Y-GATA-H4、DYS448、DYS392在温州汉族群体中的遗传多态性

采集温州地区300余例男性标本,对Y-GATA-H4、DYS448、DYS392的多态性进行了调查,以期获得有效的遗传背景资料,并能应用这些资料进行人类遗传学研究和法医学应用。1材料和方法样本由温州医学院附属第一医院门诊询问采集温州汉族人静脉血,男性350份,女性20份,柠檬酸钠抗凝,用chelex100法[1]提取DNA。PCR扩增引物由上海生工合成,其序列为:Y-GATA-H45-’GAGACCTAAGCAGAGATGTTGGTTTTC-3’5-’CCTCTGATGGTGAAGTAATGGAATTAGA-3’DYS448 5-’TGTCAAAGAGCTTCAATGGAGA-3’5-’TCTTCCTTAACGTGAATTTC…     

惠州地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性

本文应用AmpFISTR Identifiler^TM（ABI）荧光标记复合扩增系统对惠州地区218名汉族无关个体的15个STR基因座进行多态性调查，现报道如下。     

男性个体Amelogenin基因座X片段缺失1例

<正> 在使用Profiler Plus、Identifiler(ABI)试剂盒和PowerPlex 16TM (Promega)进行法医学个体识别和亲子鉴定时,会遇到由于模板中某些碱基突变造成的等位基因丢失现象,如在D8S1179、vWA、D13S317、CD4、HumFIBRA等基因座均出现的这类     

D8S1179基因座假变异6例

ProfilerPlus试剂盒 (ABI公司 )中的 9个STR基因座 ,是广泛应用于法医物证检验的遗传标记。本文作者在用该试剂盒进行亲子鉴定时 ,发现 6例亲子鉴定的D8S1179基因座不符合遗传规律。经用Iden tifiler”试剂盒 (ABI公司 )复检 ,证实为等位基因丢失而引起的假变异。1　案例资料6例亲子鉴定案D8S1179基因座检测结果见表 1。表 1. 6例亲子鉴定中D8S1179基因座的检测案例编号 案由 ProfilerPlus试剂盒母子父Identifiler试剂盒母子父1申请移民 1 4 ,1 4 1 3 ,1 3 1 3 ,1 3 1 4 ,1 5 1 3 ,1 5 1 3 ,1 32申请移民 1 3 ,1 3 1 5 ,1 5 1 3 ,1…     

华东地区汉族人群D15S659和D9S925基因座的遗传多态性研究

短串联重复序列(Shorttandemrepeat,STR)因其在人类基因组中分布极为广泛并大多具有高度多态而成为目前最常用的第二代遗传标记系统,已普遍用于法医学个体识别和亲子鉴定,以及肿瘤生化研究等领域。法医学应用某一基因座时,首先要进行该基因座的群体遗传学调查,家系调查要符合孟德尔遗传规律,以确定其应用价值。本研究分别选取国内外尚未见报道的D15S659和D9S925基因座,建立了这两个基因座的分型方法,获得了中国华东地区汉族人群在这两个基因座的等位基因频率,现报道如下。1材料与方法1.1样本根据知情同意原则,109个群体研究样本(EDTA抗…     

DCP1基因座I/D遗传多态性及法医学意义

<正> 二肽基羧肽酶1(Dipeptidyle Carboxypeptidase 1,DCP1)也称作血管紧张素转化酶1(Angiotensin-converting enzyme,ACE),其功能是催化血管紧张素Ⅰ变成血管紧张素Ⅱ,从而参与肾素-血管紧张素系统对血压的调节作用,同时对调节人体的水盐代谢平衡也有重要作用。DCP1基因座定位17q23,     

2个Y-STR基因座在成都汉族群体中的遗传学研究

目的　为了寻求新的适合于法医学应用的Y染色体STR基因座 ,我们调查了基因座DYS44 2和DYS44 6在成都群体中的分布。　方法　样本来自于成都地区汉族无血缘关系的个体 ,通过Chelex法提取样本DNA ,利用PCR扩增硝酸银染色方法进行分型。　结果　DYS44 2是一个四核苷酸简单重复基因座 ,而DYS44 6则为五核苷酸简单重复基因座。男性样本都出现了谱带 ,而女性样本则无PCR产物。DYS44 2基因座和DYS44 6基因座变异度分别为 :0 .6 86 7、0 .75 5 2。　结论　DYS44 2和DYS44 6是非常适合于法医学应用的STR基因座。     

D3S1754、D18S535基因座在中国北方汉族的多态性分析

目的 了解D3S1754、D18S535基因座多态性在中国北方人群中的分布特点及其应用价值。方法 使用PCR、聚丙烯酰胺垂直板电泳及银染的方法。结果D3S1754基因座检出9个等位基因（n=184）,D185535基因座检出8个等位基因（n=201）,两个位点的等位基因频率在群体中的分布符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）,它们的杂合率（He）分别为0.706和0.807,个人识别机率（DP）分别是0.859和0.934,非父排除率（EPP）分别为0.464和0.629。结论 D3S1754、D18S535两个遗传标记的个人识别率高、非父排除能力较强且能稳定遗传,具有较高的应用价值。     

广西地区3个少数民族15个STR基因座的遗传多态性

应用AmpFISTRIdentifilerTM 荧光标记复合扩增系统 ,对广西地区京族、毛南族及水族群体的D8S1179、D2 1S11、D7S82 0、CSF1PO、D3S135 8、TH0 1、D13S317、D16S5 39、D2S1338、D19S4 33、vWA、TPOX、D18S5 1、D5S818、FGA等 15个STR基因座进行了遗传多态性调查 ,获得了相关的群体遗传学参数 ,为法医学个体识别、亲权鉴定、DNA数据库建设 ,以及人类群体遗传学研究提供基础数据。1　材料和方法1 1　材料京族无关个体血样 (14 8例 )、毛南族无关个体血样 (10 8例 )水族无关个体血样 (182例 )分别取自广西东兴市江平镇、广…     

江苏汉族人群Penta E、D6S1043基因座遗传多态性调查

本文采用DNATyperTM15荧光复合扩增系统对江苏地区汉族人群Penta E和D6S1043基因座的遗传多态性进行调查,为个体识别、亲权鉴定及DNA数据库建设提供群体遗传学基础数据。1材料与方法1.1样本410份江苏地区汉族无关个体血样由作者实验室日常办案积累。1.2方法样本参照行业标准GA/T383-2002,使用硅珠法提取模板DNA。