拷贝数变异研究新进展

基因拷贝数变异越来越被认为是个体之间在基因组序列差异上的一个重要源泉,是研究基因组进化和表型差异的一个重要因素。许多关于CNV的研究结果表明,拷贝数变异可导致不同程度的基因表达差异,对正常表型的构成及疾病的发生发展具有一定作用。在总结基因拷贝数变异的认识过程和研究策略的基础上,分析了拷贝数变异的形成和作用机制,介绍了第一代人类基因组拷贝数变异图谱,阐述了拷贝数变异研究的法医学意义,提示在探索疾病相关及法医学个体识别的遗传变异时不能错失拷贝数变异这一基因组多样性的新形式。     

性染色体及线粒体DNA遗传标记的法医学应用

对性染色体及线粒体DNA的结构特征、遗传特征等相关基础知识及其遗传标记在法医学领域应用的研究进展等进行了综述,分析了上述各类遗传标记在法医学领域应用的利弊,以促进非常染色体DNA遗传标记在法医学实践中的应用。     

mtDNA异质性及其法医学应用

线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）是惟一的细胞核外DNA.人类mtDNA为一裸露的环状双链结构,长16569 bp,由富含嘌呤的重链（H链）和富含嘧啶的轻链（L链）组成.mtDNA编码区的序列相对保守,其非编码区长1122bp,又称为控制区.控制区的碱基变异相对集中分布在15996～16401nt和29～408nt两个区段,分别称为HV Ⅰ和HVⅡ.后来,Lutz等发现在438～574nt间也存在较多的碱基变异,称为HVⅢ.mtDNA呈母系遗传特征,加之其拷贝数多、突变率高、抗腐败能力强,具有极高的法医学应用价值.     

X染色体遗传标记的研究应用进展

X染色体遗传标记在法医学中占有不可或缺的位置,因其独特的结构和遗传特征而被应用于复杂亲缘鉴定。目前应用于法医遗传学领域的有超过50个高度多态性X-STRs,筛选到高度多态性的X-SNPs和X-Indels的数量也在逐渐增加,且X染色体特异性遗传标记对复杂疾病的易感性也受到了临床工作者的重视。本文就X染色体遗传标记在法医学及临床医学上的研究和应用进行综述。     

单倍型的分析及其法医学应用

单倍型是指一条染色体或者线粒体上紧密连锁的多个等位基因的线性排列,作为一个整体遗传给子代。国际单倍型图谱计划已于2002年启动,该计划的目标在于通过测定序列变异特征、变异频率及其相互关联,绘出人类基因组的“单倍型区块”,以及不同区块的标记SNP。本文介绍了单倍型的形成与分布及其3种分析方法：实验法、系谱推断和统计算法。当等位基因间存在连锁不平衡的关系时。法医学中的各种概率要以等位基因组成的单倍型来统计。单倍型的重要性已被人们所认识。其在法医学中的应用已经逐步开展起来,主要集中在Y染色体、线粒体和X染色体,作为DNA遗传标记的重要补充。     

人类线粒体DNA异质性研究进展及在法医学中的应用

线粒体DNA(mtDNA)异质性的存在使其在法医学应用变得复杂。本文对mtDNA异质性形成的可能原因、异质性的分布和遗传特点、异质性的筛查和定量方法、异质性对法医学的影响以及异质性的研究和展望等方面进行综述,探讨异质性在法医学上的应用价值。     

RNA分析技术在法医学中的应用

RNA是近年来分子生物学技术领域的研究热点之一,随着分子生物学技术的发展与成熟,RNA技术逐渐在法医学领域得到应用,用来处理传统的DNA分析方法难以解决的法医学问题,如推断死亡时间（PMI）,检测伤口形成时间以及体液鉴定等。本文综述介绍目前RNA分析技术在法医学中的国际发展趋势以及目前存在的局限性,为今后该技术在法医学领域的更广泛应用奠定基础。     

信息

书讯由李成涛、赵书民和柳燕编著的《DNA鉴定前沿》一书已于2011年7月由科学出版社正式出版。该书分为5个部分。第一部分为绪论,详细介绍了DNA鉴定的发展历程、基因、遗传信息和遗传标记的现代概念。第二部分为DNA鉴定传统遗传标记的发展动态和研究进展,包括短串联重复序列、单核苷酸多态性以及其他二等位基因遗传标记等。第三部分为DNA鉴定新型遗传标记的最新研究成果,包括表观遗传标记、拷贝数变异以及RNA分子等。第四部分为血缘关系鉴定,介绍了依据STR分型结果进行各类血缘关系鉴定的方法,包括统计学基础、     

二代测序技术在法医学中的应用

随着二代测序技术的快速发展,其高通量和低成本在生命科学领域应用广泛,测序的通量更高,测序时间和成本不断下降,使得其被广泛应用于微生物研究、古DNA研究、临床诊断、法医学研究等。本文阐述了二代测序技术平台及其遗传标记在法医学中的应用,包括STR分型、SNP分型、HLA基因型预测以及在降解检材中的应用等。     

宏基因组学在法医学鉴定中的应用

随着分子生物学与基因组学的发展,宏基因组学在法医学与法医学鉴定中逐渐扮演着重要的角色。近年来,宏基因组学作为研究环境微生物菌群构成与多样性、各成员之间相互关系及与环境之间相互关系的分支学科,在法医学鉴定相关领域的应用也逐渐兴起,并带来了新的契机。本文对宏基因组学研究策略及其在法医学鉴定中个体识别、案发现场生物斑迹来源鉴定及药物滥用检测等方面的应用现状进行了综述,旨在进一步阐明宏基因组学在法医学中的作用与应用价值。     

HLA基因多态性及其法医学应用

人类白细胞抗原(Human Leukocyte Antigen,HLA)基因复合物定位于人类第6号染色体短臂上,是人类最复杂的显性多态遗传系统,基因型可达108种之多,是理想的人类遗传标记,已广泛应用于法医学亲子鉴定和个体识别。本文就其基因多态性的研究进展和在法医学中的应用作一综述。     

Y染色体STR基因座的研究进展

人类Y染色体STR基因座作为一个特殊的遗传标记以其独特的优势在法医学实践中发挥着重要作用。本文就Y染色体STR基因座的相关理论和研究动态等进行综合评述,为Y染色体STR基因座在法医学中的应用进行有益的探索。     

单核苷酸多态性及其在法医学中的应用前景

单核苷酸多态性是人类基因组中最常见、分布最广泛的DNA多态性类型。随着人类基因组计划的迅猛发展,已有越来越多的单核苷酸多态性位点被发现,使其可以广泛应用于人类遗传性和遗传相关性疾病的诊断、群体遗传学的研究、药物的开发及应用等方面,同样在法医学也具有广阔的应用前景。本文综合介绍了单核苷酸多态性的一般特性及法医学应用前景,包括其应用的可行性、存在的问题及高通量自动化的检测方法。     

mRNA在法医学中的应用现状与展望

近年来,随着RNA生物学性质和功能研究的日渐深入,RNA在法医学体液鉴别、斑迹形成时间推断、死亡时间推断、死亡原因分析、损伤时间推断等方面的作用受到了广大法医学研究者的重视,逐渐成为目前法医学应用研究的热点之一。本文综合介绍了mRNA在法医学中的应用现状,并对其未来应用前景进行了展望。     

焦磷酸测序技术分析单核苷酸多态性在法医学中的应用

单核苷酸多态性（SNP）是新一代的法医学遗传标记,有望成为法医实践中解决高度降解检材及特殊案件DNA鉴定的重要工具。近年来涌现出许多高通量的SNP分析方法,如引物延伸结合时间飞行质谱分析法、微测序法、SNP lex以及焦磷酸测序法等。本文重点对焦磷酸测序技术的原理、步骤及其在法医学中的应用进展进行简要的综述。     

网络环境下的法医学循证

法医学是当前司法鉴定中的重要组成部分,其研究内容广泛,具有高度的专业性。随着网络技术的发展、信息资源的增加以及人们法律意识的增强,法医学必然会面临许多新问题,对诉讼证据的要求标准也越来越高。鉴于此,在法医学领域应建立起循证的理念,通过循证的方式在法医学以及相关领域内寻求最合适的解决法医学实务中具体问题的证据,循证不但能够及时解决法医学领域的现行问题,其对于法医学的进步与发展也将具有重大的推动作用。本文综述了循证的基本理论及其在法医学领域的作用,以及循证的途径、方法、证据的评价,并探讨网络环境下法医学循证的应用价值。     

二代测序技术在Y染色体遗传标记分型中的法医学应用

法医遗传学领域常利用Y染色体的父系遗传特点,对非重组区遗传标记进行检测并用于亲缘关系鉴定、混合斑检测、家系排查以及种族推断等研究.目前毛细管电泳仍是应用最为广泛的检测技术,基于该技术的商业化检测试剂盒及数据分析处理系统十分成熟.随着生物信息量的增长,传统检测技术通量低的弊端逐渐显现,推动了法医DNA分型技术的革新.近年...     

Y－染色体SNPs及其在法医学中的应用价值

随着人类基因组计划的迅猛发展,已有越来越多的Y染色体SNP位点被发现,在个人识别、家系谱的建立、疾病的预测与诊断方面,Y染色体单核苷酸多态性提供了非常有价值的遗传标记。同样在法医学中也有广阔的应用前景。本文综合介绍了SNP和Y-SNP的一般特性及在法医学中的应用价值。