台湾汉族群体15个STR基因座的遗传多态性

目的　为获得 15个基因座在台湾汉族群体中的遗传学数据 ,探究其在法医学检验中的应用价值。　方法　用ProwerPlex(r) 16System荧光标记试剂盒 (Promega公司 )检测 15个STR基因座的多态性。　结果　在 189例台湾汉族随机个体中 ,15个STR基因座分别检出 6、7、15、15、19、10、8、8、7、8、10、8、9、6、19个等位基因 ,各等位基因频率为 0 .0 0 2 6～ 0 .452 4。观察杂合度 (HO)为 0 .60 82～ 0 .92 61,期望杂合度 (HE)为 0 .610 3～ 0 .9162 ,多态信息含量 (PIC)为 0 .5491～ 0 .90 73 ,亲权排除率 (PE)为 0 .3 53 2～ 0 .82 64,个体识别率为 0 .60 91～ 0 .914 3。累积亲权排除率 (PE)为 0 .999999,累积个体识别率为 0 .999999999。　结论　该15个STR基因座具有很高的多态性 ,已可以满足大多数的亲权鉴定和法医学个人识别的需要     

用FLDAS-PCR和PCR-RFLP检测汉族人群GPT的多态性

目的 建立片段长度差异等位基因特异性PCR(FLDAS-PCR)检测GPT基因型的新方法,并调查武汉地区汉族人群GPT多态性分布。方法 应用FLDAS-PCR、PCR-RFLP分别对武汉地区248例汉族个体进行GPT基因型分型。结果 FLDAS-PCR与PCR-RFLP分型结果完全一致,GPT的3种基因型分型明确,基因频率GPT*1=0.5423,GPT*2=0.4577,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论 FLDAS-PCR和PCR-RFSP分型GPT在法医学鉴定中有实用价值。     

15个STR在单亲亲子鉴定中的排除分析

目的评估15个短串联重复(DODIS)基因座和Penta D、Penta E)在单亲亲子鉴定中的亲权排除率。方法 以644个随机个体构成207046个假想的家系,然后统计不排除或只有一个基因座排除亲权关系的例数。结果有27个假想家系15个STR均不排除亲权关系,排除率为0.999869。有384个假想家系只有一个基因座排除,占0.185％。结论用15个STR认定单亲案的亲权关系时要谨慎。出现单个基因座排除时要检测更多的遗传标记,以区分是否系突变。     

损伤导致精神损伤程度评定标准的研究

目的探讨损伤导致精神障碍损伤程度评定标准。方法受理的297例损伤导致精神障碍损伤程度的法医学鉴定资料进行回顾性研究。结果297例中,重伤91例,轻伤93例,轻微伤44例,伤病关系评定69例。结论通过对297例精神损伤程度司法鉴定的分析,提出了具体的可操作性强的评定标准,以期在实践中进一步完善。     

神经源性肺水肿研究进展

神经源性肺水肿(NPE)是中枢神经系统损伤后可能发生的一种严重肺部并发症。尽管进行了大量的临床和实验研究,但其确切机理至今仍不清楚。本综述对其流行病学资料、病因、病机、病理和诊断进行了讨论。     

医疗纠纷中死亡争议案件尸检价值的评估

目的探讨尸体检验对死亡争议事件的医疗鉴定、赔偿处理上的价值,以妥善处理医疗纠纷中医患双方的矛盾。方法对温州市4个市、区、县2002—2004年的182例死亡争议事件进行回顾性分析,就尸检率,临床、尸检诊断,尸检对医疗鉴定及争议事件处理上的作用,及其在不同级别医院的具体情况等进行了统计处理。结果182例其中尸检46例,尸检率25.27%。二级以上医疗机构死亡争议事件112例,尸检率19.64%。临床死因诊断与尸检死因诊断不符合率37%,以循环系统、呼吸系统为多。46例尸检中,医疗鉴定32例(69.5%),经济赔偿29例(63%)。未尸检136例,医疗鉴定20例(14.7%),经济赔偿121例(88.9%),两者差异显著,有统计学意义(P<0.05)。结论尸体检验对死亡争议案件的医疗鉴定与处理具有重要意义,尤其在死因鉴定方面具有不可替代性。     

Principles of STR multiplex amplification

We performed a systematic evaluation of template amount, multiplex primer concentration, amplification cycle number, and amplification volume on commercial multiplex performance. We determined that, except for stochastic variation with limited template amounts, the same quality, intensity, and accuracy of DNA profiles can be obtained while varying each of these parameters over a broad range. Each parameter can be used to compensate for changes in the others, allowing us to provide specific recommendations with use of limited sample material.     

脑干损伤致死星形胶质细胞GFAP和ET-1的表达

目的 研究星形胶质细胞GFAP和ET-1的表达在脑干损伤的分子病理学改变并探讨对脑干损伤法医学鉴定中的意义。方法 筛选本中心提供的不同时间急性脑干损伤死亡的脑标本15例及非颅脑损伤死亡标本5例,HE染色常规观察各部位脑组织的显微形态改变之后,用检测单克隆抗体免疫组化SP方法检测胶质细胞GFAP和ET-1的表达,研究其病理变化。结果 生前急性脑干损伤部位GFAP阳性细胞数目增多,细胞形态变大,存在ET-1的表达。结论 上述系列病理变化对于法医实践中急性脑干损伤的死后诊断具有参考价值。     

171例脑干颅神经损伤

目的　观察头部受力致脑干颅神经损伤的形态学改变 ,探讨脑干颅神经损伤形成机制及其与头受力部位和方式的关系。方法　 171例脑干标本 ,于双侧第 3～ 12对颅神经的根部水平横切取组织块 ,常规固定、脱水、包埋、切片、HE染色 ,光镜检查。结果　所有标本均见颅神经损伤。有动眼神经损伤 ( 12 0例 ,70 2 % ) ,面听神经损伤( 92例 ,5 3 8% ) ,三叉神经损伤 ( 85例 ,49 7% ) ,外展神经损伤 ( 4 5例 ,2 6 3 % ) ,舌下神经损伤 ( 3 1例 ,18 1% ) ,迷走神经损伤 ( 2 7例 15 8% ) ,舌咽神经损伤 ( 2 4例 ,14 0 % )及滑车神经和副神经损伤 (各 10例 ,5 8% )。损伤可为单侧或双侧 ,累及单条或多条。病理形态学改变有出血 ( 4 2例 ,2 4 6% ) ,水肿 ( 2 6例 ,15 2 % ) ,神经根部组织结构变形 ( 71例 ,41 5 % ) ,根部撕裂 ( 3 2例 ,18 7% )等。结论　脑干颅神经损伤是脑干损伤的并存病变 ;位脑干高位的颅神经损伤比位低位的多 ,粗的神经损伤比细的多而严重 ;动眼、面、听神经损伤的发生率较高。     

大鼠皮肤挫伤后NF-κB mRNA表达与损伤时间关系

目的应用实时定量PCR技术检测大鼠皮肤挫伤后NF-κB mRNA时序性表达规律，分析其与损伤时间的关系。方法制备大鼠皮肤挫伤模型，于伤后0．5，1，6，12，18，24，30h取材，一步法提取总RNA，检测其完整性和浓度，按照0．4μg总RNA量逆转录合成第一链cDNA，以rlp32为内参基因进行荧光定量检测，采用△Ct法比较其与正常皮肤组织NF-κB mRNA表达的倍数关系。结果皮肤挫伤组织中NF-κB mRNA伤后0．5h表达显著增强（P〈0．05），6h出现高峰，12h降至正常水平，随后略有回升。结论大鼠皮肤挫伤组织NF-κB mRNA的表达，随着损伤经过时间的延长呈规律性变化。