短串联重复vWFⅢ扩增片段长度多态性在法医学应用的可行性研究

目的探讨STR位点vWFⅢ用于法医学鉴定中的实用价值。方法应用聚合酶链式反应（PCR），聚丙烯酰胺凝胶电泳结合染银显带的分离方法对STR位点vWFⅢ扩增片断长度多态性进行研究。结果经过优化筛选掌握了该位点的最适扩增条件，其对各类检材均获得稳定可靠的扩增产物。本方法的灵敏度达10pg基因组DNA、0．5μl全血、1μl新血痕、0．1μl精液、0．2μl新鲜精斑。结论本方法快速、灵敏、准确，在法医学个人识别和亲子鉴定中具有推广应用的价值。     

短串联重复vWFⅢ扩增片段长度多态性在法医学应用的可行性研究

目的 探讨ＳＴＲ位点ｖＷＦⅢ用于法医学鉴定中的实用价值。方法 应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ），聚丙烯酰胺凝胶电泳结合染银显带的分离方法对ＳＴＲ位点ｖＷＦⅢ扩增片断长度多态性进行研究。结果 经过优化筛选掌握了该位点的最适扩增条件，其对各类检材均获得可靠的扩增产物。本方法的灵敏度达１０ｐｇ基因组ＤＮＡ、０．５μｌ全血、１μｌ新血痕、０．１μｌ精液、０．２μｌ新鲜精斑。结论 本方法快速、灵敏、准确，在法医     

短串联重复（STR）位点扩增片段长度多态性及其在法医学中的应用

短串联重复（ＳＴＲ）位点扩增片段长度多态性及其在法医学中的应用闫威，贾静涛，姜先华，吕世惠中国医科大学法医学系；沈阳１１０００１辽宁省刑事科学技术研究所；沈阳１１００３２将分子遗传学的方法和技术应用于个人识别和亲子鉴定是本世纪法医学所取得的重大进展之...     

复合扩增STR位点片段长度多态性的研究

本文介绍了以三个短串联重复序列（STR）位点为基础的复合扩增进行个体识别的技术。其特点是在同一扩增体系内对彼此独立的三个STR位点，即HUMTH01[AATG]nHUMFABP[AAT]nHUMARA[AGC]n进行复会扩增，扩增产物用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离。经研究发现这三个STR位点具有高度多态性，扩增产物分子量在190～310bP之间，各位点等位基因数分别为6、9、16个，杂合度78．2％、85，0％、89．0％，个体识别率0．918、0．960、0．905，其累积的个体识别率达0．9997，高于pMCT118等位点，且扩增时间短，操作简便，为法医物证检验提供了一种高效的个体识别手段。     

p33.4位点扩增片段长度多态性及其法医学应用的研究

以聚合酶链反应（PCR）、聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳和银染法对中国100名无关个体小卫星区域p33．4位点的扩增片段长度多态性（Amp－FLPs）进行了研究，检出了8个等位基因。通过BIOTRAC系统进行数据处理．各等位基因重复单位的数目分别为7、10到15，其中在13～14之间发现一差值不足一个重复单位长度的罕见等位基因。片段长度分布于603～1115bP之间，基因频率分布于0.5～33．5％间，杂合度为64％，DP值为84．5％。对5个家庭25名相关个体进行分析，符合孟德尔遗传定律；对同一个体不同组织的DNA进行P33.4位点的分型研究表明，该技术适宜于法医物证检验。此外，本研究以Chelex处理不同检材制备DNA模板用于扩增，率先建立了比常规方法更快、更简便、更为实用的检验方法。     

荧光标记复合扩增检测4个STR基因座多态性

目的建立荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座检测分型方法,并对成都汉族群体4个基因座的遗传多态性进行调查。方法用6-FAM标记D1S2142和D15S659引物,HEX、TMR分别标记D14S306和D13S1492引物,PCR复合扩增,310基因分析仪电泳自动收集电泳结果数据,GeneScan Analysis Software3.7NT软件计算扩增产物片段相对大小,Genotyper(3.7NT软件进行样本基因型分型,建立了荧光标记复合扩增检测4个STR基因座基因型的方法,对145名成都汉族无关个体样本进行分型。结果荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座,每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。145份样本,4个STR基因座分别检出10,14,7,12个等位基因和22,54,21,39种基因型,其基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡。4个基因座在成都汉族群体的杂合度分别依次为0.7793,0.8345,0.7793和0.8345;多态信息含量分别依次为:0.7656,0.8730,0.7470和0.8312。累计非父排除率为0.9783,累计个人识别机率为0.9999 917。结论荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座,可实现对每个基因座准确分型;成都汉族群体该4个基因座的遗传学数据,可为群体遗传学和法医学研究与应用提供基础资料。     

Amelogenin基因座X片断变异1例

1案例资料 检验样本为本市一起伤害致死案件中的一名男性犯罪嫌疑人滤纸血样。1.1荧光法检测用chelex-100法提取滤纸血样DNA,分别用Identifiler试剂盒、Sinofile试剂盒、DNATyper15试剂盒和Y-filer试剂盒进行PCR扩增,扩增产物在3100遗传分析仪上电泳检测,Gene Mapper3.2软件分析结果。     

短串联重复位点ACTBP2(SE33)的扩增片段长度多态性研究

应用变性聚丙烯酸胺凝胶电泳（dn－PAGE）结合银染色技术对短串联重复（STR）位点ACTBP2（SE33）的扩增片段长度多态性（Amp－FLPs）进行了研究。在210名无关中国个体中观察到了25个等位基因，等位基因频率分布在0．007～0．093之间。基因型的分布符合Hardy－Weinberg定律，个体识别能力（DP）值为0．99，杂合度（H）为98．7％。七个家系分析的结果表明，该位点的遗传符合孟德尔遗传法则，未观察到变异。对几种常见的法医物证检材的分析表明，该分型系统对DNA降解放为严重的检村适用性强，而且灵敏度高（0．5ng），适合于法医学实际应用。     

汉族人群五个STR基因座的多态性调查

应用PCR及PAG电泳技术研究了PLA2A、vWA、CYP19、TH和LPL五个基因座的多态性，调查武汉地区汉族无关个体，获得汉族人群的频率分布。五个基因座基因型频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好、分别计算基因座的杂合度（H）、个人识别能力（Dp）、非父排除率（PE）和多态性信息总量（PIC）。为法医学应用提供了基础数据。     

天津汉族人群12个Y-STR基因座的遗传多态性

目的　建立天津汉族 2 10名无关男性人群 12个Y STR基因座单倍型分布基础遗传数据库。探讨其法医学应用价值。方法　应用PowerPlex YSystem (PromegeCorporation ,USA)荧光标记复合扩增系统、ABI 310 /377型基因分析仪进行检测 ,统计各基因座的单倍体基因频率 ,计算其GD值即基因差异性 (GeneDiversi ty)。结果　 12个Y STR基因座中共检出 2 0 8种单倍型。其中 ,2 0 6种单倍型均出现 1次 ,2种单倍型出现 2次。GD值在 0 32 5 9～ 0 8810之间 ,累计GD值 (TGD)为 0 9999988。另对 2 8个父性家系调查显示 :同一家系(2～ 7名男性 ) 12个Y STR基因座单倍型一致。结论　天津汉族 12个Y STR基因座多态性分布良好 ,父系遗传稳定 ,适用于法庭科学中的个体识别和亲权鉴定     

Y染色体STR基因座的研究进展

人类Y染色体STR基因座作为一个特殊的遗传标记以其独特的优势在法医学实践中发挥着重要作用。本文就Y染色体STR基因座的相关理论和研究动态等进行综合评述,为Y染色体STR基因座在法医学中的应用进行有益的探索。     

中国北方汉族人DYS19基因座多态性及应用

调查了DYS19基因在中国北方汉人群体中的基因频率分布(0.013～0.516),观察到6个等位基因,各等位基因分布存在明显的地域性差异,并对陈旧、微量、降解的生物检材具有良好的适用性.     

复合扩增D16S539、D7S820、D13S317基因座的DNA分型及法医学应用

通过对3个位于不同染色体上的STR基因座（D165539,D7S820,D13S317）所组成的复合扩增体系的DNA分型研究,以期在实际法医物证检验中增加检验基因座,以提高总的个体识别率。笔者运用复合扩增技术,经4％变性聚丙烯酸胺凝胶电泳分离扩增产物和银染检测,首次对108个无关中国人个体的D16S539,D7S820,D13S317基因座进行研究,检测出中国人群中3个基因座的等位基因数均为7个;偶合率P（m）分别为0．0847、0．0740、0．0741;个体识别率DP值分别为0．9153、0．9260、0．9259;杂合度分别为77．7％、79.1％、79．3％;各基因座亲子关系指数PItypical分别为2．24、2．39、2．42。3个STR基因座总的个体识别率很高,达0．9995;总的亲子关系指数PItypical达12．96;所有基因座经卡方检验符合Hardy－Weinberg平衡。通过以上数据可以看出,D165539,D7S820,D13S317基因座所组成的复合扩增体系在中国人群中等位基因分布较好,个体识别率很高,适合用于法医个体识别及亲子鉴定。     

5个STR基因座的遗传多态性及其法医学应用

目的获得D11S4951、D11S4957、GATA193H05、D2S2951、D6S2421基因座的群体遗传学数据,并分析其在法医学中的应用价值。方法随机抽取成都地区汉族群体无血缘关系个体的静脉血,EDTA抗凝,用Chelex-100法提取DNA,应用PCR技术,扩增上述5个短串联重复序列基因座,聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果5个基因座在中国成都汉族人群中分别发现了7、10、8、6、8个等位基因,5个基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。各基因座的杂合度分别为0.743、0.772、0.833、0.650和0.800;非父排除概率分别为0.497、0.549、0.662、0.356和0.599;个人识别几率分别为0.863、0.912、0.947、0.829和0.931。结论5个基因座在中国汉族群体中具有法医学应用价值。     

D8S384基因座的遗传多态性及其在法医物证检验中的应用

揭示人类自然群体中D8S384基因座的基因型频率,评估D8S384基因座在法医物证中的应用价值,以及建立D8S384基因座的分型方法。用不同基因型PCR产物混合的方法,制备了D8S384等位基因分型标准物,并按照国际法医血液遗传学会DNA委员会推荐的原则命名了等位基因。采用PCR扩增、电泳分析、银染显色的方法,调查了世界3大人种11个群体1103名个体的D8S384基因型。D8S384基因座共有8个等位基因,群体内基因型分布符合Hardy－Weinberg平衡,群体间基因型构成有显著性差异。利用群体数据估计了D8S384基因座的法医学理论应用价值,计算得出D8S384基因座的期望杂合度为0．704±0．014,个人识别机率为0．864。D8S384基因座是一个较好的法医学STR遗传标记。     

短串联重复序列在法医学中的应用

１ＳＴＲ的概念短串联重复序列（ｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ,简称ＳＴＲ),也叫微卫星ＤＮＡ（ｍｉｃｒｏｓａｔｅｌｌｉｔｅ） ,或简单重复序列（ｓｉｍｐｌｅｓｅｑｕｅｎｃｅｒｅｐｅａｔ,简称ＳＳＲ） ,是一类广泛存在于真核生物基因组中的ＤＮＡ串联重复序列。其核心序列为２～６ｂｐ［１］ ,重复次数通常在１５～３０次。少数学者倾向于称核心序列２ｂｐ的为微卫星ＤＮＡ ,３～５ｂｐ的为ＳＴＲ［２］,本文以前一种认识为基础。ＤＮＡ重复序列家族成员之间的关系见表１。最早发现ＳＴＲ是由于在真核生物基因组中发现了由ｄ…     

中国南方两汉族群体的19个STR基因座的特征分析

目的 获得南方汉族群体的基因多态性信息,分析16个东亚各人群的族源关系.方法 2018年3～7月收集贵州省和江西省汉族群体中健康且无亲缘关系的720份个体血液样本,其中贵州省407份,江西省313份.使用短串联重复序列(STR)试剂盒扩增检测样本,获得法医学参数;通过文献获取湖北汉族,湖南汉族,四川汉族,重庆汉族,贵州...     

浙江汉族人群6个Y—STR基因座的遗传多态性调查及法医学应用

目的获得6个Y-STR基因座及其单倍型在浙江汉族人群中的遗传多态性分布,并探讨其法医学应用价值。方法应用Y-plex荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族200名无关男性个体进行6个STR基因座的复合扩增,用ABI3100型基因分析仪对扩增产物进行检测,统计6个Y-STR基因座的群体遗传学参数。结果其中5个Y-STR基因座分别检出5、7、6、6、5个等位基因,DYS385基因座检出47种单倍型,GD值最低为0.4275(DYS391),最高为0.9584(DYS385);观察到6个Y-STR基因座共同构成的单倍型159种,其中有132种单倍型只出现1次,16种出现2次,6种出现3次,2种出现4次,2种出现5次,累计GD值为0.9967。结论6个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于浙江法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。     

4个YSTRs基因座的复合扩增

目的 建立DYS19、DYS389 Ⅰ、DYS389 Ⅱ、DYS385复合扩增体系。方法 遴选Y STRs基因座的引物，分别用FAM、TAMRA、TET标记DYS19、DYS385、DYS389 Ⅰ、DYS389 Ⅱ，优化扩增条件，考察扩增体系的个体识别能力、灵敏度、种属特异性及突变情况。结果 所建立的4基因座Y STRs复合扩增体系分型清晰，单倍型多样性达0.989，且特异性好，灵敏度高(1ng DNA)，未观察到突变。结论 所建立的4个Y STRs基因座复合扩增方法适合法医学应用。     

DNATyper^TM15基因座的研究与选择

目的为研发复合扩增荧光检测试剂盒,对现有的STR基因座进行分析研究并优选新的高鉴别力基因座。方法收集汉族、锡泊族、畲族、壮族、藏族等5个民族群体血样共1200份,提取DNA,应用复合扩增方法检测1200名5个民族群体无关个体的24个基因座的等位基因分布。结果TPOX和TH01基因座的等位基因在5个民族群体中分布不平衡;D2S1338、D6S1043和Penta E等3个STR基因座在5个民族群体中均具有高度遗传多态性,等位基因频率分布均匀,在各群体间无显著差异,而且等位基因传递遵循孟德尔遗传规律。结论确定出DNATyperTM15试剂盒中的14个适合中国人群体遗传学特征和法医学应用的STR基因座。