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22.
23.
“中国罪犯DNA数据库“模式库:13个STR位点基因在中国人群中的分布 总被引:52,自引:8,他引:44
目的:对D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D16S539、THO1、TPOX、CSF1PO、D7S820等13个STR位点进行多态性调查,探索其用于"罪犯DNA数据库"的可行性.方法:用多重PCR和四色荧光自动化检测技术分析13个STR位点的基因型,计算各位点等位基因的分布频率.结果:获得13个STR位点在中国南北汉族、维吾尔族、回族人群中的等位基因分布频率资料.结论:上述位点适合作为中国人群的遗传学标志,用于"中国罪犯DNA数据库"的建立. 相似文献
24.
25.
HLA-DRB1基因分型芯片的法医物证学应用价值研究 总被引:6,自引:3,他引:3
目的对HLA-DRB1基因分型芯片在个体识别中的应用价值进行研究。方法根据HLA-DRB1基因座不同等位基因的独特序列设计探针,制成分型芯片。将待测样品DNA用末端标记了CY5的引物进行PCR扩增,产物与芯片进行杂交,根据杂交产生的荧光信号值确定样品在HLA-DRB1位点的基因型。将这一方法应用于561份样本的HLA-DRB1基因分型,根据基因型分布统计分析其法医学应用价值。同时,进行了家系调查和方法灵敏度分析,并应用于部分案例。结果利用微量检材,HLA-DRB1基因芯片可检测DRB1位点等位基因26个,基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,该位点的观察杂合度(Ho)为0.888,期望杂合度(He)为0.902,多态信息含量(PIC)为0.893,平均非父排除率(PE)为0.801。家系调查和案例运用的结果表明,HLA-DRB1位点等位基因由亲代向子代的传递符合孟德尔遗传定律。结论HLA-DRB1为高度多态位点,其基因分型芯片可在亲子鉴定和个体识别中发挥重要作用。 相似文献
26.
国内外“DNA数据库”遗传学标志的比较研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的通过英、美、中"DNA数据库"遗传学标志的比较,探寻我国大规模建库宜用的STR位点.方法用复合PCR扩增和四色荧光技术对我国汉族群体进行基因型检测,获得D2S1338、D19S433、CODIS等15个STR位点的多态性分布资料,并结合目前国内外法医学者报道的其它STR位点进行比较分析.结果Profiler Plus试剂盒中的STR位点和D16S539、D2S1 338、D19S433、Penta D、Penta E任中国人群中有重要应用价值.结论为便于建立DNA实验室技术标准和质控标准,提倡开发和使用适合我国人群的商品化STR检测试剂盒. 相似文献
27.
线粒体 DNA突变与心肌病关系的研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
人类某些疾病与线粒体DNA(mtDNA)基因组缺陷有关.本文就mtDNA突变与缺血性心肌病和肥厚型心肌病关系的研究加以回顾.目前的研究大多认为心肌缺血缺氧致氧化磷酸化紊乱,产生氧自由基损伤mtDNA,以及缺氧致氧化磷酸化过度诱导而损伤mtDNA,慢性损伤积累终致mtDNA片断缺失或点突变,主要表现出mtDNA5.0kb、7.4kb缺失及细胞色素b(cytb)基因上C15452A点突变;tRNA基因保守序列突变,致肌肉收缩蛋白合成缺陷,缺陷的收缩蛋白持续而无效的收缩可能会增加心肌对ATP的代谢需求,因此导致心肌肥厚. 相似文献
28.
Simon J. Walsh R. John Mitchell Fraser Torpy John S. Buckleton 《Forensic Science International: Genetics Supplement Series》2007,1(3-4):238-246
DNA profiling evidence presented in court should be accompanied by a reliable estimate of its evidential weight. In calculating such statistics, allele frequencies from commonly employed autosomal microsatellite loci are required. These allele frequencies should be collected at a level that appropriately represents the genetic diversity that exists in the population. Typically this occurs at broadly defined bio-geographic categories, such as Caucasian or Asian. Datasets are commonly administered at the jurisdictional level. This paper focuses on Australian jurisdictions and assesses whether this current practice is appropriate for Aboriginal Australian and Caucasian populations alike. In keeping with other studies we observe negligible differences between Caucasian populations within Australia when segregated geographically. However segregation of Aboriginal Australian population data along contemporary State and Territory lines appears to mask the diversity that exists within this subpopulation. For this reason datasets collated along more traditional lines may be more appropriate, particularly to distinguish the most genetically differentiated populations residing in the north of the continent. 相似文献
29.
V. Castella M.-L. Morerod N. Robinson M. Saugy P. Mangin 《Forensic Science International: Genetics Supplement Series》2007,1(3-4):281-282
Endogenous and exogenous erythropoietin (EPO) present in urine can be distinguished according to their isoelectric profiles. This methodology requires urine samples to be concentrated about 200 to 1000 times with manipulations that should remove most of the cells occurring in the original sample. In this study, we tried to obtain DNA profiles from 10 ultrafiltered urines (retentates) in order to evaluate whether a formal genetic identification was technically feasible. No nuclear DNA profiles could be established from retentates, despite 34 PCR-cycles amplifications. Contrastingly, mitochondrial DNA (mtDNA) profiles were obtained for 9 out of the 10 retentates. Apart from some particularities, retentate mtDNA profiles were all distinct and matched mtDNA profiles of corresponding reference samples. 相似文献
30.
Walther Parson Harald Niedersttter Alexandra Lindinger Peter Gill On behalf of the ENFSI DNA Working Group 《Forensic Science International: Genetics Supplement Series》2008,2(3):238-242
The ENFSI (European Network of Forensic Science Institutes) DNA Working Group undertook a collaborative project on Y-STR typing of DNA mixture samples that were centrally prepared and thoroughly tested prior to the shipment. Four commercial Y-STR typing kits (Y-Filer, Applied Biosystems, Foster City, CA, USA; Argus Y Nonaplex, Biotype, Dresden, Germany; Powerplex Y, Promega, Madison, WI, USA; and DYSplex-3, SERAC, Bad Homburg, Germany) were used for the amplification of the mixture samples. The results of the study showed a striking inter-laboratory difference of kit performance as determined from the peak heights of the obtained Y-STR genotypes. Variation in quantity and quality of the shipped DNA can be excluded as reason for the observed differences because both samples and shipping conditions were found to be reproducible in an earlier study. The results suggest that in some cases a laboratory-specific optimization process is indicated to reach a comparable sensitivity for the analysis of minute amounts of DNA. 相似文献