辽宁地区汉族群体4个STR基因座遗传多态性

<正>本文在对辽宁地区汉族无关个体17个STR基因座遗传多态性数据进行报道[1]的基础上,补充对Pental D、Penta E、D10S1248、D2S441 4个STR基因座遗传多态性进行调查,为法医学相关研究和应用提供参考数据。1材料与方法1.1样本及DNA提取1 663份辽宁地区无关汉族健康个体血斑,均系本实验室日常受理案件积累。1.2 PCR扩增、电泳与分型     

北京汉族21个STR基因座的群体遗传学调查与法医应用评价

目的调查459例北京汉族无关个体21个常染色体非CODIS的STR基因座遗传多态性并评价其应用价值。方法用AGCU21＋1荧光标记复合扩增系统对459例无关个体的21个STR基因座（D6S474、D12SATA63、D22S1045、D10S1248、D1S1677、D11S4463、D1S1627、D3S4529、D2S441、D6S1017、D4S2408、D19S433、D17S1301、D1GATA113、D18S853、D20S482、D14S1434、D9S1122、D2S1776、D10S1435、D5S2500）进行检验。得到STR分型后,用相关软件进行统计分析并计算法医学应用参数。结果获得21个STR基因座的频率分布;相关参数为：H值从0.5894-0.8038,PD值从0.7898-0.9265,PE3值从0.3618-0.6029,PE2值从0.2031-0.4256,PIC值从0.5638到0.7640。结论联合应用Identifiler系统和AGCU21＋1系统,有利于亲子关系的认定及对可疑突变的判断。     

广西地区3个少数民族15个STR基因座的遗传多态性

应用AmpFISTRIdentifilerTM 荧光标记复合扩增系统 ,对广西地区京族、毛南族及水族群体的D8S1179、D2 1S11、D7S82 0、CSF1PO、D3S135 8、TH0 1、D13S317、D16S5 39、D2S1338、D19S4 33、vWA、TPOX、D18S5 1、D5S818、FGA等 15个STR基因座进行了遗传多态性调查 ,获得了相关的群体遗传学参数 ,为法医学个体识别、亲权鉴定、DNA数据库建设 ,以及人类群体遗传学研究提供基础数据。1　材料和方法1 1　材料京族无关个体血样 (14 8例 )、毛南族无关个体血样 (10 8例 )水族无关个体血样 (182例 )分别取自广西东兴市江平镇、广…     

13个STR基因座在亲子鉴定案例中的基因突变观察

目的 观察美国 CODIS系统的 13个 STR基因座在532例认定亲子关系的亲子鉴定案中的基因突变情况,探讨STR基因座突变率及突变类型。方法 经“Profiler Plus”及“Cofiler”试剂盒检测的587例亲子鉴定案,对其中有1～2个STR基因座不符合遗传规律者,增加HLA等血型基因和“PowerPlex16~(TM)”试剂盒检测。必要时,还增加Y-STR基因座检测和HLA等位基因测序。结果 认定亲子关系的532例,观察1052次减数分裂,发现17例亲子鉴定中的18次基因突变事件,其中16例1个STR基因座的基因发生突变,1例2个STR基因座的基因发生突变;突变的基因座包括D5S818、D3S1358、D16S539、CSFIPO、D21S11、D13S317、D7S820、vWA、D18S51和FGA,其中以FGA和D18S51基因座的突变率最高(0.29％);18次突变事件,其中来自父亲11次,来自母亲5次,无法确定2次。结论 用美国CODIS系统的STR基因座进行亲子鉴定,在有1～2个基因座不符合遗传规律时,要综合分析,并增加其它的遗传标记进行检测。     

青岛地区汉族人群13个STR基因座的频率分布及法医学应用

目的　调查青岛地区汉族人群无关个体的 13个STR基因座 (D3S135 8、VWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、TH0 1、TPOX、CSFIPO)的基因频率分布 ,研究其遗传多态性及其在法医学个体识别及亲子鉴定中的应用价值。　方法　用美国ABI - 310型遗传分析仪对ProfilerPlus和Cofiler两个系统的 13个STR基因座的复合扩增产物进行毛细管电泳及四色荧光自动分析检测 ,基因分型软件为GeneScanv3.1和Genotyperv2 .5 .2。　 结果　获得 13个STR基因座在青岛地区汉族人群的基因频率分布数据 ,13个STR基因座的PIC >0 .5 ,DP >0 .71,CCE =0 .999999,TDP值接近 1,TPm =1.2× 10 -14 ,家系调查符合孟德尔遗传规律。　结论　ProfilerPlus和Cofiler两个系统的 13个STR基因座在法医学个体识别及亲子鉴定中具有较高的应用价值。     

武汉汉族人群STR基因座D3S1358、D13S317、D12S391的多态性研究

目的　调查中国武汉地区汉族人群STR基因座—D3S1 358、D1 3S31 7、D1 2S391基因频率分布和群体遗传数据。方法　从 2 0 8个汉族无关个体收集血液标本 ,应用PCR技术及聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳对D3S1 358、D1 3S31 7和D1 2S391基因座分型。结果　D3S1 358检出 7个等位基因和 4 1个基因型。三基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。观察 2 31次减数分裂均未发现突变基因。另外 ,调查结果计算显示D3S1 358、D1 3S31 7和D1 2S391基因座的杂合度 (H)分别为 0 70 98、 0 80 56和 0 84 0 0 ;三个人识别能力 (DP)分别为 0 851 6、 0 9332和 0 952 3;非父排除率 ( pE)分别为 0 4 463、 0 60 1 6和 0 681 8。结论　D3S1 358、D1 3S31 7和D1 2S391基因座在群体遗传学研究和法医学亲子鉴定及个人识别中具有较高实用价值     

应用HID Ion S5~(TM) XL System排除可疑母女关系1例

正1案例资料1.1简要案情本案为本实验室受理的一起为收养儿童上报户口的案例,当事人称与养女无亲缘关系,需进行亲子鉴定。经Global Filer试剂盒(Thermofisher公司)检验,养女与养父存在D8S1179等11个基因座不符合遗传规律,可排除亲权关系;而养女和养母之间仅在D8S1179和D10S1248基因座不符合遗传规律,分别相差1个和2个重复单位,参照上述基因座在浙     

青海地区藏族人群9个STR基因座的遗传多态性

<正> 运用ABI310型基因分析仪电泳、自动荧光检测分型技术,对青海地区的136个藏族无关的个体的D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820 9个STR基因座进行了群体遗传多态性分析,得到该地区藏族群体各基因座的基因频率及相关群体遗传学数据,为亲权鉴定、DNA数据库技术等法医学应用提供基础资料,现报道如下。     

应用HID Ion S5~(TM) XL System排除可疑母女关系1例

<正>1案例资料1.1简要案情本案为本实验室受理的一起为收养儿童上报户口的案例,当事人称与养女无亲缘关系,需进行亲子鉴定。经Global Filer试剂盒(Thermofisher公司)检验,养女与养父存在D8S1179等11个基因座不符合遗传规律,可排除亲权关系;而养女和养母之间仅在D8S1179和D10S1248基因座不符合遗传规律,分别相差1个和2个重复单位,参照上述基因座在浙     

新疆地区汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

20 0份中国新疆汉族无关个体的血样 (日常检案积累 ) ,用chelex - 10 0法提取DNA后 ,参照profilerplus试剂盒和ABI 310型遗传分析仪使用说明书对D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S317、D7S82 0等 9个STR基因座进行扩增和检测 ,分别发现 7、 9、 16、 11、 14、 14、 8、 8、7个等位基因和 17、 2 5、 5 0、 35、 4 1、 5 3、 2 3、 2 4、2 1个基因型 ,其等位基因频率见表 1。经 χ2 检验分析[1] ,9个STR基因座P值均大于 0 0 5 ,符合Hardy-Weinberg平衡。表 1　新疆地区汉族人群 9个STR基因座等…     

海南地区汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

<正>短串联重复序列(short tandem repeat,STR),又称微卫星DNA或简单重复序列,其长度多态性来源于2~6 bp重复单位拷贝数的个体差异,是目前在法医物证鉴定中应用最广泛的长度多态性遗传标记[1]。本研究采用Amp F詛STRTM华夏TM荧光标记复合扩增体系对海南地区汉族人群的15个常染色体基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D5S818、D13S317、     

3个STR基因座在大庆地区汉族人群中的遗传多态性

运用聚丙烯酰胺变性凝胶电泳、银染检测分型技术,对大庆地区汉族群体中的208个无关个体的D2S1338、D8S1179、D5S818 3个STR基因座进行了群体遗传多态性分析,得到该地区群体的基因频率及相关群体遗传学数据.     

广州地区人群15个STR基因座遗传多态性

本文调查了采用广州地区无关人群D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA等15个STR基因座遗传多态性,为法医个体识别和亲缘鉴定提供了重要数据。1材料与方法1.1样本通过广州市公安局DNA数据库,抽取2001~2005年广州市各类案件中的涉案人员中无亲缘关系样本共计3398份。1.2样本DNA的提取及扩增分别采用Chelex-100法[1]、酚/氯仿抽提和IQTM磁珠试剂盒法提取DNA。按照说明书使用IdentifilerTM荧光复合扩增试剂盒,使用缩减为8μl的反应体…     

河南汉族人群7个STR基因座遗传多态性

本文采用荧光标记复合扩增系统,对河南汉族人群D2S1772、D7S3048、D8S1132、D11S2368、D13S325、D18S1364和D22-GATA198B05基因座遗传多态性进行调查,旨在为法医学个人识别、亲权鉴定和DNA数据库的建立及群体遗传学研究提供基础数据。1材料与方法1.1样本1 136例（男性776名,女性360名）河南汉族无关个体滤纸血痕样本,     

D1S80等位点在法医物证鉴定中应用价值评估

比较D1S80 ,DQA1+PM和CTT等位点在法医物证鉴定中应用情况 ,经研究发现 ,D1S80位点识别能力较强 ,基因遗传稳定 ,其电泳检测操作简单 ,易推广 ;DQA1+PM位点扩增片段较短 ,反向斑点杂交法灵敏度高 ,特别适用于陈旧、降解和微量生物检材的鉴定 ;CTT位点的荧光检测法稳定、可靠 ,实验结果便于保存和管理。总之 ,D1S80、DQA1+PM和CTT位点的遗传符合孟德尔定律 ,分型简便、可靠 ,在亲子鉴定和个人识别中发挥重要作用。     

深圳地区汉族人群13个STR基因座的遗传多态性

<正> 运用荧光标记、复合扩增、ABI3100型基因分析仪电泳、自动荧光检测分型,对居住深圳地区的205个汉族无关个体的D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D16S539、TH01、TPOX、CSF1PO、D7S820等13个STR基因座进行了群体遗传多态性分析,获得上述13个STR基因座的频率分布资料,得到多项群体遗传学参数,现报道如下。     

辽宁汉族人群D6S1043和D12S391基因座遗传多态性

D6S1043染色体定位6q16.1,重复序列为（ATCT）n[1];D12S391基因座染色体定位12p13.2,重复序列为（AGAT）8-17（AGAC）6-10（AGAT）0-1[2]。本文应用PCR和PAGE等技术对D6S1043和D12S391基因座在辽宁地区汉族人群中的遗传多态性进行调查,为法医学应用提供基础数据。     

中国北方汉族与维吾尔族群体8个STR位点的遗传多态性

目的调查中国北方汉族与维吾尔族群体8个STR位点的遗传多态性。方法应用荧光标记引物试剂盒及基因扫描技术检测vWA、TH01、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539位点等位基因。结果100例汉族群体共检出62个等位基因,累计非父排除率为0.9975;50例维吾尔族群体共检出52个等位基因,累计非父排除率为0.9973。2群体总个人识别机率均超过0.9999。基因频率分布2群体间存在显著性差异。结论8个STR位点在汉族与维吾尔族群体中具有较高的遗传多态性,频率分布有民族差别。     

皖南地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性

目前,短串联重复序列（short tandem repeat,STR）分型检测已被广泛应用于国内外法医学个人识别和亲权鉴定中。本文采用Identifiler荧光标记复合扩增系统对皖南地区汉族人群15个STR基因座（D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818和FGA）遗传多态性进行调查,为法医学个体识别、     

福建汉族人群D6S1043、D12S391和D1S1656基因座遗传多态性

目的 调查D6S1043、D12S391和D1S1656 3个STR基因座在福建汉族人群中的遗传多态性。方法 应用STRtyper-21G试剂盒对福建地区400名汉族无关个体血样进行PCR扩增,经3130XL型遗传分析仪电泳检测,用GeneMapper ID V3.2软件进行等位基因分型。结果 D61S1043基因座共检出21个等位基因,D12S391基因座共检出13个基因型,D1S1656基因座共检出15个基因型。D6S1043的H值为0.877,PIC值为0.870,DP值为0.972,PE值为0.749;D12S391的H值为0.850,PIC值为0.830,DP值为0.956,PE值为0.694;D1S1656的H值为0.840,PIC值为0.810,DP值为0.952,PE值为0.674。D6S1043、D12S391、D1S1656 3个基因座DP值均大于0.9,PIC值均大于0.8,H值均大于0.8。结论 D6S1043、D12S391、D1S1656 3个基因座属于高鉴别力、高杂合度、高信息量基因座,适用于福建汉族法医学个体识别及亲权鉴定。