表型信息SNPs在法医学中的研究进展

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),是指人群中正常个体基因组中单个碱基的变异,而能够提供个体表型信息的SNPs(phenotype informative SNPs,PISNPs)对法医学实践有重要意义。本文对PISNPs的基本概念、研究方法和其在法医学中的应用进展进行综述,并对如何加强PISNPs在法医学方面的应用提出了几点看法。     

DNA甲基化标记检测方法及其法医学应用

DNA甲基化是重要的表观遗传修饰,主要在转录水平上调控基因的表达。DNA甲基化在人类基因组中含量丰富、分布广泛;甲基化谱有时空特异性、细胞特异性和亲源特异性。新近研究表明DNA甲基化在组织体液鉴定、同卵双生子鉴定、年龄推断、性别推断和亲子鉴定等方面具有一定的应用价值,有望成为一种新的法医学遗传标记。本文就DNA甲基化检测方法的研究进展及法医学应用进行综述,以期为法医学实践提供参考。     

人血痕ORM、Pi、AHSG和GC同步等电聚焦分型

作者在国内外首次建立了血清类粘蛋白、α1－抗胰蛋白酶、α2－HS－糖蛋白和型特异性成份等四种遗传标记同步等电聚焦免疫酶放大分型方法。累计个人识别机率为0．9878，非父排除率为0．6648，是国内外已报道同步电泳分型方法中鉴别能力最高的。本法可对稀释度为1／100的血清进行分型。对于室温保存四周的血痕盯全部正确分型。除Pi外，ORM、AHSG和GC三种遗传标记至少在24周之内皆可正确分型。     

α_2HS-糖蛋白、α_1-抗胰蛋白酶和GC的同步分型与应用

作者应用等电聚焦技术,建立了同步检测α_2HS-糖蛋白表型,α_1-抗胰蛋白酶亚型和GC亚型的方法。本法累计个人识别机率为0.9701,累计非父排除率为0.5811、是国内外同步电泳分型史鉴别效率最高的方法。在11例亲子鉴定中应用本法取得了满意结果。     

Gc蛋白的分离纯化

本文报道Gc蛋白的分离与纯化.人血浆经DEAE-Sephadex-A50, Sephadex G100和DEAE-Sephadex-A50三次柱层析即可获得纯化Gc.纯化Gc经PAGE, SDS-PAGE和免疫电泳等证明,其纯度和特异性均符合要求.     

抗GC血清的制备及鉴定

作者用分离纯化的GC蛋白免疫新西兰兔制备了抗GC血清。鉴定结果表明,抗GC血清与进口商品抗GC血清特异性相同;与人血清其他蛋白没有交叉反应。琼脂双向扩散法测得抗血清效价为128;可检出GC蛋白的最低浓度为3.1μg/ml。免疫电泳法可测出入血清三种GC表型。     

成都汉族群体10个STR基因座的遗传多态性

目的获得成都汉族群体10个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值。并对其种属特异性进行研究。方法Chelex法提取100名无亲缘关系的成都汉族个体血液样本的DNA,PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,硝酸银显色分型。选择10种常见的动物样本进行种属特异性研究,对上述10个基因座的种属特异性进行评价。结果D1S2145、D3S2433、D5S1507、D5S2502、D8S2319、D9S926、D16S767、D17S2181、GATA140E03和GATA196B10基因座在成都汉族群体中等位基因个数分别为6、5、8、5、6、7、7、5、7和7,基因型个数分别为17、14、28、15、16、18、15、14、19和21;等位基因和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。经与10种动物样本比较,D3S2433、D5S1507、D5S2502、D8S2319和CATA196B10有较好的种属特异性,其余基因座分型区内少部分动物有扩增产物。结论上述10个STR基因座在成都汉族群体中具有较好的遗传多态性,在个体识别和亲权鉴定中具有一定的应用价值。     

单倍型的分析及其法医学应用

单倍型是指一条染色体或者线粒体上紧密连锁的多个等位基因的线性排列,作为一个整体遗传给子代。国际单倍型图谱计划已于2002年启动,该计划的目标在于通过测定序列变异特征、变异频率及其相互关联,绘出人类基因组的“单倍型区块”,以及不同区块的标记SNP。本文介绍了单倍型的形成与分布及其3种分析方法：实验法、系谱推断和统计算法。当等位基因间存在连锁不平衡的关系时。法医学中的各种概率要以等位基因组成的单倍型来统计。单倍型的重要性已被人们所认识。其在法医学中的应用已经逐步开展起来,主要集中在Y染色体、线粒体和X染色体,作为DNA遗传标记的重要补充。     

DNA遗传标记STR基因座的高分辨电泳分型

应用聚丙烯酰胺凝胶水平不连续电泳和自动激光荧光DNA分析等两种高分辨电泳技术，比较和评估它们对4个STR基因座分型的准确性。结果表明，两者对HUMTH01、HUMVWA和HUM-FES三个基因座的分型结果完全一致。对HUMTHF13A基因座分型，聚丙烯酰胺凝胶水平不连续电泳获得的结果与自动激光荧光DNA分析不具可比性。     

Y染色体A10和C4基因座遗传多态性及其法医学意义

<正> Y染色体(除拟常染区外)呈单倍型、父系遗传,在法医学中具有重要而独特的应用价值。目前,法医实际工作中常用的8个Y—STR构成的单倍型个人识别率为93.6％,不能满足法医学的要求[1、2],有必要寻找新的Y—STR。本文作者调查了由White等人首先报道[4] Y—GATA—A10(简称A10)和Y—GA—