表型信息SNP的法医学研究进展

单核苷酸多态性（SNP）是指人类基因组中特定部位单个碱基的变异,能够揭示个体表型信息的SNP成为近年来的研究热点之一.本文综述了表型信息SNP在发色、眼睛颜色、肤色、身高和脸部特征等方面的法医学研究现状,并对其应用前景进行了展望.     

ALDH2基因多态性与乙醇代谢及外周乙醛积蓄程度的关系

目的了解不同乙醛脱氢酶2（acetaldehydedehydrogenase2,ALDH2）基因型人群饮酒后,其乙醇药代动力学和外周乙醛积蓄程度。方法收集无血缘关系的志愿者14名,采集静脉血液并且通过聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术提取DNA并检测ALDH2基因型,按一定剂量饮酒后,以顶空气相色谱法于不同时间点同时测定血中乙醇及乙醛的含量并计算药代动力学参数。结果根据电泳结果,野生组为5名野生纯合型ALDH2＊1／＊1个体．突变组为9名突变杂合型ALDH2＊1／＊2个体,血中乙醇和乙醛分别在0～1570．7μg/mL和0～5．1772μg／mL范围内线性关系良好。突变组乙醇及乙醛药时曲线下面积（AUC）以及乙醇的末端消除半衰期（tl／2Z）均大于野生组,乙醇的经生物利用度校正的表观消除率（CL／F）小于野生组（P〈0．05）。结论饮酒后,ALDH2＊I／＊2突变组受酶活性抑制影响,血中乙醇和乙醛代谢减慢,造成外周乙醛的蓄积,从而进一步强化其在体内的作用。     

改良差异裂解法结合硅珠法提取混合斑精子DNA

目的采用改良差异裂解法结合硅珠法提取混合斑中精子DNA,并评价其应用价值。方法收集52例经常规差异裂解法检验含有女性分型的混合斑检材,采用改良差异裂解法结合硅珠法提取精子细胞DNA,IdentifilerTM试剂盒进行PCR扩增检验。并将常规差异裂解法结果作为对照。结果52例混合斑检材中,采用改良差异裂解法结合硅珠法检出单一男性精子成分有38例,男性分型检出率达到98．08％。结论改良差异裂解法结合硅珠法适合提取混合斑中精子DNA。     

中国汉族人群不明原因猝死与NOSlAP基因多态性的相关性

目的研究日常活动中不明原因猝死（suddenunexpecteddeath,SUD）者NOSlAP基因的单核苷酸多态性。方法收集60例一般日常活动中SUD病例心血样本作为SUD组,另外随机抽取80例无关个体的外周血样本作为对照组,提取基因组DNA,用特异性引物对NOSlAP部分SNP位点（rsl0494366、rsl0918859、FSl2143842、rsl2742393、rs3751284、rs348624）进行PCR扩增和直接测序,计算等位基因频率和基因型频率．并分析各SNP位点在SUD组与对照组之间的差异性。结果NOSlAP第6外显子区域的rs3751284位点的等位基因频率和基因型频率在两组人群中的差异均有统计学意义（P〈0．05）。rs3751284位点的最小等位基因的频率在SUD组为0．325,在对照组为0．475。结论rs3751284位点可能是SUD的易感基因位点。     

湖南地区汉族人群DYS456等26个Y-STR基因座多态性

正本研究应用GoldeneyeDNA身份鉴定系统26Y试剂盒[基点认知技术(北京)有限公司]荧光标记复合扩增系统对湖南地区510名汉族无关个体进行基因分型,获取了26个Y-STR基因座在湖南地区的相关群体遗传学数据,为该地区汉族人群法医学个体识别和亲权鉴定提供基础数据,现报道如下。1材料与方法510名汉族无关个体的血样采自湖南省所辖各     

混合样本中不同比例STR检出率的比较

在实际案件检验中,常遇到2个个体的混合样本只检出单一STR分型的情况,如果只单纯地通过图谱认为是单一来源,就有可能偏离案件的实际情况,丢失重要的DNA信息.很多情况下,是由于次要贡献者比例太低引起主要贡献者优势扩增而导致的假单一STR情况.     

基于psbA-trnH条形码的毒品原植物大麻及其混伪品的鉴别

目的 利用叶绿体上的间隔区psbA-trnH条形码序列鉴别毒品原植物大麻及其混伪品,为毒品原植物大麻的鉴定提供新方法.方法 采用PCR法扩增psbA-trnH间隔序列,双向测序后运用CodonCode Aligner、MEGA5.1软件进行数据处理,构建系统聚类树(NJ树).结果 psbA-trnH条形码序列分析表明大麻种内与种间遗传距离具有较大差异,基于psbA-trnH条形码构建的NJ树可鉴别大麻及其混伪品.结论 psbA-trnH 序列可以作为鉴定毒品原植物大麻及其混伪品的候选条形码序列,为毒品原植物大麻的快速、准确鉴定提供了新方法;DNA条形码技术在犯罪案件中涉及的植物鉴定中具有极大的应用前景.     

用PCR和ESI-TOF-MS技术检测线粒体DNA的异质性

目的用PCR和ESI-TOF-MS分型技术检测线粒体DNA（mtDNA）D环高变区,通过碱基组成分析mtDNA的异质性。方法从华东汉族群体选取12名无关个体,用PLEX-ID平台进行mtDNA分型。该平台使用12对引物,对mtDNA高变区1（HVⅠ,引物所跨区域为15893~16451）进行碱基组成分析;使用另外12对引物,对mtDNA高变区2（HVⅡ,引物所跨区域为5~603）进行碱基组成分析,考察mtDNA异质性频率。结果 mtDNA多态性区域的碱基组成信息反映出区段内有无异质性。在高变区Ⅰ的12个区段中,有3个区段表现出多聚C长度异质性：在mtDNA高变区Ⅱ（31~576）的12个区段中,有3个区段检见点异质性,另外5个区域检见Poly C长度异质性。结论群体调查表明,mtDNA的序列异质性多见于高变区Ⅱ的103~267区段,多聚C长度异质性多见于高变区Ⅰ的16124~16201、16157~16201、16182~16250区段和高变区Ⅱ的234~367、431~576区段。将mtDNA标记用于母系关系检验和（或）个体识别时,需要格外留意这些异质性信息,以免结论错误。     

表观遗传学在法医学应用探讨

表观遗传学指没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达改变。主要包括DNA甲基化、X染色体剂量补偿、组蛋白修饰、基因组印记、表观基因组学和人类表观基因组计划等方面的内容。在法医实际检案中常遇到一些特殊问题,如妊娠期胎儿父权的认定,单亲鉴定中亲代必需等位基因的确定,同卵双生子的区分,微量组织来源的鉴定等。本文对表观遗传学的基本内容和在法医学中的应用进行综述,以期为相关研究及实践提供参考。     

应用大麻性别检验技术破案2例

1案例案例1：某年8月,公安部物证鉴定中心一案件,要求对送来的疑似大麻烟检材进行鉴定。案例2：某年7月,公安部物证鉴定中心一案件,要求对送来的疑似大麻植物数株（干叶）,进行性别鉴定。