窖蛋白与不明原因心源性猝死的相关性研究进展

不明原因心源性猝死(unexpected sudden cardiac death,USCD)因其不伴有心脏结构的异常,尸体解剖呈阴性改变,一直是法医病理学鉴定的热点难题。USCD可能与部分致死性心律失常有关,该类心律失常多由心脏离子通道蛋白或其相关蛋白发生异常所致。窖蛋白可以通过其脚手架区域与多种心肌离子通道蛋白结合,在维持心肌动作电位的去极化和复极化中起到关键作用。当窖蛋白由于基因突变或蛋白表达异常等因素导致其结构和功能受到影响时,受其调控的心肌离子通道的功能也受到损害,继而引起多种离子通道病的发生,出现心律失常甚至心源性猝死。研究窖蛋白对离子通道功能的影响对于探索恶性心律失常及心源性猝死的发生机制具有重要意义。     

常用心脏标志物的生化检测及法医学应用

在法医病理学鉴定工作中,由早期缺血性心肌病变及致死性心律失常引起的心源性猝死常常缺乏典型的病理组织学改变,如何准确、客观地诊断、查明死因是法医病理学亟待解决的问题。近来研究发现的一些心肌特异性指标对心源性猝死的诊断有很好的应用前景。本文介绍几种常见心肌特异性标志物的生化特点、实验室检验方法以及临床和法医学应用前景,以期为心源性猝死的法医病理学鉴定提供依据。     

TGF-β1在SCN5A基因变异所致心源性猝死中调控作用

SCN5A基因变异所致心源性猝死发生机制尚不清楚。目前研究显示TGF-β1介导心肌纤维化以及离子通道重构调节机制的异常可能是SCN5A基因变异导致SUNDS发生的主要原因。本文就转化生长因子β1对SCN5A基因变异所致心源性猝死调控的影响机制研究进展进行综述,以期为心源性猝死法医学研究和实践提供参考。     

遗传性心律失常猝死的分子解剖研究现状及展望

遗传性心律失常所致猝死的死因鉴定是法医病理学领域亟待解决的难题之一。近年来心律失常易感基因/突变的发现和高通量组学技术的推广,使得利用分子遗传学方法筛查猝死的遗传学病因（即＂分子解剖＂）成为可能。本文通过汇总心律失常分子遗传研究的进展,综述传统遗传分析和近期全基因组关联性研究（GWAS）筛查的结果,为心源性猝死的＂分子解剖＂研究提供候选基因列表;并进一步比较针对不明原因猝死所开展的回顾性＂分子解剖＂筛查的结果,探讨新技术在该领域的应用前景。这一综述有助于更好的认识心律失常所致猝死的分子机制,并为借助新一代遗传分析技术进行分子解剖提供有益参考。     

离子通道病所致的心源性猝死与死后基因检测技术

心脏疾病引起的猝死占人类各类疾病所致猝死的首位.多数心源性猝死案例通过尸体解剖、病理组织学检验可以明确死因为心源性疾病,但尚有少数案例虽经过详细检验并高度怀疑为心源性猝死,但仍不能明确检测到可说明死因的心脏疾病.随着现代分子生物学技术的进步,发现此类猝死者中相当一部分属于先天性心肌细胞离子通道疾病所致,主要包括Brugada综合征、长QT综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速、短QT综合征等.本文对此类疾病的分子遗传学、心电图所见、临床表现和猝死机制以及死后基因检测技术在死因鉴定中的作用进行了详细的阐述,以期为法医学实践中先天性心肌细胞离子通道疾病所致猝死原因的鉴定提供指导.     

300例心源性猝死案例的法医学鉴定分析

目的探讨心源性猝死案例的病因、诱发因素及法医病理学特点,以期为心源性猝死案件的法医病理诊断提供参考。方法收集法医病理检案中的心源性猝死案例,对其年龄、性别、死亡时间、死因、诱因及场所等流行病学特点进行回顾分析。结果 300例心源性猝死案例中男性多于女性,18~45岁发病最多;病因包括冠心病(129例),心肌病(78例),心肌炎(36例)等;应激为SCD最常见的诱发因素(157例)。结论 1应激和冠心病是心源性猝死的重要危险因素。2心源性猝死的法医学鉴定除了要进行系统的尸检及病理学检查外,还要对死者的相关资料如:基础疾病、诱因、死亡时间、死亡经过等进行全面系统的分析以明确死因。     

常见抗精神病药物心血管毒性的研究进展

心源性猝死居猝死发生率之首,除了心血管疾病等因素之外,抗精神病药物引起心血管损伤致心源性猝死也时常发生。在法医学司法鉴定案例中,因部分猝死案例有抗精神病药物服药史,案情调查可以发现心电图呈现缺血或者心律失常改变,但尸检后组织病理学检查无明显病理改变,故法医病理诊断该类型猝死存在一定困难。因此,研究抗精神病药物引起心源性死亡的原因和机制,寻找抗精神病药物引起心源性死亡的特异性指标尤为重要,本文通过对常见抗精神病药物药理作用及心血管毒性进行总结分析,为下一步开展抗精神病药物致心源性猝死的法医学研究及病理生理机制提供参考。     

KCNE、KCNQ1与心性猝死的相关性研究进展

部分心性猝死由于缺乏明确的病理学改变,其鉴定工作一直是法医工作者的一大难题。近年来,与长QT综合征、心房颤动等致死性心律失常疾病相关基因（KCNE基因家族与KCNQl）等研究逐渐增多。国内外研究发现KCNE和KCNQ1基因编码心肌钾离子通道,其基因异常可引起严重的心律失常,甚至导致心性猝死。因此,死后KCNE和KCNQl的基因检测对于心性猝死鉴定具有重要意义。本文对KCNE、KCNQl与心性猝死的相关性研究进展进行综述,希望能为法医学研究和实践提供参考。     

KCNE、KCNQ1与心性猝死的相关性研究进展

部分心性猝死由于缺乏明确的病理学改变,其鉴定工作一直是法医工作者的一大难题。近年来,与长QT综合征、心房颤动等致死性心律失常疾病相关基因(KCNE基因家族与KCNQ1)等研究逐渐增多。国内外研究发现KCNE和KCNQ1基因编码心肌钾离子通道,其基因异常可引起严重的心律失常,甚至导致心性猝死。因此,死后KCNE和KCNQ1的基因检测对于心性猝死鉴定具有重要意义。本文对KCNE、KCNQ1与心性猝死的相关性研究进展进行综述,希望能为法医学研究和实践提供参考。     

广东地区622例猝死案例的流行病学调查

目的研究广东地区622例猝死案例的流行病学特征,为探讨猝死的发病机制、鉴定指标提供基础依据。方法收集中山大学法医鉴定中心2009至2012年622例确诊猝死的案例,运用统计学方法对一般情况、临床病历、法医学尸体解剖所见及病理学诊断等资料进行回顾性分析。结果 622例中心源性猝死为主要类型,占59.49%,以中青年男性多见(30~50岁男性占43.78%),冠心病为主要病因,发病呈年轻化(≤35岁者占17.89%);心源性猝死、其它系统疾病猝死、不明原因猝死3组之间心脏重量存在明显差异(P0.05);青壮年猝死综合征与心源性猝死组中胸腺肥大或出血阳性率存在差异(P0.05)。结论心源性猝死为猝死主要类型,发病呈年轻化,中青年男性为甚,冠心病为主要病因;胸腺肥大或出血引起个体应激系统障碍可能是致猝死机制之一。     

178例心源性猝死法医组织病理学诊断分析

目的探讨心源性猝死(SCD)的病理特点与鉴别要点。方法对四川华西法医学鉴定中心2000—2005年尸检出的178例SCD死亡案例进行回顾性分析,主要对其病因、年龄、诱因及病理改变进行分析。结果本组资料显示冠心病、心传导系统病变、心肌炎、心肌病等在SCD中占有较大比例。冠心病猝死是中老年人SCD的最主要原因,青壮年人SCD的病因以非冠心病为主。如传导系统病变、心肌炎、心肌病。在儿童的SCD中先天性心脏病、传导系统病变及心肌炎占主导地位。结论不同的病因,其病理特点不同,其病理变化是法医学鉴定的主要依据。     

97例心性猝死的法医病理学分析

目的探讨心性猝死（SCD）的特点、病理基础及致死因素和诱因等。方法对本系2002年12月至2006年12月期间，所作450例法医病理检案的97例心性猝死案例进行分析研究。结果97例SCD患者中，冠心痛猝死38例，心肌炎23例，心肌痛16例，高血压性心脏病12例，主动脉瘤破裂4例，肺栓塞4例。结论SCD病程短骤、凶险，以老年男性多见，冠心病占首位。由于猝死的因素繁多，因此对猝死事件的法医学鉴定要根据其发生特征和变化规律，作出客观、全面、准确的签定结论。     

冠心病猝死的病理学研究——附128例尸检分析

本文报道128例冠心病猝死的法医病理学研究结果。其中冠脉病变4级63例,3级26例,2级29例。3级以上病变者斑块分布多较广泛。各支病变中以左前降支最常见。并发新鲜血栓形成者18例,斑块内出血17例,急性心肌梗死仅2例。36例冠脉斑块有炎性细胞浸润。56例见心肌间质纤维化或小灶疤痕形成。指出虽然我国冠心病发病率较低,但仍是猝死最常见的原因,尤以中壮年男性多见;多数病例无明显诱因而于睡眠中猝死。对冠心病猝死发生的特点、冠脉和心肌病变及病理诊断等进行了分析讨论。     

A pathological study of sudden coronary death in China: report of 89 autopsy cases.

This paper reports the results of a forensic pathological study of 89 autopsy cases of Sudden Coronary Death (SCD). Of 89 cases, 63 (52 male, 11 female) were narrowed by 76-100% in cross-sectional area (XSA) of the coronary artery (CA) and 26 (22 male, 4 female), by 51-75%. Atherosclerotic plaques in the CA were serious and extensive, especially in the left anterior descending and often involved several branches of CA at the same time. Recent thrombosis was found in 18 cases, haemorrhage in plaques in 17 cases. Only 2 cases had visible acute myocardial infarction. Inflammatory cell infiltration was found in coronary plaques in 36 cases. Myocardial fibrosis or small scar formation was detected in 51 cases. It is suggested that although the incidence of coronary heart disease (CHD) is low in China, SCD is the commonest mode of Sudden Unexpected Death. The majority of SCD (52%) were middle aged males (30-49 years old). Most of the cases died suddenly during sleep without any clear precipitating factors. The characteristics of occurrence and pathological changes in the CA and myocardium and the pathological diagnosis of SCD are also analysed and discussed.     

冠状动脉内弹力膜缺损与冠心病猝死的关系

目的探讨冠状动脉内弹力膜(IEL)病变与冠心病猝死(SCD)的关系。方法从本单位近5年尸检案例中挑选60例病例和心脏标本,分为SCD组、对照组A和B组。每例分别在冠状动脉左前降支近段取材,常规制片,HE和双重组合特殊染色,显微镜下观察冠状动脉IEL,并用图像分析技术对特殊染色的IEL进行形态定量分析。结果60例中,SCD组(男性24例,女性6例,年龄30~83岁)的冠状动脉IEL缺失明显(缺失率=41.64%),未缺失的IEL失去原有弯曲度而变平直;对照组A(冠心病非猝死者,男性13例、女性2例,年龄41~80岁)的冠状动脉IEL缺失程度较SCD组稍轻(缺失率=30.53%);对照组B(无冠心病的其他死者,男性8例,女性7例,年龄17~54岁)的冠状动脉IEL仅有轻度缺失(缺失率=15.67%),多保持原有波浪状结构。统计学分析显示,SCD组与对照组、SCD组与对照组B、对照组A与对照组B之间IEL缺损率的差异均具有极显著性意义;SCD组与对照组A在IEL缺损率上的差异有显著性意义。结论SCD与其冠状动脉IEL缺损率的大小密切相关。     

心脏性猝死的法医学研究进展

猝死是一类特殊的疾病死亡形式,严重威胁着社区人群的生命安全。心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD)是最常见的猝死类型,一直以来是法医病理学鉴定和研究的重要内容之一。本文从流行病学、形态学、分子病理学、虚拟解剖学等角度综述了SCD的法医学研究进展,以期为此类猝死的形态学鉴定、死亡原因诊断及其综合防治提供借鉴。     

冠心病猝死心肌mcl-1蛋白检测及其意义

目的观察冠心病猝死(SCD)心肌mcl-1蛋白产物,探讨其免疫组化检测及其对SCD诊断的意义。方法运用免疫组织化学SABC法,对46例SCD和40例非猝死心肌(有冠心病和无冠心病)中mcl-1蛋白产物进行检测和观察,并比较其差异。结果(1)自症状出现至死亡,时间超过30min的SCD(36例),其心肌组织均出现mcl-1蛋白阳性染色;(2)自症状出现至死亡,时间短于30min的SCD(10例),其心肌组织mcl-1蛋白呈弱阳性染色;(3)冠心病非猝死样本(20例),4例心肌出现微弱的mcl-1蛋白阳性染色,无冠心病非猝死样本(20例)几乎没有出现阳性染色。结论心肌mcl-1蛋白的免疫组化检测可诊断自症状出现至死亡时间超过30min的SCD。