Y染色体A10 STR基因座在中国汉族群体中的多态性

目的获得A10基因座在中国汉族人群的多态性资料.方法用Chelex100方法提取100名无关个体汉族男性血痕DNA,利用荧光标记引物进行PCR扩增结合ABD377测序仪检测扩增产物.结果在A10基因座中国汉族人群发现6个等位基因,等位基因频率为0.01～0.48,GD值为0.6505.     

HLA-A基因座多态性在亲子鉴定中的应用研究

首次将HLA A基因座的聚合酶链反应 寡核苷酸探针 (PCR SSOP)杂交分型技术应用于亲子鉴定案例分析 ,以获得HLA A基因座多态性用于法医学鉴定分析的基础数据。HLA A基因座基因分型的等位基因检出率 ( 2 4个 )和非父排除率 ( 73 3 % )均高于血清学检测方法 ;正常家系分析结果符合孟德尔遗传规律。对 3 9个亲子鉴定例的成员进行HLA A基因检测 ,9例排除 ( 2 3 1% ) ;未排除的 3 0例的亲子关系概率在 65 2 %～ 99 5 %之间。用PCR SSOP技术对HLA基因座基因分型不仅可以应用于亲子鉴定和法医学个人识别 ,还可以应用于器官移植配型及人类遗传学研究。     

亲权鉴定中常用STR基因座的基因组学和遗传学分析

美国联邦调查局建立的联合DNA索引系统即CODIS系统至今已有10年,该系统确定的13个STR基因座及近年来开发的PentaD、PentaE、D2S1338和D19S433基因座被全世界范围内的实验室广泛采用,在亲权鉴定和罪犯数据库建设等方面发挥了重要的作用。本文利用Web of Knowledge核心检索系统和Elsevier等全文数据库及网络资源,对近年来常用STR基因座的基因组学特征和遗传学特征进行了深入地分析,并对这些STR基因座在实践中的应用情况进行了综述。     

共有基因座数和等位基因数用于结直肠癌组织的身源认定

目的 探讨结直肠癌组织中STR基因座变异情况及其身源认定方法. 方法 用Identifiler系统对50对新鲜结直肠癌组织及其身源正常组织(CR-N)组进行STR分型,计算CR-N组中变异STR基因座及全不同基因座数(A0)、半相同基因座数(A1)、全相同基因座数(A2)和共有等位基因数(IAn),比较CR-N组、无关个体对(UI)组和全同胞对(FS)组中上述参数的分布差异,通过判别分析建立判别函数.结果 结直肠癌组织中STR基因座基因型改变发生率为3.33%.CR-N组中A1、A2和IAn呈显著偏态分布并与其在UI或FS组中分布差异显著.依据IAn、A1/A2分别建立了CR-N与UI、CR-N与FS的判别函数,其对结直肠癌组织身源认定错判率均为0.00%. 结论 结直肠癌组织中STR基因座基因型改变发生率较高;本研究所建立的判别函数是进行结直肠癌组织身源认定的一种可行方法.     

布料上掌纹的真空镀膜显现及DNA检验的研究

目的探究布料载体上潜掌纹经真空镀膜显现后,掌纹DNA提取相关影响因素与检出基因座数目的关系。方法分别进行出汗手与无汗手掌纹按压,放置不同时间;对提取的掌纹DNA进行定量检测;比较白色与黑色布料载体基因座数目检出情况。结果掌纹基因座数目检出随时间延长而递减,出汗手组基因座数目检出高于无汗手组,rfu值600时,基因座数目检出百分比90%,模板量阈值为0.013ng。同一提取方法白布基因座数目检出高于黑布,布料色素抑制PCR扩增,致使基因座检出数目减少。结论真空镀膜技术能够很好地应于掌纹DNA的检测。     

中国汉族人群41个STR基因座突变情况的观察分析

目的调查41个STR基因座在中国汉族人群中的突变情况。方法收集1 932个三联体家系4 546份血样本,采用AGCU_21+1、AGCU_EX22、Global Filer_Express~(TM)系统扩增41个STR基因座分型,统计各基因座发生突变的频率。结果 150个三联体在32个基因座共观察到154次突变,平均突变率为1.0×10~(-3)(95%CI:0.8~1.1×10~(-3)),突变率最高的是基因座SE33。其中一步突变152次(98.7%),两步突变2次(1.3%);146个三联体仅1个基因座发生突变(97.3%),4个三联体在2个基因座发生突变(2.7%);父、母来源突变比率约为4.7:1。结论 STR基因座等位基因突变现象较为常见,亲子鉴定时应引起注意。     

STR基因座在亲子鉴定案例中的应用分析

本文以一例异卵双胞胎亲子鉴定的实际案件为例,分析STR基因座在亲子鉴定案例中的应用。本案中,由于被鉴定人何某怀疑其一对双胞胎儿子非亲生,为了验证被鉴定人何某与双胞胎新生儿之间的亲子关系,受被鉴定人何某的委托,对其与双胞胎新生儿何某子1、何某子2进行亲子鉴定。基于此,本次运用STR基因座检测技术,并采取Chelex-100法提取三名被鉴定人的DNA样本进行STR基因分型检测,并对三名被鉴定人之间的21个STR基因座进行分析,以确定其是否符合孟德尔遗传定律。检测结果表明,被鉴定人何某与双胞胎新生儿何某子1、何某子2的21个基因座基因型符合孟德尔遗传定律,经计算累积亲权指数,可判断被鉴定人何某是何某子1、何某子2的生物学父亲。     

北京汉族群体17个Y-STR基因座遗传多态性

本文调查了北京地区汉族无关个体DYS456、DYS389I、DYS390、DYS389II、DYS458、DYS19、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATAH4、DYS437、DYS438、DYS448DYS385a／b等17个Y—STR基因座的遗传多态性,以期为法医学个人识别和亲缘鉴定提供数据。     

佛山汉族15个常染色体STR基因座突变观察及研究

【目的】调查佛山汉族15个常染色体STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSFIPO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)的突变情况,探讨突变率及突变特征。【方法】对1960例肯定亲权关系的案例进行分析,筛选突变事件,确定突变来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变的规律及其特点。【结果】在15个STR基因座中共观察到33次突变事件,STR基因座的突变率介于0.04%～0.16%。每个突变案例的突变基因座数目为1～3个。突变模式符合逐步突变模式,最多突变步数为二步。父系突变与母系突变比例为4.50:1。【结论】准确获得佛山汉族15个STR基因座的突变率;并首次发现1例3个STR基因座同时突变的案例,提出只有将排除标准定为3个以上基因座违反遗传规律,鉴定结论才更为可靠的建议。     

男性个体Amelogenin基因座X等位基因缺失5例

<正>1案例1.1简要案情根据知情同意原则,使用Power Plex^?21系统(美国Promega公司)对11 942例中国山东汉族无关男性个体血斑样本进行DNA分型时,发现5例男性个体的STR分型图上只存在Y染色体Amelogenin扩增产物,而无X染色体Amelogenin特异性扩增产物,出现Amelogenin基因座等位基因X缺失。对这5例男性样本分别应用3种试剂盒进行检测和Sanger测序。测序结果显示,5例样本均在Amelogenin基因序列的第304位发生突变,即A→G转换,这一转换可能导致引物和DNA模板无法结合和延伸,从而造成Amelogenin基因座X等位基因缺失。