北京地区汉族群体ITI的遗传多态性

<正> 间-α-胰蛋白酶抑制因子(Inter-α-trypsin in-hibitor,ITI)是由两条重链和一条轻链所组成的糖蛋白,分子量为220道尔顿。它由肝脏合成,存在于人类血浆中,正常浓度为0.5mg/ml。1990年。Vogt等首先应用等电聚焦免疫印迹和免疫固定技术在德国人群中报道了人类 ITI 的遗传多态性,发现了3个等位基因:ITI*1、ITI*2、ITI*3,并称其为一种新的遗传标记。随后国内外学者相继报道了ITI 的遗传多态性,并发现了一些罕见的等位基因。本文作者采用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦(IEF)免疫     

辽宁地区汉族人群α_2-HS-糖蛋白的遗传多态性

α2 ＨＳ 糖蛋白 (α2 ＨＳ ｇｌｙｃｏｐｒｏｔｅｉｎ ,简称ＡＨＳＧ)是存在于健康人血清中、浓度约为 0 0 6ｍｇ/ｍｌ、分子量为 4 9ｋｄ的具有高度遗传多态性的糖蛋白。ＡＨＳＧ在肝脏中合成。后储存于骨组织中。 1979年Ａｎｄｅｒｓｏｎ等[1] 应用双向电泳的方法首先发现了ＡＨＳＧ的遗传多态性 ,1983年Ｃｏｘ等[2 ] 将等电聚焦技术成功地应用于ＡＨＳＧ分型。到目前为止 ,在已调查过的群体中 ,ＡＨＳＧ均具有遗传多态性。ＡＨＳＧ常见的两个共显性等位基因即ＡＨＳＧ 1和ＡＨＳＧ 2决定了三种表现型 ,ＡＨＳＧｌ、ＡＨＳＧ2 1、…     

人血痕ORM、Pi、AHSG和GC同步等电聚焦分型

作者在国内外首次建立了血清类粘蛋白、α1－抗胰蛋白酶、α2－HS－糖蛋白和型特异性成份等四种遗传标记同步等电聚焦免疫酶放大分型方法。累计个人识别机率为0．9878，非父排除率为0．6648，是国内外已报道同步电泳分型方法中鉴别能力最高的。本法可对稀释度为1／100的血清进行分型。对于室温保存四周的血痕盯全部正确分型。除Pi外，ORM、AHSG和GC三种遗传标记至少在24周之内皆可正确分型。     

1例α2-HS-糖蛋白变异型的报导

α２－ＨＳ－糖蛋白（α２－ＨＳ－ｇｌｙｃｏｐｒｏｔｅｉｎ,简称ＡＨＳＧ）,是存在于正常人血清中的一种电泳迁移率为α２,具有高度遗传多态性的糖蛋白。１９７９年Ａｎｄｅｒｓｏｎ等应用双向电泳的方法首先发现了ＡＨＳＧ的遗传多态性,１９８３年Ｃｏｘ等将等电聚...     

中国人群补体C_1R的遗传多态性

采用聚丙烯酰胺等电聚焦电泳，结合免疫印迹技术，对中国辽宁地区360名无关个体的补体C1R遗传多态性进行了研究。共检出6种常见表现型和4种变异型。基因频率C1R*1=0．5181，C1R*2=0．3291，C1R*3=0．1472，CIR*R=0．0056，分布符合Hardy-Weinberg法则。C1R的血型鉴别机率（DP值）为0．7694，是一种具有高度鉴别能力的血清多态性遗传标记。     

西安地区人群Hp亚型基因频率分布及其法医学上的应用

触珠蛋白(Haptoglobin简称Hp)是一种存在于人类及其他哺乳动物血清和其他体液中具有遗传多态性的X_2糖蛋白.Smithies首先发现了Hp的遗传多态性,用淀粉凝胶电脉技术将其分为三种表现型.嗣后,Smithies与Connell又将Hp分为六种表现型.进入八十年代,Shibata与Mastumoto等人采用等电聚焦电泳技术将Hp进一步分为16种表现型,证实由Hp~(1f)     

成都地区汉族群体抗凝血因子Ⅲ的遗传多态性

用等电聚焦免疫固定技术，调查成都地区225名无血缘关系汉族男女青年血浆抗凝血因子Ⅲ（ATⅢ）表现型的分布，发现B、AB两种普遍型和一种BV变异型；推算出ATⅢ的基因频率，即ATⅢ*A=0．1022，ATⅢ*B=0．8956，ATⅢ*V=0．0022。该遗传标记在中国人群中的频率分布系国内首次报道。     

北京地区人群血清型α2HS频率调查与血痕中α2HS的检测

本文采用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦和免疫固定技术,调查北京地区随机人群的α2HS糖蛋白(α2HS)的频率分布。在185名无亲缘关系的健康人中,发现3种常见表型,即α2HS1-1型(99人)、2-1型(74人)、2-2型12人。未发现稀有型。基因频率为:α2HS~1=0.7351,α2HS~2=0.6490。室温中保存6个月的血痕,可检出其α2HS表型。     

北京地区汉族群体凝血因子XⅢA亚单位的遗传多态性

凝血因子XⅢ(coagulation factor ⅩⅢ,FⅩⅢ)存在于血浆、血小板、胎盘、前列腺、子宫和肝脏中,具有转谷氨酰酶作用.在血液中,FⅩⅢ以四级结构存在,即二聚体A2与B2结合而成,B2亚单位起载体作用,A2具酶活性.人类FⅩⅢA亚单位的遗传多态性最早由Board(1979)[1]报道,国内有张林等[2](1994)亦有报道.本文作者对北京地区汉族群体凝血F因子ⅩⅢA亚单位的遗传多态性进行调查,报告如下.     

应用淀粉/琼脂糖混合凝胶电泳同步检测红细胞EsD和GLOI表型

1973年 Hopkinson 等采用淀粉凝胶电泳发现 EsD(Esterase,酯酶 D)有三种表型即1—1;2—1;2—2型。1975年 K(?)mpf 等也发现了 GLOI(Glyoxala-se Ⅰ,乙二醛酶Ⅰ)同样具有1—1;2—1;2—2三种表型。由于它们都具有遗传多态性,作为遗传标记,受到人类学家、     

北京地区汉族群体凝血因子ⅧB的遗传多态性

应用聚丙烯酰胺等电聚焦(IEF)免疫印迹技术,调查了北京地区汉族群体凝血因子ⅫⅠB(FⅫⅠB)的遗传多态性.推算出FⅫⅠB的基因频率为FⅫⅠB*1=0.3552,FⅫⅠB*2=0.0174,F皿B*3=0.6236,该遗传标记的表现型频率分布符合Hard-Weinberg平衡定律.     

法医学检验所用人血清蛋白抗血清研制与分析

在法医学科研与办案实践中，人血清蛋白占有很重要的位置。这是由于很多人血清蛋白具有遗传多态性，呈现出个体差异，能起到个人识别的作用，如型特异性成份（Gc）、转铁蛋白（Tf）、触珠蛋白（Hp）、α1抗胰蛋白酶（α1AT）、某些补体成份、免疫球蛋白同种异型遗传标志Gm和Km等。有的人血清蛋白在组织和体液中、正常和病态时有不同的分布或表现，因而对法医学检验及办案具有鉴定价值，如前白蛋白（PA）、α1酸性糖蛋白（α1AG）、人纤维蛋白原（Fg）、纤维结合蛋白（Fn）[1、2]、纤维蛋白溶酶原、（Pg）等。人血清蛋白的检验，抗血清…     

北京地区汉族群体凝血因子ⅩⅢA亚单位的遗传多态性

凝血因子ⅩⅢ (ｃｏａｇｕｌａｔｉｏｎｆａｃｔｏｒⅩⅢ ,ＦⅩⅢ )存在于血浆、血小板、胎盘、前列腺、子宫和肝脏中 ,具有转谷氨酰酶作用。在血液中 ,ＦⅩⅢ以四级结构存在 ,即二聚体Ａ2与Ｂ2结合而成 ,Ｂ2亚单位起载体作用 ,Ａ2具酶活性 .人类ＦⅩⅢＡ亚单位的遗传多态性最早由Ｂｏａｒｄ( 1979) [1] 报道 ,国内有张林等[2 ] ( 1994)亦有报道。本文作者对北京地区汉族群体凝血Ｆ因子ⅩⅢＡ亚单位的遗传多态性进行调查 ,报告如下。1　材料与方法1 1　样本2 87份ＥＤＴＡ抗凝血采自北京地区无血缘关系的献血员 ,2 4ｈ内分离血浆 ,-2 0℃保…     

DYS413基因座单倍型在山西汉族人群中的频率分布

1997年Malaspina[1] 报道的DYS4 13(YCAIII)STR基因座 ,在不同个体重复次数不同 ,具有个体差异性。随后Kayser等[2 ] 和Scozzari等[3] 对其在不同人群中的分布频率进行了调查 ,Kayser等[4 ] 还对其突变情况进行了研究 ,证实DYS4 13具有很好的遗传多态性和稳定性 ,是法医学和人类遗传学研究的理想遗传标记。国内郑秀芬[5] 也对DYS4 13的基本特性进行了报道。本文作者通过对 180例山西汉族无关个体DYS4 13基因座的分布频率进行调查 ,为其在法医学和人类遗传学方面的研究和应用提供了依据 ,现报道如下。1　材料和方法采集 180例山西…     

DYS389II基因座在家系样本中分型异常的分析

Y-STR(short tandem repeat)基因座是遗传学[1]、法医学〔[2]和系谱学[3]研究中重要的遗传标记,商品化的Y-filer试剂盒同步检测DYS389II等17个Y-STR基因座,具有高度的多态性,但文献报道Y-STR的突变率较高[4],且单一基因座的突变就可导致整条Y染色体单倍型的改变。     

用超薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦法调查西藏藏族群体GC亚型频率报道

作者采用超薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦法检测了142例西藏地区无关藏族青年男女GC亚型,发现6例变异型,其中2例1A变异;1例1c变异;3例1F1S-2变异,这种新的变异型,迄今国内外尚未见报道。GC亚型的基因频率分别为:GC*1F=0.3921、GC*1S=0.3705、GC*2=0.2266、GC*1A=0.0072、GC*1C=0.0036。个人识别机率为0.8079;非父排除率为0.3430。     

德州地区汉族人群27个Y-STR基因座多态性分析

<正>人类Y染色体的遗传方式不同于常染色体,其DNA在父亲遗传给儿子的过程中不发生重组,为单倍型遗传(父系遗传)~[1]。DE KNIJFF等~[2]认为Y染色体短串联重复序列(Y-STR)具有丰富的单倍型信息以及高度的多态性和父系遗传等特点,因此,在法医学检验实践中具有重要的应用价值,特别是在父系血缘关系鉴定和性侵案件的混合斑男性成分识别中被广     

型特异性成分(Gc,维生素D结合蛋白)型的研究现状

<正> 型特异性成分(Group specific component,Gc)是一组存在于血清中的生物活性相同,结构相似的α_2球蛋白。自1959年Hirschfeld首次报道Gc蛋白的多态性以来,学者们对Gc的化学组成、生物学功能、遗传特征及遗传规律进行了深入的研究。Gc作为一种遗传标记,在国外已广泛地应用于法医学个人识别和亲子鉴定。为了进一步在我国扩广应用,现综述介绍如下。     

用垂直板状电泳同时测定Gc及Tf的多态性

型特异性组分(Gc)和转铁蛋白(Tf)都是人血清中的蛋白成份,具有遗传多态性.Smith(1957年)和Hirschfeld(1959年)分别用淀粉凝胶电泳和免疫电泳检测了Tf和Gc的多态性.Tf分为三种常见表型:TfBC、TfCC、TfDC.Gc又分为三种常见表型:Gc~(1-1)、Gc~(2-1)、Gc~(2-2).以后国内外许多学者对Tf及Gc的生化、遗传和免疫特征又做了大量的研究,并且测定了世界上不     

中国人血清脱氧核糖核酸酶I(DNase I)的遗传多态性研究

应用薄层PAGIF（T=5％，C=3％）结合特异酶底物染色技术，调查了中国随机人群DNaseI遗传多态性的分布，检出在中国人群中两种常见的等位基因，即DNaseI*1和DNasel*2，其基因频率DNaseI*1为0．53，DNaseI*2为0．47。家系分析表明：子代个体谱带分别来自父亲和母亲，谱带在亲代和子代之间的传递符合孟德尔遗传规律。按Hardy－Weinberg法则进行吻合度检验，观察值与期望值一致。人血清DNaseI等电点经测定为4．0。