HLA-A基因座多态性在亲子鉴定中的应用研究

首次将HLA A基因座的聚合酶链反应 寡核苷酸探针 (PCR SSOP)杂交分型技术应用于亲子鉴定案例分析 ,以获得HLA A基因座多态性用于法医学鉴定分析的基础数据。HLA A基因座基因分型的等位基因检出率 ( 2 4个 )和非父排除率 ( 73 3 % )均高于血清学检测方法 ;正常家系分析结果符合孟德尔遗传规律。对 3 9个亲子鉴定例的成员进行HLA A基因检测 ,9例排除 ( 2 3 1% ) ;未排除的 3 0例的亲子关系概率在 65 2 %～ 99 5 %之间。用PCR SSOP技术对HLA基因座基因分型不仅可以应用于亲子鉴定和法医学个人识别 ,还可以应用于器官移植配型及人类遗传学研究。     

HLA 及其在法医学上的应用

HLA 是迄今人类最复杂的遗传多态性系统,其在法医学上的应用,包括亲子鉴定和个人识别的重要性日益被认识。作者等对血痕、血清和唾液的 HLA 测定的研究结果证明:(1)血痕中存在较强的抗补体作用。应用淋巴细胞毒抑制试验测定血痕的 HLA 时,增加补体用量可使测定的正确率达100%,经90天的血痕仍能完全正确检出 HLA 型。(2)血清的 HLA 测定是可行的,这对远道送检血清及尸体血清测定 HLA 有一定价值。(3)唾液中有可溶性 HLA 抗原存在。     

人血清、唾液中HLA-A抗原的测定

HLA(人类白细胞抗原)是迄今为止最复杂的一个人类遗传学多态性系统,至1984年确定的抗原达124种。用它来作亲子鉴定或个人识别,有很高的排除率。 HLA在体内分布广泛,不仅以膜抗原形式存在于几乎所有组织细胞表面,还以可溶性形式存在于血清、精液、尿液、初乳和乳汁     

中国华北地区汉族人群HLA两基因座的PCR-SBT分型

HLA复合体定位于第6号染色体短臂6p21.31区,长约3600kb,是一个由一系列紧密连锁的基因座所组成的目前所知人体内最复杂的遗传多态系统。HLA的分型对法医学个体认定、器官移植的供体选择、HLA相关疾病及人类学等研究均有重要意义[1]。本文作者采用聚合酶链反应-直接测序分型(PCR-SBT)方法对中国华北地区汉族人群536名健康无关个体进行HLA-A,-B基因座高分辨分型,旨在探讨HLA的PCR-SBT分型及其技术在法医学研究中的应用价值。1材料与方法1.1样本中国北京、天津、石家庄地区536名健康、无关汉族个体(男性330名,女性206名)的静脉血2~…     

HLA基因多态性及其法医学应用

人类白细胞抗原(Human Leukocyte Antigen,HLA)基因复合物定位于人类第6号染色体短臂上,是人类最复杂的显性多态遗传系统,基因型可达108种之多,是理想的人类遗传标记,已广泛应用于法医学亲子鉴定和个体识别。本文就其基因多态性的研究进展和在法医学中的应用作一综述。     

HLA-DRB1位点的PCR-SSP分型在亲子鉴定中的应用研究

应用PCR－SSP（PCRamplificationwithsequencespecificprimer）方法将HLAⅡ类DRB1位点基因分型应用于亲权鉴定。对42例亲子鉴定案例进行分析研究的结果表明,本方法简单、快速、结果可靠,且具有较高的非父排除概率（66．3％）,不仅适用于法医学亲手鉴定和个人识别,亦可应用于移植配型、HLA相关疾病及人类遗传学研究。     

HLA及其在法医学上的应用

<正> HLA是迄今人类最复杂的遗传多态性系统,其在法医学上的应用,包括亲子鉴定和个人识别的重要性日益被认识。作者等对血痕、精斑、血清和唾液的HLA测定的研究结果证明:(1)血痕中存在较强的抗补体作用。应用微量淋巴细胞毒抑制试验测定血痕的HLA     

HLA区域SNPs及其在法医学中的应用价值

人类白细胞抗原是迄今为止人类发现的最复杂的基因系统。HLA区域SNPs的分布频率高于人类整个基因组水平达到8.6%。目前SNPs可用多种方法检测。本文主要综述HLA区域SNPs在法医学亲权鉴定和个人识别的应用价值。     

HLA单倍型传递概率简便计算法

HLA具有高度多态性和异质性，是人类最复杂的遗传学标记系统之一。HI，A血型检验方法的建立和应用，为法医学亲子鉴定提供了一个非常有用的工具。在未排除亲子关系的案例中，HLA单倍型传递概率Xi值则是HI。A分型肯定父权计算中的一个重要关键数值，现主要有计算表法‘’－‘峙D电子计算器简易程序计算法“、”两种计算法。本文建立了HI。A单倍型传递概率简便计算法，现报告如下。材料与方法一、案例资料经HLA－A，－11分型检验排除亲子关系案例共35例，其中实际检案ZO例，引自文献’‘，”的15例。HI。A单倍型基因频率引自文献”…     

PCR-SBT法检测北京地区人群HLA-DRB1遗传多态性

目的调查北京地区人群HLA-DRB1基因座多态性,并探讨HLA的聚合酶链反应-直接测序分型(PCR-SBT)在法医物证学中的应用价值。方法应用PCR-SBT分型方法对北京地区人群中494名健康无关个体进行HLA-DRB1基因座高分辨分型。结果检出233种HLA-DRB1基因型、102种DRB1等位基因型,基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,该位点的观察杂合度(Ho)为0.9210,期望杂合度(He)为0.9342,多态信息量(PIC)为0.9333,匹配概率(Pm)为0.0104,个体识别率(DP)为0.9896,非父排除率(PPE)为0.7776。结论使用PCR-SBT对HLA进行精确分型在法医学领域具有重要的应用价值。     

人血清、血痕中HLA——A_2和HLA——B_(40)抗原的测定

具有复杂的遗传多态性的HLA(人类白细胞抗原)系统的实际应用正日益受到重视.在医学临床上,建立在HLA分型基础上的有关输血、器官移植、卵性诊断、疾病关联等研究和应用规模正日趋扩大和深入;在法医实践中,利用HLA分型进行亲子鉴定的工作也业已在国内开展. HLA的多态性,显现了其在作个人识别时具有极高的排除率.由于HLA不仅以     

电子计算机在非父排除率计算中的应用——中国人Rh型、Gm型和HLA型的非父排除率

本文根据 Ohno(1982)提出的单一位点复共显性基因非父排除率的公式,编制成 BASIC 程序,使用 IBM 个人电脑计算了我国长春等四个地区汉族 Gm 型的非父排除率和我国汉族等十六个民族的 Rh 型非父排除率。同时,根据 Chakravarti(1983)的多位点共显性基因非父排除率计算公式编制一个 BASIC 程序,用以计算了我国6个地区汉族及5个少数民族 HLA 型的非父排除率,其结果可用于亲权鉴定时对血型系统非父排除率的估计。     

PCR-SSP法检验HLA-DRB基因多态性的法医学应用

HLA是迄今发现的最复杂的人类遗传标记，具有高度多态性。由于用传统的淋巴细胞毒试验检验HLA分型，对检材要求很高，因此很难应用于法医学领域中。随着分子生物学技术的迅猛发展，HLA分型已深入到基因水平。国内陆续研究报道了应用PCR一特异性寡核着酸探针（SSOP）及PCR-单链构象多态性（SSCP）对HLAⅡ类抗原的DQ－A及DQ－B等位基因进行分型，使HLA在法医学中的应用成为现实。本文应用1992年瑞典Olerup和Zetterquist首创的PCR-序列特异引物（PCR-SSP）方法对HLA－DRB基因分型在法医学中的应用进行了初探，认为在法医…     

PCR—STR分型技术用于HLA血型难以判定的亲子鉴定2例

70年代人类白细胞抗原(HLA)系统的发现,使得普通血型“只能排除,不能肯定”的局面得以改观,因HLA具有高度的遗传多态性,使用HLA不仅能排除亲子关系,还能肯定某些亲子关系。但HLA在亲子鉴定,尤其在单亲亲子鉴定的应用中有其局限性,这种方法已逐渐为DNA分析技术所取代。我们在亲子鉴定中遇到2个典型的用HLA方法无法判定结果的案例,最后用PCR-STR分型方法才得到满意的结果。1案例案例1:为母-子-争议父(M1-C1-AF1)三联体亲子鉴定案例,现需确定怀疑父和孩子之间是否存在亲子关系。案例2为孩子-争议父(C2-AF2)二联体例,该父十几年前…     

亲子鉴定30例分析(附典型案例报告)

<正> 本文分析了我室自1986年以来应用ABO、MN、P、Rh、HLA-A和IHLA-B五个血型系统所做的亲子鉴定30例,结果显示在不排除亲子关系的案例中HLA的RCP值是93.17％,其他血型系统是80.88％,总RCP是98.67％。在排除亲子关系的案例中HLA的排除百分率     

31个SNP位点多重PCR扩增和芯片分型技术的建立及其法医学应用

目的对SNP基因分型芯片在个体识别中的应用价值进行研究。方法根据SNP不同等位基因的序列设计探针,制成分型芯片。采用4个复合PCR体系,用末端标记了Cy5的引物进行复合PCR扩增,产物与寡核苷酸探针进行杂交,根据杂交产生的荧光信号值确定样品在各SNP位点的基因型。将这一方法应用于109份样本的分型,根据基因型分布统计分析31个SNP位点的法医学应用价值。同时,进行家系调查和方法灵敏度分析。结果方法的灵敏度为1ng;所检测的31个SNP位点的累积个体识别率为0.9999999999979(偶合率为2.13×10-12),二联体亲子鉴定中累积非父排除率为0.9609,三联体亲子鉴定中累积非父排除率为0.9970。家系调查的结果表明,这些位点等位基因由亲代向子代的传递符合孟德尔遗传定律。结论上述31个SNP位点为中高信息量位点,适用于法医学个体识别,可作为当前STR系统的补充。     

HLA-A位点DNA分型及其法医学应用

应用聚合酶链反应0寡核苷酸探针（PCR－SSO）斑点杂交技术，对222名辽宁地区汉族人群无关个体进行HLA－A基因检测，研究中国辽宁地区汉族群体的HLA－A座位基因分布状况。共检出HLA－A等位基因24个，其中以等位基因HLA－A0201最为常见，频率为0．2635；依次是2402101和1101，等位基因频率分别为0．1847和0．1262.理论杂合度为87％，个人鉴别机率为92％，非父排除率为73．3％。在中国辽宁汉族中检出73种基因型，对观察值和期望值进行X2检验，符合Hardy－Weinberg平衡定律（x2＝6．28，df＝9，0．5＜P＜0．75）。家系分析结果表明按照孟德尔方式遗传。提出的中国辽宁汉族HLA－A等位基因的遗传基因情况，可用于法医学个人识别和亲子鉴定。人类学，HLA相关疾病，及器官移植研究。     

用反相杂交技术对HLA-DQA1基因分型及其应用

目的 :HLA -DQA1其因的分型研究及在实际办案中的应用。方法 :PCR结合反相杂交检测技术对HLA -DQA1基因进行分型。结果 :检见7种基因 ,24种基因型 ,获得上海地区HLA -DQA1基因的基因频率及基因型的频率分布数据。结论 :对法医学中常见的血液 (痕 )、牙齿、精斑、混合斑、人体组织等检材进行HLA -DQA1分型检测 ,其结果稳定可靠 ,为实际办案提供了科学依据     

唾液酯酶多态性在个体识别中的应用研究

目的 探讨唾液酯酶（ Set）多态性在法医学亲权鉴定和个体识别方面的应用价值。方法 应用聚丙烯酰胺凝胶盘状电泳及固蓝 RR染色方法,调查了 114名中国人 Set的表型分布及基因频率,用χ 2检验进行统计学分析。结果 中国人酯酶表型频率 Set F 22.81％, Set FS 50.88％, Set S 26.31％ ;基因频率为 SetF 0.482 5, SetS 0.517 5;非父排除机率为 0.187 5,个体识别率为 0.619 9。结论 Set有较高的父权排除率和个体识别率,可作为法医学亲权鉴定和个体识别的重要标记系统之一。     

用PCR-SSP法分析中国辽宁汉族HLA-DRBI基因多态性

应用PCR－SSP方法对辽宁地区159名无关个体进行HLA－DRB1位点基因分型，检出8组等位基因（扩增片段大小为100bp），基因频率范围在0．02201～0．23899。36种可能基因型中检出33种。经x2检验符合Hardy－Weinberg平衡定律。本地区汉族群体的期望杂合度为85％，观察杂合度为83％。个人鉴别机率（DP）为0．94非父排除率（EPP）为66％。本法具有简单、快速、结果可靠的特点，不仅适用于法医学亲子鉴定和个人识别、移植配型，亦可用于相关疾病及人类遗传学研究。