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共有基因座数和等位基因数用于结直肠癌组织的身源认定 总被引:2,自引:2,他引:0
目的 探讨结直肠癌组织中STR基因座变异情况及其身源认定方法. 方法 用Identifiler系统对50对新鲜结直肠癌组织及其身源正常组织(CR-N)组进行STR分型,计算CR-N组中变异STR基因座及全不同基因座数(A0)、半相同基因座数(A1)、全相同基因座数(A2)和共有等位基因数(IAn),比较CR-N组、无关个体对(UI)组和全同胞对(FS)组中上述参数的分布差异,通过判别分析建立判别函数.结果 结直肠癌组织中STR基因座基因型改变发生率为3.33%.CR-N组中A1、A2和IAn呈显著偏态分布并与其在UI或FS组中分布差异显著.依据IAn、A1/A2分别建立了CR-N与UI、CR-N与FS的判别函数,其对结直肠癌组织身源认定错判率均为0.00%. 结论 结直肠癌组织中STR基因座基因型改变发生率较高;本研究所建立的判别函数是进行结直肠癌组织身源认定的一种可行方法. 相似文献
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<正>1案例1.1简要案情根据知情同意原则,使用Power Plex?21系统(美国Promega公司)对11 942例中国山东汉族无关男性个体血斑样本进行DNA分型时,发现5例男性个体的STR分型图上只存在Y染色体Amelogenin扩增产物,而无X染色体Amelogenin特异性扩增产物,出现Amelogenin基因座等位基因X缺失。对这5例男性样本分别应用3种试剂盒进行检测和Sanger测序。测序结果显示,5例样本均在Amelogenin基因序列的第304位发生突变,即A→G转换,这一转换可能导致引物和DNA模板无法结合和延伸,从而造成Amelogenin基因座X等位基因缺失。 相似文献
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《中国法医学杂志》2019,(2):113-119
目的选取已知与身高关联的31个SNP位点,在1220例中国汉族健康成年人群样本中验证其身高遗传关联性,并构建身高预测模型及评估该模型的推断能力。方法基于多元线性回归及logistic回归分析,在31个SNP位点中验证与中国汉族人群身高相关联的SNP位点;利用质控后的22个SNP位点,采用加权等位基因求和法(weight allele sums,WAS)针对不同身高分类方法建立推断模型。并通过受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic, ROC)及曲线下面积(area under curve,AUC)分别计算推断准确性。结果 7个SNP位点与身高的关联得到验证,其中rs3823418、rs2166898、rs4821083及rs6030712来自东亚人群研究,rs11021504来自中国汉族人群研究,rs3816804、rs3751599在欧洲和中国汉族人群研究中均有报道。四川男性群体二元分类身高预测模型的AUC值为0.67(95%CI:0.55-0.79),稍高于Aulchenko等研究(AUC=0.65),但低于Liu等研究(AUC=0.75,95%CI:0.72-0.79)。结论本研究揭示了身高遗传位点具有人群差异性,筛选与某一群体身高遗传显著相关的SNP位点,结合适当的特征分类方法,有望构建出对该群体推断效果较好的身高模型。 相似文献
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判别函数在同胞鉴定中的应用 总被引:1,自引:1,他引:0
目的探讨判别函数法在全同胞与半同胞鉴定中的应用价值。方法根据360对全同胞、90对半同胞及360对无关个体的15个STR基因座分型结果,计算全不同(X0)、半相同(X1)和完全相同(X2)的基因座数目,分别根据DFS1=3.898X0+3.973X1-19.481,DHS1=5.687X0+5.300X1-35.112及DR1=7.309X0+5.533X1-44.941的全同胞/半同胞/无关个体判别函数、DFS2=3.872X0+3.931X1-18.895及DR2=7.303X0+5.473X1-44.298全同胞/无关个体判别函数和DHS3=10.227X0+10.436X1-66.102及DR3=11.863X0+11.089X1-79.494半同胞/无关个体判别函数进行判别。结果判别准确率:①用全同胞/半同胞/无关个体判别函数,全同胞组为83.61%,半同胞组为81.11%,无关个体组为83.06%;②用全同胞/无关个体判别函数,全同胞组为96.39%,无关个体组为98.61%;③用半同胞/无关个体判别函数,半同胞组为88.89%,无关个体组为85.00%。结论本文3种判别函数可应用于同胞鉴定,尤其运用全同胞/无关个体判别函数判断同胞关系准确率高,有较高的应用价值。 相似文献
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目的对比等位基因全不同基因座及共有等位基因计数法预测叔侄关系的差异性、相似性及其效能,为侦破案件提供参考。方法以已知叔侄关系的204对作为实验组,无关个体的204对作为对照组,采用PowerPlex 21系统检测20个常染色体STR基因座,然后进行统计分析。结果设定等位基因全不同基因座数预测界值≤6个,发现叔侄关系的灵敏度为83.82%,特异性为74.02%,漏判率为8.82%,误判率为11.76%,系统效能为78.92%。共有等位基因数预测界值≥17个,发现叔侄关系的灵敏度为75.98%,特异性为77.45%,漏判率与误判率均为7.84%,系统效能为76.72%。结论等位基因全不同基因座计数法与共有等位基因数计数法有互补优势,联合应用能提高预测叔侄血亲关系的能力,对侦查具有良好的指导意义。 相似文献
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