X-STR分型用于亲缘关系鉴定的似然率计算

目的推导X染色体短串联重复序列(X-short tandem repeat,X-STR)分型用于两个体间亲缘关系鉴定的似然率计算公式。方法根据不同亲缘关系的两个体间的血缘同一系数获得两个体特定的联合基因型概率(X值),计算两无关个体特定的联合基因型概率(Y值),从而求得似然率(X/Y)。结果推导出女性-女性、女性-男性、男性-男性个体间不同亲缘关系各种基因型组合的似然率计算公式,并通过案例验证。结论推导的根据X-STR分型计算两个体间亲缘关系的似然率计算方法简便、准确,为X-STR基因座在疑难亲缘关系鉴定中发挥其更大应用价值奠定了基础。     

X-STR双亲鉴定的似然率和平均排除概率分析

目的推导X-STR亲父疑母女孩和双亲皆疑女孩鉴定的似然率(LR)和平均排除概率(MEC)公式,并以随机模拟法对MEC公式进行实验验证.方法本研究首先根据X-STR亲父疑母女孩(AM)和双亲皆疑女孩(AP)鉴定的LR和MEC定义,分别推导MECAM、LRAM、MECAP和LRAP的数学公式,依据19个X-STR基因座上的...     

计算混合样本似然率方法的分析与探讨

目的对混合样本似然率的四种计算方法进行分析和探讨。方法以2013年CNAS-T0757能力验证的1例样本为例,使用四种常用方法(无限制性组合的似然率法、Clayton等的计算方法、p~2定律的计算方法和ISFG推荐方法)分别计算似然率,并进行比较。结果 Clayton等的计算方法、ISFG推荐方法得出的似然率最高,其次为无限制性组合的似然率法得出的结果,p~2定律得出的似然率最低。结论无限制性组合的似然率法最大程度兼顾了信息的保留及鉴定人的保护。     

证据证明力评价的似然率模型

从概率论的视角看,证据与待证命题是否相关,取决于证据能否改变法官对命题为真的概率评价,证明力的大小则取决于这种改变的程度。似然率模型是一种评价证据证明力的量化方法,它可以统一描述证据“能否”以及在“何种程度”上影响人们对待证命题为真的概率评价。似然率模型有助于法官心证形成过程的明示化、规范化和科学化,对防止法官滥用自由裁量权具有重要的现实意义和应用价值。许多国家普遍应用似然率模型以评价DNA证据的证明力,但有更多问题尚待进一步研究。     

成功拆分混合样本破获强奸案1例

某年12月25日，某县女青年李某被一陌生男子骗上轿车后，被强行带至某镇一船上实施奸淫。3日后在一旅馆的垃圾桶内发现受害人案发当日所穿的内裤、长筒丝袜、文胸等衣物。     

基于似然率方法的语音证据评价

法庭话者识别技术引入我国已有二十多年,目前该技术已经广泛应用于各类刑事和民事案件中。纵观世界各国的法庭证据评价体系,除了DNA证据以外,其他证据检验鉴定结论的表述通常有三种:同一认定、否定排除和倾向性意见。简单肯定和否定的结论存在很大的弊端,即过高估计了证据的力度,因而有时可能会造成错案。鉴于此,国外一些学者提出在鉴定结论的表述和价值评判上引入基于贝叶斯理论的"似然率"方法。本文结合目前的法庭话者鉴别方法,重点介绍基于贝叶斯理论下的"似然率"理论体系,并阐明该方法的优越性、局限性以及一些亟待解决的问题。     

基于似然率方法的语音证据评价

法庭话者识别技术引入我国已有二十多年，目前该技术已经广泛应用于各类刑事和民事案件中，纵观世界各国的法庭证据评价体系，除了DNA证据以外，其他证据检验鉴定结论的表述通常有三种：同一认定、否定排除和倾向性意见。简单肯定和否定的结论存在很大的弊端．即过高估计了证据的力度，因而有时可能会造成错案。鉴于此,国外一些学者提出在鉴定结论的表述和价值评判上引入基于贝叶斯理论的“似然率”方法。本文结合目前的法庭话者鉴别方法。重点介绍基于贝叶斯理论下的“似然率”理论体系．并阐明该方法的优越性、局限性以及一些亟待解决的问题。     

云算GPM混合图谱分析系统在混合样本检验中的应用

目的 运用云算GPM混合图谱分析系统拆分混合样本的DNA图谱,探究该检测系统的去卷积能力。方法 通过检测13例混合样本的基因分型,统计其经云算GPM系统去卷积后的各基因座分型结果。结果 所有混合图谱均得到有效拆分,主要贡献者的分型准确率（93.04%）高于次要贡献者（50.48%）。包括Amel、D7S820和TH01在内的12个基因座分型准确性较高,提示其可作为嫌疑人排查的优先选择。weight（权重）值大于90%的基因座分型准确率高达99.63%,分型结果完全正确的基因座平均weight值为82.36%±24.68%,表明虽然weight值是判断分型可靠性的有效指标,但该阈值并非是正确分型的充分或必要条件。结论 云算GPM混合图谱分析系统对混合样本的去卷积有一定的指导作用,但其分型结果的准确性仍有待进一步提高。     

混合生物样本组分含量的计算方法及应用初探

在法医学实际检案中,混合样本的DNA检验经常遇到,也有相关的研究报告[1-3],但由于检材中混合样本浓度比例较复杂等问题,使检验结果的分析常存在不确定性。本文制备不同混合比例的混合样本进行DNA分型检验,希望通过对结果的分析,探讨精确计算混合样本各组分含量的方法,希望能为实际应用提供数据参考。     

采用自主研发似然比率计算器进行ITO亲缘关系分析

目的探讨采用自主研发的似然比率计算器进行ITO法亲缘关系鉴定的可行性。方法针对GoldeneyeTMDNA ID System 20A系统的19个常染色体STR基因座分型数据,使用自主研发的似然比率计算器,人工模拟100 000对无关个体及100 000个家系的父子、同胞、半同胞、一、二代堂表兄弟,应用ITO法,自动分析计算亲权指数（PI）和亲缘关系概率（RCP）。结果父子和无关个体关系概率界值下无重叠,具有显著差异。同胞关系概率大于99.99%时,同胞占66.48%,无关个体占0%,具有显著差异;概率小于99.99%时,同胞个体和无关个体有部分重叠,具有一定差异。半同胞关系概率大于99.99%时,半同胞占1.52%,无关个体占0%,具有显著差异;概率小于99.99%时,两组有部分重叠,具有一定差异。一、二代堂表兄弟关系概率为10%～90%范围内时,无关个体分别占90%,99.98%,无法推断。结论本文方法可用于推断父子关系、同胞关系、半同胞关系。     

随机模拟法进行混合样本拆分分析

目的以随机模拟法对大量混合样本拆分进行统计分析。方法在Identifiler、PP18D、AGCU EX20、PP21、AGCU EX20&AGCU 21+1等5个系统中,使用自主研发软件模拟100万组混合样本,每组逐个拆分,统计平均拆分基因座数(L)和平均拆分组合数(Π)。结果 Identifiler、PP18D、AGCU EX20、PP21、AGCU EX20&AGCU 21+1系统的L分别为4.8、5.8、6.7、7.0、11.1;Π分别为3.71×104、1.06×105、3.34×105、6.40×105、2.48×1012。结论本文结果对于混合样本拆分具有一定的指导意义。     

DIP-STR在不平衡混合DNA样本中的分析研究

当前,DNA检验技术作为打击犯罪的利器,在法医鉴定中发挥着巨大作用。但对于性侵、暴力犯罪等案件中提取的混合DNA样本,尤其是从受害人或嫌疑人的接触物上采集的高度不平衡混合DNA样本,利用常染色体STR检验方法得到的结果通常不是很理想。由于PCR扩增偏倚,从混合样本中检测出痕量DNA分型是一个巨大的挑战,也是当前法医DNA检验的一个难点。近年来的研究显示,利用新型连锁遗传标记DIP-STR,即结合缺失或插入多态性片段DIP(deletion–insertion polymorphisms)和STR的连锁位点,可以用来检测出混合DNA样本中任一性别和细胞起源的微量DNA,甚至在DNA混合比例高达1:1000时,DIP-STR标记的灵敏度、特异性仍旧相对较为理想。因此,DIP-STR标记的分析可以作为常染色体STR检验的有效补充。本文将对DIP-STR在不平衡混合DNA样本分析中的研究背景、方法及其应用前景进行综述。     

混合样本拆分检索法用于阴道拭子DNA分型检验

正1案例资料1.1简要案情江某,女。某年2月14日,被发现溺死与河中。经现场勘查怀疑他杀,办案单位提取死者阴道拭子。1.2分型检验死者阴道拭子通过二步法提取、磁珠法(国产博坤磁珠试剂盒)纯化,以Identifiler试剂(美国AB公司)进行PCR复合扩增,产物用ABI-3130XL序列分析仪进行电泳分离和激光扫描分析,     

多系统联合分析应用于复杂亲缘关系鉴定

目的探讨多种检测系统用于祖孙、同胞等复杂亲缘关系鉴定的效能。方法采用常染色体、性染色体STR检测系统以及常染色体STR基因座累计状态一致性评分方法筛选符合要求的参照样本,分析复杂亲缘关系鉴定中缺失被鉴定人的等位基因,对无法重建的＂空白＂等位基因,以最不利于＂认定亲缘关系＂的假设取概率值计算似然率。结果在一复杂亲缘关系鉴定案例中,从8个声称的全同胞中筛选出5个符合同父同母遗传条件的全同胞作为参照样本用于重建缺失被鉴定人等位基因,重建的父母相关基因型符合作为被检女孩亲生祖父母的遗传基因条件,祖孙亲缘关系似然率为1483659.96。结论在复杂亲缘关系鉴定中联合协同应用常染色体STR基因分型、性染色体STR基因分型、生物学全同胞关系累计状态一致性评分标准等多种分析系统有利于获得更接近真实的案件结论。     

混合样本中不同比例STR检出率的比较

在实际案件检验中,常遇到2个个体的混合样本只检出单一STR分型的情况,如果只单纯地通过图谱认为是单一来源,就有可能偏离案件的实际情况,丢失重要的DNA信息.很多情况下,是由于次要贡献者比例太低引起主要贡献者优势扩增而导致的假单一STR情况.     

两个体混合样本比例的PCR-STR检测研究

目的探讨PCR-STR检测两个体混合样本比例的灵敏度。方法按不同比例将两个体全血、单个核细胞及纯DNA 3种不同的样本进行混合,应用AB I公司生产的profile p lus商品化试剂盒多重PCR扩增后,用AB I3100基因分析仪进行毛细管电泳,检测基因座及其峰面积,并就混合样本中两单个核细胞样本DNA含量百分比与扩增前混合样本比例的关系进行相关分析。结果当样本混合比例为4%+96%时,可明确区分混合样本中两个体的基因型,且扩增前混合细胞百分率与扩增后两者峰面积比值呈直线相关。结论PCR-STR检测两个体混合样本比例的灵敏度有一定范围,并可进行半定量。     

Y-STR单倍型分析对男性家系数据库建设的探讨

目的通过对云南省镇雄县王姓家系Y-STR单倍型分析,确定其主流单倍型及亚单倍型,探索该地王姓家系Y染色体标志性基因型。寻找适于云南封闭山区的数据库建设方法。方法采集云南省镇雄县2镇19村男性血样8527份,应用阅微基因Microreader^TM 29Y Direct ID System试剂盒对样本进行复合扩增,分析该地占比最大姓氏王姓家系923份男性个体单倍型多样性。结果 923份王姓样本共观察到Y-STR单倍型451种,其中348种单倍型分别出现1次,103种单倍型出现2次及以上,各单倍型出现次数1～92次不等。将检测结果中相同人数大于3人的单倍型定为主流单倍型,获得该地王姓15个主流分型。结论该县区王姓家系存在主流单倍型,王姓与其他姓氏有双向基因交流。封闭山区数据库建设,应明确家系溯源,确定各姓氏主流分型,以有限样本量涵盖尽可能多的家系人员,提高建库效率。     

两种混合STR分型分析软件的比较与应用

随着DNA技术的发展和应用拓广,案件现场生物检材及其提取检验愈受重视、愈显重要性,近年来混合检材的DNA有效检出比例越来越高,混合STR分型的拆分与合理解释也益发成为DNA鉴定技术领域的研究热点与难点。本文主要针对当下国际主流的两款混合分型分析软件——STRmix和云算GPM进行比较研究,就两者的基本信息、理论、分析过程作比较,并结合实战应用和典型案例综合分析两者的异同,希冀为法医DNA工作者提供选用参考和使用依据,也希望能够推动国内混合STR分型分析的发展及与国际交流互鉴。     

无比对样本的STR混合分型分析策略

目的充分利用数据库的比对功能,指导无比对样本混合分型的分析、数据库比对和比对结果的筛选。方法使用联合包含概率描述混合分型的识别力。利用联合被包含概率来估计被混合分型包含的样本的可靠性。结果混合分型的联合包含概率小于10~(-7)时具备入库比对的价值。混合分型单个基因座上能确定的等位基因大于等于2个时,增加一个额外等位基因,不会过多降低识别力。数据库检索获得多个无容差比中结果后,可以根据联合被包含概率来进行排序,快速找到最有价值样本。     

微量混合检材的Y-STR分型2例

<正>1案例案例1某年9月,某区一发廊的阁楼上发现两具女尸。两死者均被床单撕成的布条或棉绳勒颈绑手足,经检验证实均为机械性窒息死亡。经Identifier试剂盒的15个常染色体位点扩增,在其中一名女尸脚部捆绑的绳索上检出男女混合基因型,除死者的基因型外,其余等位基因在现场一避孕套内精斑中亦检