苏南地区汉族人群D2S1772和D15S659基因座遗传多态性

<正>D2S1772和D15S659短串联重复序列分别定位于人类第2号、第15号染色体,核心序列分别为 (GATA)n、(GATA)n,由Marshfield实验室从人类基因组分离获得(http:／／www．chic．org)。本文应用聚丙烯酰胺垂直电泳及银染方法,获得了中国苏南地区汉族人群这两个基因座的等位基因频率。     

华东地区汉族D16S3391和D10S676基因座的遗传多态性

D16S3391和D10S6 76基因座分别定位于人类第 16号和第 10号染色体 ,其核心序列分别为 (TCTA )n和 (A GAT)n ,先后由Marshfield实验室从人类基因组分离获得(www chlc org)。为了解D16S3391和D10S6 76基因座的基因频率分布状态 ,本文作者建立了这两个基因座的分型方法 ,并获得了中国华东地区汉族人群在这两个基因座的等位基因频率 ,现报道如下。1　材料与方法1 1　样本及引物群体研究样本 (EDTA抗凝血或颊粘膜拭子 )和两个三代 7口家系样本 (EDTA抗凝血 ) ,根据知情同意原则 ,前者采自江苏、浙江、上海等地无血缘关系的无关个体 ,后…     

福建汉、畲族D6S1043和D12S391基因座遗传多态性

D12S391和D6S1043基因座分别位于人类第12号和第6号染色体上，核心序列分别为（ATCT）。和（AGAT）x（AGAC）Y（AGAT）z。本文采用Sinofiler试剂盒对福建汉族和畲族上述2个基因座遗传多态性进行调查，为相关检测提供基础数据。     

福建汉族人群D6S1043、D12S391和D1S1656基因座遗传多态性

目的 调查D6S1043、D12S391和D1S1656 3个STR基因座在福建汉族人群中的遗传多态性。方法 应用STRtyper-21G试剂盒对福建地区400名汉族无关个体血样进行PCR扩增,经3130XL型遗传分析仪电泳检测,用GeneMapper ID V3.2软件进行等位基因分型。结果 D61S1043基因座共检出21个等位基因,D12S391基因座共检出13个基因型,D1S1656基因座共检出15个基因型。D6S1043的H值为0.877,PIC值为0.870,DP值为0.972,PE值为0.749;D12S391的H值为0.850,PIC值为0.830,DP值为0.956,PE值为0.694;D1S1656的H值为0.840,PIC值为0.810,DP值为0.952,PE值为0.674。D6S1043、D12S391、D1S1656 3个基因座DP值均大于0.9,PIC值均大于0.8,H值均大于0.8。结论 D6S1043、D12S391、D1S1656 3个基因座属于高鉴别力、高杂合度、高信息量基因座,适用于福建汉族法医学个体识别及亲权鉴定。     

大连地区汉族人群D2S1338和D19S433基因座的遗传多态性

<正> 采用310型DNA全自动测序仪、商品化试剂盒AmpFISTR IndentifilerTM(PE公司)复合扩增法,调查了大连地区汉族人群15个STR基因座分布频率,现将其中D2S1338和D19S433基因座多态性分析报告如下(其余13个已另作报告)。     

复合扩增D16S539、D7S820、D13S317基因座的DNA分型及法医学应用

通过对3个位于不同染色体上的STR基因座（D165539,D7S820,D13S317）所组成的复合扩增体系的DNA分型研究,以期在实际法医物证检验中增加检验基因座,以提高总的个体识别率。笔者运用复合扩增技术,经4％变性聚丙烯酸胺凝胶电泳分离扩增产物和银染检测,首次对108个无关中国人个体的D16S539,D7S820,D13S317基因座进行研究,检测出中国人群中3个基因座的等位基因数均为7个;偶合率P（m）分别为0．0847、0．0740、0．0741;个体识别率DP值分别为0．9153、0．9260、0．9259;杂合度分别为77．7％、79.1％、79．3％;各基因座亲子关系指数PItypical分别为2．24、2．39、2．42。3个STR基因座总的个体识别率很高,达0．9995;总的亲子关系指数PItypical达12．96;所有基因座经卡方检验符合Hardy－Weinberg平衡。通过以上数据可以看出,D165539,D7S820,D13S317基因座所组成的复合扩增体系在中国人群中等位基因分布较好,个体识别率很高,适合用于法医个体识别及亲子鉴定。     

华东地区汉族人群D1S1609和D4S2639基因座遗传多态性

D1S1609和D4S2639短串联重复序列分别定位于人类第1号和第4号染色体,D1S1609核心序列分别为(TATC)n×(ATCT)n,D4S2639核心序列为(TAGA)n,GDB access ID分别为685116和685881,先后由Marshfield实验室从人类基因组分离获得(www.marshfieldlaboratories.org)。本文作者通过对D1S1609和D4S2639基因座的分型,调查了两基因座在中国华东地区汉族人群的等位基因频率,现报道如下。1材料与方法1.1样本及引物依据知情同意原则,群体研究样本(EDTA抗凝血或颊粘膜试子)采自江苏、浙江、上海等地无血缘关系的无关个体;2个三代7口家系采自苏州…     

武汉汉族人群D15S659、D6S2418、D5S1457遗传多态性

利用PCR和PAGE技术,对武汉地区汉族人群D15S659、D6S2418、D5S1457三个STR基因座进行群体调查。1材料与方法1.1样本221例武汉地区汉族无关个体抗凝血样,取自同济医院血库。1.2 DNA提取采用Chelex-100提取法提取血样DNA。1.3 3个STR基本特征和引物参数见文献。1.4 PCR扩增及电泳采用常规DNA-STR银染分型技术,参照文献。     

温州汉族人群D7S2846、D19S400和D18S535基因座的遗传多态性研究

目的研究D7S2846、D19S400和D18S535位点在温州汉族人群的遗传多态性。方法EDTA抗凝血样采自194名无血缘关系温州地区汉族个体,用chelex-100法提取DNA,PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显色分析。结果D7S2846观察到6个等位基因及15种基因型;D19S400观察到10个等位基因及36种基因型;D18S535观察到8个等位基因及26种基因型。各基因座的杂合度(H)分别为:0.644、0.724、0.772;个人识别能力(Dp):0.854、0.940、0.938。结论三个STR基因座具有较高杂合度,等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。     

武汉汉族人群STR基因座D3S1358、D13S317、D12S391的多态性研究

目的调查中国武汉地区汉族人群STR基因座 -D3S1358、D 13S317、D12S391基因频率分布和群体遗传数据.方法从208个汉族无关个体收集血液标本,应用PCR技术及聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳对D3S1358 、D13S317和D12S391基因座分型. 结果 D3S1358检出7个等位基因和41个基因型.三基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡.观察231次减数分裂均未发现突变基因.另外,调查结果计算显示D3S1358、D13S317和D12S391基因座的杂合度(H)分别为0.7098、0.8056和0 .8400;三个人识别能力(DP)分别为0.8516、0.9332和0.9523;非父排除率(pE)分别为0 .4 463、0.6016和0.6818.结论 D3S1358、D13S317和D12 S391基因座在群体遗传学研究和法医学亲子鉴定及个人识别中具有较高实用价值.     

华东地区汉族人群D11S4465和D3S4551基因座遗传多态性

本文对中国华东地区汉族人群D11S4465和D3S4551两个基因座的遗传多态性进行了调查,获得了这两个基因座的等位基因和基因型频率,现报道如下。1材料与方法1.1样本及引物根据知情同意原则,群体研究样本(EDTA抗凝血或颊粘膜试子)采自江苏、浙江、上海等地无血缘关系的无关个体。2个     

武汉汉族人群STR基因座D3S1358、D13S317、D12S391的多态性研究

目的　调查中国武汉地区汉族人群STR基因座—D3S1 358、D1 3S31 7、D1 2S391基因频率分布和群体遗传数据。方法　从 2 0 8个汉族无关个体收集血液标本 ,应用PCR技术及聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳对D3S1 358、D1 3S31 7和D1 2S391基因座分型。结果　D3S1 358检出 7个等位基因和 4 1个基因型。三基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。观察 2 31次减数分裂均未发现突变基因。另外 ,调查结果计算显示D3S1 358、D1 3S31 7和D1 2S391基因座的杂合度 (H)分别为 0 70 98、 0 80 56和 0 84 0 0 ;三个人识别能力 (DP)分别为 0 851 6、 0 9332和 0 952 3;非父排除率 ( pE)分别为 0 4 463、 0 60 1 6和 0 681 8。结论　D3S1 358、D1 3S31 7和D1 2S391基因座在群体遗传学研究和法医学亲子鉴定及个人识别中具有较高实用价值     

华东地区汉族人群D2S1399和D5S2500基因座的遗传多态性研究

目的研究D2S1399和D5S2500基因座在中国华东地区汉族群体遗传多态性。方法应用PCR、聚丙烯酰胺垂直电泳及银染技术检测D2S1399和D5S2500基因座的遗传多态性。结果D2S1399和D5S2500基因座在中国华东汉族群体分别检出11个和9个等位基因,其观察杂合度(Ho)分别为0.745和0.807,多态信息含量(PIC)分别为0.850和0.750,个体识别能力(DP)分别为0.958和0.917,非父排除率(PE)分别为0.554和0.643。结论D2S1399和D5S2500两个基因座是高度多态性STR基因座,在法医学中有重要应用价值。     

辽宁地区汉族人群D12S391、D6S1043基因座遗传多态性

当前法医DNA检验所用的商品化试剂盒当中,只有AB公司近年来推出的Sinofiler选用了D12S391和D6S1043这两个基因座。本实验室使用该产品以来积累了一定量的数据,现将上述两个基因座在辽宁地区汉族人群中的遗传多态性报道如下。     

15个常染色体STR基因座在中国汉、藏、蒙、维、彝的序列分布差异

目的获取中国5个民族(汉、藏、蒙、维、彝)15个常染色体STR基因座分型,探索不同民族群体间基因座的等位基因序列差异分布。方法本文以高通量测序为检测手段,利用以直扩法文库构建技术为核心的SeqType?R系统,对来自中国汉、藏、蒙、维、彝族人群,共计304份样本进行了STR序列多态性分析。检测基因座包括Amel、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、D8S1179、D21S11、D18S51、vWA、D5S818、FGA、TPOX、TH01、D2S1338、CSF1PO、D19S43。结果显示在9个STR基因座中,包括5个复杂序列基因座(D21S11、D2S1338、D3S1358、D8S1179、vWA)和4个简单序列基因座(D13S317、D16S539、D7S820、D5S818),序列多态性引起等位基因数目增加,增幅分别为汉族57%～169%,藏族29%～117%,蒙古族43%～100%,彝族29%～110%,维族56%～160%。由此导致这9个基因座个体识别率平均增加4.3%～5.8%。SeqTyper?R所涵盖的15个常染色体STR基因座随机匹配概率提高3个数量级,人群均值由7.2E-15下降至6.0E-18。其中维族人群变化最为突出(1.8E-15下降至1.6E-19)。结论等位基因频率统计显示,基因座亚型分布比例在不同人群中存在差异。     

中国汉族、维吾尔族、哈萨克族D3S1744、D18S849基因座的遗传多态性

<正> D3S1744和D18S849基因座分别位于3号和18号染色体上,重复单位均为TATC,是2个具有高度遗传多态性的STR基因座。本文调查了辽宁汉族、新疆维吾尔族、新疆哈萨克族3个群体D3S1744和D18S849的等位基因分布频率,并对多态现象进行了初步分析,现报告如下。     

D1S549、D3S1754和D22S683基因座在中国成都地区汉族群体中的遗传多态性研究

目的为了解中国成都地区汉族群体D1S549、D3S1754和D22S683基因座基因频率分布,获得中国成都地区汉族群体三个STR基因座的群体遗传数据,探究在法医学应用中的意义.方法应用PCR扩增技术,聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳对D1S549、D3S1754和D22S683基因座分型.结果 109个个体中D1S549共检出9个等位基因,23种基因型;D3S1754共检出9个等位基因,15种基因型;D22S683共检出10个等位基因,30种基因型.三个STR基因座基因型频率分布总的看来符合Hardy-Weinberg平衡.三个STR基因座在中国成都地区汉族群体中的观察杂合度分别为0.7～0.76,非父排除概率分别为0.4711～0.6404,个人识别机率分别为0.8693～0.9422.结论结果显示D1S549、D3S1754和D22S683基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中有较高的应用价值.     

D20S161和D8S384两个基因座在法医学中的应用

评估D2 0S16 1和D8S384两个基因座在法医学中的应用价值。用自制的D2 0S16 1和D8S384两个DNA分型试剂盒 ,对人血、人精液、人唾液、动物血、人血与动物血的混合检材和人血痕、人精液斑、人唾液斑、动物血痕、人血与动物血的混合斑痕检材 ,以及陈旧血痕检材进行检测分型 ,并用这两个基因座PCR引物序列与DNA数据库进行联网对比分析。自制的D2 0S16 1和D8S384两个DNA分型试剂盒能对人血、人精液、人唾液、人血与动物血的混合检材分型 ,而动物血没有PCR产物 ;自制的D2 0S16 1和D8S384两个DNA分型试剂盒能对人血痕、人精斑、人唾液斑和人血与动物血的混合斑痕检材正确分型 ,而动物血痕没有PCR产物 ;斑痕检材分型结果与对应体液检材分型结果无差异 ;5 0份陈旧血痕检材全部获得阳性分型结果。DNA数据库联网比较提示 ,D2 0S16 1和D8S384基因座引物除了能与各自的模板序列发生特异性扩增外 ,理论上不能与DNA数据库中 6 0 6 36 4种已知序列产生PCR产物。D2 0S16 1和D8S384两个基因座具有高度的种属特异性 ,抗污染能力强 ,不易受降解的影响 ,是解决法医现场生物检材个人识别和亲子鉴定的理想手段     

浙江汉族人群D12S391和D6S1043基因座的遗传多态性调查

本文应用ABSinofiler试剂盒对浙江汉族人群的D12S391和D6S1043两个基因座的遗传多态性进行了调查,获得了这两个基因座的等位基因频率,并分别统计了这两个基因座的H、He、DP、PM、EP及PIC等遗传学参数,为其法医学应用提供基础数据,报道如下。     

江西汉族人群D6S1043等9个STR基因座的遗传多态性研究

目的研究D6S1043、D8S1132、D11S2368、D7S3048、D18S1364、D20S478、D22-GATA198B05、D2S1772、D13S325共9个STR基因座遗传多态性。方法应用PCR扩增,聚丙稀酰胺垂直电泳及银染技术,对200例中国江西汉族人群上述9个STR基因座首次进行了检验分析。结果获得了中国江西汉族人群基因频率分布资料,基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度(H)0.7830～0.8768,个体识别率(DP)0.9166～0.9680,非父排除率(PE)0.5795～0.7468,多态信息总量(PIC)0.7493～0.8616。结论D6S1043等9个STR基因座是一组高多态性的遗传标记系统,在法医学及人类遗传学研究中具有重要意义。