新疆维吾尔族人群16个X-STR基因座的遗传多态性

目的 研究新疆维吾尔族人群16个X-STR基因座的遗传多态性和群体遗传学参数。方法 应用Goldeneye?DNA身份鉴定系统17X对502例（女性251例,男性251例）新疆维吾尔族无关个体进行16个X-STR基因座的复合扩增,应用3130xl基因分析仪对扩增产物进行检测,并统计等位基因频率及群体遗传学参数,计算维吾尔族与其他8个人群间的遗传距离,并根据遗传距离进行多维尺度分析以及系统发育树的构建。结果 在502例新疆维吾尔族无关个体中,所检测的16个X-STR基因座共观察到67个等位基因,等位基因频率为0.001 3～0.572 4,PIC为0.568 8～0.855 3,女性CDP为0.999 999 999 999 999,男性CDP为0.999 999 999 743 071,三联体累积平均非父排除率为0.999 999 997 791 859,二联体累积平均非父排除率为0.999 998 989 000 730。维吾尔族人群与哈萨克族人群遗传距离较近,与汉族人群遗传距离较远。结论该16个X-STR基因座在维吾尔族人群中具有高度的多态性和较好的鉴别能力,可为该人群的法医学个体...     

河南汉族人群12个X-STR基因座的遗传多态性

正采用Investigator Argus X-12复合扩增系统对河南汉族人群12个X-STR基因座的遗传多态性进行调查,获得了这12个X-STR基因座的河南汉族人群遗传学数据,旨在为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据,报道如下。1材料与方法538例河南汉族无关个体纸质血样取自实验室日常建库,每个样本均有条码标记,其中男性269名,女性269名。采用BSD-QP型打孔机按直径3.2 mm取样,检     

山东地区汉族人群15个X-STR基因座的遗传多态性

目的研究山东地区汉族人群15个X-STR基因座的遗传多态性,建立法医学应用数据库。方法采用Primer Premier 5.0软件设计多重PCR引物,用4色荧光(FAM、VIC、NED、TET)进行标记,建立多重PCR体系,对山东地区无关汉族人群481例个体(女性295例,男性186例)的15个X染色体上筛选的STR基因座(DXS10011、DXS101、GATA165B12、DXS6795、DXS6800、DXS6801、DXS6803、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS7424、DXS8377、DXS8378、DXS9898和HPRTB)进行检测。结果所检测的15个X-STR基因座中,GATA165B12、DXS6800、DXS6803、DXS7133与DXS7423在中国山东汉族人群中具有中度多态性,其余10个基因座都具有高度多态性(PIC0.5,H0.5)。群体中男性样本之间没有检测到共享单倍型。结论构建的荧光标记复合扩增体系为建立中国山东汉族人群X-STR基因座群体遗传学数据库及其法医学应用提供了有效的手段。     

中国新疆维吾尔族群体15个STR基因座的遗传多态性

应用PCR-STR技术对中国新疆地区维吾尔族102个无关个体进行了D3S1358、TH01、D21S11等基因座的遗传多态性调查,获得了该地区的遗传多态性参数,以供法医学应用参考.     

河南汉族人群12个STR基因座的遗传多态性

本研究采用Investigator HDplex荧光标记复合扩增系统对河南汉族人群12个STR基因座的遗传多态性进行调查,获得河南汉族人群12个STR基因座的群体遗传学参数,为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据.     

新疆维吾尔族群体22个Y-STR基因座的多态性分析

正短串联重复序列(STR)广泛存在于人类基因组中,其长度多态性使得其在法医物证学中有着十分重要的应用,无论在常染色体还是性染色体上,均可选取适当的位点进行扩增分型以达到个体识别和亲权鉴定的目的。与常染色体的遗传方式不同,男性特有的Y染色体呈父系遗传,若无突变发生,同一父系的男性个体均具有相同的Y-STR单倍型,这一特点使     

潍坊汉族男性27个X-STR基因座遗传多态性

位于X染色体的STR由于其独特的遗传方式,在法医学领域有其独特的应用价值,已引起了法医工作者的关注。本研究应用荧光标记、复合扩增技术对潍坊汉族男性群体X染色体上的27个STR基因座的遗传多态性进行了研究,获得了相关的遗传多态性数据,为进一步的法医学和群体遗传学应用研究奠定了基础。     

成都汉族群体10个STR基因座的遗传多态性

目的获得成都汉族群体10个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值。并对其种属特异性进行研究。方法Chelex法提取100名无亲缘关系的成都汉族个体血液样本的DNA,PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,硝酸银显色分型。选择10种常见的动物样本进行种属特异性研究,对上述10个基因座的种属特异性进行评价。结果D1S2145、D3S2433、D5S1507、D5S2502、D8S2319、D9S926、D16S767、D17S2181、GATA140E03和GATA196B10基因座在成都汉族群体中等位基因个数分别为6、5、8、5、6、7、7、5、7和7,基因型个数分别为17、14、28、15、16、18、15、14、19和21;等位基因和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。经与10种动物样本比较,D3S2433、D5S1507、D5S2502、D8S2319和CATA196B10有较好的种属特异性,其余基因座分型区内少部分动物有扩增产物。结论上述10个STR基因座在成都汉族群体中具有较好的遗传多态性,在个体识别和亲权鉴定中具有一定的应用价值。     

新疆维吾尔族群体16个Y-STR基因座遗传多态性

正常男性具有Y染色体并遵循父系伴性遗传规律,Y-STR遗传标记在法医学个体识别鉴定中有独特的应用价值。本文对新疆维吾尔族群体288名无关男性个体16个Y-STR基因座遗传多态性进行调查,为该群体的法医学实践提供基础数据。     

辽南地区汉族人群19个Y-STR基因座的遗传多态性

正Y染色体具有男性特有、父系遗传的特征,在法医DNA分析的实际检案中有着独特作用。本研究调查辽南地区1313名汉族男性无关个体19个Y-STR基因座的遗传多态性,对其在法医学中的应用价值进行探讨。1材料与方法 1 313份辽南地区(大连、营口地区)汉族男性无关个体血样。采用GoldeneyeTMDNA 20Y身份鉴定系统[基点认知技术(北京)有限公司],扩增程序操作按     

中国北方汉族群体多巴胺受体D5基因4个SNP遗传多态性

目的调查多巴胺受体D5(dopamine receptor D5,DRD5)基因rs77434921、rs2076907、rs6283、rs1800762 4个SNP位点在中国北方汉族群体中的遗传多态性分布。方法采用PCR测序方法对中国北方汉族206例个体的4个SNP位点进行检测,应用Haploview v4.1软件进行统计分析。结果在中国北方汉族群体中rs77434921、rs2076907、rs6283、rs1800762位点的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。个体识别能力(DP)分别为0.145、0.532、0.602、0.159,非父排除率(PE)分别为0.004、0.079、0.196、0.007。4个SNP处于连锁不平衡状态,可以组成5种单倍型。结论中国北方汉族人群DRD5基因rs2076907与rs6283位点多态性分布较好,在法医学个体识别与亲子鉴定中具有一定的应用价值。     

3个miniSTR基因座在湖南汉族人群中的遗传多态性

目的建立扩增片段小于120bp,包括D10S1248、D2S441和D1S16773个miniSTR基因座的复合扩增系统,并调查其在湖南汉族人群中的遗传多态性。方法采用不同荧光染料标记引物,通过PCR扩增,利用ABI 310遗传分析仪对186份无关个体血样进行3个miniSTR基因座片段长度分析。结果D10S1248、D2S441和D1S1677 miniSTR基因座均获得了清晰的基因分型结果,经对186名无关个体进行分析,分别检出9、7、7个等位基因和21、19、15种基因型,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。3个基因座在湖南汉族人群的非父排除率和个体识别力分别为0．465、0．491、0．361和0．886、0．899、0．818。结论建立的3个miniSTR基因座扩增系统在DNA高度降解检材分析中具有较高的应用价值,并且在湖南汉族人群中具有较好的遗传多态性,可应用于个体识别和亲权鉴定。     

新疆维吾尔族群体D6S1043、D12S391基因座遗传多态性

本研究调查了居住在新疆境内的677个维吾尔族无关个体D6S1043、D12S391基因座的遗传多态性,现报道如下。 1材料与方法 677份无关个体血样全部来自于日常检案,采耳垂静脉血制成血痕样本保存。血样采取Chelex-100法提取。     

山东汉族人群19个STR基因座的遗传多态性

目的调查山东汉族人群19个STR基因座的群体遗传学资料,为亲权鉴定提供遗传学数据。方法采用GoldeneyeTM20A试剂盒对山东汉族人群中205例无关个体进行基因分型,得到19个STR基因座的等位基因频率及群体遗传学参数。对Identifile一、SinoFilerTM、PowerPlex16和GoldeneyeTM20A4个试剂盒进行比较,并对l例特殊的亲子鉴定案件进行分析。结果获得山东汉族人群19个STR基因座的群体遗传学参数。累积个体识别率（CDP）及累积非父排除率（CPE）从高到低分别为GoldeneyeTM20A、SinoFilerTM、PowerPlex16、IdentifilerTM试剂盒。对实际案件进行分析．作为二联体,IdentifilerTM试剂盒无被排除基因座,而SinoFilerTM、PowerPlex16和GoldeneyeTM20A试剂盒均不能排除父子关系。结论与IdentifilerTM、SinoFilerYn和PowerPlex163种试剂盒进行比较．GoldeneyeTM20A试剂盒效能更高．但不能完全满足二联体鉴定的要求。     

16个X-STR基因座在河南汉族人群中的法医学应用评估

目的调查16个X-STR基因座在河南汉族人群中的遗传学数据,评估其法医学应用价值。方法应用Goldeneye~(TM)DNA身份鉴定系统17X试剂盒,对河南地区326名汉族无关个体DNA进行PCR扩增,3130xl型遗传分析仪电泳分析,Gene Mapper~ID-X软件分析等位基因片段大小。统计分析16个X-STR基因座的频率数据和群体遗传学参数,并与其他地区已有人群数据进行比较。结果在所检测的16个X-STR基因座中,DXS6800具有中度多态性,其余15个基因座均具有高度多态性。这16个X-STR基因座在女性群体的累积个人识别率为0.999 999 999 999 992,在男性群体的累积个人识别率为0.999 999 996 577 712,在三联体中的累积非父排除率为0.999 999 971,在二联体中的累积非父排除率为0.999 992 574。结论这16个X-STR基因座达到了法医物证学应用要求,尤其对特殊的亲权鉴定案件具有重要的应用价值。     

北京地区汉族人群16个非CODIS STR基因座的遗传多态性

目的调查16个非CODIS STR基因座(D6S477、D22-GATA198B05、D15S659、D8S1132、D3S3045、D17S1290、D14S608、D2S441、D18S535、D13S325、D10S1435、D11S2368、D1S1656、D7S3048、D10S1248和D19S253)在北京地区汉族人群的遗传多态性。方法应用GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统18NC试剂盒,对北京地区300名汉族无关个体DNA进行PCR扩增,3130XL遗传分析仪电泳分析,GeneMapper v3.2分析等位基因片段大小。结果 16个非CODIS STR基因座在北京地区汉族群体基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度在0.677～0.873,个体识别率在0.890～0.967,非父排除率在0.393～0.741,多态信息含量在0.706～0.853。结论这16个非CODIS STR基因座在北京地区汉族群体中具有较好的多态性,对群体遗传学研究和法医学应用具有重要意义。     

河南汉族群体D7S3048等4个STR基因座的遗传多态性

短串联重复序列（short tandem repeats,STR）在人类基因组中数量多、分布广并具有高度多态性,在基因定位、遗传连锁分析以及亲子鉴定等领域发挥着重要的作用。     

南京汉族人群24个Y-STR基因座的遗传多态性

目的调查DYS391等24个Y-STR基因座在南京汉族人群的遗传多态性,考察其在法医学中的应用价值。方法应用AGCU Y-PLUS(24)PCR试剂盒对南京580名汉族无关男性个体进行Y-STR基因座扩增检测分型,用软件计算24个基因座的基因频率等群体遗传学参数,并与湖北、辽宁、广东、北京、成都汉族人群数据进行比较。结果南京580名汉族无关男性个体在24个Y-STR基因座共发现580种单倍型,各基因座的基因多样性(GD)为0.294 6~0.939 8,单倍型多样性(HD)为0.983 7。六地人群GD值的差异有统计学意义。结论 DYS391等24个Y-STR基因座在南京地区有法医学价值,可用于案件检验及家系排查。     

福建汉族人群21个常染色体STR基因座的遗传多态性

目的调查福建汉族人群21个常染色体STR基因座多态性参数,评估GlobalFilerTM Express试剂盒的法医学应用价值。方法应用GlobalFilerTM Express试剂盒复合扩增检测741名福建汉族无关个体,计算21个常染色体STR基因座的群体遗传学参数。结果 21个常染色体STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),21个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度为0.589~0.914,个体识别率为0.754~0.992,多态信息含量为0.520~0.940,非父排除率为0.278~0.825。其中以SE33基因座多态性程度最高。结论 GlobalFilerTM Express试剂盒的21个STR基因座有较强的系统效能,该试剂盒可应用于福建汉族人群的法医学个体识别及亲权鉴定。     

金华地区汉族人群27个Y-STR基因座的遗传多态性

Y染色体为男性特有,在减数分裂过程中,其非重组区不会与X染色体发生重组交换,因此,位于非重组区的Y-STR具有父系遗传和单倍型连锁遗传等特征。Y-STR在某些方面拥有常染色体不可比拟的优势,如在排查家系、混合斑鉴定等方面的检验分析中,都具有较高的应用价值[1]。本研究调查了27个Y-STR基因座在金华地区汉族群体中的遗传多态性,为法医学鉴定、父系溯源、Y-STR数据库建设及群体遗传学研究提供了基础数据。