中国新疆维吾尔族群体DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390 基因座及单倍型遗传多态性分析

在法医检验实践中 ,Ｙ染色体一直被用作性别鉴定。ＤＹＳ390、ＤＹＳ389Ⅰ /Ⅱ基因座是Ｙ染色体上分别以ＣＴＧＴ/ＣＴＡＴ为核心序列重复单位的微卫星。本文作者对中国新疆维吾尔族男性 3个Ｙ ＳＴＲ (Ｙｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｐｅｃｉｆｉｃｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ ,简称Ｙ ＳＴＲ)基因座基因型及单倍型构成进行了研究 ,并分析其遗传多态性。1　材料与方法1 1　样本ＤＮＡ56份静脉抗凝血随机采自中国新疆乌鲁木齐市无血缘关系健康维吾尔族男性个体。Ｃｈｅｌｅｘ法提取ＤＮＡ。1 2　引物序列[1] (Ｃｙｂｅｒｓｙｎ公司合成 )…     

江西汉族人群15个常染色体STR位点的遗传多态性

本文采用Amp FISTR~?Identifiler试剂盒对3500例江西九江地区无血缘关系汉族个体检测15个常染色体STR位点的遗传多态性。实验发现15个STR位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,DP值介于0.9671(D2S1338)~0.7873(TPOX),PE值介于0.7326(D2S1338)~0.3022(TPOX),He介于0.8690(D2S1338)~0.6093(TPOX),在法医学个体识别和亲缘鉴定中具有较高的应用价值。     

多重置换扩增技术及其法医学应用展望

多重置换扩增技术(multiple displacement amplification,MDA)是一种新型的全基因组扩增技术,具有操作简单、产物质量好、产物量稳定和扩增较均衡的优点,可以扩增低拷贝、混合、降解、含抑制物的DNA检材,为后续分析提供良好的高质量的扩增产物,在法医物证学领域具有很大的应用潜力,本文对该项技术的研究进展及应用前景进行综述。     

中国汉族和藏族CYP2E1基因RsaⅠ/PstⅠ基因座遗传多态性

CYP2E1(Cytochrome P450 2E1,CYP2E1)是二甲基亚硝胺D-脱甲基酶,它主要参与激活小分子致癌物如苯、四氯化碳和亚硝胺等,同时参与酒精的氧化代谢和产生自由基而启动脂质过氧化[1,2].本文调查了CYP2E1 RsaⅠ/PstⅠ基因座在中国汉族和藏族群体中的频率分布,为法医学实践提供必需的基础数据.     

度冷丁慢性依赖和自然戒断大鼠脑神经细胞Bax蛋白的变化

目的探讨度冷丁药物依赖形成机制和法医学鉴定的诊断依据。方法 采用免疫组织化学SP染色法及图像分析技术,观察度冷丁慢性依赖和自然戒断大鼠大脑皮质(CC)、中脑导水管周围灰质(PAG)和中脑腹侧被盖区(VTA)神经细胞Bax的变化。结果 度冷丁慢性依赖时,大鼠表现为跳跃、竖尾等兴奋症状,自然戒断时出现高度激惹、异常姿势、叩齿、咬牙、腹泻等戒断症状和体征。对照组、慢性依赖组和自然戒断组在CC神经细胞Bax的染色灰度分别为146.0±5.92、118.6±6.77和106.0±7.49;在PAG分别为183.2±7.26、112.0±5.52和119.0±5.43;在VTA分别为171.2±9.65、113.6±4.34和93.2±6.06;BaX的表达在慢性依赖和自然戒断组比对照组明显(p<0.05);自然戒断组比慢性依赖组明显(p<0.05)。Bax阳性神经细胞数的变化趋势与Bax染色灰度结果相同。结论度冷丁药物滥用引起的神经细胞Bax明显增加可能与药物依赖的形成机制有关。Bax免疫组织化学变化可作为度冷丁吸毒法医学鉴定的形态学诊断辅助依据。     

中国汉族与日本群体DYF155S1基因座的遗传多态性

目的探讨Y染色体DYF155S1基因座的遗传多态性及群体间差异.方法应用MVR-PCR、荧光显谱及DNA序列分析技术,对来自中国群体(北方汉族,64例)和日本群体(43例)男性个体的DYF155S1基因座进行初步分析.结果107例样本共检出了5种重复序列类型,包括新的命名为6型的重复序列,它是在1型的基础上T22A置换所形成,仅存在于日本群体,可作为民族特征性遗传标记.2群体重复序列的排列方式以3134顺序为主,在中国和日本群体中各占73.44%和67.44%,是黄种人的特点.134顺序在中国群体中占第二位,为17.19%,6134排列占日本群体的16.28%.3端的4型重复序列的平均数目在日本群体为8.8条,明显低于中国群体的12.5条.结论DYF155S1基因座具有非常高的遗传多态性和明显的群体差异.     

多巴胺D_3受体基因遗传多态性及法医学意义

多巴胺D3受体(dopam ine D3 receptor,DRD3)基因位于人类第3号染色体上[1],主要在大脑的边缘系统表达,被认为是与精神症状有关的重要候选基因之一[2],其功能可能是影响第二信使系统,对腺苷酸环化酶有抑制作用。在DRD3基因座的第一外显子上存在一个Ser9G ly(第9密码子由丝氨酸变     

Y染色体3个SNP基因座及其单倍型的遗传多态性和群体差异

目的 探讨人类Y染色体3个SNP基因座及其单倍型的遗传多态性和群体差异。方法 应用PCR-RFLPs结合DNA序列分析技术,对140例来自中国藏族、日本、南非黑人及南非白人男性的Y染色体M4、M9和M122基因座的等位基因进行分析。结果 全部样品M4基因座的等位基因均为野生型M4A,未发现多态性。共检出3种单倍型,黑人个体均为野生型单倍型M4A/M9C/M122T。白人个体有8例单倍型为M4A/M9G/M122T,未检出等位基因M122C。日本及中国藏族群体以单倍型M4A/M9C/M122T为主,频率分别为0.50和0.65,未检出单倍型M4A/M9C/M122C,个人识别机率与父权排除率分别为0.6191和0.4994。单倍型频率分布在中国藏族和日本群体之间存在显著性差异(P<0.01)。结论 单倍型M4A/M9G/M122C为亚洲人特征,M9和M122基因座在中国藏族和日本群体中具有较高的遗传多态性,并显示出明显的人种和群体差异。     

维吾尔族群体DCP1基因座I／D多态性的调查

血管紧张素转化酶1(Angiotensin-convertingen鄄zyme,ACE)是人类机体内的重要酶类,也称作二肽基羧肽酶1(DipeptidyleCarboxypeptidase1,DCP1),有报道证实,DCP1基因座I/D多态性在许多群体中的分布较好。很有可能成为法医学个人识别和亲子鉴定的一个有价值的遗传标记[2]。在国内少数民族群体中的数据还没有相关报道,因此我们就中国维吾尔族群体DCP1基因座I/D多态性的情况进行了调查,并探讨其在法医学和人类遗传学领域中的应用价值。1材料与方法1.1材料50例无血缘关系维吾尔族个体静脉抗凝血取自中国新疆乌鲁木齐市。1.2方法参照文献[3…     

中国汉族和藏族CYP2E1基因RsaI/PstI基因座遗传多态性

CYP2E1(Cytochrome P450 2E1,CYP2E1)是二甲基亚硝胺D-脱甲基酶,它主要参与激活小分子致癌物如苯、四氯化碳和亚硝胺等,同时参与酒精的氧化代谢和产生自由基而启动脂质过氧化[1,2]。本文调查了CYP2E1 RsaI/PstI基因座在中国汉族和藏族群体中的频率分布,为法医学实践提供必需的基础数据。1材料和方法1.1样品162名无血缘关系健康中国汉族个体和119名藏族个体血液样品为中国医科大学法医学院法医血清学教研室保存的样品。1.2方法DNA制备按常规酚-氯仿法[3]抽提,冷无水乙醇沉淀法提取基因组DNA。引物合成按参考文献[4]给出的序列合成…