身高推断的法医人类学研究进展

身高属于个体识别的重要指标之一,历来是法医人类学研究的重点和热点。近几年国内外对于身高推断的研究又有新进展。笔者主要对近六年来国内外学术界发表的相关文献进行查阅,并精选具有代表性的文献进行综述,发现主要有以下新的研究进展和趋势:(1)随着人类平均身高的不断增长,原有身高推断方程有不断更新修正的需要;(2)性别、年龄、人种、地域等因素对身高推断影响大,设计实验研究方案时应考虑加入上述因素;(3)医学影像学技术,特别是CT技术成为近年来法医人类学身高推断研究的新方法。     

基于SNP推测中国汉族人群身高的遗传学研究

目的选取已知与身高关联的31个SNP位点,在1220例中国汉族健康成年人群样本中验证其身高遗传关联性,并构建身高预测模型及评估该模型的推断能力。方法基于多元线性回归及logistic回归分析,在31个SNP位点中验证与中国汉族人群身高相关联的SNP位点;利用质控后的22个SNP位点,采用加权等位基因求和法(weight allele sums,WAS)针对不同身高分类方法建立推断模型。并通过受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic, ROC)及曲线下面积(area under curve,AUC)分别计算推断准确性。结果 7个SNP位点与身高的关联得到验证,其中rs3823418、rs2166898、rs4821083及rs6030712来自东亚人群研究,rs11021504来自中国汉族人群研究,rs3816804、rs3751599在欧洲和中国汉族人群研究中均有报道。四川男性群体二元分类身高预测模型的AUC值为0.67(95%CI:0.55-0.79),稍高于Aulchenko等研究(AUC=0.65),但低于Liu等研究(AUC=0.75,95%CI:0.72-0.79)。结论本研究揭示了身高遗传位点具有人群差异性,筛选与某一群体身高遗传显著相关的SNP位点,结合适当的特征分类方法,有望构建出对该群体推断效果较好的身高模型。     

特征表型信息SNP在法医学分析中的研究进展

以DNA为基础的STR和SNP遗传标记的检验,已广泛应用于各种个人识别、亲子鉴定和人口失踪案件。但现场DNA样本分型不能与相关个体匹配时,利用特征表型信息SNP则可能为侦查提供有价值线索。本文综述了近年来特征表型信息SNP在法医学应用中的研究进展,并简述其发展方向,旨在为相关研究和应用提供参考和借鉴。     

从“非洲起源说”研究到“DNA族群地域推断”侦查应用

伴随全基因组测序、生物信息等技术的发展,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)、插入/缺失(insertion/deletion,InDel)等遗传标记被发现并大量应用,从遗传学角度逐步研究获知了现代人群的起源和遗传结构。法医遗传学领域族群地域来源推断研究也应运而生并快速发展,为案件侦办过程中确定侦查方向、缩小排查范围提供了线索和科学依据。本文对目前族群推断技术的研究进展、推断方法、发展趋势等情况进行综述。     

人体表型特征的DNA分子鉴识——5年新进展

人体外部可见特征(externally visible characteristic,EVC)的分子鉴识,也被称为法医DNA表型(forensic DNA phenotyping,FDP)推断。在常规调查无法确定罪犯身份、DNA数据库未成功比对时,可作为"分子目击证人",通过从犯罪现场留下的生物检材或未知名尸体中获取DNA,推断其外部可见表型特征,以协助侦破案件。近年来,筛选不同EVC相关分子标记的研究多有报道,一部分EVC的推断已经具有一定的准确性,如发色和虹膜颜色。随着人体外部表型特征分子遗传学基础研究的持续深入,以及分子生物学技术的不断创新,将促进人体表型特征DNA分子鉴识的飞速发展。     

DNA甲基化标记检测方法及其法医学应用

DNA甲基化是重要的表观遗传修饰,主要在转录水平上调控基因的表达。DNA甲基化在人类基因组中含量丰富、分布广泛;甲基化谱有时空特异性、细胞特异性和亲源特异性。新近研究表明DNA甲基化在组织体液鉴定、同卵双生子鉴定、年龄推断、性别推断和亲子鉴定等方面具有一定的应用价值,有望成为一种新的法医学遗传标记。本文就DNA甲基化检测方法的研究进展及法医学应用进行综述,以期为法医学实践提供参考。     

身高推断的法医学研究进展CSCD

个体身高推断是法医人类学个体识别的重要内容之一,目前常借助直接测量或放射学技术收集一定群体的四肢长骨、不规则骨、体表解剖标志的数据建立回归方程来实现。由于人口流动性的增加、人类体质整体提高的影响以及种族和地区间的差异,身高推断的研究应成为常规性研究。本文对不同身高推断方法进行回顾性综述,简要阐述各方法的优缺点,并展望身高推断的研究方向。     

身高推断的法医学研究进展

个体身高推断是法医人类学个体识别的重要内容之一,目前常借助直接测量或放射学技术收集一定群体的四肢长骨、不规则骨、体表解剖标志的数据建立回归方程来实现。由于人口流动性的增加、人类体质整体提高的影响以及种族和地区间的差异,身高推断的研究应成为常规性研究。本文对不同身高推断方法进行回顾性综述,简要阐述各方法的优缺点,并展望身高推断的研究方向。     

足在法医人类学身高推断中的应用

推断身高是法医学个体识别的重要研究内容。人体的各个部位长短均与身高呈一定的比例关系。利用上肢和下肢的长骨长度建立的回归方程,推断身高已经被证实是较准确可靠的,但由于长骨的脆弱性,当发现时可能是不完整的,而足有鞋的保护及自身组织的特殊性,足的完整性更有可能保存下来。本文对利用足部推断身高的指标与方法进行回顾,并展望了足部推断身高的研究方向。     

41-Plex SNP色素推断复合检测体系在中国人群中的适用性研究

目的根据已知的HIrisPlex-S色素推断SNP复合检测体系,在中国人群中进行色素表型推断及体系的适用性研究。方法基于SNaPshot平台,构建包含2个复合扩增检测体系的41重SNP色素特征推断体系41-Plex。使用来自中国7个不同地域人群的200个无关个体DNA样本进行体系的准确性测试。通过人工表型分类读取眼睛及头发颜色;通过色素测量仪检测皮肤颜色,并计算个体类型角(individual typology angle,ITA)的数值对肤色进行分类。随后,使用在线推断模型(https://HIrisPlex.erasmusmc.nl/)进行每个样本的色素表型推断并计算准确率和受试者工作特征曲线下面积(the area under the receiver characteristic operating curve,AUC),根据对实验室参与者实际肤色表型的视觉认知,对手臂和脸颊ITA肤色分类标准进行了不同的调整并分别计算AUC值。结果该体系对棕色眼睛颜色推断准确率为97%,对黑色头发颜色推断准确率为100%。在尝试多种肤色分类方法后,得到相对较高的AUC值为:白肤色0.831、中间肤色0.661、深肤色0.641和较黑-黑肤色0.768。结论41-Plex色素推断体系可初步应用于中国人群色素表型推断及疑难案件样本检验中,为案件提供侦查线索。     

法医族源推断的分子生物学进展

法医族源推断是将群体遗传学范畴的族源推断应用于法医学实践,协助案件的侦破和司法程序的顺利开展。随着基因组学的发展和广泛应用,DNA作为遗传信息的直接载体,很快替代各种表型层面的指标,成为法医族源推断的主要研究内容。本文对法医族源推断的各种遗传标记进行综述,同时对族源推断所采用的统计分析方法进行简述,进而对该领域的发展作一展望。     

HIrisPlex眼睛及头发颜色推断体系在中国亚欧混合人群中的应用

目的验证HIrisPlex眼睛及头发颜色推断系统在中国亚欧混合人群中的准确性及适用性。方法本研究采用人工读取照片的方式,对新疆兵团公安局提供的200例亚欧混合个体样本的眼睛及头发颜色进行表型分类;对上述样本的血卡应用实验室构建的包含24个眼睛及头发颜色相关位点的HIrisPlex复合扩增体系进行基因型检验。将分型数据上传至在线推断模型(https://HIrisPlex.erasmusmc.nl/)来推断样本的眼睛及头发颜色,并通过受试者工作特征曲线下面积(Area under the receiver characteristic operating curve,AUC)来计算模型对样本表型的推断准确性。结果人工读取后,样本被分类为2种眼睛颜色和2种头发颜色。在线模型对样本蓝色和棕色眼睛进行推断得到的AUC值分别为0.876和0.874,对棕色、黑色头发进行推断的AUC值分别为0.575和0.635。结论 HIrisPlex系统对亚欧混合人群眼睛颜色推断具有较高的准确性,对头发颜色的推断具有一定的参考价值,可以尝试应用于相关案件并为之提供外貌特征线索。     

根据枢椎推断身高的研究

本文对81具已知生前确切身高尸骨的枢椎进行了枢椎全高及枢椎椎体高的测量,并以此计算了推断身高的回归方程。为骨骼的身高推断提供了一种新的方法。     

利用鞋底痕迹长减系数法推断身高的实验研究

针对利用鞋底痕迹长减系数法推断遗留人身高在实际工作中存在的弊端,通过对常见鞋种随机取样,进行认真的实验研究,得出了不同鞋种更为准确的系数,突破了过去笼统的四种鞋子幅度比较大的选取系数造成推断误差较大的做法,为足迹教学内容的不断更新完善和实际部门利用此公式推断作案人身高提供了较好的参考系数。     

基于耻骨的成人年龄推断研究进展

耻骨作为成人年龄推断最为重要的骨骼之一,基于耻骨开发的成人年龄推断方法在国内外得到了广泛应用和不断发展。近年来,随着医学影像技术、三维成像技术以及计算机技术在法医学领域的应用,基于耻骨的成人年龄推断研究逐渐从传统形态学定性或半定量研究转变为客观定量研究,分析方法也从简单的统计分析发展到高功效统计分析方法、甚至是人工智能的应用。本文综述了近年来国内外在耻骨成人年龄推断中的相关研究进展,简述并评价了各方法的准确性和可靠性,以期为相关研究人员提供参考,为耻骨成人年龄推断的客观准确评估指明研究方向。     

SNPs在个体识别与表型预测中的研究进展

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）作为第三代遗传标记,具有分布广泛、突变率低、遗传稳定及易于自动化高通量快速检测分析的特点。同时,因其扩增片段长度短、不存在复制滑动,所以利于腐败降解、痕量检材的检测。随着研究的深入,SNPs在法医学领域受到了广泛重视,与表型（ABO血型、色素沉积及颅面形态）相关的SNPs有望用于预测嫌疑人的基本特征,为案件侦破提供新的思路。本文对近年来SNPs在个体识别和表型预测的研究进行总结,介绍该领域的研究进展,为法医学工作者提供参考。     

巨噬细胞在损伤时间推断中的作用

综述了近年来巨噬细胞在损伤时间推断中的法医学作用的研究进展。论述了巨噬细胞源性细胞因子的表达、巨噬细胞表型的变化和巨噬细胞吞噬物的演化等变化与损伤时间的关系,认为巨噬细胞在损伤修复中的特征性变化可作为损伤时间推断的新指标,具有深入研究的必要。     

利用残缺赤足足迹推算身高

目的由于主客观条件的影响,犯罪现场中常见的足迹多为不完整的残缺足迹,如何能够有效地利用残缺足迹,对案件破获往往具有至关重要的作用。方法从残缺赤足足迹的反映形态出发,选择足迹中明显、稳定的特征点,确定特征量,通过数理统计分析,建立残缺赤足足迹推算身高的经验公式。结果在4个特征量中,跖前缘突点到跟后缘突点的距离与身高的相关性最好,跖内、外缘突点到跟后缘突点的距离与身高具有一定的相关性。结论根据现场残缺赤足足迹的反映情况,也可以近似推断嫌疑人的身高特点,为侦查提供方向。     

人面部形态刻画的法医遗传学研究进展

法医DNA表型(forensic DNA phenotyping,FDP)分析利用现场遗留生物样本DNA预测个体表型特征,如族群地域来源、身高、体质量、肤色、毛发颜色与形态、虹膜颜色、男性秃发、面部形态和年龄等,为案件的侦查提供线索,其中面部形态特征较为复杂。本文从面部形态的测量采集、面部形态相关基因的研究、面部形态刻画的模型建立及法医学应用和伦理问题等方面进行全面分析,对其最新研究进展进行综述。     

根据人体胸耻线长和颈臀线长推断身高的研究

目的探讨胸耻线长和颈臀线长与身高的关系。方法随机抽查400例鄂西地区成年男女,测量每个人的胸耻线长和颈臀线长及身高,用SAS软件系统进行多元线性回归分析。结果建立了8项不同性别、不同年龄段推断身高的二元线性回归方程。18-40岁年龄段内人体胸耻线长和颈臀线长与身高的相关性好,根据人体胸耻线长和颈臀线长推断身高准确率高。41岁以上年龄段内人体胸耻线长和颈臀线长与身高的相关性稍差,其推断身高的回归方程慎用。结论该方法可用于推断成年人身高。