IBS法鉴定全同胞关系的错判概率分析

目的以随机模拟法进行IBS鉴定全同胞关系的错判概率分析。方法分别在19、29、39个常染色体STR检测系统上,以随机模拟法产生1000万对全同胞和无关个体样本,按照《生物学全同胞关系鉴定实施规范》采用IBS法鉴定全同胞关系,统计假阳性概率和假阴性概率。结果在19个STR检测系统上,按照规范的IBS评分标准的假阳性概率和假阴性概率分别为1.6×10~(-4)和1.4×10~(-4);在29个STR检测系统上的假阳性概率和假阴性概率分别为2.4×10~(-4)和2.3×10-6;在39个STR检测系统上的假阳性概率和假阴性概率分别为2.9×10~(-4)和0。结论规范中IBS法错判概率极低,判定结果保守,具有很好的应用价值。     

同胞鉴定中风险与对策的思考

目的 考察同胞认亲案件鉴定中的风险.方法 在一例同胞关系鉴定中,采用常染色体STR检测系统及X染色体STR检测系统进行基因型分型,并用ITO法计算全同胞指数及统计共有等住基因数和全相同基因座数进行判定.结果 在该案例中,常染色体STR分型结果与X染色体STR分型结果均提示被检验同胞之间并非其声称的全同胞关系,在排除其中非全同胞个体后,对剩余全同胞进行基因型分析从而反推出其生父母基因型,并与被认个体进行基因型比对后得出排除结论,即被认个体与被检验同胞之间不存在生物学全同胞关系.结论 对于同胞认亲的案件,若无父亲和(或)母亲参与,鉴定人应尽可能地通过多种检测系统(常染色体STR、X-STR、Y-STR、mtDNA等)综合分析,从而对被检验同胞所声称的“全同胞”关系进行验证;也可用ITO法计算全同胞指数及统计共有等位基因数和全相同基因座数进行判定,这样可以互相印证鉴定结果,降低误判风险.     

共有等位基因数判别函数法在全同胞关系鉴定中的应用

目的建立共有等位基因数判别函数的全同胞鉴定方法,探讨检测基因座数目对鉴定的影响。方法根据344对全同胞和两两随机组合的3693对无关个体的19、21和39个常染色体STR分型结果,统计共有等位基因数,并利用SPSS软件中的Fisher判别分析法,分别建立全同胞-无关个体的判别函数及后验概率。结果同胞对和无关个体对共有等位基因数均符合正态分布,具有显著性差异,19、21和39个STR基因座同胞组判别函数分别为:L同胞=3.336×S19-40.484,L同胞=3.452×S21-46.289,L同胞=3.368×S39-84.891;无关个体组分别为:L无关=1.675×S19-10.725,L无关=1.758×S21-12.523,L无关=1.873×S39-26.738;平均错判率分别为2.060%、1.705%和0.570%。结论共有等位基因数判别函数法在全同胞-无关个体鉴定中具有应用价值,且检测基因座越多越有利于全同胞鉴定,降低错判风险。     

ITO法和判别函数法在同胞关系鉴定中的应用

目的探讨ITO法和判别函数法在全同胞、半同胞关系鉴定中的应用价值。方法根据500对全同胞、50对半同胞及500对无关个体的15个STR基因座（PowerPlex^TM 16体系）的分型结果,采用ITO法分别计算全同胞关系指数（FSI）、半同胞关系指数（HSI）及其比值（FSI：HSI）。比较三组配对个体的等位基因匹配情况,计算分型结果全不同的基因座数（x0）、半相同的基因座数（x1）和完全相同的基因座数（x2）,利用SPSS 13．0分析软件建立全同胞、半同胞和无关个体的判别函数。结果（1）以FSI≥19、FSI〈1作为全同胞与无关个体的判别标准,交互准确率为96.4％;以HSI≥19、HSI〈I作为半同胞与无关个体的判别标准,交互准确率为85.3％;以FSI：HSI≥1、FSI：HSI〈1作为全同胞与半同胞的判别标准,交互准确率为87．5％。（2）分别建立了全同胞-半同胞-无关个体、全同胞-无关个体、半同胞-无关个体、全同胞-半同胞4组判别函数．判别函数交互准确率为84．4％～97．7％,其中同胞-无关个体判别准确率最高。结论ITO法与判别函数法在全同胞、半同胞鉴定中均具有较高的应用价值。     

采用STR和SNP遗传标记鉴定全同胞姐妹关系

目的 通过对常染色体和X染色体遗传标记的检测,探讨全同胞姐妹关系的鉴定策略.方法 提取姐妹个体的DNA,采用SinofileTM试剂盒检验常染色体上的15个STR基因座、采用Mentype(R) Argus X-8试剂盒和多重X染色体STR检测试剂盒检验X染色体上的17个STR基因座,同时采用TaqMan技术对11个X-SNP位点进行分型检测.结果 依据常染色体STR基因座的检测结果计算全同胞指数,不排除被检个体的同胞姐妹关系:X染色体上各个STR基因座和SNP位点均检见1～2个相同的等位基因,进一步支持被检个体的同胞姐妹关系.结论 对于全同胞姐妹关系的鉴定案例,除了检测常染色体STR基因座外,还可以从X染色体上选择多态性遗传标记进行检测,获得更多的遗传信息.     

依据共有STR基因座数判别全同胞关系

目的建立并探讨基于共有STR基因座数的全同胞关系判别方法。方法根据280对全同胞（fullsibling,FS）及2 003对无关个体（unrelated individual,UI）Identifiler系统15个STR基因座的分型结果,采用计数法计算全不同基因座数（A0）、半相同基因座数（A1）和全相同基因座数（A2）,依据ITO法计算每对受试者的全同胞指数（FSI）,应用判别分析得出基于共有基因座数或FSI进行全同胞及无关个体关系判别的Fisher判别函数,并比较其判别效能。结果全同胞对中的A1、A2和无关个体对中的A0、A1均呈正态分布,全同胞对中的A0和无关个体对中的A2均呈偏态分布。A1在两组人群中的分布差异无统计学意义（P〉0.01）。同时采用A0和A2建立的全同胞及无关个体关系的判别函数分别为ZFS=0.99817A0＋4.24442A2-12.77970和ZUI=2.014 56 A0＋1.546 58 A2-7.280 76。采用上述判别函数进行全同胞及无关个体关系判别的平均错判率为0.049 0。上述判别函数的判别效能与基于FSI的判别函数的判别效能差异无统计学意义。结论可以采用Identifiler系统的共有基因座数进行全同胞及无关个体关系的判别,所建立的判别公式的判别效能与经典ITO法相近。     

IBS评分法鉴定全同胞关系及其临界值查询表的构建

目的建立包含不同个数STR基因座检测体系在不同错判标准下的IBS临界值和检测效能查询表。方法收集267对全同胞和360对无关个体血样,采用Goldeneye~(TM) 20A体系进行19个常染色体STR基因座的分型,按照《生物学全同胞关系鉴定实施规范》采用IBS评分法判定全同胞关系。通过理论推算,计算包含不同个数STR基因座检测体系在不同错判标准下的IBS临界值和检测效能。结果按照规范的IBS评分标准对全同胞和无关个体的鉴别效能为0.764 0,错判率为0,理论推算和样本观察值相符。包含不同个数STR基因座检测体系的全同胞鉴定IBS评分临界值查询表构建成功。结论该规范的IBS评分法检测效力较高,错判率极低,判定结果相对保守。包含不同个数STR基因座检测体系的全同胞鉴定IBS评分临界值查询表为全同胞鉴定的结果评判提供了重要的参考数据,具有很好的应用价值。     

多种遗传标记分析在1例半同胞鉴定中的综合应用

目的通过对1例半同胞亲缘关系的检验,探讨多种遗传标记在同父异母半同胞关系鉴定中的应用。方法分别使用39个常色体STR遗传标记、23个Y染色体STR遗传标记、12个X染色体STR遗传标记对赵3、赵4、赵5与赵1、赵2是否为半同胞亲缘关系进行检验。结果依据常染色体、Y染色体及X染色体STR的分型结果,采用家系基因型重建的方法可以推断出赵4(可疑半同胞)与赵1、赵2之间系无关个体,支持赵3(可疑半同胞)、赵5(可疑半同胞)与赵1、赵2为同父异母半同胞关系。结论对于同父异母的半同胞鉴定,综合应用多种遗传标记,并采用家系基因型重建的方法进行分析可获得较为可靠的鉴定意见,仅使用ITO法计算半同胞指数或判别函数法分析则难以提供可靠的鉴定意见。     

应用常染色体STR基因座共有等位基因数判别全同胞关系

目的建立基于常染色体STR基因座共有等位基因数的全同胞关系判别标准。方法根据280对全同胞及2003对无关个体Identifiler系统15个STR基因座的分型结果,对15个STR基因座的共有等位基因数（S15）和全同胞指数（FSI）进行统计,应用SAS8.2软件包得出Fisher判别函数并与ITO法结果进行比较。结果全同胞对及无关个体对中共有等位基因数目均符合正态分布。采用Identifiler系统15个STR基因座共有等位基因数进行全同胞关系判别时,判别函数分别为：ZFS=3.26970S15-31.51174和ZUI=1.70058S15-8.52411。用上述判别函数进行全同胞/无关个体关系判别时的平均错判率为0.0298。15个STR基因座共有等位基因数法、CODIS13个STR基因座共有等位基因数法与ITO法判别结果差异无统计学意义。结论应用常染色体STR基因座的共有等位基因数判别全同胞关系简便、可信,易于掌握且不受STR基因座等位基因频率的影响。     

同胞关系法医学鉴定1例

<正>1案例1.1简要案情因出国公证需要,古甲、古乙和古丙(均为化名)三姐妹要求对两两之间的同胞关系进行鉴定。1.2检验方法采集古甲、古乙和古丙3人的血样,用Chelex法提取检材DNA。采用AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒、AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒和AGCU X19 STR荧光检测试剂盒(无锡中德美联生物技术有限公司)对检材DNA进行PCR复合扩增。     

51个常染色体STR基因座在ITO法判断全同胞中的应用

目的探讨ITO法和判别函数法在全同胞鉴定中的应用价值。方法根据342对全同胞和3 900对无关个体的19、21、39、51个常染色STR基因座的分型结果,采用ITO法计算全同胞关系指数(FSI)。用SPSS软件Fisher判别分析法,分别建立lg FSI全同胞-无关个体的判别函数。结果每组全同胞对和无关个体对的lg FSI符合正态分布,具有显著性差异。在19、21、39、51个STR基因座,全同胞组判别函数分别为L同胞=1.666 6×lg FSI-5.208 0,L同胞=1.643 9×lg FSI-5.512 0,L同胞=1.569 4×lg FSI-8.076 4,L同胞=1.480 7×lg FSI-9.860 9;无关个体组分别为L无关=-1.346 1×lg FSI-3.638 5,L无关=-1.330 9×lg FSI-3.851 7,L无关=-1.319 2×lg FSI-5.910 2,L无关=-1.273 8×lg FSI-7.477 6。平均错判率分别为:1.361 9%、1.228 5%、0.438 6%和0.146 2%。结论 ITO判别函数法在全同胞-无关个体鉴定中具有很高的应用价值,且检测基因座越多,系统效能越高,并能降低错判风险。     

常染色体和X染色体STR分析半同胞姐妹关系1例

1 案例资料 1.1 案情 在一起遗产继承纠纷案件中,需要确定李某(女)的身份,但可疑父王某强已去世,留有一婚生女王某,故办案单位委托我所对李某与王某是否为同父异母的半同胞姐妹进行鉴定.经调查,王某的生母毛某、李某的生母周某以及王某的祖母赵某均在世,故要求她们配合参与本案鉴定.     

利用STR分型方法进行同胞关系鉴定

本文运用人类短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)分型方法对1案例进行了同胞血缘关系鉴定,通过这一案例的分析得出了一些数据,供同行们参考。1案情2004年,应委托人王某之要求,对5位已知同胞兄弟姐妹与另一位可疑个体之间是否存在同父同母之同胞关系进行鉴定。2材料和方法2.1DNA抽提取5名同胞兄妹的血样(1,2,3,5,6号)和可疑个体血样(4号),用Chelex-100快速提取法[1]提取DNA。2.2PCR反应用ABI公司荧光标记扩增试剂盒(AmpFlSTRTCofilerPCRAmplificationKit、AmpFlSTRTMProfilerPluPCRAmplificationKit)对DNA进行PCR扩…     

Y染色体微缺失和突变的全同胞关系鉴定

目的探讨Y染色体微缺失和突变时,两男性个体间的全同胞关系鉴定。方法提取两样本DNA,检测Y-STR分型及常染色体STR分型,通过IBS法、ITO法及全同胞-无关个体判别函数法计算两个体间的全同胞关系。结果 33个Y-STR基因座中有2个基因座存在突变,其中一样本存在19个基因座的缺失。两样本IBS为53,大于阈值42;累积全同胞关系指数为1.36×10~(16),远远大于19;全同胞-无关个体判别函数D_(FS2)D_(R2)。因此倾向于认为两个体为全同胞。结论对于Y染色体微缺失和突变需要进行父系鉴定的情况,可以综合应用IBS法、ITO法以及全同胞-无关个体判别函数法以得出更为可靠的鉴定意见。     

X染色体STR和InDel在亲缘鉴定中的应用1例CSCD

1案例两位女性因怀疑彼此为同父异母姐妹,委托本中心进行DNA检验,判断她们是否符合同一父亲的遗传条件。经了解,她们的父母均已过世。接受委托后,本中心采集当事人指尖血备检。     

常染色体和X染色体遗传标记分析同父异母半同胞关系1例

1 案 例 1.1 简要案情 在一起遗产继承纠纷案件中,赵1(女)、赵2 (女)、陈某(男)、赵3(男)为全同胞的兄弟姐妹,父母已故,在案件办理过程中查到邢某(女)可能为上述4人同父异母的姐姐,故法院委托本中心对邢某与赵1、赵2、陈某、赵3之间是否存在同父异母半同胞关系进行鉴定.     

两个已知全同胞参与的同胞鉴定分析

目的采用家系重建法进行两个已知全同胞参与的同胞鉴定分析。方法根据似然比的概念建立两个已知全同胞参与的全同胞鉴定和半同胞鉴定的假设检验,按照孟德尔遗传规律进行家系重建,推导两个已知全同胞参与鉴定的全同胞指数(FSI)和半同胞指数(HSI))的计算公式,并通过实际案件进行验证。结果推算得到59种两个已知全同胞参与鉴定的三个体基因分型组合的FSI计算公式及91种HSI计算公式,实际案例的应用显示与两个体同胞鉴定相比,亲缘关系指数显著提高。结论本研究推导的两个已知全同胞参与的同胞鉴定分析方法能充分利用可参考样本的遗传信息,提高亲缘鉴定的检测效能,具有很好的实用价值。     

采用Identifiler系统进行全同胞关系判定的准则探讨

目的 探讨采用Identifiler系统进行全同胞关系判定时共有等位基因数(IAN)和全相同基因座数(A2)的标准.方法 依据IAN和A2的有限分布,将IAN的31种取值代入已建立的判别函数,获得判定全同胞时IAN和A2的阈值,据此确定4种标准,对经Identifiler系统分型的280对全同胞和2003对无关个体对进...     

基于下一代测序的全解析度STR分型研究进展与展望

下一代测序技术具有高通量、高速度、集成化、低成本等显著优势,近年来已在科研和临床诊断领域得到广泛应用,在法医遗传学领域亦具有重要应用前景。当前主流的STR分型方法仅关注序列的长度多态性,然而由于核心重复结构存在差异或扩增区段内存在SNP,序列长度相等的等位基因可能是具有遗传稳定性的完全不同的等位基因,此类STR序列多态性是个体识别或亲缘关系分析的宝贵资源。基于下一代测序的STR分型在现有数据输出方式基础上,允许进一步关注STR的序列多态性,对STR基因座进行全解析度分型,显著提升STR基因座的个体识别能力。本文以法医STR遗传标记和下一代测序技术为关注焦点,系统综述基于下一代测序的全解析度STR分型领域国际最新研究进展,深入探讨该技术在法医DNA实验室的实际应用潜力和可能面临的挑战,希冀对相关研究和实践提供参考。     

法医 STR 的快速检验方法

以 STR 复合扩增检测为代表的法医 DNA 分型技术以其灵敏度高、核心序列小、可复合扩增、方法易于标准化等优势,已经成为当前法庭科学 DNA 检验的主要手段,在各国刑事案件侦破和民事案件解决中发挥了重要的作用。本研究在国内外实验室法医 STR快速检验方法[1]的基础上,从生物物证 DNA 免提取扩增检验、生物物证 DNA 快速提取检验、生物物证 DNA快速扩增、利用新型检测设备快速检测及使用 Gen-eMapper ID－X 软件快速分析5个方面进行归纳。