PowerPlex~(TM) 16体系在中国人群中罕见等位基因及其类型

目的 分析PowerPlexTM 16体系基因座在中国人群中的罕见等位基因及其类型。方法 应用PCR-STR和DNA序列分析技术,对4650个无关个体在15个STR基因座中的罕见等位基因进行检测。结果 在PowerPlexTM16体系中的D7S820、D16S539、Penta E基因座,检测到2种类型的罕见等位基因,而TH01、D21S11、D5S818、D13S317、Penta D、D8S1179、TPOX、FGA基因座检测出1种类型。其等位基因频率均较低(0.215‰-7.097‰)。结论 超出ladder范围的罕见等位基因序列比相邻等位基因增加(或减少)1个或数个重复单位,因碱基的插入或缺失的罕见等位基因出现在两等位基因之间。     

广州地区人群D19S253的多态性调查

应用ＰＣＲ及ＰＡＧＥ技术研究了Ｄ１９Ｓ２５３基因座的多态性,调查广州地区无关个体,获得广州人群中Ｄ１９Ｓ２５３基因座频率分布,结果显示Ｄ１９Ｓ２５３位点扩增片段分布于２０９－２４１ｂｐ之间,基因型频率分布与Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡吻合良好。分别计算基因座的杂合度（Ｈ）、个人识别能力（ＤＰ）、非父排除率（ＰＥ）和多态信息含量（ＰＩＣ）。并制作位点特异性等位基因梯阶（Ｌｏｃｕｓｓｐｅｃｉｆｉｃａｌｅｌｉｃｌａｄｄｅｒ）作结果比对,使基因判型简便准确,并有利于计算机贮存、管理资料     

D8S1179基因座等位基因丢失现象的研究

目的 探讨在进行STR分型时发生的等位基因“丢失”情况的原因。方法 分别采用Profiler Plus试剂盒和GenBank数据库设计的引物,对D8S1179基因座进行基因分型,并对丢失的等位基因进行测序分析。结果D8S1179基因座丢失的等位基因在第147位碱基出现G-A转换。在中国人群中,该位置出现碱基转换的频率是0.50×10-2(在2013个无关个体中观察到10例无关变异事件)。结论 第147位碱基转换正好位于Prfiler Plus试剂盒中D8S1179基因座的引物结合区域,导致扩增时等位基因丢失。     

祖孙关系鉴定中引入不同参考个体的系统效能分析

目的 对不同祖孙关系鉴定组合进行效能分析,为选择合适的参考个体和STR检测体系进行祖孙关系鉴定提供参考.方法 构建常见的9种二个体、三个体、四个体祖孙鉴定组合场景,每种组合分别模拟10000个真家系和假家系,计算每种组合在15～65个STR基因座检测体系的祖孙关系指数,评估不同阈值下的系统效能.结果 引入参考个体的祖孙...     

Y-STR遗传标记在大家系中的突变

目的调查大家系中Y-STR基因座在减数分裂等位基因传递过程中的突变现象。方法收集一个林姓父系家系的163个男性个体口腔拭子样本,采用AGCU Y24荧光检测试剂盒(AGCU Y24体系)进行22个Y-STR遗传标记分型。AGCU Y24体系包含YfilerTM复合扩增试剂盒(Yfiler体系)的全部16个YSTR遗传标记。比较该家系内男性个体两两之间的Y-STR分型差异。结果该林姓家系163个男性个体在Yfiler和AGCU Y24体系分别获得20和30种单倍型,男性个体两两之间单倍型差异率分别为0.9105和0.922 7,平均遗传标记差异数目分别为6.582 1个和9.824 8个。男性个体两两之间的单倍型差异率随着减数分裂次数增多而增加。结论 Y-STR突变会使同一父系男性个体的Y-STR基因分型产生差异,随着减数分裂次数增多差异增加。     

中国广东瑶族群体12个X-STR基因座遗传多态性

法医物证学;X-STR;遗传多态性;瑶族;中国广东     

法医学亲缘关系鉴定方法和研究热点

亲缘关系鉴定在司法鉴定实践中有广泛的应用需求。本文梳理了亲缘关系相关的概念，综述了状态一致性法、似然比法、矩量法和血缘一致性片段法等亲缘关系分析方法的基本原理、优缺点和应用范围，并对疑难生物检材的亲缘关系鉴定、复杂亲缘关系鉴定、法医学系谱分析、非人源生物检材等研究热点进行了讨论。