21三体综合征鉴定分析1例

本文笔者在2000多例亲子鉴定案例中检出1例21三体综合征（Down＇s syndrome）,其1个位于21号染色体的STR基因座图谱表现为3个峰,现分析如下。1案例资料1.1样本及DNA提取受理亲子鉴定案1例。样本：父亲（27岁）,母亲（31岁）,争议女儿（2岁）3人末梢血各一份,采用Chelex-100法提取DNA[1]。     

D21S11和Penta D基因座STR分型异常2例

1案例资料 1.1案件简介 案例1某年10月下旬,市郊花坛内发现一名男婴,经走访是王某夫妇所遗弃,采集王某夫妇和婴儿纸质血样要求DNA检验,结果发现男婴D21S11、Penta D基因座STR分型检出三等位基因。 案例2某年4月7日上午,城区文化广场附近小溪岸边发现一具女尸,其尸体东南侧50m范围内有滴落状血迹,DNA检验系一女性所留,但Penta D基因座检出三等位基因,采集嫌疑对象和其父母血样进行DNA检验。     

D21S11基因座母系突变分析1例

本文对一例母亲与女儿在D21S11基因座不符合孟德尔遗传规律的案例进行分析,旨在为法医学实践提供可参考的依据。1案例资料1.1样本及DNA提取、定量三联体家系案例1例,采用Chelex-100法提取样本DNA,荧光分光光度计ND-1000（基因有限公司）对DNA进行定量。     

毛干STR分型1例

目前国内法医DNA检验中,毛干只能进行线粒体DNA测序鉴定。本文利用荧光STR复合扩增技术对1例案件中的毛干进行了检验,获得了STR分型,现报道如下。     

大便STR分型检验1例

1案例资料1.1简要案情2012年5月8日,蒋某报案称其住处1台笔记本电脑、1部手机及3 000元人民币被盗。现场勘查在该住宅楼顶天台发现新鲜大便,怀疑为嫌疑人所留。1.2 DNA提取及检验检材提取取消毒无菌棉签2个,沿同一方向轻轻转动擦拭粪便表面,提取后阴干、4℃保存待检。DNA提取使用德国QIAGEN公司EZ1DNA Investigator试剂盒。剪取棉签表面约1/3大小,加入     

STR分型异常图谱5例分析

DNA检验常要面对两大问题：一是如何提取高质、足量的模板DNA，另一个是如何分析检验结果。往往我们把重点放在第一个问题上，会不自觉地忽视第二个问题，认为原始图谱都是仪器自动分析的结果。本文作者在日常检案过程中遇到一些问题，发现通过正确地分析电泳图谱，找到异常图谱的原因，可有效提高检验成功率。现报道如下。     

1例死胎组织多个STR基因座三带现象分析

临床上有关染色体畸变现象的研究报道较多,如肖冰等[1]报道急性淋巴细胞8号染色体的三体现象(8三体),周俊等[2]报道慢性B淋巴细胞12号染色体的三体现象(12三体),方群[3]报道在产前诊断中胎儿的三体现象,如21三体,18三体及13三体,其中21三体综合征(临床上称先天愚型或唐氏综合征)是小儿染色体病中最常见的一种,发病率为1/600~1/800,此类患儿第21条染色体为三条,表现为智力低下且常伴有心脏疾病[4-6]。三体综合征(trisomy)个体因其多了一条染色体,在检测STR基因座时可能出现三带型等位基因。在法医个体识别和亲子鉴定中,此类报道较少。曾燕…     

1例Turner患者Amelogenin和STR基因座分型及核型分析

应用Amelogenin基因座和染色体核型分型技术,对一名10岁,社会性别为女性、Amelogenin基因座为＂X,Y＂的儿童进行亲子鉴定,结果否定女童的亲子关系并判断女童是Turner综合征患者,现报道如下。     

不同商品化试剂盒STR分型异常的2例分析

<正>近年来,随着STR技术在法庭科学的广泛应用,各家公司均纷纷推出各种STR荧光标记复合扩增试剂盒,在使用不同试剂盒过程中出现分型差异的现象也越来越引起法庭工作者的重视。本文对日常检案中采用不同的试剂盒遇到的STR基因座分型差异的样本,进行克隆测序,对基因座分型差异的成因进行分析探究,现报告如下。1材料和方法1.1样本2份血滤纸样本,均为本实验室日常积累。1.2 STR分型方法     

便后擦拭纸的DNA提取及STR分型

在现场勘查工作中有时会发现犯罪嫌疑人排泄的粪便和便后擦拭纸,有研究者对粪便中DNA的提取进行了探讨[1-4],但实际应用时操作步骤多、效果并不理想。本文对便后擦拭纸上脱落细胞的检验方法进行研究,为该类案件STR检验提供参考。1材料与方法 1.     

低拷贝模板STR分型及其存在的问题

微量、超微量生物学检材的STR分型常常是案件调查中进行DNA分析的难点。多年来 ,法医DNA分析工作者一直努力探索对微量DNA进行分析的方法。应用少于试剂盒规定的最小DNA模板量进行STR扩增检验 ,并对结果加以分析解释 ,被定义为低拷贝模板 (lowcopynumber ,LCN )STR分型[1、2 ] 。LCN STR分型不同于标准的STR分型 ,在实际应用中也存在许多问题需要引起注意[1～ 5] 。为了避免在LCN STR分型中出现误判 ,本文对如何正确地使用LCN STR分型技术加以介绍。1　LCN STR分型根据生产厂家的推荐 ,标准STR分型方法使用最低的模板…     

常染色体STR三体基因座父权指数计算方法探讨

目的探讨常染色体三体综合征患者异常基因座的父权指数计算方法。方法根据三体综合征的发病机理,以及父权指数计算原理,分别推导涉及三体综合征孩子的标准三联体和二联体亲子鉴定中的异常基因座的父权指数计算式,并举例演算。结果总结了在涉及三体综合征孩子的标准三联体和二联体的亲子鉴定中,分别在明确和不明确不分离染色体来源的情况下,X和Y的计算式。结论对于涉及到三体综合征孩子的亲子鉴定,在明确的核型分析诊断的前提下,可通过归纳的计算式进行三体基因座的父权指数计算。     

胎儿亲子鉴定中21-三体综合征1例

<正>1案例资料1.1简要案情2012年本单位受理1起亲子鉴定案,征得当事人同意,采集母亲(孕5月余)、嫌疑生父的口腔拭子及羊水(胎儿样本),进行STR分型实验。1.2 DNA检验Chelex-100法提取上述样本DNA。采用AmpFlSTR Identifiler PCR Amplification试剂盒(ABI     

刑事案件现场遗留指(掌)纹DNA的STR分型

刑事案件中涉及的指印,通常是通过痕迹处理,使其具有比对价值,无比对条件的指印和掌印则被弃之。随着法医DNA检验技术广泛应用,对刑事案件现场中的指印进行个体认定或用其推断作案过程成为可能[1、2]。有关指(掌)印的DNA检测的应用案例少有报道。本文报道28例刑事案件现场的指(     

无比对样本的STR混合分型分析策略

目的充分利用数据库的比对功能,指导无比对样本混合分型的分析、数据库比对和比对结果的筛选。方法使用联合包含概率描述混合分型的识别力。利用联合被包含概率来估计被混合分型包含的样本的可靠性。结果混合分型的联合包含概率小于10~(-7)时具备入库比对的价值。混合分型单个基因座上能确定的等位基因大于等于2个时,增加一个额外等位基因,不会过多降低识别力。数据库检索获得多个无容差比中结果后,可以根据联合被包含概率来进行排序,快速找到最有价值样本。     

STR分型中无效等位基因的分析研究

PCR-STR自动分型技术是当前法医学个体识别和亲权鉴定的主要技术,具有高灵敏度、高鉴别能力和标准化自动分型等特征[1].在STR自动分型时,也会出现一些影响其准确分型的因素,本文结合1例三联体亲权鉴定中父亲与孩子Penta基因座上不符合遗传规律现象,通过用3种不同试剂盒、改变退火温度、重新设计引物以及测序等方法,对STR分型中无效等位基因现象进行分析和探讨.     

一次性牙刷上脱落细胞的DNA提取及STR分型

目的研究一次性使用牙刷上脱落细胞的DNA提取和STR分型。方法对一次性使用牙刷的采集方法、采集部位、DNA提取方法、存放时间对STR分型的影响进行比对研究。结果割取法可获得较高浓度的DNA,30例中检出9个以上基因座达27例,与擦拭法存在统计学差异（P〈0.05）。Chelex-100法、DNA IQTM法检出9个以上基因座分别为26例、24例,STR分型结果无统计学意义（P〉0.05）。提取牙刷的前、后部三束刷毛检出9个以上基因座分别达27例、28例,STR分型结果无统计学意义（P〉0.05）;放置1天、1周、1个月、3个月、6个月的时间后检出9个以上基因座分别为28例、27例、22例、12例、7例。结论割取法提取一次性牙刷上的脱落细胞进行STR分型效果良好;放置时间越长的牙刷,检出率越低。     

触摸痕迹擦拭物STR分型及数据库串并案1例

1案例资料 简要案情2010年2月18日上午6时许，在某批发市场门前，3名男子进入姚某（女，37岁）的轿车内进行抢劫，并将其捅伤。现场勘查人员在车门及车窗玻璃上共提取了43处棉签擦拭物。     

D1S1656基因座三带型等位基因分析1例

<正>1材料与方法1.1样本来源本研究样本为实验室某DNA建库人员口腔拭子以及其父母双亲的口腔拭子。1.2 DNA检验1.2.1 STR基因座检测使用打孔器在建库人员口腔拭子FTA卡(Whatman公司,英国)上取直径为1.2mm的样     

D11S4463基因座等位基因分型标准物制备及应用

目的制备D11S4463基因座等位基因分型标准物,并调查该基因座在中国汉族人群中的遗传多态性。方法设计引物,用荧光引物PCR扩增和ABI 3130XL遗传分析仪电泳的方法,对中国汉族520份无关个体血斑样本D11S4463基因座遗传多态性进行调查,用分子克隆的方法构建其等位基因分型标准物。结果 D11S4463基因座在中国汉族人群中共检测出9个等位基因,杂合度、匹配概率、个体识别能力、多态性信息含量及非父排除概率分别为0.735、0.089、0.911、0.73、0.485。应用分子克隆的方法成功构建其等位基因分型标准物,按国际法庭血液遗传学学会推荐的原则命名。结论 D11S4463基因座具有较高的遗传多态性,应用分子克隆的方法构建其等位基因分型标准物,在法医科学实践中具有较高的应用价值。