辽宁汉族TAP2基因SNPs遗传多态性

抗原处理相关转运体（transporter associated with antigenprocessing,TAP）蛋白是一种分布于内质网膜上的转运蛋白,TAP基因于1990年分别由Trowsdale和Spies等发现,位于6p21．3,在MHCII区的DQB1和DPB1之间,包括TAP1和TAP2两个基因。     

STR基因座中检出三带型等位基因3例

<正>目前,国内外进行亲子鉴定主要采用短串联重复序列(STR)分型方法。常用STR分型试剂盒中的STR基因座多为四核苷酸或五核苷酸重复序列的基因座。正常情况下,常染色体上的单个STR基因座纯合子个体的分型图谱表现为只有1条带或1个峰,杂合子个体的分型图谱表现为2条带或2个     

汉族12个STR位点群体遗传学调查

目的240个汉族无关个体12个STR位点基因频率调查及其法医学应用;方法采用12位点复合扩增及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳基因分型;结果该系统12个STR基因位点在汉族人群中均为高识别率位点,特别适合于陈旧血痕检验;结论12位点STR-PCR复合扩增系统检测方法简便,经济实用,在法医个体识别和亲子鉴定中具有应用价值。     

11250个无关个体中罕见等位基因及其频率

作者在Identifiler系统应用检案过程中,发现一些等位基因阶梯以外的基因,即罕见等位基因,本文对11250个无关个体中发现的罕见等位基因进行了分析。     

Penta D、D21S11基因座分型表现异常3例

<正>1案例资料1.1简要案情打击拐卖儿童专项行动送检150名身源不明的儿童血样,要求进行DNA检验,结果发现其中3名疑似先天愚型患儿Penta D和D21S11基因座分型异常。1.2 STR分型检验上述3名儿童血样采用常规Chelex-100法提取     

D11S4463基因座等位基因分型标准物制备及应用

目的制备D11S4463基因座等位基因分型标准物,并调查该基因座在中国汉族人群中的遗传多态性。方法设计引物,用荧光引物PCR扩增和ABI 3130XL遗传分析仪电泳的方法,对中国汉族520份无关个体血斑样本D11S4463基因座遗传多态性进行调查,用分子克隆的方法构建其等位基因分型标准物。结果 D11S4463基因座在中国汉族人群中共检测出9个等位基因,杂合度、匹配概率、个体识别能力、多态性信息含量及非父排除概率分别为0.735、0.089、0.911、0.73、0.485。应用分子克隆的方法成功构建其等位基因分型标准物,按国际法庭血液遗传学学会推荐的原则命名。结论 D11S4463基因座具有较高的遗传多态性,应用分子克隆的方法构建其等位基因分型标准物,在法医科学实践中具有较高的应用价值。     

福建地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性

本文对364例福建地区汉族无关个体的15个STR基因座遗传多态性进行调查，并对其应用进行评估。     

鸡白痢沙门菌等位基因特异性PCR检测方法的建立

根据鸡白痢沙门菌与鸡伤寒沙门菌的rfbS基因在第237和第598位碱基的不同,设计和合成了等位基因特异性PCR引物,建立了快速检测鸡白痢沙门菌的PCR方法,并应用该方法对鸡白痢沙门菌临床分离样品进行了PCR鉴定。结果显示,该PCR方法能够特异性地鉴定鸡白痢沙门菌,检测灵敏度达100 pgDNA。对35个经常规方法鉴定的鸡白痢沙门菌分离株应用等位基因特异性PCR方法进行鉴定,鉴定出33株鸡白痢沙门菌,符合率为94.3%。表明,建立的等位基因特异性PCR方法能够准确而快速地鉴定鸡白痢沙门菌。     

广东汉族群体DXS6854基因座的多态性

目的调查X染色体特异性基因座DXS6854在广东汉族群体的多态性。方法利用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法显色技术进行基因分型。结果在广东汉族189名无关女性个体及230名无关男性个体中,发现了8个等位基因。等位基因频率分布在0.0026—0.4522之间,女性的基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡,女性和男性个体的个体识别率(DP)分别为0.8633和0.7012。三联体检验非父排除率(PE)为0.6712。结论DXS6854有较高的个体识别率和亲权排除率,在个人识别和女孩的亲权鉴定中有应用价值。     

4个Y-STR基因座遗传多态性及分子克隆技术制备分型标准物

目的研究Y染色体4个新发现的STR基因座在成都汉族群体中的遗传多态性,寻找适合于法医学应用的Y-STR基因座并用分子克隆法制备其等位基因分型标准物。方法用PCR扩增和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对105名成都地区汉族无血缘关系男性个体的4个Y-STR基因座进行分型。并通过分子克隆技术制备DYS643基因座的等位基因分型标准物。结果DYS632、DYS634、DYS642和DYS643四个STR基因座均具有Y染色体特异性,在成都汉族群体中等位基因个数分别为2、4、3和5,共检测出31种单倍型;DYS643基因座的等位基因分型标准物可以用于群体研究。结论DYS643基因座及其分子克隆法制备的等位基因分型标准物具有较高的法医学应用价值。