DNATyper^TM15与Identifiler^TM试剂盒遗传学调查应用比较

目的比较DNATyper^TM 15和Identifiler^TM试剂盒的遗传学调查应用结果，以评价DNATyper^TM15试剂盒的指标和性能。方法用DNATyper^TM 15和Identifiler^TM试剂盒同时对290份北方汉族群体的血样本进行扩增检测，比较遗传学统计数据。结果DNATyper^TM15和Identifiler^TM荧光检测试剂盒中各基因座在汉族群体中的基因型分布均符合Hardy—Weinberg平衡，累积个人识别率和累计非父排除率：DNATyper^TM15试剂盒分别为2．66×10^-18和0．9999997；Identifiler^TM试剂盒分别为1．28×10^-17和0．9999984。且两个试剂盒对相同基因座的频率调查数据一致。结论DNATyper^TM15具有较高的个体识别和亲权鉴定能力，对法医学检案和DNA数据库建设具有应用价值。     

潍坊地区11个mtSNP位点单倍型频率调查

本研究采用Vallone等报道的用等位基因特异引物延伸技术建立的11个线粒体SNP位点（mtSNP）复合检测方法，对潍坊地区的11个mtSNP位点频率进行了调查。现报道如下。 1 材料与方法     

四川泸州汉族人群21个Y-STR基因座遗传多态性

本文对中国四川泸州地区汉族457个健康无关男性个体进行21个Y-STR基因座遗传多态性调查。采用血卡作模板,用DNATyper Y21试剂盒进行扩增及检测。结果在21个STR基因座共检出288个等位基因和455种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。21个Y-STR基因座对所调查的四川泸州汉族人群具有较好识别能力。     

利用Y-STR家系排查外来暂住人口破获杀人案1例

<正>1案例1.1简要案情某年2月27日,本市某村公路旁公厕门口发现一具女尸。经查,死者为杨某(女,44岁),系他杀,死亡原因为机械性窒息。现场勘验发现,案发地点的公厕分为男厕和女厕两部分,中间间隔一堵墙壁,上有带栅栏的通风窗,女厕由南向北第一个蹲坑旁地面上有一支打火机,男厕由北向南第一个蹲坑地上有3枚     

标准三联体非父排除率计算公式的推导和验证

目的对标准三联体亲子鉴定的非父排除率(PE)进行公式推导和实验验证。方法基于PE定义自行推导公式:PE=sum(P_i~2(1-P_i)~2)from i=1 to n+sum(P_iP_j(1-P_i)~3)from ij to n+sum(P_iP_j(1-P_j)~3)from ij to n+sum(P_iP_j(P_i+P_j)(1-P_i-P_j)~2)from ij to n。将该公式与前人报道的5个公式(1)~(5)进行对比,计算AGCU EX20系统19个常染色体STR基因座的PE值。根据1 000例单亲样本和1 000个无关个体样本设计真实实验,计算PE真实实验值。以随机模拟法产生1 000万对模拟亲母子和1 000万个随机个体,设计模拟实验计算PE模拟实验值。在19个基因座,统计各基因座的等位基因频率之和(S),将PE的公式值、真实实验值和模拟实验值进行对比。结果当S=1时,公式(1)、(2)、(5)、(6)计算结果完全一致,且符合真实和模拟双重实验验证。当S≠1时,公式(1)、(2)、(5)、(6)计算结果有较小误差。公式(3)、(4)的计算结果有较大误差。结论本研究推导的公式(6)与经典公式(1)、(2)、(5)均可用于标准三联体亲子鉴定。S值对PE公式计算有一定影响。     

华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒的法医学应用评估CSCD

目的调查华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒所包含的23个常染色体STR基因座在中国汉族人群中的遗传多态性,评估其在法医遗传学中的应用价值。方法应用华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒对500名汉族无关健康个体进行分型检测,统计分析所含STR基因座的频率分布及群体遗传学参数,与目前国内外常用的7种商品化试剂盒在STR基因座个数、内标、荧光标记、Ladder中等位基因总数以及系统效能上进行比较。结果 23个常染色体STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),个体识别率为0.791 5~0.986 2,多态信息含量为0.559 0~0.914 0。系统累积个体识别率高达1-4.1×10-28,三联体累积非父排除率为1-4.1×10^(-10),二联体累积非父排除率为1-8.4×10^(-7)。通过与7种试剂盒比较,华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒含有的等位基因分型标准品(Ladder)中的等位基因数最多。结论 23个常染色体STR基因座在汉族人群中有良好的遗传多态性,可用于法医遗传学亲权鉴定及个体识别。通过与其他常见的7种商业化STR检测试剂盒比较,华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒可进一步提供更为丰富的遗传信息。     

Goldeneye~(TM) DNA身份鉴定系统22NC在回族人群的法医学调查

<正>STR基因座及毛细管电泳检测技术是目前法医遗传学中最常用的遗传标记及技术检测手段~([1])。目前市场上用于法医学个体识别及亲权鉴定的试剂盒主要纳入的STR基因座为CODIS基因座及欧洲标准化建设数据库(European Standard Set,ESS)核心STR     

植绒棉签在案件检验中的应用3例CSCD

1 案例 1.1 案例1 简要案情;某日,某地发生一起柴油盗窃案件,现场提取到数个矿泉水瓶,疑为嫌疑人所留.     

辽宁汉族、广西壮族HIF-1α基因多态性及法医学意义

<正>缺氧诱导因子1(hypoxia-inducible factor 1,HIF-1)是特异性缺氧状态下发挥活性的一种转录因子,由Semenza等[1]在缺氧的肝癌细胞株Hep3B的核提取物中首次发现。HIF-1由α亚基和β亚基组成异二聚体。HIF-1α为HIF-1唯一功能亚单位,缺氧条件下可以调控70多个与疾病有关基因的转录和表达。     

快速个体识别STR分型技术

DNA-STR分型技术[1]一般包括DNA提取、PCR扩增、电泳分析三个部分,DNA提取需要1 h以上,PCR扩增需要3~4 h,电泳分析需要1 h以上,完整的DNA-STR分型需要6~8 h[2]。进一步缩短DNA-STR分型时间,实现快速DNA分析成为科研攻关的一个新的重点[3-5]。目前,快速DNA分析的研究主要集中在快速DNA提取和快速电泳分型两个部分。在快速