人类D19S400基因座在不同人种中的遗传多态性研究

采用ＰＣＲ技术分析中国汉族,德国人,斯洛伐克人和美国黑人群体Ｄ１９Ｓ４００基因座的遗传多态性及世界三大人种之间的差异。四个群体共调查了６２０人,发现了１１个等位基因,观察到４７种基因型。各种群观察杂合度为：０．７８－０．８８,个人识别机率为０．９３８５０－０．９６６４。     

D1S549、D3S1754和D22S683基因座在中国成都 地区汉族群体中的遗传多态性研究

目的　为了解中国成都地区汉族群体Ｄ１Ｓ５４９ 、Ｄ３Ｓ１７５４ 和Ｄ２２Ｓ６８３ 基因座基因频率分布,获得中国成都地区汉族群体三个ＳＴＲ 基因座的群体遗传数据, 探究在法医学应用中的意义。方法　应用ＰＣＲ 扩增技术, 聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳对Ｄ１Ｓ５４９ 、Ｄ３Ｓ１７５４ 和Ｄ２２Ｓ６８３ 基因座分型。结果　１０９ 个个体中Ｄ１Ｓ５４９ 共检出９ 个等位基因, ２３ 种基因型; Ｄ３Ｓ１７５４ 共检出９ 个等位基因, １５ 种基因型; Ｄ２２Ｓ６８３共检出１０ 个等位基因, ３０ 种基因型。三个ＳＴＲ 基因座基因型频率分布总的看来符合ＨａｒｄｙＷｅｉｎｂｅｒｇ 平衡。三个ＳＴＲ基因座在中国成都地区汉族群体中的观察杂合度分别为０．７ ～０．７６ , 非父排除概率分别为０．４７１１～０．６４０４ , 个人识别机率分别为０．８６９３ ～０．９４２２ 。结论　结果显示Ｄ１Ｓ５４９ 、Ｄ３Ｓ１７５４ 和Ｄ２２Ｓ６８３基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中有较高的应用价值     

D19S400基因座在中国3个汉族群体与日本人中的遗传多态性研究

为了解中国广州、吉林、成都三个地区汉族和日本人群体D19540O基因座基因频率分布，并获得中国三个汉族群体和日本群体D19M00基因座的群体遗传数据，比较它们之间的遗传学差异，探究在法医学应用中的意义。应用PCR扩增技术，聚丙烯酸胺凝胶垂直板电泳对D19S400基因座分型。在四个群体469个个体中共检出11个等位基因，45种基因型，基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。各群体的观察杂合度为0.75～0.84，非父排除概率为0.6057～0.6582，个人识别机率为0．9301～0．9480。四个群体之间基因频率分布无显著性差异（P＞0．05）。结果表明，D19S400基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中有较高应用价值。     

广州地区人群D19S253的多态性调查

应用ＰＣＲ及ＰＡＧＥ技术研究了Ｄ１９Ｓ２５３基因座的多态性,调查广州地区无关个体,获得广州人群中Ｄ１９Ｓ２５３基因座频率分布,结果显示Ｄ１９Ｓ２５３位点扩增片段分布于２０９－２４１ｂｐ之间,基因型频率分布与Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡吻合良好。分别计算基因座的杂合度（Ｈ）、个人识别能力（ＤＰ）、非父排除率（ＰＥ）和多态信息含量（ＰＩＣ）。并制作位点特异性等位基因梯阶（Ｌｏｃｕｓｓｐｅｃｉｆｉｃａｌｅｌｉｃｌａｄｄｅｒ）作结果比对,使基因判型简便准确,并有利于计算机贮存、管理资料     

中国牡丹江地区朝鲜族人群3个STR基因座遗传多态性

应用复合扩增、变性聚丙稀酰胺凝胶电泳和银染检测技术 ,对中国牡丹江地区朝鲜族人群的Ｄ16Ｓ539、Ｄ7Ｓ82 0、Ｄ13Ｓ317基因座进行了遗传多态性调查 ,获得了 95名无关个体的群体遗传学数据。Ｄ16Ｓ539基因座检出 6个等位基因、 18种基因型 ,等位基因频率分布范围为 0 0 158～ 0 2 789;Ｄ7Ｓ82 0基因座检出 8个等位基因、 2 2种基因型 ,等位基因频率分布范围为 0 0 10 5～ 0 3368,Ｄ13Ｓ317基因座检出 7个等位基因、 2 3种基因型 ,等位基因频率分布范围为 0 0 2 63～ 0 2 789。统计学分析结果显示 3个ＳＴＲ基因座在中国牡丹江地区朝…     

用PCR-SSP法分析中国辽宁汉族HLA-DRB1基因多态性

应用ＰＣＲ－ＳＳＰ方法对辽宁地区１５９名无关个体进行ＨＬＡ－ＤＲＢ１位点基因分型，检出８组等位基因（扩增片段大小为１００ｂｐ），基因频率范围在０．０２２０１￣０．２３８９９，３６种可能基因型中检出３３种。经ｘ＾２检验符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律。本地区汉族群体的期望杂合度为８５％，观察杂合度为８３％，个人鉴别机率（ＤＰ）为０．９４，非父排除率（ＥＰＰ）为６６％，本法具有简单，快速，结果     

武汉汉族人群短串联重复序列D5S818， D7S820位点多态性研究

目的研究Ｄ５Ｓ８１８,Ｄ７Ｓ８２０的多态性及法医学应用价值。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带技术对武汉地区汉族２３２例无关个体作Ｄ５Ｓ８１８,Ｄ７Ｓ８２０位点分型调查。结果Ｄ５Ｓ８１８和Ｄ７Ｓ８２０位点分别检出８个和６个等位基因,获汉族人群基因频率分布。二位点基因型频率分布符合ＨａｒｄｙＷｅｉｎｂｅｒｇ平衡。位点杂合度分别为０８１２１和０７９３４,个人识别能力分别为０９４１６和０９２５５,非父排除率分别为０５８４２和０５８１６。结论Ｄ５Ｓ８１８和Ｄ７Ｓ８２０ＳＴＲ位点均是高杂合度、高鉴别能力的遗传标记系统,在法医学个人识别和亲子鉴定中有较高实用价值     

中国成都地区汉族群体5个STR基因座的遗传多态性

采用PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳分析技术,调查中国成都汉族群体DIS1656、D851179、D9S302、D185535及D195253等5个STR基因座的等位基因频率分布。D1S1656检出11个等位基因,35种基因型;DSS1179检出9个等位基因,32种基因型;D95302检出12个等位基因,50种基因型;D185535检出7个等位基因,20种基因型;D195253检出8个等位基因,28种基因型。5个STR基因座基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡（P＞0．05）。个人识别机率（DP）为0．92～0．98。分析了二代3口之家的遗传模式,证明5个STR基因座均符合孟德尔遗传规律。5个STR基因座PCR扩增采用同一条件,方法简单、快速、灵敏、重复性好,可用于法科学亲子鉴定和个人识别。     

D1S549、D3S1754和D22S683基因座在中国成都地区汉族群体中的遗传多态性研究

目的为了解中国成都地区汉族群体D1S549、D3S1754和D22S683基因座基因频率分布,获得中国成都地区汉族群体三个STR基因座的群体遗传数据,探究在法医学应用中的意义.方法应用PCR扩增技术,聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳对D1S549、D3S1754和D22S683基因座分型.结果 109个个体中D1S549共检出9个等位基因,23种基因型;D3S1754共检出9个等位基因,15种基因型;D22S683共检出10个等位基因,30种基因型.三个STR基因座基因型频率分布总的看来符合Hardy-Weinberg平衡.三个STR基因座在中国成都地区汉族群体中的观察杂合度分别为0.7～0.76,非父排除概率分别为0.4711～0.6404,个人识别机率分别为0.8693～0.9422.结论结果显示D1S549、D3S1754和D22S683基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中有较高的应用价值.     

武汉地区STR FGA座位的群体分布调查

应用ＰＣＲ技术对ＳＴＲＦＧＡ座位进行多态性调查,获得中国武汉汉族人群ＦＧＡ的基因频率分布资料,检出６３个基因型及２１个等位基因,其中包括７个插入等位基因。基因型频率分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡,５１个家系调查未发现突变基因,计算ＦＧＡ座位的Ｄｐ值０．９６１２,ＰＥ值０．７００７,ＰＩＣ值０．８３３３。应用ＦＧＡ作个人识别和亲子鉴定,获得满意效果,证明ＦＧＡ是一个高信息含量遗传标记系统     

温州汉族人群D7S2846、D19S400和D18S535基因座的遗传多态性研究

目的研究D7S2846、D19S400和D18S535位点在温州汉族人群的遗传多态性。方法EDTA抗凝血样采自194名无血缘关系温州地区汉族个体,用chelex-100法提取DNA,PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显色分析。结果D7S2846观察到6个等位基因及15种基因型;D19S400观察到10个等位基因及36种基因型;D18S535观察到8个等位基因及26种基因型。各基因座的杂合度(H)分别为:0.644、0.724、0.772;个人识别能力(Dp):0.854、0.940、0.938。结论三个STR基因座具有较高杂合度,等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。     

Genetic polymorphism at 15 tetrameric short tandem repeat loci in four aboriginal tribal populations of Bengal

POPULATIONS: This study reports the genetic polymorphism observed at 15 short tandem repeat loci D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, vWA, D8S1179, TPOX, D2S1338, D19S433, and FGA in four aboriginal populations of Bengal. The analysis was performed to decipher the suitability of CODIS as well as six other highly polymorphic and unlinked markers in Forensic Testing. Studied populations include four tribes: Karmali, Kora, Maheli, and Lodha.     

D3S1754、D18S535基因座在中国北方汉族的多态性分析

目的 了解D3S1754、D18S535基因座多态性在中国北方人群中的分布特点及其应用价值。方法 使用PCR、聚丙烯酰胺垂直板电泳及银染的方法。结果D3S1754基因座检出9个等位基因（n=184）,D185535基因座检出8个等位基因（n=201）,两个位点的等位基因频率在群体中的分布符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）,它们的杂合率（He）分别为0.706和0.807,个人识别机率（DP）分别是0.859和0.934,非父排除率（EPP）分别为0.464和0.629。结论 D3S1754、D18S535两个遗传标记的个人识别率高、非父排除能力较强且能稳定遗传,具有较高的应用价值。     

Allelic distribution of four tetranucleotide repeat loci (D3S1358, D18S51, D19S253, and FGA) in a population from Porto (North Portugal)

Allele frequencies for four short tandem repeat loci were determined in a population sample from Porto (North Portugal), using the polymerase chain reaction (PCR), in order to investigate possible genetic differences between populations from the center and north of Portugal. After denaturing PAGE electrophoresis, nine alleles were identified for D3S1358 (n = 256), 13 alleles for D18S51 (n = 235), 10 alleles for D19S253 (n = 238), and 15 alleles for FGA (n = 181). No deviations from Hardy-Weinberg equilibrium were found. The allele frequencies observed are similar to those of the Portuguese population compared except for the D3S1358 system.     

Data for 10 autosomal STR markers in South Tunisian population

Allele frequencies, together with some parameters of forensic interest for 10 STRs (D3S1358, vWA, D16S539, D2S1338, D8S1179, D21S11, D18S51, D19S433, TH01 and FGA) were estimated from 201 unrelated individuals originating from southern Tunisia. Significant deviation from Hardy-Weinberg equilibrium was observed for only one marker. Comparative analyses between our population data and other populations showed that only markers D3S158, vWA and FGA were homogenous among populations. The combination of these 10 STR loci provide a powerful tool for forensic identification in Tunisian population.     

成都汉族、甘肃东乡族群体D10S1432和D10S1213 位点的遗传多态性分析

目的本研究的目的是了解人类基因组中D10S1432及D10S1213两个STR位点在成都汉族和甘肃东乡族群体中的遗传多态性分布及两个群体之间的关系。方法采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术,共调查了209例样本。结果在D10S1432位点上观察到5个等位基因,15种基因型。在D10S1213位点上观察到9个等位基因,31种基因型。两位点的基因型频率在调查的两个群体中的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。经统计,D10S1432在这两个群体中的杂合度为0.664和0.737,个人识别几率为0.827和0.820。D10S1213的杂合度为0.664和0.657,个人识别几率为0.836和0.882。结论结果表明,D10S1432和D10S1213两个位点在法医学个人识别和亲子鉴定中有较高应用价值。     

中国5个群体D20S85基因座的遗传多态性

目的 了解中国5个群体D20S85基因座的群体遗传学数据,比较它们之间的遗传学差异,探讨其在法医学应用中的意义。方法 分别收集5个群体622名无关个体的血样,Chelex-100快速抽提法或饱和酚/氯仿法抽提DNA;扩增后经PAGE垂直板电泳、银染,进行D20S85基因座分型。结果 在5个群体622名无关个体中,共检出9个等位基因,并首次在广东汉族和广西壮族群体中检出等位基因14;每个群体基因频率大于0.05的均为6个,D20S85*6为最常见等位基因。5个群体共观察到35种基因型,群体内基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg氏平衡,各群体间基因型构成比无显著性差异。观察140次减数分裂未发现突变。各群体的期望杂合度为0.7720～0.7912;非父排除率,在三联体为0.7538～0.7594,二联体为0.3988～0.4297;个人识别率为0.9175～0,9272;多态信息含量为0.7442～0.7656。应用于亲子鉴定和个人识别案例,效果满意。结论 D20S85基因座是法医学应用价值较高的遗传标记系统。     

Population genetics of 15 AmpflSTR Identifiler loci in Macedonians and Macedonian Romani (Gypsy)

Allele frequencies of 15 AmpFlSTR Identifiler STR loci (D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, TH01, D13S317, D16S539, D2S1338, D19S433, vWA, TPOX, D18S51, D5S818 and FGA) were analysed in a sample of 100 unrelated autochthonous Macedonian and 102 Macedonian Romani individuals, representing different ethnic groups residing within the same country of Former Yugoslav Republic of Macedonia. The interpopulation comparisons between Macedonians and Macedonian Romani with four south eastern European populations, Kosovo Albanians, Serbians from Vojvodina Province, western Romanians and northern Greeks were performed as well as comparison between Macedonian Romani and Assam population from Asia (India). Reported data point that Macedonian Romani, as an example of an endogamous population of Asian (Indian) origin, show significant allelic differences when compared to neighbouring south eastern European populations.