短串联重复vWFⅢ扩增片段长度多态性在法医学应用的可行性研究

目的探讨STR位点vWFⅢ用于法医学鉴定中的实用价值。方法应用聚合酶链式反应（PCR），聚丙烯酰胺凝胶电泳结合染银显带的分离方法对STR位点vWFⅢ扩增片断长度多态性进行研究。结果经过优化筛选掌握了该位点的最适扩增条件，其对各类检材均获得稳定可靠的扩增产物。本方法的灵敏度达10pg基因组DNA、0．5μl全血、1μl新血痕、0．1μl精液、0．2μl新鲜精斑。结论本方法快速、灵敏、准确，在法医学个人识别和亲子鉴定中具有推广应用的价值。     

辽宁地区汉族人群DYS439,DYS460基因座的遗传多态性

人类Y染色体是男性独有的性染色体,可以完整地传给男性后代,因此Y染色体遗传标记在法医个人识别和亲子鉴定中具有独特的作用[1,2]。本研究应用复合扩增体系对辽宁地区汉族群体的DYS439和DYS460两个Y-STR基因座及单倍型的遗传多态性进行了调查,为法医学个人识别、亲子鉴定以及遗传学研究等提供基础数据。1材料与方法1.1材料实验样品采自124份辽宁汉族人群无血缘关系男性静脉血液。常规酚、氯仿提取法制备模板DNA。1.2引物序列参照文献[3]合成引物。DYS439序列为5′-TC-GAGTTGTTATGGTTTTAGGTCT-3;′5′-GTGGCTTG-GATTT…     

中国北方汉族人群rs362204和rs165599位点遗传多态性

儿茶酚氧位甲基转移酶（COMT）是广泛存在于人体各组织内的儿茶酚胺主要代谢酶,其定位于22q11.21,有6个外显子,全长约28kb。本文调查了该基因rs362204和rs165599位点在中国北方汉族群体中的频率分布,旨在为相关研究和实践提供参考数据。1材料与方法 1.     

辽宁汉族人群D6S1043和D12S391基因座遗传多态性

D6S1043染色体定位6q16.1,重复序列为（ATCT）n[1];D12S391基因座染色体定位12p13.2,重复序列为（AGAT）8-17（AGAC）6-10（AGAT）0-1[2]。本文应用PCR和PAGE等技术对D6S1043和D12S391基因座在辽宁地区汉族人群中的遗传多态性进行调查,为法医学应用提供基础数据。     

人类CCK-45C/T遗传多态性及与抑郁症的相关性

目的 调查胆囊收缩素-45C/T(CCK-45C/T)的遗传多态性,探讨其与抑郁症的遗传相关性.方法 采集111例中国健康汉族人和130例抑郁症患者全血样本,利用TaqMan荧光标记探针杂交技术,使用Prism@7900HT型荧光定量PCR仪,对CCK-45 C/T进行基因频率调查,并比较分析健康人群和抑郁症患病人群CCK-45C/T等位基因的分布差异.结果 CCK-45C/T等位基因T的频率在健康群体中为0.369 4,在抑郁症患者群体中为0.496 2,组间比较存在显著性差异(P＜0.05).结论 CCK-45C/T等位基因T的分布在健康和抑郁症患者中差异显著,该基因可能与抑郁症易感相关.     

一例病理组织切片的ABO型鉴定

<正> 在空难、交通事故、爆炸及碎尸等恶性案件中,经常需要就组织残片进行个人识别鉴定,所以人体组织的血型检查在法医检验中具有重要的意义。我们在工作中曾成功的鉴定了一例经过4年的病理组织学切片的ABO型,现报告如下。     

中国北方汉族群体DRD4基因3个位点遗传多态性

目的调查DRD4基因启动子区-1240L/S、-521C/T和第三外显子48bp VNTR 3个位点在中国北方汉族群体的遗传多态性分布,评价其法医学应用价值。方法收集中国北方汉族207例个体血液样本,提取模板DNA,采用聚合酶链反应和等位基因特异性扩增技术,对3个位点进行分型检测,应用Arlequin 3.5软件对分型数据进行统计分析。结果 3个位点分别检出2个(-1240L/S、-521C/T)和6个(48bp VNTR)等位基因,3种和9种基因型,经χ2检验,各位点基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05);DP值均超过0.5;3个位点共检出14种单倍型,其中8种为主要单倍型,DP值为0.940,PE值为0.804;-1240L/S位点与非洲及高加索人群间的差异具有统计学意义(P0.05),而与日本人群以及-521C/T位点与3种群体之间均无显著性差异(P0.05)。结论中国北方汉族人群DRD4基因3个位点多态性分布均较好,在法医学个体识别与亲子鉴定中具有一定的应用价值。     

FUT1基因座2个点突变对α2-FUT表达影响的重组分析

探讨H缺乏分泌型个体FUT1基因座2个点突变（T460CG1042A）对基因表达产物α2－FUT活性的影响。应用基因重组技术,分别构建了R含有1个点突变的质粒pRc／CMVFUT1点亚克隆重组子。经转染COS－7细胞后检测发现,重组于pRc／CMV－T460C和pRC／CMV－G1042A表达的α2－FUT活体分别是野生型FUT1基因（pRc／CMV－H）的1．0％和9．3％,免疫组化法也证实了2个重组基因有H抗原的表达。上述2个点突变的协同作用是FUT1基因座表达产物完全失活的原因。     

干燥皮肤法医病理组织切片的制做

干燥皮肤由于脱水等因素的影响致皮肤结构致密,硬度增加。在制片过程中,各步骤所需时间比其他组织都要延长,否则时间不足则组织细胞内脱水不充分,影响二甲苯透明及浸蜡效果,致使蜡块质量差,不易保存,并难以切出完整的切片,染片时也易脱落。但时间过长则组织变脆,切片时易造成切片破碎不完整而不利观察。为了做出高质量的切片并恢复其染色效果,笔者改进了常规的皮肤切片制片方法用于干燥皮肤切片的制作,获得了较满意的结果。1材料与方法1．1样品人颈部自然干燥皮肤2块,取其中1块及相同规格的新鲜皮肤作为对照;疑为扼颈案死者颈…     

HLA-A基因座多态性在亲子鉴定中的应用研究

首次将HLA A基因座的聚合酶链反应 寡核苷酸探针 (PCR SSOP)杂交分型技术应用于亲子鉴定案例分析 ,以获得HLA A基因座多态性用于法医学鉴定分析的基础数据。HLA A基因座基因分型的等位基因检出率 ( 2 4个 )和非父排除率 ( 73 3 % )均高于血清学检测方法 ;正常家系分析结果符合孟德尔遗传规律。对 3 9个亲子鉴定例的成员进行HLA A基因检测 ,9例排除 ( 2 3 1% ) ;未排除的 3 0例的亲子关系概率在 65 2 %～ 99 5 %之间。用PCR SSOP技术对HLA基因座基因分型不仅可以应用于亲子鉴定和法医学个人识别 ,还可以应用于器官移植配型及人类遗传学研究。