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目的 调查18个短串联重复序列(Short Tandem Repeat,STR)位点在甘肃省汉族人群中的基因频率分布.方法 采用PCR扩增及毛细管电泳技术对272名个体的18个STR基因座进行分析.结果 共检出202种等位基因,基因频率分布在0.002~0.570之间.18个STR基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),杂合度在0.599~0.893之间,个人识别能力在0.771~0.984,多态信息含量在0.534~0.910,非父排除概率在0.290~0.782.结论 本研究结果可为人类群体遗传学及法医学后续研究提供详实可靠的基础数据. 相似文献
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目的混合STR图谱的分析是法医遗传学领域的一个难题。目前国内大多数法医DNA实验室依靠人工方法分析混合STR图谱,费时费力,且拆分效果也多有主观性,难以满足日益增长的混合STR图谱分析的需求。本文介绍一套自主研发的混合STR图谱分析系统——SMART(STR Mixture Analysis and Resolution Tools),其能够实现对混合STR图谱的自动化分析,包括拆分混合STR图谱和计算似然比。方法SMART使用的STR峰高的概率模型,考虑了影子峰、降解、基因座特异性扩增效率、峰高变异、插入峰、峰丢失等因素。模型通过比较各个基因型集合拟合当前混合STR图谱的似然值大小来推断最有可能的基因型集合,采用了马尔可夫链蒙特卡洛(MCMC)算法进行求解。结果SMART可应用于不同试剂盒和遗传分析仪产生的数据。经使用ABI-3500XL遗传分析仪和Global Filer试剂盒测试,SMART能够实现对2~5人的混合STR图谱的分析,输出包括混合比例、混合图谱质量、各个贡献者单人的STR基因分型、似然比等多项结果。结论SMART作为一款自主研发的混合STR图谱分析系统,其基本涵盖了国外同类分析系统所具有的功能,技术性能指标达到国际先进水平,能够满足一线法医工作者对于混合STR图谱分析的多样化需求,提高混合STR图谱结果的利用率。 相似文献
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目的调查广东省佛山地区汉族人群无关个体15个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSFIPO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)的多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法应用IdentifilerTM荧光标记复合扩增系统对570例广东省佛山市汉族无关个体血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增,用AB公司3130XL型遗传分析仪对扩增产物进行检测,用GenemapperIDv3.2软件进行基因分型,统计计算15个STR基因座的群体遗传学参数。结果 IdentifilerTM系统的15个STR基因座在广东省佛山市汉族人群的累积个体识别力(TDP)大于0.99999999998,累积非父排除率(CPE)大于0.999999992。结论该15个STR基因座可满足佛山地区汉族人群法医学个体识别及亲权鉴定的需要。 相似文献
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目的基于重组质粒制备可用于校准法医STR分型的阳性参照物。方法以常用阳性参照物9948人类基因组DNA STR分型为依据,基于重组质粒构建包含CSF1PO、D7S820、TH01等40个常染色体位点,DYS391、DYS522、DYS385a/b等22个Y染色体位点以及性别判定基因座Amelogenin的STR分型阳性参照物。将重组质粒定量、稀释后等比例混合,分别应用于DNATyper~?19、DNATyper~?24、DNATyper~?Y、Amp F?STR~?Identifiler~?Plus以及Power Plex~?18D System五种扩增试剂盒。结果阳性参照物中各重组质粒浓度为0.01pg/μL~0.001pg/μL;应用于Amp F?STR~?Identifiler~?Plus PCR扩增试剂盒,基于重组质粒制备的阳性参照物与人类基因组DNA扩增检测结果差异较小;将此阳性参照物分别应用于不同公司、不同STR基因座的四种STR扩增试剂盒,电泳检测图谱显示各基因座基因型完整,分型正确,峰高相当,基因座间均衡性良好。结论基于重组质粒制备STR分型阳性参照物,是一种可以替代细胞系制备阳性参照物的方法,具有一定的参考价值。基于此方法制备的阳性参照物可适用于市面上常用的STR检验试剂盒,普适性较强,对法医DNA分型检测有一定的实用价值。 相似文献
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目的探讨对法医STR基因分型检测使用的毛细管电泳筛分介质进行评价的参数,为电泳凝胶验证评价提供参考指标。方法采用ABI 3130xl遗传分析仪,以3130 POP-4TM凝胶为筛分介质,以分子量内标GS500LIZ和Typer500为样本,多批次进行毛细管电泳;对原始数据进行分组统计,得到单碱基对相对迁移时间及其相对标准偏差(RSD)。结果分子量内标GS500LIZ和Typer500在POP-4TM凝胶中电泳,单碱基对相对迁移时间的统计结果表现趋势相似,即随着DNA片段增大,单碱基对相对迁移时间的均值减小,标准差及相对标准偏差增大。组间方差分析结果符合方差齐性,P〈0.01,组间多重比较,P〈0.000 28(Bonferron校正)。结论单碱基对相对迁移时间的相对标准偏差(RSD)是毛细管电泳重现性的重要参数,可为凝胶研发和验证提供参考性指标。 相似文献
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目的对北京地区汉族人群遗传数据进行调查研究。方法利用PCR自动化检测技术检测中国北京地区汉族人群D1S1656,D10S2325,D11S2368,D12S391,D14S1434及GATA198B05共6个STR基因座的遗传多态性,获得6个STR基因座的群体遗传学数据,评价其法医学应用价值。结果6个STR基因座的个体鉴别力(Discrimination power,DP)在0.9777-0.8769之间,多态性信息含量(Polymorphism information content,PIC)在0.6867-0.8801之间,杂合度(Heterozygosity,H)在0.7219~O.8684之间,非父排除率(Probability of paternity exclusion,PE)在0.4456-0.6793之间,累积个体鉴别力为0.99999997,累积非父排除率为0.995765192。结论6个STR基因座等位基因频率分布均匀,多态性高,适用于法医学亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充。 相似文献