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目的建立简单、有效的m tDNA单倍型检测及异质性筛查技术,并获取其相应的汉族人群频率分布。方法用PCR-DGGE技术对200例武汉汉族无关个体外周血m tDNA HVⅠ15997~16174nt和16208~16401nt区域进行分型检测。结果200例汉族无关个体中,15997~16174nt和16208~16401nt区域分别检出20种和22种单倍型,其单倍型多样性(HD值)分别为0.8159和0.8844;m tDNA HVⅠ组合单倍型共90种,其HD值达0.9803。两区域分别有4名和2名个体观察到异质性,其发生率为3%。结论PCR-DGGE是一种简单、灵敏、高效的m tDNA多态性及异质性检测技术,可应用于法医学实践。 相似文献
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线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)是惟一的细胞核外DNA.人类mtDNA为一裸露的环状双链结构,长16569 bp,由富含嘌呤的重链(H链)和富含嘧啶的轻链(L链)组成.mtDNA编码区的序列相对保守,其非编码区长1122bp,又称为控制区.控制区的碱基变异相对集中分布在15996~16401nt和29~408nt两个区段,分别称为HV Ⅰ和HVⅡ.后来,Lutz等发现在438~574nt间也存在较多的碱基变异,称为HVⅢ.mtDNA呈母系遗传特征,加之其拷贝数多、突变率高、抗腐败能力强,具有极高的法医学应用价值. 相似文献
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中国广东汉族群体mtDNA控制区的多态性 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 探讨线粒体DNA控制区(包括HVⅠ区、HVⅡ区和HVⅢ区)的多态性。方法 采用PCR扩增和末端标记荧光循环测序的方法,对100名广东汉族无关个体进行了序列分析。结果 共观察到147个变异位点,序列变异包括了碱基转换、颠换、插入、缺失等各种类型。其中在HV Ⅰ区(nt16,024~nt16,365)内观察到88个变异位点,91种单倍型,基因多样度为0.9964;在HVⅡ区(nt73~nt340)观察到42个变异位点,67种单倍型,基因多样度为0.9861;在HVⅢ区(nt438~nt574)观察到9个变异位点,15种单倍型,基因多样度为0.8760。联合3个高变区域的序列,可观察到98种单倍型,基因多样度为0.9996。结论 本研究为线粒体DNA在法庭科学中的应用提供了较系统的实验依据。结果还表明,对于mtDNA等单倍型遗传标记,增加其检测范围,可提高该系统的个体识别能力,使其在法庭科学领域充分发挥作用。 相似文献
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目的建立简单、有效的mtDNA单倍型检测及异质性筛查技术,并获取其相应的汉族人群频率分布。方法用PCR结合变性梯度凝胶电泳(DGGE)技术对200例武汉汉族无关个体外周血mtDNA HVⅡ29~290nt区域进行分型检测。结果200例汉族无关个体中,检出17种单倍型,其单倍型多样性(HD值)为0.8826;有4名个体观察到异质性,其发生率为2%。结论PCR-DGGE是一种简单、灵敏、高效的mtDNA多态性及异质性检测技术,可应用于法医学实践。 相似文献
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广州地区汉族群体mtDNA HV I区多态性 总被引:1,自引:0,他引:1
<正> 人类线粒体DNA(mtDNA)是一个闭合的、环状的双链DNA分子,大小为16569 bp,包含一个约1.1 kb长的非编码区(noncoding region)。由于其具较高的复制错误率和较低的修复能力,mtDNA分子,特别是在非编码区具有较高的多态性。mtDNA分子具有母系遗传、高拷贝数(1000~10000个拷贝/细胞)[1]等特点,非编码区的两个高度变异的区域HVRⅠ(hypervariable regionⅠ)和HVRⅡ(hypervari—able regionⅡ)已作为法医学个体识别非常有用的遗 相似文献
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目的 用ESI-TOF-MS分型技术检测线粒体DNA的D环高变区,通过碱基组成分析其多态性.方法 在PLEX-ID技术平台上,分别对mtDNA高变区1(HVⅠ,15924-16428nt)和mtDNA高变区Ⅱ(HVⅡ,31-576 nt)进行碱基组成分析,考察mtDNA在华东汉族人群的多态性,并将该技术应用于一例特殊的亲子鉴定案件.结果 用ESI-TOF-MS分型技术检测线粒体DNA,在高变区Ⅰ的8个区段检见碱基组成的多态性,在mtDNA高变区Ⅱ的10个区段检见多态性.在所应用的亲子鉴定案例中,线粒体DNA标记成了常染色体STR基因座的重要补充,经高变区Ⅰ和高变区Ⅱ的碱基组成检测,最后排除了非母.结论 ESI-TOF-MS检测mtDNA的技术具有良好的应用前景,在一些特殊的案件中,该法可为最终获得可靠鉴定结论提供技术支撑. 相似文献
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目的研究线粒体DNA(mtDNA)编码区单核苷酸多态性,建立mtDNA编码区多态性在法庭科学中应用的理论基础。方法针对mtDNA编码区nt8162-8483以及nt13070-13299两段序列设计引物,应用直接测序技术研究其多态性。结果两对引物扩增片段长分别为322bp和230bp,共检测到21种变异,24种单倍型,基因多样性为0.7511,两个无关个体的偶合概率为0.2564。结论线粒体DNA编码区多态性位点作为线粒体DNA控制区多态性位点的补充,联合应用可以提高线粒体DNA在法医学应用中的个体识别能力。 相似文献
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目的用PCR和ESI-TOF-MS分型技术检测线粒体DNA(mtDNA)D环高变区,通过碱基组成分析mtDNA的异质性。方法从华东汉族群体选取12名无关个体,用PLEX-ID平台进行mtDNA分型。该平台使用12对引物,对mtDNA高变区1(HVⅠ,引物所跨区域为15893~16451)进行碱基组成分析;使用另外12对引物,对mtDNA高变区2(HVⅡ,引物所跨区域为5~603)进行碱基组成分析,考察mtDNA异质性频率。结果 mtDNA多态性区域的碱基组成信息反映出区段内有无异质性。在高变区Ⅰ的12个区段中,有3个区段表现出多聚C长度异质性:在mtDNA高变区Ⅱ(31~576)的12个区段中,有3个区段检见点异质性,另外5个区域检见Poly C长度异质性。结论群体调查表明,mtDNA的序列异质性多见于高变区Ⅱ的103~267区段,多聚C长度异质性多见于高变区Ⅰ的16124~16201、16157~16201、16182~16250区段和高变区Ⅱ的234~367、431~576区段。将mtDNA标记用于母系关系检验和(或)个体识别时,需要格外留意这些异质性信息,以免结论错误。 相似文献
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目的研究线粒体高变区多聚C-stretch序列长度多态性,并探讨其在法医学个体识别中的价值。方法针对线粒体高变区nt16180及nt310两个位点采用文献报道引物,应用直接测序技术研究其等位基因分布及频率。结果两对引物扩增长度分别为807bp和962bp,nt16180位点检测到7种基因型,其中AAAACCCCCTCCCC基因型占87.72%,AAAACCCCCCCCCCCCC基因型在汉族人群中首次报道;nt310检测到7种基因型,其中CCCCCCCCTCCCCCC基因型占60.53%;联合两个位点共检测出15种单倍型,GD值为0.6309,其中AAAACCCCCTCCCC-CCCCCCCCTCCCCCC检测出66条,达到57.89%。结论为线粒体控制区DNA在法医学领域中的应用提供基础数据,证实了线粒体nt16180位点和nt310位点单倍型在线粒体DNA鉴定中有较好的应用价值。 相似文献
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目的调查Y染色体OSU49基因座在河南汉族群体中的遗传多态性,评价其法医学应用参数。方法知情同意情况下,采集300名河南汉族男性个体的血样本,荧光标记PCR,扩增产物采用ABI 3130遗传分析仪检测。根据分型检测结果,对不同等位基因进行序列分析(测序)。结果 OSU49基因座包含五核苷酸和四核苷酸两种核心序列。在河南汉族群体中基序表现为:(CTTTC)pCTT(CCCT)7T(CTTTC)1(TCTT)5(TCCT)m(TCTT)n TCT(TCCT)4,五核苷酸核心序列的重复次数为12~17,四核苷酸核心序列的重复次数为20~30,按其片段长度命名等位基因,共发现34个等位基因,GD值为0.918 6,DP值为0.915 5。结论 Y染色体OSU49基因座序列结构复杂,在河南汉族群体中具有较高的遗传多态性,可应用于法医学和人类遗传学研究中。 相似文献
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本文采用Amp FISTR~?Identifiler试剂盒对3500例江西九江地区无血缘关系汉族个体检测15个常染色体STR位点的遗传多态性。实验发现15个STR位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,DP值介于0.9671(D2S1338)~0.7873(TPOX),PE值介于0.7326(D2S1338)~0.3022(TPOX),He介于0.8690(D2S1338)~0.6093(TPOX),在法医学个体识别和亲缘鉴定中具有较高的应用价值。 相似文献
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mtDNA—HVⅠ和细胞色素b片段的复合扩增及其法医学应用 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨复合扩增mtDNA D环HV I和细胞色素b片段进行种属鉴定和个体识别的方法及mtDNA-HV I多态性。方法用两对引物同步扩增HV I片段与细胞色素b片段,银染显带检测扩增产物,ABI377测序仪及荧光测序技术分析扩增产物序列多态性。结果人类有279bp,358bp两条带,动物只有358bp一条带。通过对131例随机广东汉族人群个体进行mtDNA控制区(15997~16236))序列测定统计,得出此区域的序列多态性。共发现69个位点变异,平均每个个体存在2.679个碱基突变,检出67个单倍型,基因多样性为97.92%。结论mtDNA控制区(15997—16236)具有较高的序列多态性。为良好的个体识别标记。复合扩增mtDNA D环HV I与细胞色素b片段进行测序分析可以同步进行种属鉴定和个体识别。 相似文献