Y染色体3个SNP基因座及其单倍型的遗传多态性和群体差异

目的 探讨人类Y染色体3个SNP基因座及其单倍型的遗传多态性和群体差异。方法 应用PCR-RFLPs结合DNA序列分析技术,对140例来自中国藏族、日本、南非黑人及南非白人男性的Y染色体M4、M9和M122基因座的等位基因进行分析。结果 全部样品M4基因座的等位基因均为野生型M4A,未发现多态性。共检出3种单倍型,黑人个体均为野生型单倍型M4A/M9C/M122T。白人个体有8例单倍型为M4A/M9G/M122T,未检出等位基因M122C。日本及中国藏族群体以单倍型M4A/M9C/M122T为主,频率分别为0.50和0.65,未检出单倍型M4A/M9C/M122C,个人识别机率与父权排除率分别为0.6191和0.4994。单倍型频率分布在中国藏族和日本群体之间存在显著性差异(P<0.01)。结论 单倍型M4A/M9G/M122C为亚洲人特征,M9和M122基因座在中国藏族和日本群体中具有较高的遗传多态性,并显示出明显的人种和群体差异。     

多重置换扩增技术及其法医学应用展望

多重置换扩增技术(multiple displacement amplification,MDA)是一种新型的全基因组扩增技术,具有操作简单、产物质量好、产物量稳定和扩增较均衡的优点,可以扩增低拷贝、混合、降解、含抑制物的DNA检材,为后续分析提供良好的高质量的扩增产物,在法医物证学领域具有很大的应用潜力,本文对该项技术的研究进展及应用前景进行综述。     

吉林地区朝鲜族唾液酸性富含脯氨酸蛋白遗传多态性的研究

应用聚丙烯酸胺凝胶等电聚焦技术，调查了吉林地区226名朝鲜族个体唾液酸性富含脯氨酸蛋白二位点上共6种等位基因频率的分布：PRH1*1为0．0331，PRH1*2为0．2124，PRH1*4为0．7477，PRH1*6为0．0068；PRH2*1为0．7544，PRH2*2为0．2456。按Hardy－Weinberg法则进行吻合度检验，其观察值和期望值一致，并对吉林地区朝鲜族与其它地区人群酸性富含脯氨酸蛋白等位基因的差异性做了比较。PRH1和PRH2在吉林延边地区朝鲜族的个人识别能力分别为0.58和0．53，两者总鉴别机率为0．80；PRH1和PRH2的非父排除率为0．1875和0．1510，两者总非父排除率为0．3102。     

中国北方汉族群体TPH基因座T3792A位点遗传多态性

目的研究中国北方汉族群体色胺酸羟化酶（TPH）基因座T3792A位点的遗传多态性及其法医学应用价值。方法应用等位基因特异性PCR的方法，检测173例中国北方汉族无关个体TPH基因座T3792A位点的遗传多态性。结果TPH基因座T3792A位点在中国北方汉族群体中的多态性分布符合Hardy—Weinberg平衡定律，等位基因A及T的频率分别为0．486和0．514。结论TPH基因座T3792A位点具有较好的遗传多态性．可应用于个体识别与亲权鉴定。     

中国北方汉族群体TPH基因座A218C遗传多态性

色氨酸羟化酶（tryptophan hydroxylase，TPH）是5-HT合成过程中的限速酶，TPH基因位于人类常染色体11p15．3-p14，在其第7内含子内有一A218C多态性位点。本文对中国北方汉族群体血液样品A218C遗传多态性进行调查，将结果报告如下。     

中国(辽宁地区)汉族腮腺唾液中带快蛋白带慢蛋白和变异体蛋白型分布的研究

本文以浓缩的唾液为样本,用聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法,调查了338名辽宁地区汉族人群的PmF、PmS和Ps型的分布。其基因频率为Ps~10.391、Ps~20.064、Ps°.545;PmF~+0.47、PmF~-0.53;PmS~+0.412、PmS~-0.588。按Hardy-Weinberg法则进行吻合度检验,Ps系统的观察值与期望值高度一致(0.975相似文献   

TPOX基因座三个基因的检出及遗传多态性分析

研究 2个群体TPOX基因座遗传多态性及变异。应用PCR扩增、变性聚丙稀酰胺凝胶电泳结合银染技术对TPOX基因座进行检测。在 10 0例中国北方汉族及 93例南非两群体中各检出 7个等位基因 ,个人识别机率与非父排除率分别为 0 7978、 0 46 2 5和 0 914 1、 0 6 12 5。基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡。群体间比较结果显示 ,TPOX基因座存在明显的人种差别。另外 ,在 2个南非黑人个体中 ,各自检出了 3种TPOX基因片段 ,序列分析证实 ,它们在由特异性引物所限定的DNA片段区域内 ,除核心序列重复次数的差别外 ,其余序列完全相同。推测其是由染色体不等交换形成嵌合体所致。研究结果表明 :TPOX基因座属较高鉴别能力遗传标记 ,在法医学及人类遗传学研究中具有重要意义