQ1基因内含子1a中STR基因座的遗传多态性,并采用PIA分型技术确定等位基因的亲代来源。方法用PCR-STR分型技术对230例武汉汉族无关个体样本进行KCNQ1基因内含子1a中STR基因座分型检测;同时选用两种甲基化敏感的限制酶（msRE）HhaI和HpaⅡ对家系中孩子的基因组DNA进行消化后,采用PIA分型技术检测父源等位基因。结果KCNQ1内含子1a中STR基因座在汉族人群中检出10个等位基因、24种基因型,其个体识别能力（PD）、多态性信息含量（PIC）和非父排除率（PE）分别为0．852、0．66和0．484。HhaI和HpaII可消化个体的母源等位基因,PIA分型仅能检测出单一的父源等位基因。结论KCNQ1内含子1a中STR基因座在汉族群体具有较高的遗传多态性,PIA分型技术可以确定个体等位基因的亲代来源,具有较高的法医学应用价值。     

短串联重复位点ACTBP2(SE33)的扩增片段长度多态性研究

应用变性聚丙烯酸胺凝胶电泳（dn－PAGE）结合银染色技术对短串联重复（STR）位点ACTBP2（SE33）的扩增片段长度多态性（Amp－FLPs）进行了研究。在210名无关中国个体中观察到了25个等位基因，等位基因频率分布在0．007～0．093之间。基因型的分布符合Hardy－Weinberg定律，个体识别能力（DP）值为0．99，杂合度（H）为98．7％。七个家系分析的结果表明，该位点的遗传符合孟德尔遗传法则，未观察到变异。对几种常见的法医物证检材的分析表明，该分型系统对DNA降解放为严重的检村适用性强，而且灵敏度高（0．5ng），适合于法医学实际应用。     

23个STR基因座荧光复合扩增体系的法医学应用评估

目的评估新建立的23个STR复合扩增体系EX23的法医学应用价值。方法使用磁珠法提取样本DNA,应用23个STR复合扩增体系进行扩增,ABI3130XL遗传分析仪对扩增产物进行电泳,GeneMapperID 3.2软件进行基因分型,对法医学应用参数、灵敏度、种属、脱落细胞检材及降级检材分型效果进行观察,并与Sinofiler试剂盒比较。结果 DNA模板量在0.05~1.00ng时,各基因座分型结果清晰准确,均衡性好、特异性强。应用该复合扩增体系检验混合样本、降解检材及脱落细胞检材,均能获得正确的分型结果。统计结果显示该23个STR基因座累计个人识别（TDP）率达0.999999999,三联体累计非父排除率（CPE）达0.999999997。结论新建立的23个STR复合扩增体系分型效果良好,在广东地区汉族人群中具有高度多态性,可满足日常法医鉴定的需要。     

中国华北地区汉族人群HLA两基因座的PCR-SBT分型

HLA复合体定位于第6号染色体短臂6p21.31区,长约3600kb,是一个由一系列紧密连锁的基因座所组成的目前所知人体内最复杂的遗传多态系统。HLA的分型对法医学个体认定、器官移植的供体选择、HLA相关疾病及人类学等研究均有重要意义[1]。本文作者采用聚合酶链反应-直接测序分型(PCR-SBT)方法对中国华北地区汉族人群536名健康无关个体进行HLA-A,-B基因座高分辨分型,旨在探讨HLA的PCR-SBT分型及其技术在法医学研究中的应用价值。1材料与方法1.1样本中国北京、天津、石家庄地区536名健康、无关汉族个体(男性330名,女性206名)的静脉血2~…     

广东汉族群体24个Y-STR基因座的多态性及突变率

目的调查24个Y-STR基因座在广东汉族群体中的遗传多态性和突变现象。方法收集800对经常染色体STR检验确定父子关系的血滤纸样本,用于突变现象观察;其中父亲样本视为无关个体,用于多态性调查。采用GFS 24Y荧光标记复合扩增体系进行扩增及Y-STR分型,并对分型结果进行相关统计分析。结果 800名广东汉族男性无关个体在24个Y-STR基因座中共检出794种单倍型,其中788种为唯一单倍型,总的单倍型多样性（HD）和识别能力（DC）分别为0.999 98和0.992 5。24个基因座共检出296个等位基因,基因多样性值（GD）在0.552 1-0.960 9之间。800对父子中共19 219次等位基因传递中,观察到41对父子共42个突变事件,各基因座总突变率为2.185 310^-3（95%CI 1.575 410^-3-2.952 810^-3）。结论本研究24个Y-STR基因座在广东汉族群体具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别、父系亲缘关系鉴定等方面具有很高的应用价值。     

D18S872基因座在汉、维、蒙古、回族群体中的遗传多态性研究及其应用

目的　调查D18S872基因座在成都汉族 ,新疆维族和蒙古族 ,甘肃回族 4个民族中的遗传多态性 ,获得群体遗传学基本数据。　方法　等位基因分型标准物制备采用分子克隆技术 ,样本基因分型采用PCR和PAG垂直电泳技术、银染显色方法。　结果　获得D18S872基因座等位基因分型标准物及该基因座在 4个群体中的遗传学数据。　结论　结果表明D18S872基因座在法医学个人识别和亲子鉴定中有一定的应用价值。