D21S11基因座母系突变分析1例

本文对一例母亲与女儿在D21S11基因座不符合孟德尔遗传规律的案例进行分析,旨在为法医学实践提供可参考的依据。1案例资料1.1样本及DNA提取、定量三联体家系案例1例,采用Chelex-100法提取样本DNA,荧光分光光度计ND-1000（基因有限公司）对DNA进行定量。     

X染色体遗传标记的研究应用进展

X染色体遗传标记在法医学中占有不可或缺的位置,因其独特的结构和遗传特征而被应用于复杂亲缘鉴定。目前应用于法医遗传学领域的有超过50个高度多态性X-STRs,筛选到高度多态性的X-SNPs和X-Indels的数量也在逐渐增加,且X染色体特异性遗传标记对复杂疾病的易感性也受到了临床工作者的重视。本文就X染色体遗传标记在法医学及临床医学上的研究和应用进行综述。     

治理过度医疗莫混淆“医疗服务需要”和“医疗服务需求”

<正>治理过度医疗首先需要理清四个问题。第一,充分认识"医疗服务需要"与"医疗服务需求"的不同。卫生经济学上的医疗服务需要,是指居民健康问题或疾病应该得到卫生服务的种类和数量,不考虑卫生服务的价格、个人收入、医疗保健制度等因素的影响。如:某人病了,无论这个人是否要求医疗服务,不管其是否有经济能力就诊,他(她)客观上已经具备接受卫生服务的必要性。而卫生经济学上的医疗服务需求,则是指     

3种特殊染色在急性心肌梗死死后诊断中的应用比较

目的对比观察苏木素-碱性复红-苦味酸染色(HBFP染色)、变色酸2R-亮绿染色和Heidenhain染色在急性心肌梗死死后诊断中的应用价值。方法以大鼠急性心肌梗死模型、法医检案急性心肌梗死心脏标本作为研究对象,采用HBFP染色、变色酸2R-亮绿染色和Heidenhain染色进行对比观察。结果①3种特染方法在大鼠心肌缺血15min时均可观察到阳性染色,且阳性染色面积随缺血时间的延长而扩大;②大鼠急性心肌缺血4h心脏标本在-20℃、4℃及室温条件下保存至14d,3种特染方法仍可见阳性着色,但变色酸2R-亮绿染色和HBFP染色随保存时间的延长而出现着色能力下降,阳性区域变小的趋势,Heidenhain染色效果最为稳定;③急性心肌梗死检案标本中,3种特染方法均可显示缺血心肌纤维,发病1h内死亡者Heidenhain染色优于另外两种染色。结论 3种特染均可客观的显示出急性心肌梗死早期病理改变,其中Heidenhain染色更具稳定性和可操作性。     

中药现代化要注重复方

近几年,中医药的发展一直都是广大中医药界工作者十分关心的问题。对此,国家也非常的重视,成立了中医药工作部际协调小组,加强对中医药工作的领导,这份报告实事求是地反映了这     

十三年的经验是宝贵的财富

江泽民同志的报告,总结了十三年来中 国共产党在改革开放和社会主义建设历程中立下的丰功伟绩,同时也昭示了一个真理,虽然经历了国际与国内政治、经济、自然灾害、国际风云突变等考验,中国共产党在     

河北汉族人群X染色体3个STR基因座遗传多态性

本文调查了X染色体3个STR基因座在河北汉族人群中的遗传多态性,现报道如下。1材料与方法1.1材料血液样本来自河北汉族无关个体,男114名,女118名。1.2方法血液样本用酚-氯仿法提取DNA。3个基因座的引物序列参照基因组数据库(www.gdb.org),由北京赛百盛生物工程有限公司合成。扩增采用20μl反应体系,其中包括:10×buffer 2.0μl,DXS6801、DXS7424、DXS9902引物浓度分别为1pmol/μl、0.5pmol/μl、1pmol/μl,模板20ng,25mmol/L MgC l21.2μl~1.6μl,TaqDNA聚合酶1U,10mmmol/L dNTP 0.2~0.4μl。热循环参数参考Edelmann等[1,2]人的…     

CCK受体拮抗剂对吗啡戒断大鼠海马神经元CaMKⅡα mRNA及蛋白表达的影响

目的研究胆囊收缩素(CCK)受体拮抗剂对吗啡戒断大鼠海马神经元CaMKⅡαmRNA及蛋白表达的影响,进一步探讨CCK受体拮抗剂抑制吗啡戒断症状的作用机制。方法应用剂量递增法皮下注射盐酸吗啡,建立大鼠吗啡躯体依赖模型,将模型鼠的海马组织制成细胞悬液,体外给予不同剂量CCK-A及CCK-B受体拮抗剂,采用RT-PCR和western blot技术分别检测海马神经元CaMKⅡα的mRNA及蛋白表达。结果①慢性吗啡成瘾大鼠海马神经元CaMKⅡα mRNA及蛋白表达与对照组相比均显著增高;②成瘾大鼠海马神经元细胞在给予纳洛酮催促戒断后,与对照组及吗啡组相比,CaMKⅡα mRNA及蛋白均显著降低;③纳洛酮催促戒断组加入不同剂量的CCK-A受体拮抗剂(CR-1409)、CCK-B受体拮抗剂(CR-2945),CaMKⅡα mRNA及蛋白表达与纳洛酮组相比显著升高,并随浓度的升高而升高,两种拮抗剂的作用以CR-2945起主要作用。结论CCK-A、CCK-B受体拮抗剂可以有效地抑制因纳洛酮催促戒断所引起的CaMKⅡα mRNA及蛋白表达降低,并具有剂量依赖性。     

家兔肺冲洗的巨噬细胞吞噬作用与死亡时间的关系

应用流式细胞仪对不同死亡时间家兔肺冲洗的巨噬细胞吞噬荧光微球的功能进行定量测定。结果显示:随着死亡时间的推移,吞噬细胞的吞噬功能均有显著下降,各时间点吞噬细胞吞噬荧光微球的百分率和在每个吞噬细胞中的荧光微球的数目也是逐渐减少,这种巨噬细胞吞噬功能规律性的下降,有助于估计死亡时间。     

脑震荡大鼠脑组织MDA、SOD、TNF-α及IL-1β表达变化

目的观察脑震荡大鼠脑组织中丙二醛(malondialdehyde,MDA)含量、超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)活性及肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、白细胞介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)表达的变化,探讨脑震荡后继发性脑损伤机制。方法建立大鼠脑震荡模型,Weil氏染色观察大鼠脑组织病理改变;光化学分析方法检测脑组织内MDA含量、SOD活性;免疫组化法检测大脑皮质和海马区TNF-α、IL-1β表达。结果 Weil氏染色显示神经髓鞘排列紊乱,弯曲肿胀,12 h后更加明显;脑震荡后大鼠脑组织MDA含量较对照组明显升高,而SOD活性较对照组明显降低;脑震荡后大鼠皮质及海马区细胞胞浆中TNF-α、IL-1β较对照组表达量明显上调。结论脑震荡大鼠脑组织存在氧化应激和炎性损伤,可能在脑震荡后继发性脑损伤中起重要作用。