中国东部蒙古族人群15个STR基因座多态性研究

目的调查15个STR基因座在中国东部蒙古族人群中的基因频率分布。方法应用四色荧光标记引物复合扩增技术,对105名东部蒙古族无关个的血样15个STR基因座进行多态性研究。结果在东部蒙古族人群中15个STR基因座偶合率在0.0084～0.2169之间,个体识别概率(DP)在0.7831～0.9916之间,杂合度在0.5619～0.9231之间,三联非父排除率(PE)在0.4490～0.8444之间,多态性信息总量(PIC)在0.5438～0.9178之间,15个STR基因座总TDP值为0.9999999999998,所有基因座经χ2检验符合Hard-Weinberg平衡。结论上述15个STR基因座在东部蒙古族人群中等位基因分布较好,个体识别率高,适合法医个体识别和亲子鉴定。     

华东地区汉族人群D2S1399和D5S2500基因座的遗传多态性研究

目的研究D2S1399和D5S2500基因座在中国华东地区汉族群体遗传多态性。方法应用PCR、聚丙烯酰胺垂直电泳及银染技术检测D2S1399和D5S2500基因座的遗传多态性。结果D2S1399和D5S2500基因座在中国华东汉族群体分别检出11个和9个等位基因,其观察杂合度(Ho)分别为0.745和0.807,多态信息含量(PIC)分别为0.850和0.750,个体识别能力(DP)分别为0.958和0.917,非父排除率(PE)分别为0.554和0.643。结论D2S1399和D5S2500两个基因座是高度多态性STR基因座,在法医学中有重要应用价值。     

中国汉族及日本群体7个Y—STR位点及单倍型的遗传多态性和群体差异

目的调查Y染色体7个STR位点及单倍型的遗传多态性并分析其群体差别。方法应用PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术,检测45例中国汉族及59例日本男性DNA样品。结果在DYS393、DYS389Ⅰ、DYS19、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS392等6个位点中共检出33个等位基因,DYS385位点检出39个等位基因组,其频率分布在0.0169～0.6444之间,DP值分布在0.5406～0.9579之间,以DYS385位点最高。7个位点数据综合比较,二组群体间在遗传学上存在显著性差异P<0.05。由7个位点组成的单倍型有95种,中国汉族有41种,DP值为0.9960,日本群体有54种,DP值为0.9965,2群体间未发现相同的单倍型。结论上述7个STR位点属于高鉴别能力位点,单倍型具有很高的遗传多态性并显示出明显的民族特征。     

中国北方汉族与维吾尔族群体8个STR位点的遗传多态性

目的调查中国北方汉族与维吾尔族群体8个STR位点的遗传多态性。方法应用荧光标记引物试剂盒及基因扫描技术检测vWA、TH01、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539位点等位基因。结果100例汉族群体共检出62个等位基因,累计非父排除率为0.9975;50例维吾尔族群体共检出52个等位基因,累计非父排除率为0.9973。2群体总个人识别机率均超过0.9999。基因频率分布2群体间存在显著性差异。结论8个STR位点在汉族与维吾尔族群体中具有较高的遗传多态性,频率分布有民族差别。     

国内外“DNA数据库”遗传学标志的比较研究

目的通过英、美、中"DNA数据库"遗传学标志的比较,探寻我国大规模建库宜用的STR位点.方法用复合PCR扩增和四色荧光技术对我国汉族群体进行基因型检测,获得D2S1338、D19S433、CODIS等15个STR位点的多态性分布资料,并结合目前国内外法医学者报道的其它STR位点进行比较分析.结果Profiler Plus试剂盒中的STR位点和D16S539、D2S1 338、D19S433、Penta D、Penta E任中国人群中有重要应用价值.结论为便于建立DNA实验室技术标准和质控标准,提倡开发和使用适合我国人群的商品化STR检测试剂盒.     

线粒体 DNA突变与心肌病关系的研究进展

人类某些疾病与线粒体DNA(mtDNA)基因组缺陷有关.本文就mtDNA突变与缺血性心肌病和肥厚型心肌病关系的研究加以回顾.目前的研究大多认为心肌缺血缺氧致氧化磷酸化紊乱,产生氧自由基损伤mtDNA,以及缺氧致氧化磷酸化过度诱导而损伤mtDNA,慢性损伤积累终致mtDNA片断缺失或点突变,主要表现出mtDNA5.0kb、7.4kb缺失及细胞色素b(cytb)基因上C15452A点突变;tRNA基因保守序列突变,致肌肉收缩蛋白合成缺陷,缺陷的收缩蛋白持续而无效的收缩可能会增加心肌对ATP的代谢需求,因此导致心肌肥厚.     

罪犯DNA数据库计算机检索系统

目的 开发供输入,输出和检索罪犯ＤＮＡ遗传特征的计算机软件包。方法 用中文Ｖｉｓｕａｌ Ｆｏｘｐｒｏ３．０数据库开发软件编程,在建立罪犯ＤＮＡ数据库的基础上,根据ＳＴＲ基因型的类型,设计成显示,增加,编辑,查询,打印和退出等程度模块,并由主程序调用。结果 提供一套中文Ｗｉｎｄｏｗｓ９８环境支持下的,全屏幕菜单提示和操作的罪犯ＤＮＡ数据库计算机检索系统,它能有效地用于罪犯身份的识别。     

武汉地区STR FGA座位的群体分布调查

应用ＰＣＲ技术对ＳＴＲＦＧＡ座位进行多态性调查,获得中国武汉汉族人群ＦＧＡ的基因频率分布资料,检出６３个基因型及２１个等位基因,其中包括７个插入等位基因。基因型频率分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡,５１个家系调查未发现突变基因,计算ＦＧＡ座位的Ｄｐ值０．９６１２,ＰＥ值０．７００７,ＰＩＣ值０．８３３３。应用ＦＧＡ作个人识别和亲子鉴定,获得满意效果,证明ＦＧＡ是一个高信息含量遗传标记系统     

应用Amp-RFLP和SSCP技术分析DNaseⅠ基因的C1978G基因座多态性

为研究人类DNaseⅠ基因点突变C1978G多态性,应用Amp－RFLP和SSCP技术对DNaseⅠ基因C1978G基因座分型,调查173例汉族无关个体,获DNaseⅠ*1978C和*1978G基因频率,即分别为0．5058和0．4942。其基因型频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合,基因座杂合度0．5028,Dp值0．6040,PE值0．1875。经对Iida等介绍的方法作了改良,分型结果稳定可靠,电泳分离时间由18h减至6h。研究证实,DNaseⅠ基因C1978G点突变是一个高多态性基因座,可应用于法医材料的分型调查。     

以PCR为基础的分子生物学方法及其在寄生虫学方面的应用

扼要介绍了以聚合酶链反应（ＰＣＲ）为基础的随机扩增多态ＤＮＡ（ＲＡＰＤ）,ＰＣＲ连接的限制性酶切片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）,扩增片段长度多态性（ＡＦＬＰ）等和ＤＮＡ序列分析在寄生虫学方面的应用及其优势和不足;叙述了检测寄生虫序列变异的几种新方法