2例亲权鉴定案中的嵌合体STR谱分析

先天性基因嵌合体由遗传获得，是胚胎早期两个不同受精卵相互混合或血管交叉吻合继而发育成的一个包含两套（种）不同细胞系的个体。分为血型嵌合体（twin chimeras）和全身器官组织嵌合体（whole body chimerasl两种。本文通过两例亲权鉴定中发现的男性先天性嵌合体及其家族成员常染色体、性染色体的STR谱遗传分析，探讨先天性基因嵌合体的类型、发生、基因嵌合现象在不同组织中的表现及其作为证据可能在法庭科学调查中存在的风险。分析结果表明，两例男性Y—STR单倍型显示正常，分别与其男性家族成员Y—STR单倍型一致。但其在常染色体和X染色体上的STR基因表现嵌合现象，分别是在胚胎发育早期由男性-女性、男性-男性的异卵双生子发生融合并发育而成的的全身器官组织嵌合体。嵌合体上不同来源组织的STR等位基因强度显示不均衡状态。     

应用多种STR技术对基因嵌合体进行亲权鉴定分析

目的 查找嵌合基因的来源并进行父母和孩子的亲权鉴定.方法 采用Chelex-100法抽提基因组DNA,用复合扩增和荧光检测技术对STR、X-STR和Y-STR基因座进行分型.结果 父亲为XX,XY基因嵌合体,其能够提供给孩子必须的遗传基因.结论 父亲为被检孩子的生物学父亲.     

常染色体STR分析隔代亲权鉴定1例

由于需要确定身份的孩子父（母）即第二代不能参加鉴定,只能通过检测与缺席者有亲缘关系的个体如祖父、母（外祖父、母）即第一代的基因型,根据第一代基因型推测第二代可能的基因型,重建家系基因型。如检测结果不违反孟德尔遗传规律,计算祖孙亲缘关系指数。笔者成功鉴定了一例祖父、母与孩子间存在祖孙亲缘关系的案例。     

常染色体STR分型鉴定祖孙关系的亲权指数计算

随着DNA遗传标记在亲权鉴定中的广泛应用,不仅扩大了检材的使用范围,也扩大了亲缘关系的鉴定范围,使鉴定隔代、同胞、旁系亲缘关系成为可能。近几年,由于父或/和母已亡,或某种原因不能参与检验,为了认亲、移民、继承财产、入户等要求进行隔代鉴定的案例有所增加。作者在实际工作中已受理了10余起祖父、祖母、孙“三联”的隔代血缘关系鉴定,现对此类个案根据家系基因型重建计算亲权指数的方法[1]作一分析讨论。1隔代亲权鉴定的原理隔代(一三代)亲权鉴定的原理与鉴定父权的原理一样。根据孟德尔遗传规律,孩子与父母各方必定有1个等位基因同…     

亲权鉴定中常用STR基因座的基因组学和遗传学分析

美国联邦调查局建立的联合DNA索引系统即CODIS系统至今已有10年,该系统确定的13个STR基因座及近年来开发的PentaD、PentaE、D2S1338和D19S433基因座被全世界范围内的实验室广泛采用,在亲权鉴定和罪犯数据库建设等方面发挥了重要的作用。本文利用Web of Knowledge核心检索系统和Elsevier等全文数据库及网络资源,对近年来常用STR基因座的基因组学特征和遗传学特征进行了深入地分析,并对这些STR基因座在实践中的应用情况进行了综述。     

AMEL基因座在STR分型中突变1例

1案例某日,某地发生一起火灾,现场勘查中发现已烧焦的具“男尸”。采用Chelex-100法提取1号尸体肌肉组织DNAIdentifiler试剂盒检测,结果见表1及图1。从表1及图1可看出,该尸体Amel基因座表现为XX。现场勘查时反复检查该尸体,男性解剖特征清楚明显。为进一步证实该尸体的“性别”,我们又采用“十五课题”研制的13-PlexY-STR系统试剂盒对该尸体肌肉组织DNA进行检测,结果见表2及图2尸体解剖及Y-STR检验结果均证实该尸体为男尸。表11号尸体肌肉组织Identifiler试剂盒检测结果基因座基因型基因座基因型D8S117913,15D2S133818,23D21S113…     

毛干STR分型1例

目前国内法医DNA检验中,毛干只能进行线粒体DNA测序鉴定。本文利用荧光STR复合扩增技术对1例案件中的毛干进行了检验,获得了STR分型,现报道如下。     

采用STR、SNP和X-STR进行胚胎组织亲权鉴定1例

正1案例资料1.1简要案情鉴定中心受委托,需要鉴定王某(女)宫外孕10周后手术取出的胚胎组织的父系来源,怀疑其前男友李某为生物学父亲。现进行常染色体STR分型,并进一步检测了X-STR和线粒体SNP分型,以明确送检胚胎组织的父系和母系来源。1.2检验方法DNA提取从胚胎组织中剪取3处不同部位约     

大便STR分型检验1例

1案例资料1.1简要案情2012年5月8日,蒋某报案称其住处1台笔记本电脑、1部手机及3 000元人民币被盗。现场勘查在该住宅楼顶天台发现新鲜大便,怀疑为嫌疑人所留。1.2 DNA提取及检验检材提取取消毒无菌棉签2个,沿同一方向轻轻转动擦拭粪便表面,提取后阴干、4℃保存待检。DNA提取使用德国QIAGEN公司EZ1DNA Investigator试剂盒。剪取棉签表面约1/3大小,加入     

食物残渣STR分型破案1例

1 案例 1.1 案情简要 2012年6月下旬至9月上旬,某辖区内先后发生多起入室盗窃案,受害人早上离家外出务工,晚上回家时发现家中被盗.勘验人员在不同的现场分别提取到1.7cm×2.1cm咀嚼过的油条食物残渣1份和咬嗑的瓜籽壳11粒,所有物证均在案发当天提取,第二天送至DNA室,受理后立即进行DNA检验.     

复杂案例亲权鉴定1例

<正>亲子鉴定可分为父母子均参与的三联体亲子鉴定和父子或母子参与的单亲亲子鉴定,后者因缺失一方亲代信息导致鉴定难度大,对某些情况比较难判定。本例中的失踪人员由于仅与其母符合单亲遗传,与其子不符合单亲遗传关系导致其身份难以确认。技术人员通过单亲和Y-STR比对及地缘关系先筛查出失踪人员疑似生父,进行关联比对后,最终确认了失踪人员的身份。     

通过重建嫌疑父STR基因型进行亲权鉴定

亲权鉴定在刑事、民事案件中一直占有较高的比例.而此类案件中,又主要是代间的三联体或二联体的亲权鉴定.本文报道在嫌疑父亡故的情况下,通过嫌疑母及其子女重建嫌疑父的STR基因型,进行亲权鉴定的案件一例.     

双亲皆疑亲子鉴定STR分型亲权指数计算方法探讨

计算标准三联体亲子鉴定的PI值及探讨双亲皆疑亲子鉴定PI值计算的可靠方法 ,对常规STR分型鉴定结果 ,根据Eseen M ller计算理论 ,总结出标准三联体亲子鉴定计算PI值的 4个公式 :1/ p ,1/ ( 2 p) ,1/ (p +q) ,1/ ( 2p +2 q)。提出适用于双亲皆疑亲子鉴定的一种新的PI值计算方法 ,并与其他方法进行比较。认为该方法取值Y时 ,既考虑随机男女生孩子的可能性 ,也考虑假设父 (或假设母 )与随机个体生孩子的可能性 ,更符合随机原则。     

STR基因座中检出三等位基因1例

某日，王某在家被他人强奸。公安机关提取了王某、王某丈夫、嫌疑人的血样及王某阴道擦拭物、王某外阴擦拭卫生纸进行DNA检验。王某阴道擦拭物P30检验为阳性．王某外阴擦拭卫生纸P30检验为阴性。用二次消化法提取王某阴道擦拭物上混合斑DNA．其余检材采用Chelex-100法。     

土埋陈旧下颌骨STR分型1例

1案例2005年2月某日,上海某绿化带内发现高度腐败的人体碎尸块,未见头颅(此案于2005年3月侦破)。2006年1月某日,园林公司职工在此绿化带内翻土时挖掘出一颗白骨化头颅。警方怀疑此头颅可能为2005年2月某日碎尸案死者的头颅。由于案发现场与当时2005年3月犯罪嫌疑人指认的抛尸地     

DNA鉴定工作中的特殊STR分型

<正>DNA数据库是将分子遗传学技术、计算机网络技术和数据库管理技术相结合,实现DNA信息数字化存储、管理和检索的系统[1]。STR由于具有良好的多态性,现已成为法庭科学实践中所使用的重要遗传标记[2]。常染色体STR基因座是目前亲权鉴定和个体识别中运用最广泛的遗传标记,性染色体STR基因座以其独特的遗传特点在个体识别、亲子鉴定、     

中国人群亲权鉴定常用STR基因座平均突变率的估计

目的对亲权鉴定中常用STR基因座在中国人群中的平均突变率进行估计,并与美国人群中的相应数据进行比较。方法突变数据来自按拟定标准筛选获得的15篇国内文献及本中心数据。对中国不同地区同一STR基因座突变率无显著差异的突变数据进行合并,计算中国人群该STR基因座的平均突变率,并采用Poisson分布的近似正态分布法计算该STR基因座平均突变率的95%可信区间。对中国人群和美国人群中常用STR基因座平均突变率的95%可信区间进行比较。结果 Identifiler和PowerPlex 16两个系统所包含的17个亲权鉴定常用STR基因座在中国不同地区人群中的突变率无显著差异,合并计算其平均突变率介于0.0120%～0.2078%,不同STR基因座的平均突变率差异显著（P〈0.0001）。这17个亲权鉴定常用STR基因座在中国人群中的累积突变率达到1.9836%。结论本研究通过文献分析获得中国大样本人群的FGA等17个STR基因座突变率数据,对于疑似突变案例的累积亲权指数计算具有借鉴价值。     

STR分型技术在一宗寻亲案中嵌合体法医学分析中的应用

嵌合体是包含有两个或以上不同细胞系的生物个体。本文运用STR分型技术对一宗寻亲案中的男性嵌合体的类型、形成机制及其不同组织样本中的嵌合现象进行探究。结果表明,该嵌合体属于四配子异源嵌合体,为卵母细胞孤雌分裂产生的两个相同配子双受精后发生融合所形成。由于两个细胞系分布情况不同,嵌合体的不同样本检出了不同的STR分型,最后通过精液检出的男性分型成功比中了其失踪多年的儿子。     

X-STR和常染色体STR在二联体亲权鉴定中的应用

目的探讨X-STR和常染色体STR在二联体亲权鉴定中的应用价值。方法分别采用Sinofiler试剂盒和Mentype Argus X-8试剂盒对104例二联体亲权鉴定的样本DNA进行基因分型,并对各个STR基因座在排除案例中的应用价值进行统计分析。结果Sinofiler试剂盒和MentypeArgus X-8试剂盒对其中102例案件均可获得相同的鉴定结论;另外2例案件中,分别在DXS10074和DXS10035基因座检见突变可能。在69例排除案例中,Sinofiler检测系统中以D8S1179基因座的排除率最高,为56.52%;MentypeArgus X-8检测系统中以DXS10135基因座的排除率最高,达到85.51%。结论X-STR在法医学中具有很好的应用价值,不仅可以成为常染色体STR的重要补充,而且可以解决一些特殊案例的鉴定难题。     

STR联合扩增鉴定碎尸案1例

聚合酶链反应（PCR）技术于1985年由美国Cetus公司的RandallSaiki、HenryErlich和KaryMullis等联合创建[1]。人类基因组DNA有3×109bp，其中10％是串联重复序列，被称为卫星DNA。卫星DNA按重复单位的长短分为大卫星、中卫星、小卫星和微卫星。其中微卫星重复单位仅由2～7hp组成，故又称为短串联重复序列（STR）。Saihi等人发现人类STR可用PCR方法扩增[2]，并且有高度多态性[3]。作者成功地利用PCR扩增PLA2A、VWA、CYP19、TH01、LPL、D6S366、D19S253、FESFPS八个STR位点对一例碎尸案中尸块做同一认定及尸源鉴定，现…