肿瘤组织9个STR基因座及Amelogenin基因座突变

目的 探讨CODIS系统中的9个STR基因座及Amel基因座在肿瘤组织中的变异。方法 收集20个个体的肿瘤组织及其血样,Chelex100法提取DNA,用Profiler plus系统复合扩增,310型遗传分析仪检测。结果 检验的10个基因座均有基因发生突变;20个个体肿瘤组织有6个个体的基因发生突变,变异率超过30％;同一个体的肿瘤组织发生基因突变的基因座最多为6个。结论 慎用肿瘤组织作为医疗纠纷、失踪人员的检材及对照样本。     

DNA证人技术与案件的侦破

目前,DNA遗传基因技术在国际上已有重大的突破,DNA证人技术及相关的Retinome技术能够揭示DNA样本的特征性定性信息,从而得出比较客观的DNA样本供体的体貌特征。此项技术发展前景广阔,必将对遗传、法医、刑事侦查等各个领域产生重大而深远的影响。     

遗传标记微单倍型在法医学中的研究进展

微单倍型作为一种新型的法医学遗传标记,在国际法医学界已经引起了越来越多的关注。微单倍型是在较短片段内(例如200bp),包含2个或以上个SNP,具有单倍型多态性的序列。相较于STR,微单倍型突变率低,在混合斑鉴定中具有一定优势;与SNP相比较,微单倍型的多态性更高。选择含有祖先信息特征的微单倍型,在种群分析鉴定中具有应用价值。本文就微单倍型的演变,分型方法,命名及群体特征等方面作一综述。     

A comparison of endogenous and exogenous RNA reference marker as relevant for accurate Post-Mortem Interval estimation

The Post Mortem-Interval (PMI), also known as time since death, is of relevance for forensic routine casework and serves primarily as the basis for the determination of the time that has passed since the time of death. The existing, “classical” approaches are characterised by certain limitations because they are predominantly based on morphological examinations.The present study deals with the assessment of two molecular messengerRNA-markers in different kinds post-mortem human specimens concerning their ability to use them for the estimation of the time of death. Moreover, a comparison between carefully selected endogenous and one exogenous reference marker for the normalisation of the gene expression data as relevant for accurate PMI estimation is drawn.The evaluation showed that the used approach is methodologically useful but on consideration of the achieved results it was only possible to determine slightly meaningful tendencies. The tested exogenous reference marker was not suitable for sufficient data normalisation whereas the endogenous reference markers showed a stable expression. However, it was not possible to recognise a specific expression level of the genes within a PMI group when endogenous reference markers were used.     

中国4个群体VDR基因2号外显子的SNP基因座遗传多态性

目的 调查中国北方汉族、维吾尔族、藏族和哈萨克族群体维生素D受体基因2号外显子SNP基因座的遗传多态性和群体差别。方法 应用PCR-RFLPs和DNA序列分析技术对271例个体的DNA样品进行分型。结果等位基因ACG的频率最高,分布在0.57～0.72之间。藏族与维吾尔族基因型ACG/ATG的频率超过0.5,汉族基因型ACG/ATG与ACG/ACG的频率均为0.3976;哈萨克族基因型ACG/ACG的频率达到0.5769。DP值与EPP值在4个群体中均超过0.56和0.16。基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,并在4个群体间有一定程度差异。结论 维生素D受体基因2号外显子SNP基因座具有较高的多态性,并具有一定的群体差别。     

岫岩满族9个STR基因座遗传多态性

目的用复合荧光扩增体系调查辽宁鞍山岫岩满族无关个体D6S1043、D7S3048、D9S925、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470和GATA198805等9个STR基因座的遗传多态性。方法用本实验室构建的9个常染色体STR基因座荧光复合扩增体系．对辽宁鞍山岫岩满族252个...     

322例慢性乙型肝炎患者肝脏病理与病毒学指标的相关性研究

目的 研究慢性乙型肝炎患者肝脏病理与肝组织中及血清病毒标志物等因素的相关性。方法 回顾322例HBsAg阳性超过6个月并行肝穿刺活组织检查患者的临床资料,分析肝脏病理与肝组织中病毒标志物、血清HBeAg状态、血清HBV DNA水平及血清丙氨酸氨基转移酶（alanine aminotransferase,ALT）水平的相关性。结果 322例患者中,肝组织炎症分级（G）＞1且纤维化分期（S）＞1者314例,G≥3者44例,S≥3者40例。G与S呈明显正相关 (r=0.594,P<0.05)。 肝组织HBsAg、HBcAg不同表达状态患者,不同血清HBeAg状态患者,不同血清HBV DNA水平患者的肝脏炎症分级及其肝脏纤维化分期比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。不同血清ALT水平患者的肝脏炎症分级比较,差异具有统计学意义（P<0.05）,血清ALT水平与肝脏炎症分级呈正相关（r=0.322,P<0.05）,而与肝脏纤维化分期的相关性无统计学意义(r=0.267,P>0.05)。结论 慢性乙型肝炎患者的肝脏炎症及纤维化程度与肝组织中病毒标志物、血清HBeAg状态、血清HBV DNA水平并无明显相关性,其炎症分级与血清ALT水平呈明显正相关。