DYS389II基因座在家系样本中分型异常的分析

Y-STR(short tandem repeat)基因座是遗传学[1]、法医学〔[2]和系谱学[3]研究中重要的遗传标记,商品化的Y-filer试剂盒同步检测DYS389II等17个Y-STR基因座,具有高度的多态性,但文献报道Y-STR的突变率较高[4],且单一基因座的突变就可导致整条Y染色体单倍型的改变。     

DYS708、DYS713和DYS715基因座的PCR扩增和银染检测

本研究采用PCR—PAGE技术调查了DYS708、DYS713和DYS7153个新的Y—STR基因座在华东地区汉族群体中的分布，并评价他们在法医学中的应用价值．旨在筛选适合于亲权鉴定的新的Y—STR基因座。     

Y染色体DYS622和DYS630基因座遗传多态性调查

Y染色体遗传标记具有男性特有、父系遗传及单倍型遗传的三大特征[1-3],Y染色体的独特性与STR位点分型检测的优越性相结合成为法医学个体识别和父权鉴定中的新工具。本研究选取了2个新的Y染色体STR基因座DYS622和DYS630,调查其在华东地区汉族群体中的遗传多态性,并对其在法医学中的应用作初步探讨。1材料与方法1.1样本87例无关男性个体EDTA抗凝血或颊粘膜试子采自江苏、浙江、上海等地。Chelex-100法[4]提取样本DNA。1.2引物在GDB查得两个基因座的引物序列,见表1。表1 DYS622和DYS630基因座信息特征基因座GenBank登录号重复序…     

山西汉族人群DYS715和DYS717基因座遗传多态性

本文对山西汉族人群DYS715和DYS717基因座进行遗传学调查，以期为相关工作提供基础数据。 1材料与方法 1．1样品来源及DNA提取 144名山西汉族无血缘关系男性个体血样来自山西医科大学校医室，基因组DNA采用常规酚／氯仿有机溶剂法提取。     

DYS526a/b,DYS626,DYS713基因座在不同试剂盒中分型差异的研究

目的 探讨 DYS526a/b,DYS626,DYS713 基因座在 AGCU Y SUPP PLUS 试剂盒与 Goldeneye^TM Y ADD 试剂盒片段长度多态性分型存在差异的原因。方法 用上述两个试剂盒对 9948 标准品进行 STR 检测,并用9948 标准品对上述 4 个基因座进行 Sanger 测序,根据文献报道、国际法医遗传学会 Y-STR 命名原则,以及国家公共安全行业标准对 4 个基因座的测序结果进行结构分析,按照不同的基序计算分型。结果 9948 标准品在上述两个试剂盒中的 DYS526a/b,DYS626,DYS713 基因座都存在分型差异。依据测序结果,根据 DYS526a 公认的基序（CCTT）_n,分型应为 13;根据行业标准《序列多态 STR 等位基因命名规则》中对 DYS526b 和 DYS626 确定的基序,分型均为 25;DYS713 的基序虽没有统一标准,但根据 Y-STR 命名指导意见,笔者认为 9948 的分型应为 45。结论DYS526a/b,DYS626,DYS713 基因座作为公安机关数...     

DYS413基因座单倍型在山西汉族人群中的频率分布

1997年Malaspina[1] 报道的DYS4 13(YCAIII)STR基因座 ,在不同个体重复次数不同 ,具有个体差异性。随后Kayser等[2 ] 和Scozzari等[3] 对其在不同人群中的分布频率进行了调查 ,Kayser等[4 ] 还对其突变情况进行了研究 ,证实DYS4 13具有很好的遗传多态性和稳定性 ,是法医学和人类遗传学研究的理想遗传标记。国内郑秀芬[5] 也对DYS4 13的基本特性进行了报道。本文作者通过对 180例山西汉族无关个体DYS4 13基因座的分布频率进行调查 ,为其在法医学和人类遗传学方面的研究和应用提供了依据 ,现报道如下。1　材料和方法采集 180例山西…     

DYS448基因座分型缺失分析

目的调查分析DYS448基因座分型缺失,为法医学提供有意义的数据。方法收集中国汉族5487名无关男性个体血样,其中4479份样本用Y-filerTM试剂盒,1008份样本应用Yfiler PlusTM试剂盒进行复合扩增,所有样本应用AGCU Y-24试剂盒复核;统计DYS448基因座出现基因分型缺失的概率。结果在5487名无关个体的Y-STR数据中,观察到35个个体的35种单倍型中DYS448基因座分型出现缺失,其中2个样本在其它基因座位同时出现多谱带。结论 DYS448基因座分型缺失率为0.637%,在Y-STR数据库与父系鉴定应用中应予以关注。     

DYS391、DYS393基因座X染色体扩增对法医鉴定影响的探讨

目的探讨提高DYS391和DYS393基因座特异性扩增方法及两基因座的X染色体扩增产物对法医学鉴定结论的影响。方法DYS391和DYS393基因座采用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染进行分析。结果稀释模板DNA浓度和提高退火温度对提高此两Y染色体基因座特异性扩增并不明显。DYS391和DYS393的X染色体扩增产物对法医学鉴定结论有误导可能性。结论在法医学鉴定尤其是性别鉴定中应谨慎应用DYS391和DYS393基因座。     

山西汉族人群DYS460基因座遗传多态性

本文对山西地区汉族群体的DYS460基因座遗传多态性进行了调查,现报道如下。1材料与方法1.1样品100名无关男性个体和20名女性个体来自山西汉族人群,取外周血1ml,用EDTA抗凝,DNA提取采用TKM法[1]并做相应调整:TKM破坏红细胞,白细胞用2×蛋白酶K消化液(20 mmol/L Tris-HCl,pH7.6;20 mmol/L EDTA,pH8.0;300 mmol/L NaCl;1%SDS)和蛋白酶K(100μg/ml)55℃水浴3~5h。酚-氯仿抽提,无水乙醇沉淀,最后溶于无菌去离子水中。1.2方法引物引物序列参照基因库GDB,由大连TaKa-La公司合成。PCR扩增及电泳检测50μl反应体系,含50~100ng基因…     

新Y-STR基因座DYS709在汉族人群中的遗传多态性调查

目的筛选新的Y-STR基因座,调查其在汉族人群中的等位基因频率分布,评价其在法医学及其它方面的应用价值。方法在Y染色体基因组DNA中查找候选基因座,在重复顺序两端设计引物,PCR扩增后用银染法显示结果。结果一个重复单位为CTTT的Y-STR基因座DYS709被发现。在102例汉族无关男性个体血样中共检出了7个等位基因。基因多样性为0.7063,个人识别能力(PD)和非父排除率(PE)均为0.7063。结论新筛选到的DYS709具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

D13S317基因座三等位基因遗传学分析

<正>正常情况下常染色体STR基因座具有两个等位基因,分型图谱表现为1条(纯合子)或2条(杂合子)等位基因条带。但如发生基因变异,相关基因座可出现3个等位基因,称之为三等位基因[1]。本文报道D13S317基因座三等位基因1例,并对其遗传规律进行分析。1案例资料1.1简要案情     

D21S11和Penta D基因座STR分型异常2例

1案例资料 1.1案件简介 案例1某年10月下旬,市郊花坛内发现一名男婴,经走访是王某夫妇所遗弃,采集王某夫妇和婴儿纸质血样要求DNA检验,结果发现男婴D21S11、Penta D基因座STR分型检出三等位基因。 案例2某年4月7日上午,城区文化广场附近小溪岸边发现一具女尸,其尸体东南侧50m范围内有滴落状血迹,DNA检验系一女性所留,但Penta D基因座检出三等位基因,采集嫌疑对象和其父母血样进行DNA检验。     

苏北地区汉族人群19个Y—STR基因座的遗传多态性

Y染色体短串联重复序列（Y—STR）作为常用的Y染色体特异遗传标记，在法医学个体识别、亲子鉴定、混合斑中男性成分检测、追溯父系迁移历史f1J等方面都具有独特的应用价值，是常染色体及mtDNA的重要补充。本研究调查了苏北地区642名汉族无关男性个体的19个Y—STR基因座的遗传多态性，以期为该群体的DNA检验鉴定提供基础数据。     

天津汉族6个STR基因座的基因频率调查

<正> 采用PowerPlex~(TM)16 System荧光标记复合扩增试剂盒,ABI-310型DNA序列分析仪,对219名天津汉族无关个体血样进行TH01、PENT E、     

亲权鉴定中常用STR基因座的基因组学和遗传学分析

美国联邦调查局建立的联合DNA索引系统即CODIS系统至今已有10年,该系统确定的13个STR基因座及近年来开发的PentaD、PentaE、D2S1338和D19S433基因座被全世界范围内的实验室广泛采用,在亲权鉴定和罪犯数据库建设等方面发挥了重要的作用。本文利用Web of Knowledge核心检索系统和Elsevier等全文数据库及网络资源,对近年来常用STR基因座的基因组学特征和遗传学特征进行了深入地分析,并对这些STR基因座在实践中的应用情况进行了综述。     

常染色体STR基因座三带型的观察与分析

目的观察亲子鉴定常用STR基因座的三带型现象，分析探讨其特点。方法分析11985例亲子鉴定（含29111个个体）的STR分型数据，筛选三带型事件，统计三带型的频率并分析三带型的特点。结果三带型的检出总频率为0．0721％（21／29111），其中D21Sll检出率最高，为0．0172％（5／29111）；D18S51检出率为0．0137％（4／29111）；FGA检出率为0．0103％（3／29111）。Typel三带型携带者随机传递一个等位基因给子代，Type2携带者可遗传两个等位基因给子代。结论三带型结果较少见，判读须慎重。     

DYS527a/b、DYF387S1a/b基因座多带与Y-SNP单倍群的关联性初探

目的 探讨DYS527a/b与DYF387S1a/b基因座多带分型与Y-SNP单倍群的关联性。方法 用YFilerPlus?试剂盒检测昆明地区DYS527a/b基因座为多带的295例无关男性样本,获取DYS527a/b、DYF387S1a/b和DYS385a/b等3个多拷贝基因座和各单拷贝基因座的基因型及其频率分布;用42个Y-SNP位点构成的AIYSNP42试剂盒对上述样本进行Y-SNP单倍群检测,探讨DYS527a/b基因座多带及其构成单倍型与相关单倍群的关联性。结果 295例样本中DYS527a/b基因座97.29%为三带分型、2.71%的为四带分型;DYF387S1a/b基因座54.24%的分型为三带、4.75%的分型为四带;DYS448基因座则检测出13.22%的分型缺失。Y-SNP位点共检测出O-M175和C-M130等7种单倍群,其中O-M175(135例)、C-M130(133例),分别为占45.76%和45.08%,而R1-M173、N-M231、D1-M174、J-M304和F-M89单倍群低于13例频率介于4.41%～0.34%之间。不同单倍群下Y-STR分型频率...     

无比对样本的STR混合分型分析策略

目的充分利用数据库的比对功能,指导无比对样本混合分型的分析、数据库比对和比对结果的筛选。方法使用联合包含概率描述混合分型的识别力。利用联合被包含概率来估计被混合分型包含的样本的可靠性。结果混合分型的联合包含概率小于10~(-7)时具备入库比对的价值。混合分型单个基因座上能确定的等位基因大于等于2个时,增加一个额外等位基因,不会过多降低识别力。数据库检索获得多个无容差比中结果后,可以根据联合被包含概率来进行排序,快速找到最有价值样本。     

21号染色体基因座中检出3基因型1例

正1案例资料1.1样本来源采集被鉴定母子2人的静脉末端血样,其孩子具有特殊容貌,怀疑为"21三体综合征"。1.2 DNA检验采用Chelex-100法提取DNA,分别使用20A(基点认知公司)、EX22中德美联公司)以及Investigator HDplex(QIAGEN,德国)3种试剂盒进行复合扩增,最后使用AGCU 131821XY三体STR试剂盒(基康生物)进行确证。使用310型基     

湖南汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

<正> 用四色荧光标记复合扩增技术(ABI公司Profil-er Plus Kit),ABI377-36型基因分析仪,对湖南汉族407名无关个体的9个STR基因座进行检测分型,现将其基因频率分布和相关统计数据报道如下。