国内外五个二代测序Y-SNP检测体系的单倍群划分能力及人群区分效能比较研究

目的 比较五个基于二代测序平台的Y-SNP检测体系在单倍群划分以及人群区分能力上的差异，为法医学应用提供参考。方法 利用已发表的五个检测体系的Y-SNP、Y-Indel位点及单倍群信息进行统计分析，并对千人基因组高深度测序项目中的1 600例样本数据进行单倍群划分和遗传结构分析。结果 国内与国外研发的检测体系在单倍群占比及分辨率方面存在明显差异，其中639 Y-SNP体系在单倍群C、D、O中有最高的平均分辨率，在单倍群N和Q中CSYseq的平均分辨率最高。三个针对中国人群的检测体系均表现出较高的人群特异性，其中639 Y-SNP体系在三个中国人群中表现出较高的分辨率水平，最接近ISOGG 2019版发育树的精细度。除859 Y-SNP体系外，其余四个体系都对亚洲人群有较好的区分能力。结论 国内研发的三个Y-SNP检测体系在对中国人群进行单倍群精细划分以及人群区分方面具有突出优势。