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高分辨率熔解曲线(high-resolution melting,HRM)分析技术是一种利用DNA杂交与退火熔解特性进行核酸分析的技术,主要通过对DNA解离活动中荧光染料变化的监控,实现突变的筛查和检测。HRM分析技术不需要探针标记,并且能够在很大程度上减少测序的负担,具有特异性好、通量高、时间成本低、便于操作等优点。HRM分析技术还是一种同质闭管的检测方法,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)与后续检测均在同一孔内完成,无需转移样品,能有效的减少交叉污染的可能性。近年来有越来越多的专家学者尝试将HRM分析技术应用于法医学研究和相关案例中。本文拟对高分辨率熔解曲线分析技术的原理、技术特点、局限性以及在法医学中的应用进行综述。 相似文献
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目的调查DRD4基因启动子区-1240L/S、-521C/T和第三外显子48bp VNTR 3个位点在中国北方汉族群体的遗传多态性分布,评价其法医学应用价值。方法收集中国北方汉族207例个体血液样本,提取模板DNA,采用聚合酶链反应和等位基因特异性扩增技术,对3个位点进行分型检测,应用Arlequin 3.5软件对分型数据进行统计分析。结果 3个位点分别检出2个(-1240L/S、-521C/T)和6个(48bp VNTR)等位基因,3种和9种基因型,经χ2检验,各位点基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05);DP值均超过0.5;3个位点共检出14种单倍型,其中8种为主要单倍型,DP值为0.940,PE值为0.804;-1240L/S位点与非洲及高加索人群间的差异具有统计学意义(P0.05),而与日本人群以及-521C/T位点与3种群体之间均无显著性差异(P0.05)。结论中国北方汉族人群DRD4基因3个位点多态性分布均较好,在法医学个体识别与亲子鉴定中具有一定的应用价值。 相似文献
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中国新疆维吾尔族群体DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390 基因座及单倍型遗传多态性分析 总被引:2,自引:0,他引:2
在法医检验实践中 ,Y染色体一直被用作性别鉴定。DYS390、DYS389Ⅰ /Ⅱ基因座是Y染色体上分别以CTGT/CTAT为核心序列重复单位的微卫星。本文作者对中国新疆维吾尔族男性 3个Y STR (Ychromosomespecificshorttandemrepeat ,简称Y STR)基因座基因型及单倍型构成进行了研究 ,并分析其遗传多态性。1 材料与方法1 1 样本DNA56份静脉抗凝血随机采自中国新疆乌鲁木齐市无血缘关系健康维吾尔族男性个体。Chelex法提取DNA。1 2 引物序列[1] (Cybersyn公司合成 )… 相似文献
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中国汉族与日本群体DYF155S1基因座的遗传多态性 总被引:6,自引:1,他引:5
目的探讨Y染色体DYF155S1基因座的遗传多态性及群体间差异.方法应用MVR-PCR、荧光显谱及DNA序列分析技术,对来自中国群体(北方汉族,64例)和日本群体(43例)男性个体的DYF155S1基因座进行初步分析.结果107例样本共检出了5种重复序列类型,包括新的命名为6型的重复序列,它是在1型的基础上T22A置换所形成,仅存在于日本群体,可作为民族特征性遗传标记.2群体重复序列的排列方式以3134顺序为主,在中国和日本群体中各占73.44%和67.44%,是黄种人的特点.134顺序在中国群体中占第二位,为17.19%,6134排列占日本群体的16.28%.3端的4型重复序列的平均数目在日本群体为8.8条,明显低于中国群体的12.5条.结论DYF155S1基因座具有非常高的遗传多态性和明显的群体差异. 相似文献
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目的 探讨人类Y染色体3个SNP基因座及其单倍型的遗传多态性和群体差异。方法 应用PCR-RFLPs结合DNA序列分析技术,对140例来自中国藏族、日本、南非黑人及南非白人男性的Y染色体M4、M9和M122基因座的等位基因进行分析。结果 全部样品M4基因座的等位基因均为野生型M4A,未发现多态性。共检出3种单倍型,黑人个体均为野生型单倍型M4A/M9C/M122T。白人个体有8例单倍型为M4A/M9G/M122T,未检出等位基因M122C。日本及中国藏族群体以单倍型M4A/M9C/M122T为主,频率分别为0.50和0.65,未检出单倍型M4A/M9C/M122C,个人识别机率与父权排除率分别为0.6191和0.4994。单倍型频率分布在中国藏族和日本群体之间存在显著性差异(P<0.01)。结论 单倍型M4A/M9G/M122C为亚洲人特征,M9和M122基因座在中国藏族和日本群体中具有较高的遗传多态性,并显示出明显的人种和群体差异。 相似文献
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应用聚丙烯酸胺凝胶等电聚焦技术,调查了吉林地区226名朝鲜族个体唾液酸性富含脯氨酸蛋白二位点上共6种等位基因频率的分布:PRH1*1为0.0331,PRH1*2为0.2124,PRH1*4为0.7477,PRH1*6为0.0068;PRH2*1为0.7544,PRH2*2为0.2456。按Hardy-Weinberg法则进行吻合度检验,其观察值和期望值一致,并对吉林地区朝鲜族与其它地区人群酸性富含脯氨酸蛋白等位基因的差异性做了比较。PRH1和PRH2在吉林延边地区朝鲜族的个人识别能力分别为0.58和0.53,两者总鉴别机率为0.80;PRH1和PRH2的非父排除率为0.1875和0.1510,两者总非父排除率为0.3102。 相似文献
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目的研究中国北方汉族群体色胺酸羟化酶(TPH)基因座T3792A位点的遗传多态性及其法医学应用价值。方法应用等位基因特异性PCR的方法,检测173例中国北方汉族无关个体TPH基因座T3792A位点的遗传多态性。结果TPH基因座T3792A位点在中国北方汉族群体中的多态性分布符合Hardy—Weinberg平衡定律,等位基因A及T的频率分别为0.486和0.514。结论TPH基因座T3792A位点具有较好的遗传多态性.可应用于个体识别与亲权鉴定。 相似文献