法医学中的性别鉴定

对用形态学、细胞学、性激素检测、 DNA重组技术和聚合酶链式反应（ PCR）等方法进行性别鉴定进行了概述,显示骨骼的性别鉴定以形态学方法为好;对能获得足够量基因组 DNA的人体组织,最好用 PCR检测牙釉基因。而检测性染色质因阳性率较低,检测性激素仅适用于血痕检材, DNA分子杂交技术需要复杂的仪器及放射性同位素标记的探针,这些方法目前已较少应用。     

中国武汉汉族群体STR D13S325基因座的多态性研究

应用PCR ,聚丙稀酰胺凝胶垂直电泳及银染技术对 2 16例中国汉族人群STRD13S32 5基因座进行了多态性研究 ,首次获得了中国武汉汉族人群基因频率分布资料。检出 11个等位基因 ,30个基因型 ,基因频率分布符合Hardy Weinberg平衡。DP值为 0 92 92 ,三联体PE值 0 6 137,二联体PE值为 0 4370 ,PIC值为 0 775 5。观察 2 0 0次减数分裂未发现突变基因。研究证实D13S32 5是一个高多态性STR基因座标记系统。     

Evaluation and quantification of nuclear DNA from human telogen hairs

Nuclear DNA was extracted from human telogen hairs from 60 individuals. Six to nine hairs from each individual were individually extracted. The amount of DNA recovered from each individual varied greatly, and most samples yielded a quantity of 550 pg or less per hair. A selective extraction buffer was used to remove epithelial cell DNA and the amount of exogenous DNA was determined. DNA was also quantified by real time PCR using three different sized amplicons targeting an Alu sequence. The results were used to determine the state of degradation of the extracted DNA. Different quantities of sample (<100 pg, 100-500 pg, >500 pg) were amplified with the Miniplex kits to determine the minimum DNA template required for successful amplification. DNA recovered from hair showed degradation; however, partial profiles were obtained for those samples containing at least 60 pg using MiniSTRs.     

荧光定量PCR技术验证Sinofiler试剂盒的适宜模板量

目的探讨Sinofiler试剂盒适合扩增的模板DNA用量。方法选取经Sinofiler试剂盒基因分型且图谱完整、扩增均衡性好的DNA样本,进行荧光定量PCR检测。结果实验结果表明,在12.5μL体系中,1.29～1.51ng的模板DNA能够获得理想的分型结果。结论应用荧光定量PCR技术检测不同试剂盒适合扩增的模板DNA用量是一种准确、有效的方法。     

短串联重复位点ACTBP2(SE33)的扩增片段长度多态性研究

应用变性聚丙烯酸胺凝胶电泳（dn－PAGE）结合银染色技术对短串联重复（STR）位点ACTBP2（SE33）的扩增片段长度多态性（Amp－FLPs）进行了研究。在210名无关中国个体中观察到了25个等位基因，等位基因频率分布在0．007～0．093之间。基因型的分布符合Hardy－Weinberg定律，个体识别能力（DP）值为0．99，杂合度（H）为98．7％。七个家系分析的结果表明，该位点的遗传符合孟德尔遗传法则，未观察到变异。对几种常见的法医物证检材的分析表明，该分型系统对DNA降解放为严重的检村适用性强，而且灵敏度高（0．5ng），适合于法医学实际应用。     

唾液及含唾液检材的DNA分析

提取160份唾液及含唾液的检材中的DNA，并根据DNA的质和量进行了DNA指纹图检验或应用聚合酶链反应（PCR）进行了DNA分型。结果表明，唾液和含唾液检材是很好的DNA来源．对其进行DNA分析是可行的。     

甲醛固定组织中DNA提取与扩增技术的初步研究

目的：探索从甲醛固定组织中提取并扩增DNA的方法。方法：采用高pH缓冲液,结合有机溶剂法抽提DNA,选择扩增片段较短的DQa位点作为检测位点。结果：甲醛固定组织中的DNA降解程度随浸泡时间的延长而加重,但浸泡1、5、10个月的3份心脏组织均获得了240bp的扩增产物。     

混合生物样品的组分分析及其STR基因型判定

目的应用荧光标记STR多基因座联合检测技术对混合生物样品较少组分最低比例检出限和STR基因型的判定进行研究。方法 将已知浓度的人标准细胞系DNA:9947A和K562分别按照1:1、1:4、1:9、1:19、1:39、1:59、1:79和1:99比例混合后作为扩增模板,应用Profiler plus试剂盒对D3S1358、VWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820和性别鉴定基因座检验。结果在比例为1:19时能明确判定两个体各基因座基因型,且两样品基因型结果峰高平均值之比与样品浓度之比正相关。结论应用荧光标记STR多基因座联合检测技术可以对一定比例的混合生物样品进行STR基因型判定,并对其混合比例状况进行大致推断。     

HLA-DRB1位点的PCR-SSP分型在亲子鉴定中的应用研究

应用PCR－SSP（PCRamplificationwithsequencespecificprimer）方法将HLAⅡ类DRB1位点基因分型应用于亲权鉴定。对42例亲子鉴定案例进行分析研究的结果表明,本方法简单、快速、结果可靠,且具有较高的非父排除概率（66．3％）,不仅适用于法医学亲手鉴定和个人识别,亦可应用于移植配型、HLA相关疾病及人类遗传学研究。     

武汉地区汉族人群CSF1PO座位多态性分析

应用Ｙｏｓｈｉｄａ设计的ＣＳＦ１ＰＯ新引物对武汉地区３１２例汉族个体作了分型调查,获得了武汉地区汉族人ＣＳＦ１ＰＯ座位的基因频率资料。与Ｈａｍｍｏｎｄ等提出的传统引物扩增效果相比较,本文所选用的引物更适用于法医检案,尤其对严重降解ＤＮＡ材料的分型效果有明显的优越性