天津汉族人群D19S433和D2S1338基因座遗传多态性

采用AB I AmpFlSTR IdentifilerTM荧光标记复合扩增试剂盒,AB I-310型DNA序列分析仪,对200名天津地区汉族无关个体血样D19S433和D2S1338基因座遗传多态性进行调查,现报告如下。1材料与方法200份天津地区汉族无关个体血样系本实验室日常检案积累。采用Chelex-100法提取血样DNA[1];PCR扩增、电泳检测及数据收集均按AB I公司操作手册进行。用AB I-GeneScan、Genotype软件分析DNA分型,并制成COD IS表格,导入DNA数据分析处理系统,进行统计学计算,得到D19S433、D2S1338基因座的等位基因频率和相关统计学数据。2结果与讨论天…     

大连地区汉族人群D2S1338和D19S433基因座的遗传多态性

<正> 采用310型DNA全自动测序仪、商品化试剂盒AmpFISTR IndentifilerTM(PE公司)复合扩增法,调查了大连地区汉族人群15个STR基因座分布频率,现将其中D2S1338和D19S433基因座多态性分析报告如下(其余13个已另作报告)。     

焦磷酸测序技术分析单核苷酸多态性在法医学中的应用

单核苷酸多态性（SNP）是新一代的法医学遗传标记,有望成为法医实践中解决高度降解检材及特殊案件DNA鉴定的重要工具。近年来涌现出许多高通量的SNP分析方法,如引物延伸结合时间飞行质谱分析法、微测序法、SNP lex以及焦磷酸测序法等。本文重点对焦磷酸测序技术的原理、步骤及其在法医学中的应用进展进行简要的综述。     

STR位点D19S253和D8S1179的法医学意义及应用研究

为评估STR位点D19S253和D8S1179的法医学应用价值，应用PCR和PAG垂直电泳技术对两位点的种属特异性，检测灵敏度，以及同一个体不同组织分型的同一性及不同基质和不同保存时间的斑痕分型等与法医应用有关的问题进行了研究，D19S253和D8S1179位点的检测灵敏度分别为0．25ng及0．5ng，同时两位点具有较高的种属特异性，同一性及较好重复性，且能够复合扩增，表明D19S253和D8S1179是法医学检案中较实用的两个STR标记。     

遗传标记微单倍型在法医学中的研究进展

微单倍型作为一种新型的法医学遗传标记,在国际法医学界已经引起了越来越多的关注。微单倍型是在较短片段内(例如200bp),包含2个或以上个SNP,具有单倍型多态性的序列。相较于STR,微单倍型突变率低,在混合斑鉴定中具有一定优势;与SNP相比较,微单倍型的多态性更高。选择含有祖先信息特征的微单倍型,在种群分析鉴定中具有应用价值。本文就微单倍型的演变,分型方法,命名及群体特征等方面作一综述。     

华东地区汉族人群D11S4465和D3S4551基因座遗传多态性

本文对中国华东地区汉族人群D11S4465和D3S4551两个基因座的遗传多态性进行了调查,获得了这两个基因座的等位基因和基因型频率,现报道如下。1材料与方法1.1样本及引物根据知情同意原则,群体研究样本(EDTA抗凝血或颊粘膜试子)采自江苏、浙江、上海等地无血缘关系的无关个体。2个     

苏南地区汉族人群D2S1772和D15S659基因座遗传多态性

<正>D2S1772和D15S659短串联重复序列分别定位于人类第2号、第15号染色体,核心序列分别为 (GATA)n、(GATA)n,由Marshfield实验室从人类基因组分离获得(http:／／www．chic．org)。本文应用聚丙烯酰胺垂直电泳及银染方法,获得了中国苏南地区汉族人群这两个基因座的等位基因频率。     

48个X-SNP位点的筛选及法医学应用价值分析

目的对筛选出的48个X-SNP位点进行遗传学分析,评价其法医学应用价值。方法根据NCBI和Hap-Map网站提供的位点信息筛选出48个高信息量X-SNP位点,利用SNPlexTMSystem技术平台进行分型检测,通过中国华东地区汉族人群200个无关个体的调查建立遗传学资料,对48个X-SNP位点的遗传多态性进行研究分析,并进行连锁不平衡检验。结果除rs6527549外,筛选出的48个X-SNP位点在中国华东汉族人群中具有高信息量,多态信息含量均在0.32以上,个体识别率在女性群体和男性群体分别为0.56和0.40以上,非父排除率在二联体和三联体中分别为0.20和0.32以上。检验发现,部分位点存在连锁不平衡现象。结论本实验选取的48个X-SNP位点分型结果稳定,重复性好,在法医生物学研究中具有较高的应用价值,适于开展大规模的高通量检测。     

多巴胺D_3受体基因遗传多态性及法医学意义

多巴胺D3受体(dopam ine D3 receptor,DRD3)基因位于人类第3号染色体上[1],主要在大脑的边缘系统表达,被认为是与精神症状有关的重要候选基因之一[2],其功能可能是影响第二信使系统,对腺苷酸环化酶有抑制作用。在DRD3基因座的第一外显子上存在一个Ser9G ly(第9密码子由丝氨酸变     

环状RNA在法医学中的应用

随着分子生物学性质和功能的日渐深入,RNA在法医学的体液鉴别,血迹形成时间、损伤时间及死亡时间的推断,死亡原因分析等方面的作用受到了广大法医学者的重视,逐渐成为目前法医学应用研究的热点之一。近年来,环状RNA在法医学中表现出广泛的应用前景。本文对环状RNA在法医学中可应用的范围进行综述,并对其未来的前景进行了展望。     

复合扩增20个Y-STR基因座及其法医学的应用

目的建立20个Y-STR基因座的复合扩增体系,进行遗传多态性调查,并评价其法医学应用价值。方法采用五色荧光素标记技术,对20个Y-STR基因座(DYS391、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS460、Y GATA H4、DYS456、DYS439、DYS635、DYS448、DYS393、DYS388、DYS437、DYS19、DYS392、DYS458、DYS447、DYS385 a/b)进行复合扩增和毛细管电泳检测;调查辽宁汉族376名无关男性个体20个Y-STR基因座的遗传多态性数据;并对系统性能进行检测。结果本文方法同时检测20个Y-STR基因座,在376名个体中共检出376种单倍型,基因多样性在0.371 1～0.969 8之间;方法特异性好,分型结果准确稳定,灵敏度达0.062 5ng,实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论20个Y-STR基因座复合扩增检测法可以用于实际案例检验,调查所获数据对建立Y-STR数据库和相关研究和应用具有重要意义。     

法医学混合斑研究进展

混合斑是性侵案件中常见生物检材,对其分析结果的解释是法医学检验中的难点之一。混合斑的种类较多,多个个体或多种体液、分泌液形成混合斑的提取、分离方法比较复杂。目前,法医学用于对混合斑量化评估主要应用杂合型均衡比和混合比例两个参数,而其分析受多种因素的影响。分析常用的遗传标记包括:常染色体和Y染色体STR,SNP,mt DNA,INDEls等。统计分析方法主要有似然率法(LR)以及随机男子不能被排除率法(RMNE)。混合斑分析软件的出现,有助于对检验结果的分析和判断。本文对相关文献进行综述,意在为混合斑的研究和鉴定提供参考和借鉴。     

二代测序技术在法医学中的应用

随着二代测序技术的快速发展,其高通量和低成本在生命科学领域应用广泛,测序的通量更高,测序时间和成本不断下降,使得其被广泛应用于微生物研究、古DNA研究、临床诊断、法医学研究等。本文阐述了二代测序技术平台及其遗传标记在法医学中的应用,包括STR分型、SNP分型、HLA基因型预测以及在降解检材中的应用等。     

Y-SNP在法庭科学中的应用

本文介绍了Y-SNP的遗传特性、在世界特别是在东亚人群中的分布特点,以及在法庭科学中应用的研究做一综述,旨在利用现场罪犯遗留生物学检材的Y-SNP检测来推测其人种或地理来源,为案件调查提供帮助.     

H-Y抗原的法医学应用前展

雄性特异性次要组织相容性抗原,简称H-Y抗原(male specific minor histompatibility antigen)是由Y染色体上的基因编码的一组次要组织相容性抗原,其与X染色体上的H-X抗原同源。H-Y抗原为一种雄性动物特有的物质,其在雄性个体中表达具有普遍性,分布无组织和器官特异性,其最初是作为一种移植抗原被发现的。近年来很多文献报道了H-Y抗原的相关研究,作者主要综述H-Y抗原在性别控制和鉴定方面的研究,并在法医学应用方面的前景作出了一些展望。     

适配体技术研究现状与法庭科学应用展望

适配体技术是生物科技研究中的新兴发展技术之一,具有广阔的应用前景。本文从适配体技术的发展、研究方法、特性以及应用领域进行综述,并对该技术在法庭科学中的应用做出展望,以推动我国法庭科学领域对适配体技术的研究和应用。     

DNA提取自动化工作站在法医学领域的应用

自动化工作站是指运用生化技术对生物性检材进行批量处理分析的全自动化工作平台,它可在短时间内批量进行移液,加样,混合等操作,特别适合用于大量生物性检材的PCR模板的制备。本文仅对DNA提取自动化工作站的基本模式、基本方法、法医学应用等进行综述,以期使该技术在法医DNA分析中得到更广泛的应用。     

SNPs在个体识别与表型预测中的研究进展

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）作为第三代遗传标记,具有分布广泛、突变率低、遗传稳定及易于自动化高通量快速检测分析的特点。同时,因其扩增片段长度短、不存在复制滑动,所以利于腐败降解、痕量检材的检测。随着研究的深入,SNPs在法医学领域受到了广泛重视,与表型（ABO血型、色素沉积及颅面形态）相关的SNPs有望用于预测嫌疑人的基本特征,为案件侦破提供新的思路。本文对近年来SNPs在个体识别和表型预测的研究进行总结,介绍该领域的研究进展,为法医学工作者提供参考。     

多重置换扩增技术及其法医学应用展望

多重置换扩增技术(multiple displacement amplification,MDA)是一种新型的全基因组扩增技术,具有操作简单、产物质量好、产物量稳定和扩增较均衡的优点,可以扩增低拷贝、混合、降解、含抑制物的DNA检材,为后续分析提供良好的高质量的扩增产物,在法医物证学领域具有很大的应用潜力,本文对该项技术的研究进展及应用前景进行综述。