北京地区汉族人群Penta B、E、C基因座遗传多态性

微卫星(STR)基因座常根据串联重复单元的核苷酸数进行分类。其中五核苷酸重复序列(Pentanucleotide)是指串联重复单元为五核苷酸的STR基因座,其结构比四核苷酸重复序列更加稳定[1]。四核苷酸序列基因座是法医DNA分析最常用的基因座,而五核苷酸序列基因座在当前法医学所采用的商品化的试剂盒中仅有Penta E、Penta D(Promega,USA),所以存在很大的研究空间。本文选取Penta B、Penta E和Penta C(基因座信息见表1)三个STR基因座,在北京地区汉族人群中,随机抽取203名无关个体进行多态性调查。表1 Penta B、E、C基因座信息基因座基因…     

贵州地区汉族Penta D和Penta E基因座遗传多态性

有关Penta D和PentaE基因座遗传多态性调查,国内外文献已有多篇,但尚无对我国贵州地区的遗传学数据报道,为此本文进行了调查,现报道如下。     

江苏汉族人群Penta E、D6S1043基因座遗传多态性调查

本文采用DNATyperTM15荧光复合扩增系统对江苏地区汉族人群Penta E和D6S1043基因座的遗传多态性进行调查,为个体识别、亲权鉴定及DNA数据库建设提供群体遗传学基础数据。1材料与方法1.1样本410份江苏地区汉族无关个体血样由作者实验室日常办案积累。1.2方法样本参照行业标准GA/T383-2002,使用硅珠法提取模板DNA。     

四川汉族群体4个STR基因座遗传多态性

本文应用GoldeneyeTM20A_M扩增试剂盒对四川汉族群体Penta E、Penta D、D12S391和D6S1043基因座遗传多态性进行调查,为法医遗传学鉴定及相关研究提供基础数据。     

亲子鉴定Penta D检出三等位基因1例

正笔者在亲子鉴定过程中碰遇到1例Penta D为三等位基因,现报道如下。1案例资料某日,李某来本鉴定所要求做亲子鉴定。由于小孩只有11个月,不便带到司法鉴定所,故让其自行采取孩子的口腔拭子,李某在本鉴定所采取血样。经用     

Penta D、D21S11基因座分型表现异常3例

<正>1案例资料1.1简要案情打击拐卖儿童专项行动送检150名身源不明的儿童血样,要求进行DNA检验,结果发现其中3名疑似先天愚型患儿Penta D和D21S11基因座分型异常。1.2 STR分型检验上述3名儿童血样采用常规Chelex-100法提取     

河南汉族群体20个常用STR基因座突变分析

目的观察20个常染色体STR基因座突变在河南汉族人群中的分布情况。方法从3011例确认亲子关系的亲子鉴定案例中筛查基因突变事件,确定突变来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变规律并与部分不同地区的人群STR基因座突变情况进行比较分析。结果在20个STR基因座中观察到19个基因座的发生的76次突变事件,平均突变率为0.08%累计突变率达到1.662 9%;父、母源性突变的比率大致为8:1;河南汉族人群在Penta E和D12S391基因座突变率明显低于北方汉族人群(P0.05);在D6S1043、CSF1PO和D12S391基因座突变率明显低于广东人群(P0.05);在CSF1PO基因座突变率明显低于云南汉族人群(P0.05)。结论 STR基因座突变现象较为常见,不同基因座的突变率存在着明显的地区差异。     

19个STR在人群地域推断中的初步探索

本文汇总了近二十年19个常染色体STR(Short Tandem Repeat)在25个省份汉族人群中的研究报道。统计发现19个STR共有642个等位位点,其中等位位点数目最少的为D8S1179,有20个;数目最多的是D21S11,有60个等位位点。杂合度(He)为0.6203(TPOX)~0.9187(Penta E),多态性指数(PIC)为0.5600(TPOX)~0.9130(Penta E)个体识别率(PD)为0.6279(TPOX)~0.9859(Penta E)。19个STR的CPD、CPE和CMP分别为0.999999999999999999998、0.99999993和1.97×10^-21。通过POPTREE2.0对25个省份汉族19个STR进行聚类分析,发现我国汉族人群的分布有明显南北方地域差异,分为南方省份和北方省份。通过主成分分析也进一步证明了我国汉族人群分布具有南北方地域特点。另外,通过对15个少数民族与其所在省份汉族人群和无关省份汉族人群的STR聚类分析,发现新疆维吾尔族、哈萨克族与新疆汉族聚类在一个亚分支中;广西汉族、云南汉族与该省份的少数民族聚类在一起,这也进一步证明了我国汉族人群和少数民族具有一定的地域分布特性。综上所述,STR不仅可以应用于个体识别、亲子鉴定等,未来还可用于人员地域推断。伴随着STR数量的不断增加和人员STR数据库的不断丰富以及与测序技术的结合,STR技术将会在各类案件中发挥更多作用。     

D21S11和Penta D基因座STR分型异常2例

1案例资料 1.1案件简介 案例1某年10月下旬,市郊花坛内发现一名男婴,经走访是王某夫妇所遗弃,采集王某夫妇和婴儿纸质血样要求DNA检验,结果发现男婴D21S11、Penta D基因座STR分型检出三等位基因。 案例2某年4月7日上午,城区文化广场附近小溪岸边发现一具女尸,其尸体东南侧50m范围内有滴落状血迹,DNA检验系一女性所留,但Penta D基因座检出三等位基因,采集嫌疑对象和其父母血样进行DNA检验。     

6个五核苷酸STR基因座荧光复合扩增体系的建立

目的 构建6个五核苷酸STR基因座荧光复合扩增体系。方法筛选6个多态性程度较高的五核苷酸STR基因座D10S2325、Penta B、Penta W、PentaX、Penta D和PentaE,按照复合扩增引物设计要求,重新设计引物并标记荧光染料,经反复调整和优化,构建6基因座荧光复合扩增体系,并用该复合扩增体系对239名武汉汉族无关个体进行分型。结果6个五核苷酸STR基因座荧光复合扩增体系分型稳定,可重复性好,与各自相应单基因座分型结果完全一致;累积个人识别率达0．999999988,累积非父排除率达0．998063807。结论本文构建的6个五核苷酸STR基因座荧光复合扩增体系具有很高的法医学实用价值,可作为商品化试剂盒的有效补充。     

辽宁地区汉族群体4个STR基因座遗传多态性

<正>本文在对辽宁地区汉族无关个体17个STR基因座遗传多态性数据进行报道[1]的基础上,补充对Pental D、Penta E、D10S1248、D2S441 4个STR基因座遗传多态性进行调查,为法医学相关研究和应用提供参考数据。1材料与方法1.1样本及DNA提取1 663份辽宁地区无关汉族健康个体血斑,均系本实验室日常受理案件积累。1.2 PCR扩增、电泳与分型     

用新设计引物调查武汉汉族Penta D和Penta E基因座遗传多态性

目的　研究PentaD和PentaE基因座分型引物设计 ,调查PentaD和PentaE基因座在武汉汉族人群中的遗传多态性。方法　用重新设计的PentaD和PentaE基因座分型引物 ,采用热启动PCR和PAGE技术对 2 81名武汉地区汉族无关个体进行分型调查 ,并将其分型结果与Promega公司的PowerPlexTM16系统荧光标记复合扩增试剂盒分型结果进行比较。结果　新设计引物扩增产物的片段大小范围分别为 15 3～ 198bp和 10 7～ 2 12bp ,其分型结果与PowerPlexTM16系统的分型结果完全一致 ,且用银染法检测的灵敏度显著提高 (由 0 5ng提高到 0 2ng)。PentaD和PentaE基因座在武汉汉族群体分别检出 10个和 2 1个等位基因 ,其基因型频率分布均符合Hardy Weinberg平衡。家系调查证实了其等位基因的传递符合孟德尔遗传规律。两基因座的个体识别能力 (DP)分别为 0 92 62、 0 9860 ,非父排除率 (PE)分别为 0 665 1、 0 83 2 5。结论　新设计引物用于PentaD和PentaE基因座的分型检测准确可靠 ,两基因座多态性程度高 ,在法医学个人识别和亲子鉴定中具有使用价值。     

中国延边汉族及韩国人群Penta D、E基因座遗传多态性的调查

<正>不同的STR基因座,在不同地区和不同人种中的遗传多态性具有一定的差异性。为了解中国吉林延边地区汉族和韩国人群中PentaD和PentaE基因座的分布频率,作者对201名吉林延边地区汉族和323名韩国无关个体进行群体遗传学调查。     

湖南汉族人群21个STR基因座的遗传多态性(英文)

目的调查湖南地区汉族人群21个STR基因座(D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、Penta E、D2S441、TPOX、TH01、D2S1338、CSF1PO、Penta D、D10S1248、D19S433、v WA、D21S11、D18S51、D6S1043、D8S1179、D5S818、D12S391和FGA)的遗传多态性。方法共采集560例湖南汉族健康无关个体血液样本,使用Chelex-100法提取DNA,应用AGCU EX22试剂盒及9700 PCR扩增仪进行复合扩增,扩增产物使用310遗传分析仪进行分离分析。结果共发现248个等位基因,等位基因频率分布在0.001~0.518。除Penta E(P=0.023)外,其余基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。21个基因座的累积个人识别率、累积非父排除率、累积匹配率分别为0.999 999 999 999 999 999 999 999 8、0.999 999 998和1.36×10-25。结论 21个STR基因座在湖南汉族人群中呈高度多态性。本研究可为法医学个人识别及亲子鉴定提供有价值的数据及理论基础。     

安徽地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性

应用荧光标记引物复合扩增技术,对安徽地区263名汉族无关个体的D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、Penta E、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、FGA等15个STR基因座的多态性调查,现报道如下。1材料与方法1.1样本及DNA提取263例汉族无关个体血样由本实验室日常检案积累,采用常规Chelex法提取样本DNA[1]。1.2复合扩增及分型按PowerPlexTM(Promega公司)16 System试剂盒说明书进行复合扩增及分型。PCR反应总体系10μl,其中Buffer 1μl,primer 1μl,Taq Gold酶0.3μl,DNA模板适量,…     

国内外“DNA数据库”遗传学标志的比较研究

目的通过英、美、中"DNA数据库"遗传学标志的比较,探寻我国大规模建库宜用的STR位点.方法用复合PCR扩增和四色荧光技术对我国汉族群体进行基因型检测,获得D2S1338、D19S433、CODIS等15个STR位点的多态性分布资料,并结合目前国内外法医学者报道的其它STR位点进行比较分析.结果Profiler Plus试剂盒中的STR位点和D16S539、D2S1 338、D19S433、Penta D、Penta E任中国人群中有重要应用价值.结论为便于建立DNA实验室技术标准和质控标准,提倡开发和使用适合我国人群的商品化STR检测试剂盒.     

河南汉族人群12个X-STR基因座的遗传多态性

正采用Investigator Argus X-12复合扩增系统对河南汉族人群12个X-STR基因座的遗传多态性进行调查,获得了这12个X-STR基因座的河南汉族人群遗传学数据,旨在为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据,报道如下。1材料与方法538例河南汉族无关个体纸质血样取自实验室日常建库,每个样本均有条码标记,其中男性269名,女性269名。采用BSD-QP型打孔机按直径3.2 mm取样,检     

中国汉族人群15个STR基因座的等位基因频率调查

目的 调查10071名中国汉族无关个体15个STR基因座的等位基因的类型及其频率，并与以往相关文献报道的汉族群体资料进行统计比较。方法 应用PowerPlex~(TM)16荧光标记复合扩增系统，对10071份中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增；用ABI 377或3100遗传分析仪对扩增产物进行分型，统计15个STR基因座的基因频率。结果 15个STR基因座共发现226个等位基因，频率在0.0001～0.5512；除D8S1179基因座外，其它基因座均发现稀有等位基因，数目1～7个不等，共34个。在中国汉族人群，稀有D21S11基因座的等位基因32.1和36.2，D18S51基因座的等位基因15.2和17.2，Penta E基因座的等位基因15.2、17.4、18.4、19.4、26和27，D7S820基因座的等位基因9.2、10.1、11.1和15，Penta D基因座的等位基因18、19和20，TPOX基因座的等位基因14，FGA基因座的等位基因13，以及较常见但欧洲稀有的D21S11基因座的等位基因30.3和D7S820基因座的等位基因9.1和9.2等均为首次报道。结论 大样本基因频率调查有利于观察STR基因座的稀有等位基因；本研究结果与以往相关文献报道的结果有不同程度的差异。     

河南地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性

应用Ampflstr Identifiler荧光标记复合扩增系统对220例河南地区汉族无关个体进行15个STR基因座的多态性调查,获得了河南汉族群体遗传学调查数据,现报道如下:1材料和方法1·1实验材料220例河南地区汉族无关个体血样取自郑州市公安局日常建库人员,男性195名,女性25名。1·2方法[1、2]1·2·1 DNA提取Chelex-100法提取样本DNA1·2·2 PCR反应按Ampflstr Identifiler Kit说明书用ABI9700型扩增仪进行复合扩增,检测D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、THO1、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S…     

河南汉族人群39个STR基因座遗传多态性

本研究采用AGCU Ex22和21＋1荧光标记复合扩增系统对河南汉族人群39个STR 基因座的遗传多态性进行调查,获得了这39个STR基因座的河南汉族人群遗传学数据,旨在为法医学个人识别、亲权鉴定、法医DNA数据库提供基础数据。