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线粒体DNA研究进展 总被引:5,自引:0,他引:5
人类细胞内存在两套基因组 ,一套是细胞核内的基因组 ,即核DNA(nuclearDNA ,nDNA) ;另一套是位于细胞质线粒体内的基因组 ,即线粒体DNA(mitochondrialDNA ,mtDNA)。由于线粒体在生命活动中的重要作用及其基因组自身特点 ,使得mtDNA在细胞遗传学、分子遗传学、发育遗传学和法庭科学等领域受到了广泛重视。一、线粒体DNA概述(一 )线粒体DNA的结构线粒体DNA呈闭环双链结构 ,由 16 5 6 9bp组成 ,外环为重 (H)链 ,内环为轻 (L)链 ,两条链都有编码功能[1] ,共含有 37个基因。mtDN… 相似文献
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目的用PCR和ESI-TOF-MS分型技术检测线粒体DNA(mtDNA)D环高变区,通过碱基组成分析mtDNA的异质性。方法从华东汉族群体选取12名无关个体,用PLEX-ID平台进行mtDNA分型。该平台使用12对引物,对mtDNA高变区1(HVⅠ,引物所跨区域为15893~16451)进行碱基组成分析;使用另外12对引物,对mtDNA高变区2(HVⅡ,引物所跨区域为5~603)进行碱基组成分析,考察mtDNA异质性频率。结果 mtDNA多态性区域的碱基组成信息反映出区段内有无异质性。在高变区Ⅰ的12个区段中,有3个区段表现出多聚C长度异质性:在mtDNA高变区Ⅱ(31~576)的12个区段中,有3个区段检见点异质性,另外5个区域检见Poly C长度异质性。结论群体调查表明,mtDNA的序列异质性多见于高变区Ⅱ的103~267区段,多聚C长度异质性多见于高变区Ⅰ的16124~16201、16157~16201、16182~16250区段和高变区Ⅱ的234~367、431~576区段。将mtDNA标记用于母系关系检验和(或)个体识别时,需要格外留意这些异质性信息,以免结论错误。 相似文献
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线粒体DNA(mtDNA)异质性在法医学鉴定中具有双重价值,当比对的检材中只有一份存在mtD-NA异质性时,给法医学鉴定增加了不确定性,但当比对的检材在相同的位置均出现相同的异质性时,其异质性可作为特殊的遗传标记增加证据的强度。本文就在实际案件检验中遇到的在相同位置均存在长度异质型作一报道。1案件简介2005年12月2日在北京市海淀区某河床发现尸块,同时在现场提取到枕巾上附着的毛发,毛发已无毛囊,失去STR检验条件。因此对其进行mtDNA高变区Ⅰnt16030-16481和高变区Ⅱnt15-484扩增测序,并与尸块血痕进行比对。结果发现毛发及尸块血… 相似文献
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1 案 例
1.1 简要案情
因申报户口需要,养父母携养女来本所,要求对养父母与养女之间是否存在亲生血缘关系进行鉴定.鉴于养父母各有一个姐姐,还要求对养父母与养女是否来源于同一母系进行鉴定. 相似文献
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一、人类线粒体DNA(mtDNA)序列分析和应用的历史沿革 1981年Anderson完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定,并提出人类mtDNA呈闭合环状,总长度为16 569bp[1].在此基础上,许多学者致力于分析这一环状小分子DNA,以揭示mtDNA的序列多态性程度.早期主要采用RFLP技术,如Greenberg等[2]、Horai等[3]用RFLP技术对人类mtDNA进行了序列分析,结果显示:人类mtDNA的序列多态性仅局限于长度约为1.1kb的非编码区,称之为D-Loop区,其中包含两个长度各为400bp的高度可变区-HV1和HV2;不同个体的mtDNA存在长度变异和序列变异,结果也提示人类线粒体DNA比核DNA有更高的突变率,为核DNA的5~10倍.甚至某些区域是核DNA的6~17倍.到了90年代,DNA自动测序技术在mtDNA研究上的普及应用,大大促进了研究的发展,不少学者提出人类mtDNA的序列分析可用于法医学个人识别.如Stonking等[4]用SSO杂交技术,Sulivan等[5]和Holland等[6]用直接测序法分别对时间久远(最长达24a)的尸体残骸的mtDNA进行序列分析,并与其可疑母系亲属进行比对,为尸源追踪提供了证据. 国内法医学者也于90年代中期开始了对我国汉族人群的mtDNA D-Loop区的序列进行分析[7,8],并陆续有将mtDNA的序列分析用于法医个人识别的报道,如公安部二所的刘冰等[9]将对脱落毛发的mtDNA嵌套式扩增的方法用于模板量很少的案例的个人识别,获得成功. 二、人类mtDNA序列分析的现状目前对mtDNA序列的分析方法多采用对其PCR产物的自动测序,所用检材包括血液、毛发、皮肤、指甲、骨骼、胎盘等多种组织,仍以Aderson所报道的序列为参考序列. 相似文献
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人类线粒体DNA非编码区的序列分析与法医学应用 总被引:1,自引:0,他引:1
一、人类线粒体DNA(mtDNA)序列分析和应用的历史沿革1 981年Anderson完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定 ,并提出人类mtDNA呈闭合环状 ,总长度为 1 6 5 6 9bp[1 ] 。在此基础上 ,许多学者致力于分析这一环状小分子DNA ,以揭示mtDNA的序列多态性程度。早期主要采用RFLP技术 ,如Greenberg等[2 ] 、Horai等[3] 用RFLP技术对人类mtDNA进行了序列分析 ,结果显示 :人类mtDNA的序列多态性仅局限于长度约为 1 .1kb的非编码区 ,称之为D -Loop区 ,其中包含两个长度… 相似文献
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目的探讨汉族人不同区段头发线粒体DNA(mtDNA)HVII区的异质性。方法用5%Chelex100法提取7名汉族个体额、顶、枕及左、右颞部等5个不同部位的不同根不同段的头发mtDNA,同时取各自毛囊作为对照;以两步法扩增纯化后测序反应,3100型遗传分析仪检测。结果不同毛干区段的点异质性多发生于女性长发远段、儿童及老年人,不同区及同一根不同段均可发生点异质性,可多达4处,点异质性可能相同,可能不同,但一般多发生于相同个体毛囊mtDNA点突变处。不同区头发长度异质性不同,同一根头发不同段长度异质性相同。mtDNA点异质性有一定遗传倾向。稀释及混合样本mtDNA图谱也可表现为“点异质性”图谱。结论根据人头发毛干mtDNA测序结果得出“排除”结论时一定应慎重。 相似文献
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目的 用ESI-TOF-MS分型技术检测线粒体DNA的D环高变区,通过碱基组成分析其多态性.方法 在PLEX-ID技术平台上,分别对mtDNA高变区1(HVⅠ,15924-16428nt)和mtDNA高变区Ⅱ(HVⅡ,31-576 nt)进行碱基组成分析,考察mtDNA在华东汉族人群的多态性,并将该技术应用于一例特殊的亲子鉴定案件.结果 用ESI-TOF-MS分型技术检测线粒体DNA,在高变区Ⅰ的8个区段检见碱基组成的多态性,在mtDNA高变区Ⅱ的10个区段检见多态性.在所应用的亲子鉴定案例中,线粒体DNA标记成了常染色体STR基因座的重要补充,经高变区Ⅰ和高变区Ⅱ的碱基组成检测,最后排除了非母.结论 ESI-TOF-MS检测mtDNA的技术具有良好的应用前景,在一些特殊的案件中,该法可为最终获得可靠鉴定结论提供技术支撑. 相似文献
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人类线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)基因组由16,569个碱基组成,】981年人们就已完成了对其全长碱基序列的测定【’】,并研究了其基因组的组成、组织方式及所编码的基因.mtDNA是独立于细胞核基因组而存在于细胞浆中的一组双链环状DNA序列,它按自己的方式与标准进行遗传和复制:呈母系遗传,其拷贝数高于目前所知的任何核基因,约500至1,000拷贝l细胞,wtDNA在维持细胞正常功能中起着十分重要的作用.近年来发现,mtDNA不仅编码参与氧化磷酸化中的13种多肽,还编码线粒体蛋白质合成中绝大多数RNA121早在1987年就有人发… 相似文献
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DNA数据库是最为重要的一种生物信息数据库,在法医物证学领域应用广泛,但DNA数据库技术作为一种新兴技术在实践与发展的过程中必然会出现新的问题.本文主要目的在于探讨DNA数据库技术在法医学实践中的应用,以及如何应对DNA数据库中的低质量数据,为研究以及技术人员提供一定参考. 相似文献
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PCR 具有高灵敏度,可扩增微量 DNA,但如果不采取正确的防护措施,其高灵敏度同样会带来麻烦[1]。本研究通过对本鉴定中心 DNA 实验室发生的15例法医 DNA 外源性污染进行分析,强调 DNA 提取、包装、送检务必要按规范操作,尽量避免人为污染。一旦发生污染,要有能力及时发现,避免给办案造成更大的问题。 相似文献
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目的应用HID Ion GeneStudioTM S5测序系统对毛干样本线粒体全基因组分型结果的异质性进行探讨。方法采集8名无关个体的口腔拭子、血液及同一个体不同部位毛干样本,使用Precision ID mtDNA Whole Genome Panel对线粒体全基因组进行扩增,应用HID Ion GeneStudioTM S5测序系统对线粒体全基因组进行分析检测。结果2名个体的颞部毛干样本线粒体DNA出现异质性,其余6名无关个体的口腔拭子、血液及不同部位毛干样本的线粒体全基因组分型结果均一致。8名无关个体共观察到119个碱基变异,个体的变异位点数目分别为29、40、38、35、13、36、40和35。结论应用HID Ion GeneStudioTM S5测序系统可全面了解序列多态性。 相似文献
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法医DNA分析技术在过去的20多年里取得了长足的进步,在法医物证鉴定中功不可没;而随着更多新技术的出现,这项技术也只有得到继续发展才能适应当今法医物证鉴定的新需要。 相似文献
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嗜尸性昆虫的准确鉴定是应用昆虫判断死亡时间的先决条件,但是昆虫的鉴定只有相关类群的昆虫专家能够鉴定。DNA条形码(DNA Barcoding)技术是利用一个或少数几个DNA片段对地球上现有物种进行识别和鉴定的一项新技术。这一技术给生物分类研究带来了空前的繁荣,同时也给法医昆虫学中各昆虫种类的鉴别研究带来新的动力。 相似文献