应用常染色体STR基因座共有等位基因数认定无名尸1例

某市某公园树林中发现一具腐败的无名女尸,容貌已毁,无法辨认。经勘察,现场遭到很大程度的破坏．没有获得其他现场生物检材和其他有价值的信息。无名女尸的身份鉴定是破获本案的关键,     

2个miniSTR等位基因分型标准物的制备

目的采用分子克隆技术制备miniSTR D3S4529和D12ATA63基因座等位基因分型标准物,并评价其应用价值。方法用荧光引物对835份无关个体血卡样本进行扩增并分型检测,筛选2个基因座的等位基因片段,用分子克隆方法制备等位基因分型标准物,并对中国汉族群体进行遗传学调查。结果根据筛选出的等位基因片段制备出分型标准物,各等位基因峰形尖锐,无双肩峰,峰高基本一致,荧光值在4 000 RFU左右。中国汉族人群D3S4529、D12ATA63基因座分别检出7个、11个等位基因,杂合度分别为0.752、0.723,多态信息含量均为0.71。结论通过分子克隆法制备的miniSTR D3S4529和D12ATA63等位基因分型标准物,在法医学研究中具有较高的应用价值。     

单位点等位基因Ladder的研制与应用

DNA等位基因Ladder是国产遗传分析仪质量检测及性能评价的必备试剂。基于DNA克隆技术,以单基因座(D2S1338)为靶位点,通过体外基因扩增方法获取基因座重复单位为11-24的等位基因,并与相应克隆载体连接构建该位点质粒克隆库,采用优选出的荧光标记引物对质粒DNA模板进行荧光PCR扩增,最终获得单STR位点高质量的等位基因Ladder,完全满足GA118-16A型遗传分析仪的质量检测和性能测试要求。     

D8S1179基因座等位基因“丢失”1例

作者报道1例D8S1179基因座基因丢失现象：采用ProfilerPlus试剂盒扩增系统对1例血痕D8S1179基因座进行基因分型时，等位基因16丢失；改用Identifiler试剂盒扩增系统对其进行基因分型时，等位基因16正常出现。     

武汉汉族8个Y染色体双等位基因标记遗传多态性

目的筛选汉族群体中具有多态性的Y染色体双等位基因标记并研究其等位基因及单体群频率分布, 为法医学应用和群体进化研究提供基础数据。方法采用片段长度差异等位基因特异性PCR和PAGE技术对武汉地区160名男性汉族无关个体的8个Y染色体双等位基因标记(M9、M89、M111、M119、M122、M134、IMS-JST003305 和SRY+465)进行分型。结果 8个双等位基因标记在武汉汉族群体中均具有遗传多态性,其基因多样性(GD)范围为 0．0126-0．4830,共检出9种不同单体群(Hg1～9),其单体群多样性(HD)为0．7776。结论 8个Y染色体双等位基因标记组成的单体群在法医学应用和群体进化研究中具有一定的实用价值,可作为Y-STRs标记的有效补充。     

用FLDAS-PCR和PCR-RFLP检测汉族人群GPT的多态性

目的 建立片段长度差异等位基因特异性PCR(FLDAS-PCR)检测GPT基因型的新方法,并调查武汉地区汉族人群GPT多态性分布。方法 应用FLDAS-PCR、PCR-RFLP分别对武汉地区248例汉族个体进行GPT基因型分型。结果 FLDAS-PCR与PCR-RFLP分型结果完全一致,GPT的3种基因型分型明确,基因频率GPT*1=0.5423,GPT*2=0.4577,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论 FLDAS-PCR和PCR-RFSP分型GPT在法医学鉴定中有实用价值。     

印记基因KCNQ1的遗传多态性及在亲权鉴定中的应用

目的为了调查印记基因KCNQ1的STR位点在中国汉族人群中的遗传多态性，利用亲源印记等位基因（parentally imprinting allele，PIA）分型法确定孩子的等位基因亲代来源，为亲权鉴定提供新的侯选STR位点。方法应用Chelex法提取153例佳木斯地区汉族健康无血缘关系个体DNA，用QIAamp Blood Kit（Qiagen）法提取3个家庭10个个体DNA，PCR扩增，凝胶电泳分型，ABIPRISM^TM 3730XL DNA测序仪测序；甲基化敏感性限制性内切酶消化孩子基因组DNA，PCR扩增，确定孩子等位基因的亲代来源。结果发现在中国佳木斯地区汉族人群中KCNQ1基因的STR有7个等位基因，多态信息含量为0．662，且KCNQ1基因的STR位点呈父源印记。结论印记基因KCNQ1的STR位点有很好的多态性，可为亲权鉴定提供新的侯选遗传标记，其亲源特异性甲基化标记有望应用于单亲鉴定中。     

单核苷酸多态性分析方法

SNP是第三代遗传标记,在法庭科学及其领域中具有重要作用。当前,已建立了许多SNP分析方法,本文介绍变性高压液相色谱法、时间飞行质谱熔解曲线法、熔解温度曲线法、等位基因特异扩增结合熔解曲线法、分子信号和TaqMan等新的SNP分析方法。     

采用Identifiler系统进行全同胞关系判定的准则探讨

目的 探讨采用Identifiler系统进行全同胞关系判定时共有等位基因数(IAN)和全相同基因座数(A2)的标准.方法 依据IAN和A2的有限分布,将IAN的31种取值代入已建立的判别函数,获得判定全同胞时IAN和A2的阈值,据此确定4种标准,对经Identifiler系统分型的280对全同胞和2003对无关个体对进...     

信息

书讯由李成涛、赵书民和柳燕编著的《DNA鉴定前沿》一书已于2011年7月由科学出版社正式出版。该书分为5个部分。第一部分为绪论,详细介绍了DNA鉴定的发展历程、基因、遗传信息和遗传标记的现代概念。第二部分为DNA鉴定传统遗传标记的发展动态和研究进展,包括短串联重复序列、单核苷酸多态性以及其他二等位基因遗传标记等。第三部分为DNA鉴定新型遗传标记的最新研究成果,包括表观遗传标记、拷贝数变异以及RNA分子等。第四部分为血缘关系鉴定,介绍了依据STR分型结果进行各类血缘关系鉴定的方法,包括统计学基础、