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目的 调查18个短串联重复序列(Short Tandem Repeat,STR)位点在甘肃省汉族人群中的基因频率分布.方法 采用PCR扩增及毛细管电泳技术对272名个体的18个STR基因座进行分析.结果 共检出202种等位基因,基因频率分布在0.002~0.570之间.18个STR基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),杂合度在0.599~0.893之间,个人识别能力在0.771~0.984,多态信息含量在0.534~0.910,非父排除概率在0.290~0.782.结论 本研究结果可为人类群体遗传学及法医学后续研究提供详实可靠的基础数据. 相似文献
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微滴式数字PCR技术用于生物样品种属鉴定和绝对定量 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 运用微滴式数字PCR技术进行生物样品的种属鉴定和绝对定量.方法 选择人mtDNA两个编码基因ND4和16S rRNA,设计特异性引物与探针,用人来源及常见动物样本验证种属特异性,再用重组质粒和2组共16份人来源生物检材,倍比稀释.使用微滴式数字PCR技术进行种属检验和绝对定量,验证其灵敏度和稳定性.结果 人重组质粒FAM (ND4)可进行人来源样品的检测,其检测结果与各级稀释梯度基本吻合,微滴式数字PCR技术可以检测出反应体系中低至单拷贝的DNA.结论 微滴式数字PCR技术可以进行生物样品的种属鉴定和绝对定量,并具有很高的灵敏度和特异性,可应用于日常法医物证检验. 相似文献
53.
目的研究内蒙古中西部地区汉族、蒙古族ApoB基因遗传多态性。方法选取内蒙古中西部地区汉族、蒙古族无关个体,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术,判断样本中是否含有ApoB基因中的稀有等位基因:XbaI(x+)和&DRI(E-),并计算其基因型频率、等位基因频率及相关的群体遗传学参数。结果内蒙古汉族群体中稀有等位基因XbaI(x+)和&0RI(E-)频率分别为2%和4.6%,而在蒙古族群体中没有检测出此两种稀有等位基因。结论ApoB基因XbaI和&0RI位点的等位基因频率分布在不同种族中差异较大,具有种族鉴定的应用可能。 相似文献
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目的混合STR图谱的分析是法医遗传学领域的一个难题。目前国内大多数法医DNA实验室依靠人工方法分析混合STR图谱,费时费力,且拆分效果也多有主观性,难以满足日益增长的混合STR图谱分析的需求。本文介绍一套自主研发的混合STR图谱分析系统——SMART(STR Mixture Analysis and Resolution Tools),其能够实现对混合STR图谱的自动化分析,包括拆分混合STR图谱和计算似然比。方法SMART使用的STR峰高的概率模型,考虑了影子峰、降解、基因座特异性扩增效率、峰高变异、插入峰、峰丢失等因素。模型通过比较各个基因型集合拟合当前混合STR图谱的似然值大小来推断最有可能的基因型集合,采用了马尔可夫链蒙特卡洛(MCMC)算法进行求解。结果SMART可应用于不同试剂盒和遗传分析仪产生的数据。经使用ABI-3500XL遗传分析仪和Global Filer试剂盒测试,SMART能够实现对2~5人的混合STR图谱的分析,输出包括混合比例、混合图谱质量、各个贡献者单人的STR基因分型、似然比等多项结果。结论SMART作为一款自主研发的混合STR图谱分析系统,其基本涵盖了国外同类分析系统所具有的功能,技术性能指标达到国际先进水平,能够满足一线法医工作者对于混合STR图谱分析的多样化需求,提高混合STR图谱结果的利用率。 相似文献
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58.
目的利用实验数据对法医学二代测序STR分型测序深度与分型结果准确度的关联性进行评估。方法使用商业化基因组DNA制备单一来源和混合的DNA样本,以Thermo Fisher公司的25重早期测试试剂盒进行目的STR片段扩增,每种扩增产物分别使用4种不同的序列标签平行建库,并控制标记每一种序列标签的文库上机量依次占一张Ion 318芯片的1/4、1/8、1/16、1/32。经Ion PGMTM基因测序仪测序,以及Ion Torrent SuiteTM软件进行数据分析;同时对庞敬博等人发表的基于相同试剂盒和测序仪检测的95名中国汉族无关个体的6928条等位基因、影子峰和噪音序列进行测序深度统计分析,寻找测序深度与STR分型准确度的关联性。结果各基因座测序深度随文库上样量减少而呈明显下降趋势。对于单一来源样本,每张芯片上样不超过8个均一化文库可实现全部基因座的完整分型;对于1∶20比例的混合DNA,每张芯片上样不超过4个均一化文库时,未发现微量组分的等位基因丢失。人群数据测序深度统计显示,该体系基因座间存在不均衡性,有必要针对各基因座分别设定分析阈值参数。结论测序深度与法医学STR分型结果的准确性密切相关,各基因座最低测序深度与平均测序深度的比值可作为设定分析阈值的重要参考指标。本研究确定的单张芯片上样数量仅适用于本实验体系,但相关实验设计和方案可供其他实验体系开展类似工作参考。 相似文献
59.
《中国法医学杂志》2019,(2):151-154
目的推导单细胞分析精子获得完整分型概率(CP)公式,并以随机模拟法进行验证。方法首先根据定义推导CP的数学公式,在15个基因座上计算CP的公式值。其次以随机模拟法设计实验,在15个基因座上计算CP的模拟值。最后,以模拟值对比公式值的方式,对公式进行实验验证。结果 CP公式符合模拟实验验证。在同一系统中,CP与精子数(M)成正相关。当M相同时,CP与常染色体基因座数成负相关。Identifiler系统检测15个精子获得完整分型的概率超过99.9%,检测18个精子获得完整分型的概率超过99.99%。结论本文结果对于单细胞分析精子的实践应用具有一定的指导意义。 相似文献
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