STR基因座中检出三带型等位基因7例

目前，国内外亲子鉴定主要采用短串联重复序列（STR）分型方法。常用STR分型试剂盒中的STR基因座多为四核苷酸或五核苷酸STR。正常人常染色体单个STR基因座的等位基因分型表现为纯合子或杂合子，纯合子个体图谱表现为只有1条带或者1个峰，杂合子个体图谱表现为2条带或者2个峰，由于人是二倍体，正常情况下不会出现3条带或3个峰。在极个别情况下，单个STR分型图谱会出现3条带或3个峰，此种情况通常被认为是三带型。本文在2000个（共5000名个体）亲子鉴定或个体识别案例中，共计检出7例三带型等位基因，现报道如下。     

STR基因座中检出三带型等位基因3例

<正>目前,国内外进行亲子鉴定主要采用短串联重复序列(STR)分型方法。常用STR分型试剂盒中的STR基因座多为四核苷酸或五核苷酸重复序列的基因座。正常情况下,常染色体上的单个STR基因座纯合子个体的分型图谱表现为只有1条带或1个峰,杂合子个体的分型图谱表现为2条带或2个     

TPOX基因座遗传多态性及三等位基因研究

正常人常染色体单个STR基因座的分型图谱为纯合子个体只有1个峰,杂合子个体有2个峰,一般情况下不会出现3个或多个峰。本研究     

TPOX基因座遗传多态性及三等位基因研究

正常人常染色体单个STR基因座的分型图谱为纯合子个体只有1个峰,杂合子个体有2个峰,一般情况下不会出现3个或多个峰。本研究     

STR基因座中检出三带型等位基因3例CSCD

目前,国内外进行亲子鉴定主要采用短串联重复序列(STR)分型方法。常用STR分型试剂盒中的STR基因座多为四核苷酸或五核苷酸重复序列的基因座。正常情况下,常染色体上的单个STR基因座纯合子个体的分型图谱表现为只有1条带或1个峰.     

D13S317基因座三等位基因遗传学分析

<正>正常情况下常染色体STR基因座具有两个等位基因,分型图谱表现为1条(纯合子)或2条(杂合子)等位基因条带。但如发生基因变异,相关基因座可出现3个等位基因,称之为三等位基因[1]。本文报道D13S317基因座三等位基因1例,并对其遗传规律进行分析。1案例资料1.1简要案情     

常染色体STR遗传标记在同胞鉴定中的应用

目的 探讨常染色体STR遗传标记用于鉴定两个体同胞关系的可行性。方法 用Power Plex~(TM)16体系15个STR基因座检测150对同胞个体和150对无关个体,ITO法计算同胞关系指数(PI_(FS))与同胞关系概率(W_(FS)),并比较两组W_(FS)值及两个体间等位基因匹配情况的差异,对前者进行组间差异的x~2检验。结果 100对(66.67％)同胞个体的W_(FS)大于0.9995;无关个体W_(FS)均小于0.8,其中100对(66.67％)W_(FS)小于0.27。同胞个体两个体间等位基因全相同的基因座个数为1～10个不等,平均5.49个,无关个体0～5个不等,平均1.33个;等位基因全不同的基因座个数,同胞个体0～6个不等,平均1.66个,无关个体2～11个不等,平均6.57个;等位基因半相同的基因座个数,同胞个体3～13个不等,平均7.85个,而无关个体1～13个不等,平均7.11个。经x~2检验,同胞个体和无关个体间全相同和全不同的基因座数差异均有极显著意义(P<0.001),半相同的基因座数差异无显著意义(P>0.05)。结论 PowerPlex~(TM)16体系可用于鉴定同胞关系。当两个体全不同基因座个数大于或等于6个,或全相同基因座数为0时,提示为无关个体;当两个体全不同基因座个数小于或等于1个,或全相同基因座数大于或等于6个时,提示为同胞。     

D3S1358基因座检出三条带分析

法医遗传学；染色体畸变；D3S1358基因座；三条带近年来在法医遗传学方面，已有报道TPOX、CSF1PO、FGA、D7S820、D5S818、D2S11、D16539、vWA和D18S51等基因座出现了三条带模式的等位基因。笔者在工作中遇到D3S1358基因座检出3个等位基因的情况，3个峰信号强度相近，现分析如下。     

3种国产化试剂盒与Identifiler^TM试剂盒检验结果比较

目的比较3种常用国产化PCR扩增试剂盒与IdentifilerTM试剂盒的检验结果。方法对455份中国汉族无关个体血样,分别用IdentifilerTM、DNA TyperTM15、GoldenEye 16BT、AGCU17＋1 4种试剂盒进行检测,对其中共有的11个基因座位分型结果进行比较,并对有差异的样本进行测序分析。结果 3种国产化试剂盒在455份样本中,发现4例样本的分型结果有差异,差异率为0.88%。其中,DNA TyperTM15试剂盒CSF1PO基因座发现1例等位基因丢失,AGCU17＋1试剂盒D18S51基因座发现1例等位基因扩增不平衡,测序结果表明,2例均系点突变导致;GoldenEye16BT试剂盒D21S11基因座发现2例假3峰型,其中1例测序未发现碱基突变,分析3峰原因可能是stutter滑脱峰所致。结论与IdentifilerTM试剂盒比较,3种国产化试剂盒均有分型差异现象,成因不同,在实践中应给予注意。     

江苏地区汉族人群15个STR基因座频率调查

采用五色荧光标记引物复合扩增技术 ,对江苏地区 12 0名汉族无关个体进行了 15个STR基因座的基因分型 ,旨在为法医学应用提供基础资料。1　材料和方法12 0例无关汉族个体的血样均系本实验室日常检案积累 ;所有样本的DNA均用硅珠法[2 ] 或Chelex[1]法提取后 ,参照AmpF1STRIdentifiler试剂盒 (PE公司 )及ABI310型遗传分析仪的使用说明书进行扩增和检测 ,并分别计算 15个基因座的基因频率、杂合度(H)、个体识别率 (Dp)及多态信息量 (PIC)。2　结果和讨论12 0例无关个体的 15个STR基因座的等位基因频率见表 1。对每个基因座进行 χ2 …     

中国北方汉族和南方黎族RHCE基因分型

目的建立应用PCR技术进行RHCE基因分型的方法。方法应用序列特异性引物PCR技术(PCR-SSP)检测200例中国北方汉族、南方黎族个体的RHCE基因型,同时对5例亲子鉴定样品进行检测。结果2个民族个体RHCE基因分型结果与血清学分型结果完全一致;其中中国北方汉族RH基因型频率分布为RHCCEE1例,RHCCEe3例,RHCCee88例,RHCcEE4例,RHCcEe20例,RHCcee54例,RHccEE1例,RHccEe22例,RHccee7例;中国南方黎族RH基因型频率分布为RHCCEE2例,RHCCEe2例,RHCCee106例,RHCcEE7例,RHCcEe62例,RHCcee10例,RHccEE3例,RHccEe8例。亲子鉴定样品RHCE基因型检测结果与13个STR位点联合鉴定结论一致。结论PCR-SSP技术能准确判断中国北方汉族和南方黎族个体的RHCE基因型。     

PowerPlex^TM16体系OL等位基因序列分析及命名探讨

目的观察中国汉族人群PowerPlexTM16体系STR基因座分型标准物外等位基因(OL等位基因)的序列组成,探讨其类型及命名。方法应用PowerPlexTM16体系和ABI377或3100遗传分析仪,对10071名中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因座的分型,筛选出OL等位基因样本;对该样本进行单基因座扩增、聚丙稀酰胺凝胶电泳、银染显色,获取等位基因条带并再次扩增和测序。结果在11个基因座检见OL等位基因,共32个,频率0.05‰￣4.02‰,各基因座OL等位基因数目1￣9个不等。按其组成分为四类:(1)重复单位完整重复,但重复次数在ladder范围外;(2)不完整重复;(3)侧翼序列个别碱基的插入或缺失;(4)较大片断的缺失。结论OL等位基因类型不一,既有重复次数的变化,也有侧翼序列或核心序列的变化,现有命名原则尚不能反映其组成类型。     

二联体亲权鉴定风险分析

目的探讨二联体亲权鉴定时存在的风险。方法选取22组经Goldeneye~(TM) 20A试剂盒检测后只有一个或没有不符合基因座的无关个体对构建假想家系。对其增加检测STRtyper-10G和/或AGCU 21+1 STR系统直至所有组不符合基因座个数大于3个,累积父权指数(CPI)不大于0.000 1。以三种规则:(1)不符合基因座数大于3个;(2)CPI值小于0.000 1;(3)同时满足(1)和(2),作为排除依据,使用不同数量的基因座(19个、26个、39个和46个)进行检测,讨论无关个体对的排除情况是否存在差异。结果 22组无关个体对,使用19个基因座和39个基因座以上的检测系统达到排除结果的分别为0组和22组。结论二联体亲子鉴定,使用19个基因座进行检测仍存在结果错判,39个基因座以上的检测系统能更有效的避免二联体的鉴定风险。     

共有基因数在同胞鉴定中应用的研究

目的　探索利用两个体间共有基因数目资料进行同胞关系鉴定的应用价值。方法　根据 80 7对同胞及无关个体的 13个STR基因座的分型结果 ,进行统计学计算。结果　同胞间及无关个体间共有基因数目均符合正态分布 ,分别得到同胞及无关个体关系的判别函数和后验概率 ,以及该方法的平均错判率。其中同胞组判别函数为 :L同胞 =-2 7 0 870 3 +3 2 0 2 3 2S (S为共有基因个数 ) ;无关个体组判别函数为 :L无关 =-7 495 63 +1 685 0 9S ,用上述判别函数进行同胞 /无关个体关系判别时的平均错判率为 0 0 2 65。结论　当共有基因数目大于 17或小于 8时 ,两个体为同胞或无关个体的后验概率分别大于 0 9980和 0 9994。此方法不失为同胞关系鉴定的可信度较高的方法。     

肿瘤组织中部分杂合性丢失判定标准的适用性评估

目的 对肿瘤组织中部分杂合性丢失(partial loss of heterozygous,pLOH)的判定标准在Identifiler系统中的适用性进行评估.方法 将696例正常无关个体Identifiler数据中共8428个杂合子基因座,对两个体同一杂合子基因座随机配对,构建两等位基因峰高或峰面积比值比.77对肿瘤-正常组织对Identi-filer分型数据中共896对杂合子基因座,将肿瘤组织与其身源正常组织配对构建两等位基因峰高或峰面积比值比.对上述比值比频率分布进行曲线拟合,按比值rt<0.5和>2.0的标准判断正常无关个体对杂合子不均匀扩增误判为pLOH的比例,并比较依据峰高比值比和峰面积比值比对pLOH检出率的差异.结果 正常无关个体对中共4214对杂合子基因座对的比值比和肿瘤-正常组织对中共896对杂合子基因座对的比值比均呈正态分布.按照峰高或峰面积比值比<0.5和>2.0的标准,正常无关个体对中有0.12%误判为pLOH.依据峰高比和依据峰面积比对肿瘤组织中pLOH检出率的差异无统计学意义(P=0.5632).结论 以峰高比值比或峰面积比值比(<0.5或>2.0)作为肿瘤组织中pLOH判断方法和标准适用于Identifiler系统.     

中国北方汉族群体TPH2基因5′和3′端SNP位点遗传多态性

目的调查中国北方汉族群体TPH2基因5′和3′端SNP位点遗传多态性并探讨其法医学应用价值。方法测序分析244例中国北方健康无关个体TPH2基因5′端905 bp和3′端1 104 bp两个靶片段的序列特征和6个SNP位点(rs4570625、rs11178997、rs11178998、rs41317118、rs17110747和rs41317114)的遗传多态性,应用Haploview v4.2软件进行统计分析。结果 244例中国北方汉族个体6个SNP位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,在92922位点检测到1例C/T变异,TPH2基因5′端3个SNP位点(rs4570625、rs11178997和rs11178998)和3′端3个SNP位点(rs41317118、rs17110747和rs41317114)分别显示出高度连锁不平衡,获得了TPH2基因6个SNP位点的群体遗传学参数。结论中国北方汉族群体TPH2基因5′和3′端序列呈现出高度遗传多态性,可作为相关疾病关联分析的遗传学指标,同时可用于个体识别和亲权鉴定。     

超出等位基因阶梯范围的基因峰与三带型等位基因的鉴别

目前国内外法医学亲子鉴定和个体识别的主要技术方法是短串联重复序列(STR)基因座分型方法[1].随着技术的不断进步,市场上出现多种商业STR荧光标记复合扩增试剂盒,所标记的STR基因座也在不断增加[2-5].常染色体上单个STR基因座在PCR扩增正常情况下,纯合子个体的毛细管电泳图谱表现为1个基因峰,杂合子个体表现为2...     

异基因骨髓移植术后样本基因型的检验观察

骨髓移植已成为迄今治疗各种血液系统恶性疾病的有效疗法[1] ,但骨髓移植后患者的外周血细胞基因分型会与供者的基因型一致或形成嵌合体[2 ] 。本文作者应用PCR STR技术 ,对 4 6例异基因骨髓移植术前、后患者的基因型进行检验观察 ,旨在对在法医学个体识别和亲权鉴定工作中遇到异基因骨髓移植术后的个体引起同仁足够的重视。1　材料与方法1 1　材料行异基因骨髓移植术后 ,收集供者静脉血、受者移植后 3～ 6个月的静脉血和受者口腔粘膜脱落细胞各 4 6例。1 2　方法用Chelex法提取静脉血和口腔粘膜脱落细胞的DNA ;复核扩增vWA、FGA、D3…     

精斑中磷酸葡萄糖变位酶及其亚型的电泳分型

<正> 本文用淀粉凝胶电泳法和PAGIEF对精斑PGM_1普通型及亚型进行了检测。对169例不同个体精斑PGM_1分型,三个普通型的出现频率PGM_1 1—1 87;PGM_1 2—1 66;PGM_1 2—2 16。对31例同一个体红细胞及精斑PGM_1分型,其结果完全一致。对138例不同精子     

mtDNA—HVⅠ和细胞色素b片段的复合扩增及其法医学应用

目的探讨复合扩增mtDNA D环HV I和细胞色素b片段进行种属鉴定和个体识别的方法及mtDNA-HV I多态性。方法用两对引物同步扩增HV I片段与细胞色素b片段,银染显带检测扩增产物,ABI377测序仪及荧光测序技术分析扩增产物序列多态性。结果人类有279bp,358bp两条带,动物只有358bp一条带。通过对131例随机广东汉族人群个体进行mtDNA控制区(15997～16236))序列测定统计,得出此区域的序列多态性。共发现69个位点变异,平均每个个体存在2.679个碱基突变,检出67个单倍型,基因多样性为97.92％。结论mtDNA控制区(15997—16236)具有较高的序列多态性。为良好的个体识别标记。复合扩增mtDNA D环HV I与细胞色素b片段进行测序分析可以同步进行种属鉴定和个体识别。