宿迁地区汉族人群25个Y-STR遗传标记的遗传多态性

<正>Y染色体是人类染色体中最小的一条,目前已经精确定位到Y染色体上的STR遗传标记有400多个~([1]),而在法医学领域被广泛研究的只有20多个~([2,3])。YSTR遗传标记被广泛应用于人类进化、群体遗传结构分析、亲子鉴定、性犯罪等领域。Y-STR遗传标记呈现严格的父系遗传特征,在混合斑男性成分分析、男性个体来源推断、父系亲权     

19例基因突变分析

目的对19例不符合遗传规律的基因突变现象进行分析，并探讨其对亲子鉴定的影响。方法对使用Profiler Plus＋Cofiler试剂盒鉴定的118例，使用Identifiler^TM试剂盒鉴定的552例亲子鉴定案例中出现的19例1～2个STR不符合遗传规律的家庭，使用DNATyper15^TM试剂盒进行复检。结果原鉴定19个案例中有1个STR基因座不符合遗传规律的17例，有2个STR基因座不符合遗传规律的2例；使用DNATyper15^TM试剂盒进行复检，结果其中3例D8S1179基因座被证实系等位基因丢失，其余16例复检结果仍不符合遗传规律，分析认为系等位基因突变所致。结论在有1～2个基因座不符合遗传规律时，要综合分析，并增加检测基因座的数量，避免基因座的错误分型和亲子关系的误判。     

IdentifilerTM系统在单亲血缘关系鉴定中的突变观察与分析

微卫星（STR）基因座是一类广泛存在于真核生物基因组的短串联重复序列，因其高度多态性和在遗传过程中遵循孟德尔遗传定律等特点，现在被广泛用于个体识别及血缘关系鉴定中。根据孟德尔遗传定律，子代的遗传基因一半来自母亲，一半来自父亲，在进行父、母、子女三联体鉴定中，可存在子女与父母之间的基因差异．表明可能存在突变。在此对单亲血缘关系鉴定的890案例分析，15例有一个STR基因座不符合遗传规律，增加母亲进行检测，以期了解点突变对血缘鉴定结果的影响。     

基于遗传资源所产生的知识产权利益分享机制与中国的选择

一、遗传资源的含义与作用　　 (一 )遗传资源的含义按照《生物多样性公约》的规定 ,遗传资源是指有实际或潜在价值的、具有遗传功能的材料 (遗传材料 ) ,包括来自植物、动物 (应包括人 )、微生物或其他任何具有遗传功能的材料。其中 ,动、植物遗传资源是指动、植物本身和所有的体细胞与生殖细胞系 ;人类遗传资源是指含有人体基因组、基因及其产物的器官、组织、细胞、血液、制备物、重组脱氧核糖核酸 (DNA)构建体等遗传材料及相关的信息资料 (根据中国 1998年的《人类遗传资源管理暂行办法》)。(二 )遗传资源的用途随着生物技术的迅猛发…     

山东汉族人群37个Y-STR基因座多态性与突变调查

<正>Y染色体具有男性特有、父系遗传的特点,相比常染色体遗传标记有其独特的优点。Y-STR具有非重组、单倍型父系遗传的特征,近年被广泛应用于家系排查、混合斑男性成分检测检验中,已成为公安机关侦破案件的重要手段之一^[1]。Y染色体分为拟常染色体区和非重组区,拟常染色区常与X染色体发生重组,     

试述指纹遗传中的数学特性

实践证明，指纹与遗传有着密不可分的关系。我们应该从指纹群体数据中读懂那些蕴涵着的遗传统计学意义，以深入了解什么是正常遗传，什么是遗传变异。本文试从指纹遗传中的数字特征入手，进一步研究指纹与遗传规律之间深刻而又科学的联系。通过对指纹的8个方面的数字特性的阐述，使那些看起来杂乱无章、平淡无奇的“海量”数据，呈现出有序可循的数学特点与规律。它将使我们的认识深化到基因如何指导、控制指纹的发育与遗传，指纹如何“重现”胚胎发育的环境，指纹如何反映遗传中的重大缺陷，指纹遗传中有无定律和定理等等根源性的问题。     

潍坊汉族男性34个X-STR基因座遗传多态性

<正>X-STR由于其独特的遗传方式,在法医学领域有重要的应用价值[1-2]。本文应用荧光标记、复合扩增技术,对山东潍坊地区汉族人群34个X-STR基因座遗传多态性进行了调查,为丰富X-STR基因座群体遗     

西安地区人EAP和EsD的分型及基因频率

<正> 人红细胞酸性磷酸酶(EAP)和酯酶D(EsD)两种多态性酶类在个人识别和亲子鉴定上具有重要意义。EAP有A、BA、B、CA、CB、C六种遗传表型。这六种遗传表型受第二对常染色体上三个等位基因Pα、     

闽南地区汉族人群37个Y-STR基因座遗传多态性分析及族源推断研究

目的 基于37个Y-STR基因座探究闽南地区汉族人群的遗传多态性，并评估这些基因座的法医学效能，为闽南地区汉族人在法庭科学、父系关系评估和族源推断等领域提供数据支撑。方法 收集闽南地区汉族421例健康无关男性个体的血液样本，采用MicroreaderTM Y Prime Plus ID System试剂盒测定37个Y-STR基因座分型，计算基因座的等位基因频率、基因多态性、单倍型多态性等法医学参数，同时基于遗传距离结果制作MDS图和系统进化树，分析闽南地区汉族群体与其他参考群体的遗传关系。结果 在421名闽南地区汉族个体中，共检出417个等位基因，等位基因频率分布范围为0.002 4～0.786 2。37个Y-STR基因座的基因多态性分布在0.345 2～0.951 6，群体遗传学分析结果表明闽南地区汉族群体与东南沿海地区的汉族群体有较近的遗传距离。结论 37个Y-STR基因座在闽南地区汉族群体中具有较好的遗传多态性，可以为闽南地区汉族父系亲缘关系的鉴定和家系排查提供有力的数据支撑。     

中国青海藏族、汉族mtDNA控制区遗传多态性

目的研究中国青海藏族、汉族mtDNA控制区遗传多态性。方法收集69份青海藏族和青海汉族无关人群外周血样本，对其mtDNA控制区进行序列分析，计算多个多态性指标。结合其他民族mtDNA遗传资料，根据Nei法计算包括青海藏族和汉族群体在内的11个群体之间的Fst和Rst遗传距离．进行聚类分析，绘制系统发生树。结果在青海藏族和汉族群体mtDNA控制区中分别发现56和59个多态性位点。Rst遗传距离显示青海藏族人群与各人群之间遗传距离均较远（P〈0．05）；青海汉族人群与西安汉族、蒙古族、长沙汉族等人群之间距离较近（P〉0．05）。结论我国青海藏族和汉族人群mtDNA具有相对独特的遗传特征，其遗传多态性和个体识别力较高，可用于民族起源、迁徙、法医学个体识别等领域研究。     

知识产权视野中的遗传资源国际立法：进程、草案解析及我国的因应

2000年世界知识产权组织成立了知识产权与遗传资源、传统知识和民间文学艺术政府间委员会，开始讨论和审议涉及遗传资源的知识产权问题。经过20余年的努力，2022年世界知识产权组织大会终于作出为缔结一部国际法律文书而最迟于2024年召开外交会议的决定。外交大会谈判的基础是知识产权与遗传资源、传统知识和民间文学艺术政府间委员会主席编拟的《知识产权、遗传资源和遗传资源相关传统知识国际法律文书草案》。目前发展中国家和发达国家对该草案的目标、披露要求的客体、内容和触发点以及未遵守披露要求的后果等关键问题仍存在较大分歧，外交会议谈判能否解决这些分歧依然具有不确定性。我国是生物多样性最为丰富的国家之一，药物专利态势分析显示我国正在向遗传资源利用国转变，我国在外交会议谈判中的定位应该是遗传资源提供国和快速发展之中的遗传资源利用国。我国需要以该定位为指导，在谈判中同时维护我国作为提供国和快速发展之中的利用国的利益。     

利用我国人类遗传资源的国际合作研究成果归属约定的困境与解决方案

基于对2019年实施的《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》中有关利用我国人类遗传资源的国际合作研究成果归属的规定之分析，并结合实践，提出该条适用的研究类型宽泛、对其他科技成果保护薄弱、当事人可以行使的知识产权权能规定模糊及成果转化方式有限等争议，进而讨论了对应解决方案，如：缩小适用的国际合作研究范围，加大对其他科技成果的保护力度，明确知识产权权能的行使方式，以及以政策鼓励转化创新。     

专利申请中遗传资源来源披露的若干问题研究

一、前言在《生物多样性公约》所作出的定义中,“生物资源”是指对人类具有实际或潜在用途或价值的遗传资源、生物体或其部分、生物种群或生态系统中任何其他生物组成部分;“遗传资源”是指具有实际或潜在价值的遗传材料;“遗传材料”是指来自植物、动物、微生物或其他来源的任何含有遗传功能单位的材料。从字面上看,“生物”比“遗传”的含义要广,因为其不要求含有遗传功能单位;“材料”也比“资源”的含义广,因为前者不要求具有实际或潜在的价值。传统知识包括诸如为医疗和农业使用的生物或其它材料的信息,生产方法、设计、文学、音乐、宗教仪式和其它技术和工艺。在本文里传统知识限于与遗传资源使用时相关的那一部分。世界知识产权组织的许多文件和许多学者的论文都采用“遗     

VNTR D17S30位点多态性在亲子鉴定中的应用

运用微量热启动ＰＣＲ技术对２０例正常家系的遗传学分析，证实Ｄ１７Ｓ３０位点的遗传符合孟德尔遗传规律，表现为简单的共显性遗传，同时，对１００例亲子鉴定案例进行了回顾性分析研究，证明Ｄ１７Ｓ３０位点多态性可应用于我国法医学亲子鉴定。根据Ｄ１７Ｓ３０位点基因频率估算的除排概率（７４．０４％）与其实际排除能力（８０．００％）无显著差异，在１５例排除亲子关系的案例中，有２例Ｄ１７Ｓ３０位点单独取得排除证据，     

论遗传资源获取与来源披露对专利授权的影响

随着生物技术的迅猛发展,遗传资源的价值越来越突显出来。在我国最新修改的《专利法》中对遗传资源的保护作了规定,但是存在一些值得商榷的地方。将遗传资源获取与来源披露同专利授权联系在一起,作为专利授权的条件,在理论和实践上都有不合理之处。在我国遗传资源保护的专门立法尚未出台,国际公约和其他国家立法不够完善,且存在很大分歧的情况下,我国应该在专利法中规定将遗传资源来源披露作为专利取得的独立形式要件;将遗传资源作为生物技术研发必不可少的物质技术条件,规定遗传资源提供者与生物技术开发者之间的利益分享,使遗传资源的保护与专利制度得到最好的衔接。     

人类遗传资源的法律保护问题探讨

如何有效地对人类遗传资源进行保护成为各国尤其是发展中国家面临的一项重要任务和难题。人类遗传资源具有不同于传统资源的一些特点,因此,需要从不同的法律角度出发寻找相应的对策。包括:利用人格权法保护人类遗传资源提供者的人格权;利用知识产权法保护人类遗传资源提供者的应得利益;利用行政法规保护人类遗传资源的合理获取和使用;利用国际公约对人类遗传资源的开发利用进行跨国保护。     

应用淀粉/琼脂糖混合凝胶电泳同步检测红细胞EsD和GLOI表型

1973年 Hopkinson 等采用淀粉凝胶电泳发现 EsD(Esterase,酯酶 D)有三种表型即1—1;2—1;2—2型。1975年 K(?)mpf 等也发现了 GLOI(Glyoxala-se Ⅰ,乙二醛酶Ⅰ)同样具有1—1;2—1;2—2三种表型。由于它们都具有遗传多态性,作为遗传标记,受到人类学家、     

当“现代的利益博弈”转向“传统的遗传资源领域”——遗传资源知识产权惠益分配失衡的深层根源及其矫正原理研究

遗传资源是一种决定人类生存与持续发展的根基性要素与战略性资源,伴随着遗传资源生物研发技术的迅猛发展,遗传资源知识产权及其惠益分配问题已日益受到关注。当下遗传资源知识产权惠益分配面临失衡,从表面看,是遗传资源分布与遗传资源价值评估的失衡;实质则是国际社会利益博弈的失衡,一定程度反映的是欧美文化与目前处弱势的传统部族文化之间的"征服与反征服"。遗传资源知识产权惠益要实现公平分配,"关民共享理论"是其中的法理基础,"遗传资源的提供行为"的价值评估为其提供现实基础。无疑,建立公正有效的遗传资源利用及其知识产权惠益分配机制,提升发展中国家的遗传资源保护及博弈能力,对于遗传资源的可持续利用及惠益公平分享,有重要意义。而这也是对当前国家生态治理体系及治理能力现代化的一次重要检验,也为国家治理体系及治理能力现代化提供了一个"生发于传统、深入到生态治理"的视角。     

国际法上的遗传资源保护之农民权探析

（一）农民权产生的背景 随着生物技术特别是基因技术的发展，遗传资源及相关传统知识的价值日益凸显。西方发达国家依靠雄厚的技术力量和资金优势，无偿地利用主要来自发展中国家的植物遗传资源和相关传统知识，大量培育植物新品种、开发药物，获取了巨大的经济利益。而且，在西方国家的推动下，知识产权保护呈现不断强化的趋势，遗传资源和传统知识被排斥在知识产权保护制度之外，发展中国家不仅不能分享发达国家后续开发的收益，反而受其知识产权的制约。在巨大利益的驱动下，西方国家对发展中国家的遗传资源掠夺愈演愈烈，“生物剽窃”、“种子战争”层出不穷。     

遗传资源保护的立法模式探讨

各国遗传资源的保护主要有三种立法模式:私法调整模式、公法管制模式和混合模式。各国遗传资源立法体现出保护路径选择不一、对遗传资源信息资产的价值认识不足、保护标准尚存分歧等问题。这些问题的产生缘于多方面的因素。在遗传资源的保护上,摆脱囚徒困境的有效办法是寻求制度框架下的理性合作。遗传资源具有强外部性,遗传资源保护制度中融合了公共政策的多元价值,遗传资源的保护应在坚持公法管制前提下实行有限的私法自治。